Jeste li ikada osjetili kao da vam noge utrnu dok se penjete stepenicama, kao da vam riječi postaju nerazgovijetne dok govorite ili kao da vam nešto odjednom ispadne s ruke? Možda mislite da je to normalno, ali ako ovi simptomi potraju, dobra je ideja da se malo zabrinete. Jer to bi mogli biti rani znakovi stanja koje se naziva bolest motornih neurona (BMN) . Dakle, danas ćemo o tome malo detaljnije razgovarati.
Što je bolest motornih neurona (BMN)?
Jednostavno rečeno, bolest motornih neurona (BMO) je skupina bolesti koje utječu na naš živčani sustav. Uzrokuje postupno odumiranje naših motornih neurona . Sada se možda pitate što su ti motorni neuroni. To su živčane stanice koje kontroliraju naše mišiće. Ovi motorni neuroni su neophodni za sve naše funkcije, od disanja, govora, gutanja i hodanja.
Zamislite, iz našeg mozga (koji nazivamo gornjim motoričkim neuronima ) poruke dolaze do naše leđne moždine. Odatle te poruke idu kroz donje motoričke neurone do mišića u našem tijelu. Ti gornji motorički neuroni su ono što govori donjim motoričkim neuronima: "U redu, sada pomaknite ovaj mišić ovako."
Što se događa kada ovi donji motorički živci ne mogu slati poruke mišićima? Mišići postupno počinju slabiti i smanjivati se (atrofija mišića) . Također, kada gornji motorički živci ne mogu slati signale donjim motoričkim živcima, mišići postaju ukočeni i pretjerano reaktivni ( hiperrefleksija ). Zbog toga nam je teško izvoditi voljne pokrete, a oni se događaju vrlo sporo. S vremenom možemo čak izgubiti sposobnost hodanja i kontrole drugih pokreta.
Važno je da trenutno ne postoji lijek za bolest motornih neurona. To su progresivne bolesti koje se s vremenom pogoršavaju. Međutim, postoje tretmani koji mogu pomoći u smanjenju utjecaja stanja.
Koje vrste MND-a postoje?
Liječnici klasificiraju MND prema tome utječe li na gornje motorne živce, donje motorne živce ili oboje. Postoji nekoliko glavnih vrsta MND-a:
Amiotrofična lateralna skleroza (ALS)
Ovo je najčešći tip bolesti motornih neurona. Neki ga nazivaju i Lou Gehrigovom bolešću . ALS utječe i na gornje i donje motorne živce. To može uzrokovati brzi gubitak kontrole mišića, što na kraju dovodi do paralize . Mnogi liječnici ponekad koriste izraze ALS i bolest motornih neurona kao sinonimi.
Progresivna bulbarna paraliza (PBP)
To nas napada.Donji motorički živci koji se spajaju s moždanim deblom (bulbarna regija). Naše moždano deblo kontrolira mišiće potrebne za stvari poput govora, žvakanja i gutanja. Drugi naziv za PBP je "progresivna bulbarna atrofija".
Primarna lateralna skleroza (PLS)
Ovo zahvaća samo gornje motorne živce. Najčešće ova bolest prvo zahvaća noge. Zatim zahvaća ruke, šake i trup. Konačno, može zahvatiti mišiće koji se koriste za govor, gutanje i žvakanje hrane.
Progresivna mišićna atrofija (PMA)
Zahvaća samo donje motorne živce. Stanje je češće kod muškaraca i obično se razvija u mlađoj dobi od drugih motornih bolesti koje se javljaju u odrasloj dobi. Prvi simptomi su slabost u rukama, koja se zatim širi na donji dio tijela. Također može utjecati na trup i disanje.
Spinalna mišićna atrofija (SMA)
Ovo je nasljedno stanje koje utječe na donje motorne živce. Također se smatra vodećim genetskim uzrokom smrtnosti dojenčadi . Mutacije u genu 'SMN1' rezultiraju gubitkom proteina 'SMN' . To postupno uništava donje motorne živce, uzrokujući propadanje i slabost mišića, te na kraju smrt.
Kennedyjeva bolest
Povezan je s genom na X kromosomu kod muškaraca. Uzrokuju ga mutacije u genu androgenog receptora . S vremenom se razvija slabost u rukama i nogama, često počevši u području zdjelice ili ramena. Može se pojaviti i bol i utrnulost u rukama i nogama.
