Jeste li i vi zabrinuti zbog slabljenja očnih kapaka i grla? Razgovarajmo o OPMD-u (okulofaringealnoj mišićnoj distrofiji)

Jeste li ikada osjetili da vam kapci postaju malo teški i da ih je teško pravilno otvoriti? Ili imate malo poteškoća s gutanjem ili osjećaj kao da vam je nešto zapelo u grlu? To ponekad mogu biti normalne stvari koje dolaze s godinama. Međutim, u rijetkim slučajevima to mogu biti i simptomi genetskog stanja koje se naziva okulofaringealna mišićna distrofija (OPMD) . Ne brinite, danas ćemo razgovarati o tome što je OPMD, kako se razvija, koji su simptomi i postoji li liječenje.

Što je OPMD (okulofaringealna mišićna distrofija)? Razumijemo to jednostavno.

Jednostavno rečeno, okulofaringealna mišićna distrofija (OPMD) je vrlo rijetka genetska bolest. Ono što se događa kod nje jest da neki mišići u našem tijelu postupno slabe. Zamislite, iako je genetska promjena koja uzrokuje ovu bolest nešto s čime se rađamo, simptomi se najčešće počinju pojavljivati ​​u srednjoj dobi, odnosno oko 40. ili 50. godine. Ova OPMD pripada skupini bolesti koje slabe mišiće, a nazivaju se mišićna distrofija . To su bolesti koje se prenose s generacije na generaciju, odnosno putem gena. OPMD se naziva "okulofaringealna" i uglavnom utječe na naše:

• Očni - to jest, mišići oko očiju.
• Faringealni - Ovo se odnosi na mišiće u grlu koji nam pomažu gutati hranu i govoriti.

Ovi simptomi se razvijaju postupno, što znači da su progresivni . Ali dobra je vijest da se većinom vremena ovi simptomi razvijaju vrlo sporo. Stoga nema potrebe za brigom.

Koliko je česta OPMD? Tko je najvjerojatnije obolio od nje?

Zapravo, ne postoji točna statistika o tome koliko ljudi u svijetu ima OPMD. Međutim, stručnjaci procjenjuju da samo u Sjedinjenim Državama između 3000 i 30 000 ljudi može imati ovu bolest. To znači da je to relativno rijetka bolest. Iako se OPMD može razviti kod bilo koga, češći je kod određenih skupina ljudi. Na primjer:

• Među buharskim židovskim stanovništvom u Izraelu (otprilike jedna na svakih 700 ljudi).
• Među francusko-kanadskim stanovništvom u pokrajini Quebec, Kanada (otprilike jedna na svakih 1000 ljudi).

Iako nema jasnih podataka o ovoj situaciji u Šri Lanki, najvažnije je potražiti liječnički savjet ako imate ovakve simptome.

Koji su simptomi OPMD-a? Kako se dijagnosticira?

Kao što smo već spomenuli, OPMD uglavnom utječe na oči i grlo. Dakle, slabost mišića očnih kapaka i grla može uzrokovati simptome poput ovih:

• Spušteni kapci ( ptoza ) : Kapci izgledaju teški i ne mogu se pravilno otvoriti. Ponekad vid može biti otežan.
• HranaOtežano gutanje ( disfagija ): Osjećaj knedle u grlu ili otežano gutanje prilikom gutanja hrane ili pića. Ovo je glavni i pomalo uznemirujući simptom koji se javlja kod OPMD-a.
• Disfonija : promjene glasa, promuklost ili otežano jasno govorenje.
• Dvostruki vid (Diplopija) : Jedna stvar može izgledati kao dvije.
• Slabost mišića lica : Mišići koji kontroliraju emocije na licu mogu oslabjeti.
• Oštećenje vida i ograničenja pokreta očiju : Može biti teško okrenuti oči i pogledati prema gore.
• Slabljenje ili atrofija mišića jezika : To može dovesti do stvari poput nemogućnosti pravilne upotrebe jezika i poteškoća s pomicanjem hrane u ustima.

Uz ove simptome, osobe s OPMD-om mogu osjetiti i slabost mišića u sredini tijela (ono što nazivamo proksimalnim mišićima ). Konkretno:

• Područje bokova
• Ramena
• Gornji dio bedra

Kada ti mišići oslabe, hodanje može biti teško. Neki ljudi možda trebaju koristiti štap ili hodalicu . Otprilike 1 od 10 osoba s OPMD-om može trebati invalidska kolica .

Što ako se simptomi pojave ranije nego što se očekivalo?

