Ima li vaša beba često neobjašnjive povišene temperature? To bi moglo biti zbog SAID-a (sistemskih autoinflamatornih bolesti)!

Ima li vaš mališan stalno temperaturu? Ponekad dobije temperaturu jednom ili dvaput mjesečno, ali liječnici kažu da nema infekcije, odnosno da nema virusa ili bakterija u tijelu. U takvim trenucima, kao majka ili otac, vrlo je razumno osjećati mnogo straha i tjeskobe. "Zašto se ovo događa mom djetetu?" Vjerojatno ste tisuću puta pomislili. Možda je razlog tome nešto o čemu prije niste čuli. Danas ćemo govoriti o SAID-ima (sistemskim autoinflamatornim bolestima), koje je teško razumjeti i mogu uzrokovati česte vrućice. U prošlosti su se nazivali `(periodični sindromi vrućice)` ili `(rekurentni sindromi vrućice)`.

Što su to SAID-ovi (sistemske autoinflamatorne bolesti)?

Jednostavno rečeno, SAID-i su skupina bolesti koje nastaju zbog kvara ili problema s kontrolom prirodnog imunološkog sustava našeg tijela. Događa se da, bez ikakvog vanjskog uzroka, odnosno virusa ili bakterija, tijelo jednostavno stvara upalu. Zato se javlja ova česta vrućica.

Sada možda mislite: "Oh, je li ovo jedna od onih autoimunih bolesti?" Ne, ove dvije su malo drugačije. Kod autoimunih bolesti, na primjer, kod bolesti poput reumatoidnog artritisa ili lupusa, adaptivni imunološki sustav našeg tijela pogrešno napada vlastite zdrave stanice. Ali kod SAID-a problem leži u urođenom imunološkom sustavu.

Autoimune bolesti su puno rjeđe od autoimunih bolesti. Većinom su nasljedne , što znači da ih uzrokuje genetska mutacija ili varijanta.

Ovi SAID-i obično (ali ne uvijek) počinju kada je vaše dijete još beba ili malo dijete . Dijete će imati epizode ili napade bolesti u određeno vrijeme. Tijekom tih epizoda mogu se pojaviti vrućica i drugi simptomi. Međutim, između ovih "napada" dijete može biti bez simptoma. Ne postoji lijek za SAID-e, ali često postoje učinkoviti tretmani za kontrolu simptoma.

Koje su glavne vrste SAID-ova?

Istraživači su identificirali oko 60 vrsta SAID-ova, a otkrivaju se još više. Evo nekih od češćih vrsta:

• Obiteljska mediteranska groznica (FMF): Ovo je najčešći od genetski uvjetovanih sindroma rekurentne groznice. Može uzrokovati bolno oticanje djetetovog trbuha, prsa i zglobova.
• Periodična vrućica, aftozni stomatitis, faringitis, adenitis (PFAPA): Ovo obično počinje kod male djece, obično prije 4. godine života. Međutim, kod neke djece ovo stanje može nestati nakon 10. godine života.
• Sindrom periodične groznice povezan s receptorom faktora tumorske nekroze (TRAPS): Može se pojaviti od djetinjstva do adolescencije, a ponekad i u odrasloj dobi.
• Nedostatak mevalonat kinaze (MKD): Prije poznat kao sindrom hiper-IgD, obično počinje prije nego što dijete napuni godinu dana.
• Autoinflamatorne bolesti povezane s NLRP3: Ovo se prije nazivalo kriopirin-povezani periodični sindromi (CAPS). Unutar ovoga postoje još tri podtipa.
• Stillova bolest s početkom u odrasloj dobi (AOSD): Kao što ime sugerira, ova bolest počinje u odrasloj dobi. To je odrasli oblik stanja koje se naziva sistemski juvenilni idiopatski artritis (JIA).
• Granulomatozna bolest povezana s NOD-2 (Blauov sindrom): I ova bolest obično počinje prije 4. godine života. Uglavnom zahvaća djetetovu kožu, oči i zglobove.

Koji su simptomi SAID-a?