Postpolio sindrom (PPS)
Javlja se kod osoba koje su se oporavile od dječje paralize. Može se pojaviti i do četiri desetljeća nakon njihove izvorne bolesti. Dječja paraliza može uzrokovati značajna oštećenja motornih živaca. Simptomi PPS-a uključuju slabost mišića i zglobova, umor, bol koja se s vremenom povećava, trzanje i propadanje mišića te nemogućnost podnošenja hladnoće.
Koji su simptomi MND-a?
Simptomi MND-a ne pojavljuju se iznenada, već postupno. U ranim fazama možda neće biti jako očiti.
Rani simptomi
- Teškoće pri penjanju stepenicama ili često spoticanje zbog slabosti u nogama ili gležnjevima.
- Nerazgovijetan govor (dizartrija) .
- Teškoće s gutanjem hrane .
- Slabljenje stiska nečega što držite. Na primjer, može biti teško zakopčati košulju, otvoriti bocu ili stvari u vašoj ruci mogu stalno padati na pod.
- Trzanje mišića i grčevi .
- Gubitak težine zbog tankih ruku i nogu.
- Nemogućnost prestanka smijanja ili plakanja u neprikladnim trenucima (pseudobulbarni afekt) . To je kao da se smijete kada ste tužni ili da se osjećate tužno kada ste sretni.
Ostali simptomi
Uz ove početne simptome, mogu se pojaviti i drugi:
- Otežano disanje (nedostatak daha) .
- Teškoće s disanjem dok ležite u krevetu.
- Česte infekcije prsnog koša .
- Poremećaji spavanja (poremećen san) .
- Poremećaji pažnje i pamćenja .
- Zbunjenost .
- Jutarnja glavobolja .
- Umor .
Što uzrokuje MND?
Kao što smo već spomenuli, MND je uzrokovan problemima s našim motornim neuronima. Te stanice s vremenom postupno prestaju ispravno funkcionirati. Međutim, istraživači još uvijek ne znaju točno zašto se to događa .
MND je nasljedan
Neka stanja MND-a su nasljedna, što znači da se prenose s članova obitelji putem gena. U tim slučajevima bolest je uzrokovana promjenom u jednom genu. Mogu se naslijeđivati na nekoliko glavnih načina:
- „Autosomno dominantno“: U ovom slučaju, čak i ako naslijedite jednu kopiju promijenjenog gena samo od jednog od pogođenih roditelja, i dalje postoji rizik od razvoja bolesti.
- „Autosomno recesivno“: U ovom slučaju, da biste razvili bolest, morate primiti dvije kopije promijenjenog gena od oba roditelja.
- „X-vezano nasljeđivanje“: U ovom slučaju majka nosi ovaj gen na X kromosomu i prenosi bolest na svoju mušku djecu.
Drugi razlozi
Nenasljedne bolesti motoričkog sustava mogu biti uzrokovane raznim čimbenicima. To može uključivati viruse, toksine, genetiku i čimbenike okoliša .
Tko ima veći rizik od razvoja MND-a?
MND najčešće pogađa ljude u dobi između 60 i 70 godina. Međutim, može pogoditi djecu i odrasle bilo koje dobi. Ako vaš bliski rođak ima MND ili slično stanje koje se naziva frontotemporalna demencija , imate povećan rizik od razvoja MND-a.
Kako liječnici dijagnosticiraju MND?
MND može biti teško rano dijagnosticirati jer ne postoji specifičan test za to. Ako imate postupnu slabost mišića bez boli ili gubitka osjeta, vaš liječnik može posumnjati na MND.
Pitanja koja je postavio liječnik
Možete sebi postaviti pitanja poput:
- Koji su dijelovi tijela pogođeni ?
- Kada su se simptomi počeli javljati?
- Prvi simptomiŠto?
- Jesu li se simptomi promijenili tijekom vremena?
Provedena ispitivanja
Za dijagnosticiranje bolesti može se provesti nekoliko testova:
- Elektromiografija (EMG): Ova metoda bilježi električnu aktivnost vaših mišića. To može pomoći u određivanju je li problem u mišićima, živcima ili neuromuskularnoj spojnici.
- Studije živčane vodljivosti: Ovo mjeri koliko brzo živci prenose impulse.
