Ima li vaše dijete rijedak problem s razvojem mozga? (Miller-Diekerov sindrom)

Danas ćemo razgovarati o vrlo rijetkoj i osjetljivoj temi za roditelje. Riječ je o stanju koje se naziva Miller-Diekerov sindrom. To je genetsko stanje koje utječe na razvoj mozga vaše bebe. Možda prije niste čuli za ovo ime, ali biti svjestan ovih stanja može biti vrlo važno, posebno za nove roditelje.

Što je Miller-Diekerov sindrom?

Jednostavno rečeno, Miller-Deckerov sindrom je rijetko genetsko stanje u kojem je vanjski dio djetetovog mozga, nazvan moždana kora , gladak. Normalno, u zdravom mozgu, ovaj dio ima mnogo složenih nabora, bora i žljebova. Poput je oraha. Ali kod djece s ovim stanjem, ti nabori i žljebovi se ne formiraju pravilno.

Dijete s ovim stanjem može pokazivati ​​neke fizičke simptome pri rođenju. Inače, ozbiljni razvojni i neurološki problemi počinju se pojavljivati ​​oko 6 mjeseci starosti. Najčešće je to uzrokovano slučajnom promjenom kromosoma. Međutim, u nekim slučajevima ovo stanje može biti uzrokovano i genskom mutacijom naslijeđenom od roditelja.

Nažalost, još uvijek ne postoji lijek za Miller-Deckerov sindrom. To je stanje koje ograničava život, a većina djece umire prije druge godine života.

Ovo stanje prvi su opisali 1960-ih dva liječnika, James Q. Miller i H. Dieker. Zato se naziva "Miller-Diekerov sindrom".

Koji su drugi nazivi za ovo?

Vaš liječnik može koristiti medicinski naziv lisencefalija za Miller-Deckerov sindrom. Lisencefalija znači "glatki mozak". Možete čuti i ove nazive:

• Klasični sindrom lisencefalije
• MDS
• Miller-Diekerov sindrom lisencefalije

Koliko je ovo stanje često?

Miller-Deckerov sindrom je vrlo rijetko stanje . Pogađa otprilike jedno od 100 000 novorođenčadi. To znači da je čak i u Šri Lanki vrlo rijetko pronaći dijete s ovim stanjem.

Koji je razlog tome?

Djeca s Miller-Deckerovim sindromom imaju nedostajući dio kromosoma 17.Postoje. To znači da su izgubili jedan ili više gena. Zamislite to kao da imamo male knjižice s uputama u našim tijelima, koje nazivamo kromosomima. Unutar tih kromosoma nalaze se geni, koji su kodovi koji kontroliraju sve u našim tijelima. Dakle, ovaj gubitak gena često se događa nasumično, odnosno bez ikakvog vidljivog razloga. Ovaj gubitak gena može se dogoditi u spermiju, u jajnoj stanici ili tijekom razvoja djeteta nakon začeća u maternici.

U mnogim obiteljima, kada se rodi dijete s ovim stanjem, nitko u obitelji prije nije imao bolest. To znači da ne postoji obiteljska anamneza.

Međutim, ponekad, u otprilike jednoj od 10 obitelji , jedan od roditelja ima blago promijenjen gen na kromosomu 17, što znači da je raspoređen pogrešnim redoslijedom. Liječnici to nazivaju uravnoteženom translokacijom . Budući da su svi geni na ovom kromosomu prisutni, što znači da ne nedostaje nijedan gen, ni majka ni otac neće pokazivati ​​simptome Miller-Deckerovog sindroma. Međutim, kada roditelj s ovom vrstom 'translokacije' ima dijete, dijete može izgubiti dijelove gena zbog poremećenog rasporeda.

Nedostatak ovog gena utječe na način na koji se mozak razvija dok je beba još u maternici. Kao što je ranije spomenuto, vanjski dio mozga (moždana kora) nema odgovarajuće nabore i žljebove, te taj dio postaje gladak.

Koji su simptomi?

Miller-Deckerov sindrom utječe i na fizički i na mentalni razvoj djeteta. Ozbiljnost simptoma ovisi o tome koliko je djetetov mozak nezreo.

Dijete može osjetiti simptome kao što su:

• Otežano disanje
• Kašnjenje u razvoju - To znači kašnjenje u izvršavanju stvari koje su primjerene dobi.
• Teškoće s gutanjem (disfagija)
• Problemi s hranjenjem
• Nizak mišićni tonus (hipotonija) - To znači da su mišići u tijelu slabi i mlohavi.
• Ukočenost ili spastičnost mišića
• Napadaji - Stanje koje uzrokuje česte napadaje.
• Spori fizički razvoj

Karakteristike koje se mogu vidjeti u izgledu djeteta

Djeca s Miller-Deckerovim sindromom često imaju manje glave od normalnih. To se naziva mikrocefalija . Također mogu imati neke karakteristične crte lica:

• Uši su postavljene niže nego inače i mogu imati neobičan oblik.
• Čelo je izbočeno prema naprijed.
• Nos je malen i može biti podignut.
• Središnji dio lica izgleda kao da je utonuo (hipoplazija srednjeg dijela lica) .
• Gornja usna može postati šira, a donja čeljust može postati manja.

Koje su moguće komplikacije?

Neka djeca mogu imati i druge komplikacije pri rođenju. Na primjer:

• Kongenitalne srčane mane - srčane mane koje su prisutne pri rođenju.
• Prsti mogu biti krivi ili savijeni (klinodaktilija) .
• Problemi s bubrezima.
• Neki od trbušnih organa mogu se nalaziti izvan trbuha (omfalokela) .

Kako se dijagnosticira ova bolest?

