Vjerojatno ste čuli da isti lijek za istu bolest djeluje kod nekih ljudi, kod drugih ne djeluje, a kod trećih ima nuspojave. Zašto je to tako? Je li to zato što su nam tijela različita? Da, to je jedan od razloga. To je povezana, pomalo komplicirana, ali vrlo važna tema o kojoj ćemo danas razgovarati. To se zove farmakogenomika.
Što je farmakogenomika?
Jednostavno rečeno, farmakogenomika je proučavanje načina na koji reagiramo na lijekove na temelju naših gena. Zapamtite, farmakologija je proučavanje upotrebe i učinaka lijekova. Genomika je proučavanje gena i njihove funkcije. Kombinacija to dvoje naziva se farmakogenomika. Ponekad se naziva i farmakogenetika.
To zapravo spada u šire područje 'precizne medicine' . To jest, pruža vam personalizirani plan liječenja na temelju stvari poput vaših gena, okoline u kojoj živite i vašeg načina života. Farmakogenomika može pomoći vašem liječniku da odabere lijek koji ima manje nuspojava ili koji vam najbolje odgovara .
No treba napomenuti da se ova metoda još ne koristi za svaku bolest ili svaki lijek. Trenutno se uglavnom koristi za ograničen broj stanja i lijekova, poput HIV-a, nekih vrsta raka, depresije i srčanih bolesti. No, ovo se područje vrlo brzo razvija. Istraživači se nadaju da će ova metoda uskoro pomoći u odabiru boljih lijekova čak i za najčešće bolesti.
Kako geni utječu na djelovanje lijekova?
Razmislite o tome na ovaj način: naši geni su poput skupa uputa za stanice u našem tijelu. Ti geni nam pomažu u stvaranju molekula proteina koje se nazivaju enzimi . Enzimi imaju milijun uloga u našem tijelu. Jedna od njih je razgradnja lijekova u tijelu ili njihov metabolizam . Ako neki ljudi ne reagiraju na lijekove kako se očekuje, to bi moglo biti zato što imaju određene promjene u svojim genima. Te promjene mogu uzrokovati da enzimi budu manje učinkoviti ili da enzimi ne rade ispravno.
A sada zamislite što bi se dogodilo kada bi vaše tijelo prebrzo, presporo ili uopće ne bi razgradilo lijek? Tada lijek, dan u uobičajenoj dozi, ne bi djelovao kako se očekuje. Ili bi lijek mogao uzrokovati ozbiljne nuspojave ili ne bi imao nikakvog učinka na trenutnu bolest.
Na primjer, neki ljudi ne zaspu brzo nakon što popiju kavu, dok drugi ne. Jedan od razloga za to je što naši geni utječu na brzinu kojom naša tijela razgrađuju kofein. Isto se može dogoditi i s lijekovima.
Što je ovaj farmakogenomski test?
Farmakogenomski test je genetski test. Može proučiti jedan ili više gena, posebno kako bi se pronašle specifične genetske varijante koje utječu na razgradnju lijeka. To je kao provjera tipografskih pogrešaka u 'uputama za uporabu' našeg tijela.
Liječnici obično koriste uzorak krvi ili bris s bukalne sluznice. Taj se uzorak uzima od vas i šalje u laboratorij. Tamo tehničar provjerava vašu DNK na specifične promjene. Gen ili geni koje traže ovisit će o testu koji je vaš liječnik naručio, stanju koje pokušavaju liječiti i lijekovima koje vam planiraju dati.
Kada mi je potreban farmakogenomski test?
Ako uzimate lijekove za određena medicinska stanja, možda ispunjavate uvjete za farmakogenomsko testiranje. Evo nekoliko primjera (a može ih biti i više):
Visoki kolesterol
Zbog određenih varijanti gena „SLCO1B1“ u našem tijelu, ako uzimate određene lijekove koji se nazivaju statini za visoki kolesterol, možete osjetiti bol i slabost u mišićima. Primjeri tih statina su:
- Atorvastatin (npr. Lipitor®)
- Fluvastatin (npr. Lescol®)
- Lovastatin (npr. Altoprev®)
- Pitavastatin (npr. Livalo®)
- Pravastatin (npr. Pravachol®)
- Rosuvastatin (npr. Crestor®)
- Simvastatin (npr. Zocor®)
Dakle, prije nego što počnete uzimati ovakav lijek ili ako imate bilo kakvih problema tijekom njegove upotrebe, vaš liječnik može s vama razgovarati o ovakvom testu.