- Magnetska rezonancija (MR): MR mozga, a ponekad i MR leđne moždine, radi se kako bi se pronašle druge abnormalnosti koje mogu uzrokovati iste simptome.
Kako bi isključio druga medicinska stanja, liječnik može zatražiti dodatne pretrage:
- Krvne pretrage
- Testovi urina
- Spinalna punkcija (lumbalna punkcija)
- Genetski testovi
Vremenom, simptomi MND-a postaju toliko očiti da postoje slučajevi kada se bolest može dijagnosticirati bez ikakvih testova.
Koji su tretmani za MND?
Ne postoji specifičan lijek ili tretman za bolest motornih neurona. Međutim, istraživači nastavljaju proučavati sigurne i učinkovite načine liječenja ovog stanja.
Morat ćete surađivati s timom liječnika koji će vam pomoći u upravljanju simptomima. Liječenje MND-a može uključivati:
- Fizikalna terapija: Ovo pomaže u održavanju mišićne snage i fleksibilnosti zglobova.
- Ako imate poteškoća s gutanjem , možete primati prehranu putem sonde (gastrostomske sonde) umetnute kroz trbušnu stijenku u želudac.
Lijekovi
Neki lijekovi pomažu mnogim ljudima s MND-om da se ublaže simptomi:
- Baklofen: Smanjuje ukočenost mišića i smanjuje grčeve mišića.
- Fenitoin ili kinin: Smanjuju grčeve mišića.
- Glikopirolat: Smanjuje salivaciju.
- Antidepresivi: Pomažu kod depresije.
- Benzodiazepini: Za bol koja se javlja kako bolest napreduje.
Za osobe s ALS-om postoje dva lijeka koja mogu pomoći produžiti život i kontrolirati funkcionalni pad: riluzol i edaravon .
Mnogi ljudi također sudjeluju u kliničkim ispitivanjima .
Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?
Ako imate nešto poput mišićne slabosti, što bi mogao biti rani znak MND-a, svakako biste trebali posjetiti liječnika. Možda nemate MND, ali što prije je vrlo važno postaviti točnu dijagnozu kako biste dobili potrebnu skrb i podršku.
Također, ako imate bliskog rođaka s MND-om ili frontotemporalnom demencijom i zabrinuti ste da biste i vi mogli razviti bolest, dobra je ideja posjetiti liječnika. Vaš liječnik vas može uputiti i genetskom savjetniku kako biste razgovarali o vašem riziku.
Što možete očekivati kada živite s ovim stanjem?
Bolest motornih neurona je progresivna bolest, stoga je važno pronaći liječnika koji razumije vaše stanje i može vam pomoći pronaći pravi tretman za upravljanje vašim stanjem.
Također je važno imati sustav podrške . Kako vaše stanje napreduje, možda će vam trebati više pomoći drugih da biste učinili stvari koje su vam teške. Razgovarajte s prijateljima i obitelji ili pitajte svog liječnika o načinima kako dobiti podršku od svoje zajednice. Zapamtite, niste sami.
Koliki je očekivani životni vijek osobe s MND-om?
Nažalost, bolest motornih neurona može značajno skratiti vaš životni vijek . To su bolesti koje s vremenom napreduju i na kraju dovode do smrti. Međutim, koliko je vremena potrebno da se dođe do te točke varira od osobe do osobe. Neki ljudi žive godinama, ponekad čak i desetljećima, prije nego što umru od posljedica ovih bolesti. Vaš liječnik vam može dati bolje razumijevanje prognoze/izgleda vašeg stanja.
Najvažnije - što imaš za reći
Otkriće da imate bolest motornih neurona (BMO) može biti zastrašujuće i preplavljujuće iskustvo . Zapamtite, nije vaša krivnja . Niste učinili ništa loše. I to ne mijenja tko ste - ali može život učiniti malo drugačijim. Iako se možete suočiti s izazovima kako bolest napreduje, postoje tretmani koji vam mogu pomoći u upravljanju posljedicama. Oslanjajte se na prijatelje i obitelj za podršku. Ako se teško nosite s problemima ili vam je potrebna dodatna podrška, razgovarajte sa svojim liječnikom. Oni vam mogu pomoći pronaći resurse koji su vam potrebni i osigurati da s vremenom dobijete potrebnu pomoć.
Bolest motornih neurona, MND, neurološka bolest, slabost mišića, ALS, živčane stanice, propadanje mišića
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar