Ima li vaša beba ovu rijetku bolest? (Neketotička hiperglicinemija - NKH) Razgovarajmo o ovome.

Je li vaša novorođena beba uvijek pospana, nije zainteresirana za dojenje? Ili ima problema s disanjem? Normalno je da se kao roditelj osjećate jako uplašeno kada vidite takve stvari. Ponekad se iza ovih simptoma može kriti ozbiljno i rijetko stanje. Jedno takvo stanje je "(neketotična hiperglicinemija)" ili "(NKH)". Razgovarajmo o tome danas detaljno i jednostavno.

Znaš li što znači `(NKH)`?

Jednostavno rečeno, „neketotička hiperglicinemija“ ili „NKH“ je vrlo rijetko genetsko stanje . Ono što se događa jest da tijelo naše bebe ne može pravilno kontrolirati ili razgraditi molekulu zvanu „glicin“.

Sada se možda pitate što je `(glicin)`. `(Glicin)` je aminokiselina `(aminokiselina)`. Baš kao što su cigle potrebne za izgradnju zgrade, ove aminokiseline su bitne za izgradnju proteina u našem tijelu. Dakle, kada tijelo bebe ne može pravilno kontrolirati ovaj `(glicin)`, on se počinje nakupljati u raznim dijelovima tijela, posebno u mozgu . To se naziva `(hiperglicinemija)` kada se razina `(glicina)` nepotrebno povećava. To može uzrokovati teške neurološke probleme, komu, a ponekad čak i smrt kod bebe.

"Neketotični" dio naziva odnosi se na činjenicu da se razlikuje od drugih bolesti koje mogu uzrokovati povećanje glicina u tijelu. NKH se također naziva urođena pogreška metabolizma . To je stanje koje se javlja pri rođenju i utječe na način na koji se određene kemijske reakcije u tijelu ne odvijaju ispravno. Drugi naziv za ovo je glicinska encefalopatija.

Postoje li varijante izraza `(NKH)`?

Da, istraživači dijele NKH na dvije glavne vrste: klasičnu i varijantnu . To je uzrokovano dvjema vrstama promjena u genima. Nazivi klasična i varijantna NKH odnose se na to koji gen ima mutaciju.

Klasični `(NKH)` se dalje dijeli na dva tipa - teški i ublaženi . Klasificiraju se prema težini simptoma. Od njih je teški `(NKH)` najčešći .

Koliko je ovo stanje često?

`(NKH)` je vrlo rijetka bolest . Diljem svijeta, otprilike jedna od svakih 76 000 beba je pogođena ovom bolešću. Stoga se nemojte uznemiriti kada čujete za ovo. Međutim, vrlo je važno biti svjestan.

Koji su simptomi `(NKH)` bolesti?

Simptomi i teškog i blagog oblika „NKH“ obično počinju pri rođenju . Ponekad se simptomi mogu pojaviti unutar prvih nekoliko mjeseci života.

Simptomi teškog `(NKH)` stanja:

Prve stvari koje bebe s teškim oblikom `(NKH)` mogu primijetiti su:

• Prekomjerna pospanost (letargija): Može se postupno povećavati i napredovati do kome.
• Slabost mišićaHipotonija: Beba se može osjećati beživotno.
• Poteškoće s disanjem opasne po život : To se može vidjeti u ranim danima života.

Ako izbjegavate ove rane simptome, obično ćete vidjeti sljedeće:

• Teškoće s pijenjem mlijeka.
• Povremeni prestanak disanja (apneja).
• Teški intelektualni invaliditet .
• Abnormalna ukočenost mišića (spastičnost).
• Napadaji koje je teško kontrolirati .

Često ta djeca nisu u stanju izvesti normalne razvojne korake, poput puzanja, držanja igračke, sjedenja i pijenja iz bočice. Čak i ako nešto nauče, te vještine mogu s vremenom "nazadovati". Zamislite koliko je to tužno za roditelje.

