Jesu li oči vaše bebe male? Ili još nisu formirane? (Mikroftalmija i anoftalmija) Razgovarajmo o tome.

Možda ste primijetili da se neke bebe rađaju s nekom vrstom abnormalnosti oka. Ponekad je jedno ili oba oka manja od normalnog, ili u rijetkim slučajevima oči možda nisu pravilno postavljene. Normalno je da se roditelj osjeća jako zabrinuto kada vidi ova stanja. Stoga ćemo danas govoriti o ovim stanjima koja se nazivaju "(mikroftalmija)" i "(anoftalmija)".

Što su "(mikroftalmija)" i "(anoftalmija)"?

Jednostavno rečeno, oba ova stanja su kongenitalna (prisutna pri rođenju). To znači da se javljaju zbog problema s razvojem očiju dok je beba još u maternici. Neki ih nazivaju i "urođenim manama očiju".

Mikroftalmija: Ovo je stanje kada se jedno ili oba oka bebe ne razvijaju pravilno, što ih čini manjim od normalnog. Dijelovi unutar oka također mogu biti deformirani zbog nepravilnog razvoja.

• Ako zahvaća obje strane (`bilateralna mikroftalmija`): To znači da ovo stanje zahvaća oba oka.
• Ako zahvaća samo jednu stranu ("jednostrana mikroftalmija"): To znači da ovo stanje zahvaća samo jedno oko.

Neki ljudi to nazivaju i "sindromom malog oka".

`(Anoftalmija)`: Ovo je stanje kada se jedno ili oba oka bebe uopće ne razviju . To znači da oči nisu formirane.

• Ako zahvaća obje strane (`bilateralna anoftalmija`): Oba oka nisu na svom mjestu.
• Ako zahvaća samo jednu stranu (`jednostrana anoftalmija`): Jedno oko nije na mjestu.

Koliko su česti ovi uvjeti?

To su zapravo prilično rijetka stanja. Prema nekim izvješćima, čak i u zemlji poput Amerike, ova stanja (anoftalmija i mikroftalmija) javljaju se kod otprilike jedne od 5200 beba rođenih svake godine. Neka izvješća čak kažu da je to jedna od 10 000. To znači da se ne razvija svaka beba.

Koji su simptomi ovih stanja?

Kada liječnik temeljito pregleda bebu nakon rođenja, posebno prilikom pregleda očiju, može utvrditi je li ovo stanje prisutno ili ne.

Glavni problem je smanjen vid ili potpuni gubitak vida . Uz ova stanja oka, mogu se pojaviti i dodatne očne bolesti i drugi zdravstveni problemi.

Neki drugi mogući problemi s očima uključuju:

• Katarakta: Kod ovog stanja, na leći unutar oka se stvara tvar nalik oblaku, što uzrokuje zamagljen vid i gubitak vida boja.
• Kolobom: Ovo je gubitak tkiva unutar oka. Najčešće se javlja u šarenici, obojenom dijelu oka. Osoba s kolobomom može imati abnormalno oblikovanu zjenicu jer postoji rez u šarenici.
• Mikrokornea: Ovo je stanje u kojem je rožnica, prozirni dio prednjeg dijela oka, vrlo mala. Ako imate ovo, vaša rožnica neće doseći ni 10 milimetara u promjeru, čak ni ako ste odrasla osoba.
• Odvajanje mrežnice: Ovo je ozbiljno stanje koje može dovesti do sljepoće. Mrežnica, sloj tkiva na stražnjoj strani oka koji nam pomaže da vidimo, odvaja se od potpornog tkiva. Mrežnica je ono što šalje signale mozgu o onome što vidimo.
• Spuštanje očnog kapka (ptoza ili pseudoptoza): Ptoza je spuštanje očnog kapka. Povezana je s mišićima i živcima. Pseudoptoza može izgledati slično ptozi jer se i očni kapak spušta. Međutim, ne uzrokuju je živci ili mišići, već očna jabučica koja se ne razvija pravilno.

Koji su uzroci "(mikroftalmije)" i "(anoftalmije)"?

Istraživači još uvijek ne znaju točno što uzrokuje ova stanja. Neke se bebe rađaju s ovim stanjima zbog genetskih promjena. Istraživači vjeruju da promjene u genima i kromosomima, zajedno s čimbenicima okoliša, mogu uzrokovati ova stanja koja su prisutna pri rođenju.

Postoji nekoliko drugih čimbenika koji mogu utjecati na ova stanja oka:

• Upotreba određenih lijekova tijekom trudnoće: Na primjer, izotretinoin (također poznat kao Accutane®) za akne ili talidomid za rak i određene kožne bolesti.
• Izloženost rendgenskim zrakama ili drugim vrstama zračenja tijekom trudnoće.
• Izloženost kemikalijama tijekom trudnoće: Na primjer, neki lijekovi i pesticidi.
• Izloženost određenim infekcijama tijekom trudnoće: Na primjer, infekcije poput rubeole i toksoplazmoze.
• Nedostatak vitamina A kod majke.

Važno je da iako ovi razlozi postoje, neće svatko iskusiti ova stanja. Također, ova stanja se mogu pojaviti bez ijednog od ovih razloga.

Kako liječnici dijagnosticiraju ova stanja?

U slučaju novorođenčeta, liječnik može dijagnosticirati ova stanja pregledom bebe. Međutim, postoje načini za dijagnosticiranje ovih stanja i tijekom trudnoće .

Testovi koji mogu otkriti ova stanja prije rođenja djeteta su:

• Ultrazvuk: Ovaj postupak koristi visokofrekventne zvučne valove za stvaranje slika. Međutim, ultrazvuk izveden dok je beba još u maternici ne mora uvijek otkriti stanje.
• Fetalna magnetska rezonancija:„(MRI)“ je kratica za „magnetsku rezonancu“. Ovo je specijalizirani slikovni test. Može biti koristan u identificiranju potencijalnih komplikacija i problema koji se mogu pojaviti tijekom poroda.
• Genetsko testiranje: Na primjer, testovi poput Quad marker screening testa. Quad screen je krvni test koji se radi između 15. i 20. tjedna trudnoće. To može pružiti neke informacije o genetskim stanjima djeteta.

Koji su tretmani za `(mikroftalmiju)` i `(anoftalmiju)`?

Nažalost, medicinska znanost trenutno nema načina da bebama rođenim s ovim stanjima da novo oko. Međutim, postoje tretmani koji im mogu pomoći da žive s tim stanjima.

• Konformeri: To su uređaji koji se postavljaju u očnu duplju. Pomažu normalnom razvoju očne duplje i dijelova lica. Kako djetetovo lice raste, ovi uređaji će morati biti veći.
• Protetske oči: To su umjetne oči koje se postavljaju u prazne očne duplje. One također pomažu u rastu očnih duplji i lica. Pomažu i kod problema s izgledom.
• Operacija: Operacija može biti potrebna za liječenje stanja poput katarakte, koloboma ili za pravilno prilagođavanje konformera.
• Usluge koje pomažu djetetu i obitelji da se nose s gubitkom vida ili sljepoćom: To uključuje učitelje koji podučavaju djecu s oštećenjem vida, terapeute za slabovidnost i stručnjake za slabovidnost. Ove usluge rane intervencije pomažu djetetu da nauči hodati, govoriti i komunicirati s drugima. Također pomažu obitelji da zajedno rade na poboljšanju djetetova života.
• Naočale ili kontaktne leće: Ponekad oko s mikroftalmijom može imati djelomičan vid. U takvim slučajevima mogu biti potrebne korektivne leće za liječenje stanja poput ambliopije (poznate i kao lijeno oko). Ako imate vid samo na jednom oku , važno je nositi zaštitne naočale . Ovisno o tome koji su dijelovi oka zahvaćeni mikroftalmijom, možda ćete moći jasno vidjeti s korektivnim lećama.

Kako mogu smanjiti ovaj rizik?

Ne postoji način da se u potpunosti eliminira rizik od mikroftalmije i anoftalmije. Međutim, postoje stvari koje možete učiniti kako biste svoju trudnoću učinili sigurnijom :

• Posjetite liječnika prije trudnoće: Surađujte kako biste ostali što zdraviji prije i tijekom trudnoće. Tijekom ovog razgovora možete razgovarati i o tome koja cijepljenja trebate primiti prije trudnoće.
• Započnite i nastavite prenatalnu skrb rano i pravilno: Ne propuštajte liječničke preglede, čak i ako se osjećate dobro.
• Razgovarajte sa svojim liječnikom o lijekovima i drugim proizvodima koje uzimate: Provjerite jesu li sigurni za zdravu trudnoću. To uključuje sve lijekove koje vam je liječnik propisao, kao i sve vitamine ili dodatke prehrani koje uzimate. Ako uzimate izotretinoin ili talidomid, svakako obavijestite svog liječnika .
• Nakon što razgovara o vašoj medicinskoj anamnezi i obiteljskoj medicinskoj anamnezi, vaš liječnik može predložiti genetsko testiranje prije nego što zatrudnite.
• Klonite se štetnih kemikalija.

Ako imam `(mikroftalmiju)` ili `(anoftalmiju)`, što mogu očekivati?

Ne postoji potpuni lijek za stanja "(mikroftalmija)" i "(anoftalmija). Važno je kako se nositi s tim stanjima i živjeti s njima, kao i s drugim problemima koji se mogu pojaviti.

Kada bih trebao/trebala posjetiti svog liječnika?

Ako vi ili vaše dijete imate `(mikroftalmiju)` ili `(anoftalmiju)`, vrlo je važno potražiti pomoć specijaliziranog medicinskog tima . Osim općeg pedijatra ili internista, osobi s ovim stanjima često će biti potrebne usluge:

• Oftalmolog: Liječnik koji dijagnosticira i liječi očne bolesti i probleme s vidom.
• Okularist: Osoba koja može izrađivati ​​i prilagođavati uređaje poput umjetnih očiju i konformera.
• Okuloplastični kirurg: Kirurg koji je prošao posebnu obuku za oči, očne duplje i kosti koje ih čine.

Dobra je ideja uključiti sve njih u vaš (ili djetetov) medicinski tim, kao i stručnjake koji mogu pomoći s drugim potrebama.

Koja druga stanja mogu biti povezana s "(mikroftalmijom)" i "(anoftalmijom)"?

Mikroftalmija i anoftalmija mogu se pojaviti zajedno s drugim medicinskim stanjima prisutnim pri rođenju. Na primjer, deformiteti udova (poput polidaktilije), deformiteti lica i usta (poput rascjepa usne i nepca) te intelektualni problemi.

Također, stanja nazvana "(Anoftalmija)" i "(Mikroftalmija)" mogu se pojaviti kao dio određenih kongenitalnih sindroma. Neki primjeri su:

• `(Aicardijev sindrom)`:Ovo je vrlo rijetka bolest. Može uzrokovati gubitak određenih dijelova tijela pri rođenju. Osobe s ovim stanjem mogu imati cjeloživotne zdravstvene probleme poput napadaja i razvojnih kašnjenja.
• CHARGE sindrom: Ovo je također rijetka bolest. Zahvaća mnoge dijelove tijela, uključujući oči i srce.
• SOX2 anoftalmijski sindrom: Osim što im nedostaju oči ili imaju male oči, osobe s ovim sindromom mogu imati napadaje i probleme s mozgom.
• Lenzov sindrom mikroftalmije: Osim malih očiju, osobe s ovim sindromom mogu iskusiti nekontrolirane pokrete očiju, probleme s učenjem te probleme s koštanim i mokraćnim sustavom.

Tijekom trudnoće možete osjećati veliku tjeskobu kada saznate da vaša beba ima "(mikroftalmiju)" ili "(anoftalmiju)". To je normalno. Razgovor s vašim liječničkim timom može vam pomoći u razvoju strategija za upravljanje tim stanjima. Postoje "usluge rane intervencije" koje pomažu vašem djetetu u učenju, a postoje čak i "grupe podrške" koje pomažu vašoj obitelji i vašem djetetu da uspiju.

Važne stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

U redu, dakle, sažet ćemo neke stvari koje trebate zapamtiti iz onoga o čemu smo razgovarali:

• Mikroftalmija je stanje kada su jedno ili oba oka manja od normalnog. Anoftalmija je stanje kada jedno ili oba oka nedostaju. To su stanja koja su prisutna pri rođenju .
• Iako točan uzrok tome nije poznat, genetski i okolišni čimbenici mogu igrati ulogu.
• To se može otkriti rano testovima poput ultrazvuka i fetalne magnetske rezonancije tijekom trudnoće.
• Iako se nove oči ne mogu zamijeniti, možemo pomoći ljudima da dobro žive s ovim stanjima putem „Konformera“, „Protetskih očiju“, kirurgije i specijaliziranih usluga podrške .
• Održavanje zdravlja tijekom trudnoće i pridržavanje liječničkih savjeta može donekle pomoći u smanjenju rizika od ovih stanja.
• Ako vi ili vaše dijete imate ovo stanje, nemojte paničariti . Uz podršku specijaliziranog medicinskog tima, ljubav obitelji i pravilnu skrb, vaše dijete može živjeti dobar život.

Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Ako imate dodatnih pitanja, svakako se obratite svom liječniku.

mikroftalmija , anoftalmija, kongenitalne očne mane, male oči, odsutnost očiju, urođene mane, dječja oftalmologija