Neki testovi koji se rade tijekom trudnoće, poput ultrazvuka , mogu pomoći vašem liječniku da utvrdi ima li vaša beba abnormalan razvoj mozga ili druge znakove sindroma. Ako se na to posumnja, vaš liječnik može preporučiti genetsku amniocentezu ili biopsiju korionskih resica (CVS) . Ovi testovi mogu potvrditi ima li vaša beba genetske promjene povezane s Miller-Deckerovim sindromom.

Nakon što se beba rodi, vi ili vaš liječnik možete primijetiti neke od ranije spomenutih specifičnih crta lica. Ili beba može početi imati napadaje . Često te bebe ne prelaze razvojne prekretnice od tri do pet mjeseci - poput sjedenja i prevrtanja.

Koji su tretmani za ovo?

Kao što smo već spomenuli, nažalost ne postoji lijek za Miller-Deckerov sindrom . Ovo je stanje koje ograničava život. Liječenje je uglavnom usmjereno na kontrolu simptoma poput napadaja i osiguravanje što veće udobnosti za dijete. Zbog otežanog gutanja, neka djeca će možda morati biti hranjena putem sonde (hranjenje sondom / enteralna prehrana) .

Što možete učiniti ako vaše dijete ima ovo stanje?

Briga i odgoj djeteta s takvom ozbiljnom bolešću koja ograničava život doista je izuzetno izazovan zadatak . Možete iskusiti veliku tjeskobu, stres, pa čak i depresiju . Stoga je vrlo važno brinuti se o svom fizičkom i mentalnom zdravlju dok se brinete o svom djetetu.

Pomoć možete dobiti od stvari poput:

• Pronađite usluge podrške koje su vašem djetetu potrebne, kao što su rehabilitacijske usluge, kućna zdravstvena njega i pomagala.
• Pridružite se grupi za podršku s roditeljima takve djece. To će vam pomoći da se osjećate manje usamljeno i možete učiti iz iskustava drugih.
• Saznajte više o stanju vašeg djeteta i svim simptomima specifičnim za njega.
• Odvojite vrijeme za sebe . Uzmite pauzu, radite nešto što volite.
• Pronađite zdrave načine za smanjenje stresa. To može biti nešto poput šetnje s prijateljem ili početka novog hobija.
• Razgovarajte sa stručnjakom za mentalno zdravlje . To će vam pružiti veliko olakšanje.
• Ako je potrebno, koristite lijekove poput antidepresiva koje preporučuje liječnik.

Može li se Miller-Deckerov sindrom spriječiti?

Usput, to znači da zapravo ne postoji način da se spriječi Miller-Deckerov sindrom, koji se javlja iznenada bez ikakvog vidljivog razloga.

Međutim, ako imate dijete s ovim stanjem, može se napraviti genetski test kako bi se utvrdilo imate li vi ili vaš partner prethodno spomenutu 'uravnoteženu translokaciju' na kromosomu 17. Kada roditelj s takvom 'translokacijom' ima još jedno dijete, obično postoji otprilike jedna prema tri šanse da će to dijete također imati Miller-Deckerov sindrom.

Stoga je vrlo važno da se vi i vaš partner sastanete s genetskim savjetnikom kako biste razgovarali o ovom riziku i vašim mogućnostima.

Kakva je budućnost djeteta s ovim stanjem?

Ovo je zaista tužno za reći. Očekivano trajanje života djece s Miller-Deckerovim sindromom obično je vrlo kratko . Mnoga djeca imaju teške napadaje koji mogu biti opasni po život. Ili, zbog slabih mišića grla, mogu se pojaviti stanja poput 'aspiracijske pneumonije' , gdje hrana i piće ulaze u pluća. To je vrlo opasno.

Većina djece umire do druge godine života. Neka djeca mogu doživjeti 10 godina. Međutim, preživljavanje do tinejdžerskih godina je vrlo rijetko.

Kada biste trebali posjetiti liječnika?

Ako vaše dijete ima bilo koji od ovih simptoma, odmah se obratite liječniku:

• Razvojna kašnjenja - ako ne radite stvari koje su primjerene vašoj dobi.
• Ako imate poteškoća s disanjem, jedenjem ili gutanjem.
• Ako imate česte napadaje .
• Ako se čini da je fizički razvoj spor.
• Ako primijetite neobične crte lica ili fizičke karakteristike .

Koja su važna pitanja koja treba postaviti liječniku?

Nakon što saznate da vaše dijete ima Miller-Deekerov sindrom, možete liječniku postaviti pitanja poput:

• Što uzrokuje razvoj Miller-Deckerovog sindroma kod mog djeteta?
• Koji tretmani mogu pomoći mom djetetu?
• Što mogu učiniti da pomognem svom djetetu kod kuće?
• Trebamo li se moj partner i ja podvrgnuti genetskom testiranju?
• Koje bi me druge komplikacije trebale zabrinuti?

Konačno, zapamtite

Kada vaše dijete ima ozbiljnu, po život opasnu bolest poput ove, važno je potražiti pomoć stručnjaka i zdravstvenih djelatnika koji su upućeni u bolest. Vaš liječnik može pomoći u upravljanju simptomima vašeg djeteta i pomoći mu da se osjeća što ugodnije. Također vas može povezati s resursima i službama podrške koje mogu pomoći vašoj obitelji u ovom teškom razdoblju.

Koliko god je to moguće, uživajte u vremenu koje vaša obitelj provodi zajedno. Budite puni ljubavi i podrške jedni drugima. Pokušajte skupiti lijepe uspomene koje nikada nećete zaboraviti. Nemojte pokušavati proći kroz ovo putovanje sami, postoje mnogi ljudi koji vam mogu pomoći.

Miller -Diekerov sindrom, lisencefalija, razvoj mozga, genetske bolesti, kromosom 17, zdravlje djece, razvojna kašnjenja