Karakteristike atenuiranog NKH:

Simptomi blagog NKH su manje ozbiljni od simptoma teškog NKH, ali su često slični. Djeca s blagim NKH obično dosegnu svoje razvojne prekretnice, ali njihove sposobnosti mogu uvelike varirati . Razvoj može biti odgođen, ali većina djece na kraju nauči hodati i razgovarati s drugima. Neka djeca imaju napadaje, ali oni su obično blagi i liječivi. Osim toga, mogu se vidjeti i simptomi poput nevoljnih pokreta (koreje), ukočenosti mišića (spastičnosti) i hiperaktivnosti (hiperaktivnosti).

Što uzrokuje razvoj `(NKH)` kod beba?

Glavni uzrok tome su promjene u genima ili mutacije . Konkretno, oko 80% pacijenata uzrokovano je promjenama u genu zvanom `(GLDC)`. Ostatak je uzrokovan promjenama u genu zvanom `(AMT)`.

Ovi geni `(GLDC)` i `(AMT)` upućuju naše tijelo da proizvodi određene `(enzime)`. Ti `(enzimi)` rade zajedno kao skupina. Ova skupina naziva se `( sustav cijepanja glicina)`. To znači da kada nam `(glicin)` nije potreban, on ga razgrađuje na manje dijelove. Kada se količina `(glicina)` poveća, to ometa funkciju mozga.

Dakle, ako postoji mutacija u bilo kojem od ova dva gena, našem tijelu postaje teško razgraditi glicin. Neke mutacije smanjuju funkciju ovog sustava cijepanja glicina, dok ga druge potpuno eliminiraju. Kada ovaj sustav ne radi ispravno, višak glicina se nakuplja u organima bebe, posebno u mozgu. Znanstvenici još uvijek ne znaju točno kako te abnormalnosti doprinose simptomima NKH.

Bolest „(NKH)“ nasljeđuje se „autosomno recesivnim obrascem“. To znači da obje kopije gena u svakoj stanici moraju imati mutaciju. Obično oba biološka roditelja osobe s „(NKH)“ imaju jednu kopiju ovog mutiranog gena, ali ne razvijaju simptome.

Kako liječnici dijagnosticiraju `(NKH)` bolest?

Kako bi dijagnosticirao `(NKH)`, liječnik vaše bebe prvo će obaviti fizički pregled i pomno proučiti simptome. Zatim,

• Testira se razina `(glicina)` u cerebrospinalnoj tekućini (`(Cerrebral Spinal Fluid - CSF)`) i krvnoj plazmi `(plazma)`. Kada se aktivnost spomenutog `(enzima)` smanji, razina `(glicina)` u `(CSF)` i plazmi se povećava. Također, povećava se i omjer između razine `(glicina)` u `(CSF)` i razine `(glicina)` u plazmi.
• Magnetska rezonancija mozga također je vrlo korisna jer može pokazati specifičan obrazac promjena u mozgu beba s NKH.
• Genetsko testiranje također može provjeriti mutacije u jednom od dva gena koji uzrokuju NKH.
• Vrlo rijetko se može uzeti mali komadić jetre na pregled (biopsija jetre) kako bi se potvrdila dijagnoza.

Koji su tretmani za `(NKH)`?

Budući da su bebe s neketotičkom hiperglicinemijom obično jako bolesne, potrebno ih je liječiti na jedinici intenzivne njege za novorođenčad . U jedinici intenzivne njege za novorođenčad vaša će beba dobiti visoku razinu njege i liječenja.

Nažalost, trenutno ne postoji lijek za teški oblik NKH . Međutim, za bebe s blažim oblicima NKH, neki tretmani mogu biti korisni. Ove tretmane treba primijeniti rano i agresivno kako bi bili najučinkovitiji.

Ovi tretmani mogu se davati samostalno ili u kombinaciji:

• Lijekovi koji smanjuju razinu glicina u tijelu bebe (npr . natrijev benzoat) .
• Lijekovi koji djeluju protiv djelovanja glicina u određenim živčanim stanicama (npr . ketamin ili dekstrometorfan) .

Kontroliranje napadaja također je vrlo važno. Napadaje može biti teško kontrolirati standardnim lijekovima. Za uspješno liječenje možda ćete morati kombinirati nekoliko lijekova, a neke lijekove, poput valproične kiseline, možda ćete trebati izbjegavati. Ketogena dijeta također može pomoći u kontroli napadaja.

Liječenje drugih simptoma `(NKH)`:

• Mehanička ventilacija.
• Sonda umetnuta u želudac za dovod hrane (gastrostomska sonda).
• Fizikalna terapija.
• Rana intervencija i dodatna podrška.

Ako možete, pitajte svog liječnika o mogućnosti sudjelovanja u kliničkom ispitivanju .

Koliki je životni vijek osobe s `(NKH)`?

Teško je točno reći koliko dugo osoba s NKH može živjeti. To je zato što postoje mnoge različite genetske mutacije, a težina bolesti uvelike varira. Međutim, Zaklada za neketotičku hiperglicinemiju procjenjuje da 80% beba s tom bolešću ne preživi neonatalno razdoblje (prvi mjesec života) . Čak i ako prežive neonatalno razdoblje, mnoga djeca s teškim NKH ne žive dulje od 5. godine. Medicinski tim vašeg djeteta moći će vam dati bolju sliku o tome. Oslanjajte se na njihovu stručnost i podršku. Razumijem koliko vam je teško čuti ovo.

Može li se ova bolest spriječiti?

Ne. (NKH) je genetsko stanje i ne može se spriječiti . Ako ste zabrinuti da bi vaše dijete moglo naslijediti ovo stanje, dobro je razgovarati s genetskim savjetnikom prije planiranja trudnoće.

Kada trebam odvesti bebu liječniku?

Ako vaša novorođena beba pokazuje pretjeranu letargiju ili nije zainteresirana za dojenje , odmah je odvedite pedijatru. Liječnik vas također može uputiti na hitnu službu bolnice radi hitnog liječenja. Bez obzira na uzrok ovih simptoma, važno je da ih odmah pregledate.

Koja pitanja trebam postaviti liječniku svoje bebe?

Ako vaša beba ima `(NKH)`, možda biste trebali postaviti ova pitanja:

• Koji je razlog nastanka `(NKH)`?
• Koju varijantu `(NKH)` ima moja beba?
• Koje mogućnosti liječenja preporučujete?
• Postoje li testovi koji mogu predvidjeti težinu ove bolesti?
• Koliko moja beba može napredovati u razvoju (hodanje, govor, inteligencija)?
• Hoće li moja beba morati uzimati lijekove do kraja života?
• Mogu li i moja buduća djeca razviti `(NKH)`?
• Možete li preporučiti grupu za podršku?

Kada se vašoj bebi dijagnosticira neketotička hiperglicinemija (NKH), vijest može biti šokantna i zbunjujuća. Može biti poražavajuće saznati da vaša beba ima rijetko stanje za koje postoji malo tretmana. Ako je moguće, pronađite grupu za podršku obiteljima djece s NKH. Razgovor s drugima koji su prošli kroz iste stvari kao i vi može vam dati snagu i pomoći vam da se nosite s tim. Zapamtite, medicinski tim vaše bebe je tu da vas podrži u svakom koraku.

## Važne stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

• (NKH) je vrlo rijetka, ozbiljna genetska bolest .
• To uzrokuje nakupljanje kemikalije zvane „glicin“ u tijelu bebe, posebno u mozgu .
• Simptomi obično počinju pri rođenju i mogu uključivati ​​pretjeranu pospanost, poteškoće s hranjenjem, poteškoće s disanjem i napadaje.
• Teško `(NKH)` stanjeIako ne postoji lijek, postoje neki blagi tretmani.
• Ako vaša beba ima ove simptome, neophodno je odmah potražiti liječničku pomoć .
• Niste sami na ovom putovanju. Potražite pomoć svog medicinskog tima i grupa za podršku . Vaša mentalna snaga je također vrlo važna.

Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Najvažnije u ovim teškim vremenima je ostati jak.

Neketotična hiperglicinemija, NKH, glicin, genetske bolesti, dječje bolesti, neurološki poremećaji, metabolički defekti