Vrlo rijetko, neki ljudi mogu razviti teški oblik OPMD-a. To se događa kada mišićna slabost počinje postajati teška prije 45. godine života. U takvim slučajevima, uobičajeno je da ljudi više ne mogu samostalno hodati do 60. godine života. Osim toga, mogu iskusiti:

• Depresija
• Zablude (prividne stvari koje nisu stvarne)
• Kognitivni pad
• Problemi sa živcima (neuropatija)

Ovakva situacija je vrlo rijetka, ali dobro je znati, zar ne?

Što uzrokuje OPMD?

OPMD je genetski poremećaj . To znači da ga uzrokuje mutacija u našim genima pri rođenju. Genetska mutacija koja uzrokuje OPMD javlja se u genu PABPN1 . Ovaj PABPN1...Genetsku mutaciju možemo naslijediti od majke, oca ili oboje. Većinu vremena, jedan od roditelja osobe s OPMD-om ima OPMD. Razmislite o tome, većina naših gena dolazi u parovima. Dakle, imamo i dvije kopije ovog PABPN1 gena u našoj DNK. Za razvoj OPMD-a dovoljno je imati tu genetsku mutaciju samo u jednoj kopiji ovog PABPN1 gena. Međutim, neki ljudi mogu imati ovu genetsku mutaciju u obje kopije PABPN1 gena. Kod takvih ljudi simptomi OPMD-a obično mogu biti malo teži i pojaviti se ranije.

Kako sa sigurnošću znate imate li OPMD? (Dijagnoza)

Ako imate simptome OPMD-a, vaš liječnik će vam prvo postaviti dijagnozu na temelju vaših simptoma. Zatim će napraviti krvnu pretragu kako bi potvrdio dijagnozu. Time će se tražiti mutacija u genu PABPN1 . Osim toga, vaš liječnik može napraviti i sljedeće testove:

• Elektromiogrami (EMG) : Ovaj test ispituje kako vaši mišići reagiraju na živčane signale. To obično uključuje studije živčane vodljivosti i preglede igličastim elektrodama.
• Biopsija mišića : Ovo uključuje uzimanje malog uzorka mišićnog tkiva i njegovo testiranje. Ova biopsija mišića može pomoći u otkrivanju mutacije gena PABPN1 ako krvni testovi nisu čisti.
• Testovi gutanja : Ako imate poteškoća s gutanjem ( disfagija ), ovi testovi traže probleme s mišićima u grlu kako bi pronašli uzrok.

Koji su tretmani za OPMD?

Liječenje OPMD-a varira ovisno o vašim simptomima i njihovoj težini. Ne brinite, postoji nekoliko tretmana koji mogu pomoći u kontroli vaših simptoma.

• Radna ili fizikalna terapija : Rad s terapeutom može vam pomoći u izgradnji snage i obavljanju svakodnevnih aktivnosti. Ako imate problema s hodanjem zbog slabosti mišića, vaš terapeut može preporučiti korištenje pomagala poput štapova , ortoza za noge ili hodalica .
• Logoped : Logoped vam može pomoći s problemima gutanja i govora uzrokovanim OPMD-om. Teškoće s gutanjem mogu se smanjiti stvarima poput jedenja manjih zalogaja, promjene načina držanja glave ili promjene prehrambenih navika.
• Injekcije botulinum toksina : Liječnik ubrizgava botulinum toksin u mišić na vrhu grla.Možete primiti injekciju. Ona privremeno opušta mišić, što vam olakšava gutanje. Ali da biste održali ove rezultate, morat ćete primati ovu injekciju svakih nekoliko mjeseci.
• Popravak blefaroptoze: Ako vam je vid ometan spuštenim kapcima ( ptozom ), liječnik vam može preporučiti plastičnu operaciju . Popravak blefaroptoze je postupak kojim se podižu kapci kako biste bolje vidjeli.
• Krikofaringealna miotomija : Ovo je kirurški zahvat. Kirurg pravi mali rez u grlu, točnije u krikofaringealnom mišiću, koji se nalazi odmah iznad jednjaka . To pomaže opustiti mišiće u grlu, omogućujući hrani lakši prolaz u jednjak.
• Hranjenje putem sonde (enteralna prehrana) : Ako su vam poteškoće s gutanjem ( disfagija ) ozbiljne, sonda za hranjenje može biti prikladan tretman. Liječnik uvodi ovu sondu kroz nos ili želudac i dostavlja hranjive tvari izravno u crijeva ili želudac. To vam omogućuje da dobijete potrebne hranjive tvari, potpuno zaobilazeći grlo.

Najvažnije je razgovarati s liječnikom kako biste odabrali liječenje koje je najbolje za vas. Nije svačija situacija ista.

Postoje li novi tretmani za OPMD koji su u kliničkim ispitivanjima?

Da, možda ispunjavate uvjete za klinička ispitivanja liječenja OPMD-a. Možete pitati svog liječnika o tome. Liječnici također koriste dodatna cjepiva kako bi ublažili simptome OPMD-a. Međutim, istraživači još uvijek proučavaju dugoročne učinke ovih tretmana.

Postoji li način da se spriječi razvoj OPMD-a?

Nažalost, OPMD je genetska bolest, tako da ne postoji način da se spriječi njezin razvoj. Međutim, ako jedan od vaših roditelja ima OPMD, možda biste trebali razmisliti o genetskom testiranju . Ovaj test provjerava genetsku varijaciju koja uzrokuje OPMD. Genetski savjetnik objasnit će vam rezultate testa i educirati vas o riziku prenošenja OPMD-a ili drugih nasljednih bolesti na vašu djecu.

Kakva je budućnost za nekoga s OPMD-om?

OPMD može negativno utjecati na kvalitetu vašeg života. Međutim, obično ne utječe na vaš životni vijek. Liječenje može pomoći u kontroli simptoma i smanjenju rizika od komplikacija. Stoga se ne brinite.

Koje su moguće komplikacije OPMD-a?

Glavna komplikacija OPMD-a povezana je s otežanim gutanjem. Mišići jezika i grla slabe, što otežava jedenje. To povećava rizik od:

• Aspiracijska pneumonija (upala pluća uzrokovana ulaskom hrane ili tekućine u dišne ​​​​puteve )
• Gušenje
• Pothranjenost

Dakle, ako imate poteškoća s gutanjem ( disfagija ) zbog OPMD-a, svakako razgovarajte sa svojim liječnikom o mogućnostima liječenja. Možda ćete također morati promijeniti prehrambene navike kako biste smanjili rizik od ovih komplikacija.

Koja pitanja trebam postaviti svom liječniku?

Ako imate OPMD ili mislite da biste ga mogli imati, dobro je postaviti svom liječniku pitanja poput ovih:

• Koji su rani simptomi OPMD-a?
• Kako točno dijagnosticirati OPMD?
• Koje su mogućnosti liječenja za OPMD?
• Koje su moguće komplikacije OPMD-a?
• Kolike su šanse da će moja djeca dobiti OPMD od mene?

Postavite ova pitanja kako biste bolje razumjeli svoju situaciju.

Može li OPMD uopće uzrokovati smrt?

Sama OPMD ne utječe izravno na vaš životni vijek. Međutim, ako se ne liječi, slabost mišića grla može povećati rizik od po život opasnih stanja poput gušenja ili aspiracijske pneumonije . Stoga je važno rano potražiti liječenje ako imate simptome.

Može li OPMD uzrokovati umor?

Da, OPMD može uzrokovati umor. Umor nije glavni simptom OPMD-a, ali je čest među ljudima s tim stanjem. Jedna studija je otkrila da otprilike polovica ljudi s OPMD-om osjeća umor koji ometa njihove svakodnevne aktivnosti.

Koja druga stanja imaju slične simptome kao OPMD?

Postoje neka medicinska stanja čiji simptomi mogu biti slični OPMD-u. Stoga je važno postaviti točnu dijagnozu. Neki primjeri su:

• Blefarofimoza, ptoza, epicanthus inversus sindrom (BPES) : Ovo je također nasljedna bolest. Simptomi su sužavanje i spuštanje očnih kapaka.
• Kronična progresivna vanjska oftalmoplegija (Kearns-Sayreov sindrom) : Ovo je rijetka neuromuskularna bolest koja utječe na oči i srce.
• Miastenija gravis : Ovo je autoimuna bolest koja uzrokuje slabost mišića i umor.
• Okulofaringodistalna miopatija : Ova bolest može uzrokovati mnoge simptome OPMD-a, uz respiratorne probleme i moguće gubitak sluha.

Što zapamtiti iz onoga o čemu smo razgovarali (Poruka za ponijeti kući)

U redu, sada znate da je OPMD (okulofaringealna mišićna distrofija) rijetko genetsko stanje koje slabi mišiće očnih kapaka i grla. Simptomi se često pojavljuju nakon 40. godine života. Stoga, ako osjetite bilo kakve simptome, poput spuštanja očnih kapaka ili otežanog gutanja, bez odgađanja potražite liječnički savjet . Vaš liječnik može obaviti potrebne pretrage za dijagnosticiranje OPMD-a i pružiti liječenje koje će pomoći u kontroli vaših simptoma.

Zapamtite, simptomi OPMD-a se s vremenom pogoršavaju. I to ne utječe na vaš životni vijek. Uz pravilno liječenje možete održati dobru kvalitetu života. Zato je važno ostati jak.

okulofaringealna mišićna distrofija, OPMD, ptoza, disfagija, mišićna slabost, genetski poremećaj, gen PABPN1, otežano gutanje, spušteni kapci