Simptomi SAID-a obično počinju u ranom djetinjstvu. Glavni i najčešći simptom je periodična ili epizodna vrućica . Kao što je ranije spomenuto, dijete može biti dobro tijekom razdoblja kada nema vrućice. Međutim, postoje i drugi simptomi koji su specifični za svaku vrstu SAID-a:

• Kod FMF-a: Djetetov trbuh, prsa i zglobovi mogu postati vrlo bolni i otečeni. Ponekad se može pojaviti osip na potkoljenicama ili gležnjevima.
• Kod PFAPA: Bolno grlo, afte u ustima, otečeni limfni čvorovi na vratu. To su glavni simptomi.
• Kod TRAPS-a: Tijelo može postati hladno i vruće. Dijete može imati bolove u mišićima u trupu i rukama. Može se pojaviti bolan crveni osip koji se može proširiti s ruku na noge, a zatim na tijelo.
• Kod MKD-a: Možete osjetiti simptome slične gripi poput zimice, glavobolje, bolova u trbuhu, gubitka apetita i drugih simptoma.
• Kod NLRP3 bolesti mogu se javiti: osip na koži, glavobolje, malaksalost, bolovi u zglobovima i upala oka (konjunktivitis).
• Kod AOSD-a: osip na koži, bol u zglobovima, bol u mišićima. Neke osobe mogu osjetiti i grlobolju, bol u želucu, umor i osjećaj slabosti.
• Kod Blauovog sindroma: Beba može razviti kožne lezije na rukama, nogama ili srednjem dijelu tijela. Također može osjetiti bol u zglobovima i očima.

Zamislite, Nalinina mala kćerkica već nekoliko mjeseci ima visoku temperaturu tri do četiri dana svaki mjesec. Uz to, razvijaju joj se i male ranice u ustima i kvržice na vratu. Kad je to pokazala liječniku, rekao je da bi to mogla biti PFAPA.

Koji su uzroci SAID-a?

Većina SAID-ova su genetske bolesti . To znači da je svaki od ovih sindroma uzrokovan varijacijom u našim genima. Evo najčešćih vrsta SAID-ova i gena koji na njih utječu:

• FMF: Gen nazvan `(MEFV)`. Ovaj gen upućuje na proizvodnju proteina `(pirina)`.
• PFAPA: Točan gen koji na to utječe još nije identificiran.
• ZAMKE: Gen nazvan `(TNFRSF1A)`. Odatle potječu upute za izradu proteina `(receptor faktora tumorske nekroze - TNFR)`.
• MKD: Gen `(MVK)`. On upućuje na proizvodnju proteina zvanog `(mevalonska kinaza)`.
• Bolesti uzrokovane NLRP3: Gen nazvan `(NLRP3)`. On daje upute za stvaranje proteina nazvanog `(kriopirin)`.
• AOSD: Točan razlog za to još uvijek nije poznat.
• Blauov sindrom: Gen `(NOD2)`. On upućuje na proizvodnju proteina `(NOD2)`.

Detalji ovih gena mogu vam se činiti malo kompliciranima. Jednostavno rečeno, ovi geni utječu na proizvodnju određenih proteina koji kontroliraju upalu u našem tijelu. Zato tijelo stvara upalna stanja bez razloga.

Što se može dogoditi ako se SAID-i ne liječe pravilno?

Vrlo je važno pravilno liječiti ove SAID-ove. Jer ako se upala u tijelu nastavi, može se pojaviti stanje koje se naziva "(amiloidoza)". To znači da se u našim bubrezima taloži vrsta proteina koja može uzrokovati trajno oštećenje bubrega . Stoga je, ako postoje simptomi, vrlo važno potražiti liječnički savjet bez ignoriranja istih.

Kako liječnici dijagnosticiraju SAID-ove?

Dijagnosticiranje SAID-a može biti izazovno jer simptomi mogu biti slični simptomima drugih ozbiljnih stanja, poput lupusa ili limfoma. Stoga je najbolje posjetiti reumatologa, liječnika koji ima posebnu obuku za upalne bolesti , kako bi točno dijagnosticirao i liječio stanje vašeg djeteta.

Reumatolog vašeg djeteta će proučiti nekoliko stvari kako bi dijagnosticirao SAID-ove. Pitat će vas o simptomima vašeg djeteta i ima li netko u vašoj obitelji povijest čestih prehlada. Liječnik može posumnjati na ovo stanje ako:

• Ako dijete ima čestu temperaturu .
• Ako netko u obitelji ima povijest čestih vrućica .
• Ako dijete pripada etničkoj skupini, veća je vjerojatnost da će imati česte ovakve vrućice.

Koji se testovi koriste?

Za potvrdu dijagnoze, reumatolog vašeg djeteta može preporučiti nekoliko testova. Neki od njih uključuju:

• Laboratorijski testovi: Krvni testovi poput "(C-reaktivnog proteina - CRP)" i "(kompletne krvne slike - KKS)" mogu provjeriti upalu u tijelu. Ovi testovi su "(pozitivni)" kada imate vrućicu i vraćaju se u normalu kada vrućica padne.
• Test urina: Urin se provjerava na visoke razine proteina. U slučajevima MKD-a, urin se također provjerava na visoke razine organske kiseline koja se naziva „mevalonska kiselina“.
• Genetsko testiranje: Genetskim testiranjem mogu se provjeriti gore spomenute genetske varijante. Međutim, kod neke djece sa SAID-ima možda neće biti pronađene genetske varijante, pa rezultati testa mogu biti negativni.

Koji su tretmani za SAID-ove?

Liječenje SAID-a ovisi o vrsti i težini stanja . Ne postoji lijek za ova stanja, ali lijekovi mogu pomoći u kontroli simptoma vašeg djeteta . Ako vaše dijete ima samo nekoliko napadaja godišnje, simptome obično možete kontrolirati lijekovima protiv bolova i nesteroidnim protuupalnim lijekovima (NSAID). Međutim, ako je stanje teže, vaš liječnik može preporučiti druge tretmane:

• FMF: Ovo se može liječiti lijekom pod nazivom "(kolhicin)" kako bi se smanjila upala. Ako se "(kolhicin)" ne može dati djetetu, možete pokušati s "(biološkim)" lijekom pod nazivom "(kanakinumab)".
• PFAPA: Steroidi poput prednizona mogu skratiti trajanje PFAPA "napada". Cimetidin, lijek koji se daje nekoj djeci za čir na želucu, također može pomoći u ublažavanju simptoma.
• TRAPS: Lijek `(kanakinumab)` je vrlo učinkovit za TRAPS. Također, simptomi se mogu kontrolirati protuupalnim lijekovima poput `(glukokortikoida)` koje propisuje liječnik.
• MKD: `(Kanakinumab)` je također učinkovit tretman za MKD. `(NSAID)` ili `(steroidi)` mogu pomoći tijekom "napada".
• Bolesti uzrokovane NLRP3: Imunomodulatori poput Canakinumaba, Rilonacepta i Anakinre uspješno su korišteni za liječenje bolesti povezanih s NLRP3.
• AOSD: Za liječenje AOSD-a koriste se razni protuupalni lijekovi poput steroida, antireumatskih lijekova koji modificiraju bolest (DMARD) i bioloških lijekova.
• Blauov sindrom: Ovisno o simptomima djeteta, mogu se isprobati imunosupresivi, inhibitori faktora tumorske nekroze (TNF) i/ili lokalni lijekovi za oči.

Čitanje o ovim lijekovima može vas malo uplašiti. Ali zapamtite, svi ovi lijekovi daju se pod strogim nadzorom liječnika, na način koji najbolje odgovara djetetu. Stoga je važno točno slijediti liječenje onako kako je liječnik rekao.

Nestaje li status SAID-a?

Neki SAID-ovi su doživotna stanja . Drugi mogu trajati nekoliko godina i nestati s godinama . Neka stanja su doživotna, ali s vremenom se učestalost napadaja može smanjiti, a simptomi mogu postati manje ozbiljni. Vaš liječnik će vam objasniti specifičnosti stanja vašeg djeteta.

Briga za dijete sa SAID-om može biti izazovna. Ako i sami imate SAID, možete upotrijebiti svoje iskustvo kako biste pomogli u brizi za svoje dijete. Vaše razumijevanje je također važno kako biste pomogli svom djetetu da živi s ovim cjeloživotnim stanjem.

Najvažnije je potražiti liječenje od iskusnih liječnika koji su upoznati sa SAID-ima. Oni mogu pomoći u upravljanju simptomima vašeg djeteta i pomoći mu da ima najbolje moguće djetinjstvo.

Najvažnije stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

U redu, dakle, ponovimo neke ključne točke koje morate zapamtiti iz onoga o čemu smo razgovarali:

• Ako vaše dijete ima česte, neobjašnjive vrućice , to bi mogao biti znak SAID-a.
• SAID-e ne uzrokuje infekcija , već problem s vlastitim imunološkim sustavom tijela.
• To su rijetke bolesti koje su često uzrokovane genetskim uzrocima .
• Simptomi mogu varirati ovisno o vrsti SAID-a, ali česta vrućica je glavni simptom .
• Važno je posjetiti reumatologa radi točne dijagnoze i liječenja.
• Iako liječenje ne može u potpunosti izliječiti bolest, simptomi se mogu dobro kontrolirati .
• Ne ignorirajte simptome, jer ako se ne liječe , mogu dovesti do oštećenja bubrega .

Ako imate dodatnih pitanja o ovome, slobodno razgovarajte sa svojim obiteljskim liječnikom ili reumatologom. Oni će vam moći dodatno pomoći.

SAID - i, sindromi periodične groznice, rekurentna groznica, autoinflamatorne bolesti, groznica, groznica u djece, genetske bolesti