Depresija
Varijacije u genima CYP2D6 i CYP2C19 mogu utjecati na brzinu kojom vaše tijelo razgrađuje neke antidepresive. Primjeri tih lijekova uključuju:
- Amitriptilin (npr. Elavil®) - Ovo je vrsta tricikličkog antidepresiva .
- Lijekovi iz skupine `SSRI` : `Citalopram` (npr. `Celexa®`), `Escitalopram` (npr. `Lexapro®`), `Sertralin` (npr. `Zoloft®`), `Paroksetin` (npr. `Paxil®`) i `Fluvoksamin` (npr. `Luvox®`).
- Venlafaksin (npr. Effexor®) - Ovo je vrsta SNRI-a.
Ovaj test može biti koristan prilikom početka uzimanja ovakvih lijekova ili kada jedan lijek ne djeluje i pokušavate prijeći na drugi.
Rakovi
Ako uzimate lijekove za određenu vrstu raka, farmakogenomsko testiranje moglo bi vam koristiti. Evo nekoliko primjera:
- Rak dojke: Lijek trastuzumab (npr. Herceptin®) djeluje samo kod osoba s HER2-pozitivnim rakom dojke . To znači da stanice raka imaju genetsku mutaciju koja uzrokuje da proizvode previše HER2 proteina.
- Akutna limfoblastna leukemija (ALL): Osobe s niskim razinama enzima tiopurin metiltransferaze (TPMT) mogu osjetiti teške nuspojave i povećan rizik od infekcije ako im se da uobičajena doza merkaptopurina (npr. Purinethol®).
- Rak debelog crijeva: Osobe s niskim razinama enzima UGT1A1 mogu imati povećan rizik od teškog proljeva i infekcije ako uzimaju lijek Irinotekan (npr. Camptosar®).
Također, lijek protiv raka fluorouracil, `5-FU` (npr. Adrucil® - `Adrucil®`), može uzrokovati ozbiljne nuspojave ako se daje u normalnim dozama osobama s niskim razinama enzima dihidropirimidin dehidrogenaze (`Dihidropirimidin dehidrogenaza - DPD`). Liječnici mogu propisati ovaj lijek za rak debelog crijeva, dojke, želuca i gušterače.
Sprječavanje krvnih ugrušaka
Osobe s određenim genetskim varijantama trebaju uzimati nižu dozu antikoagulantnog lijeka varfarina (npr. Coumadin®). Previše može uzrokovati krvarenje.
Također, promjena enzima CYP2C19 u vašoj jetri može spriječiti pravilno djelovanje antitrombocitnog lijeka klopidogrela (npr. Plavix®) . To je lijek koji se koristi za sprječavanje stvari poput srčanog i moždanog udara.
HIV infekcija
Određena varijanta HLA-B gena može uzrokovati tešku kožnu reakciju na lijek Abakavir (npr. Ziagen®).
Također, varijanta gena CYP2B6 može povećati rizik od nuspojava poput neuroloških promjena uzrokovanih lijekom efavirenz (npr. Sustiva®).
Problemi s imunološkim sustavom
Ako uzimate imunosupresiv, farmakogenomsko testiranje moglo bi vam koristiti:
- Zbog varijacija u proteinima TPMT i NUDT15, funkcija koštane srži može biti potisnuta ako uzimate lijek azatioprin (npr. Imuran®) nakon transplantacije bubrega ili za stanja imunološkog sustava poput multiple skleroze.
- Zbog varijacija u enzimu CYP3A5, ako uzimate takrolimus (npr. Prograf®) nakon transplantacije organa, rizik od odbacivanja transplantiranog organa može se povećati.
Koje su prednosti farmakogenomike?
Kako istraživači i liječnici nastavljaju proučavati i koristiti farmakogenomiku, ona bi mogla donijeti mnoge koristi. Pogledajte:
- Poboljšana sigurnost: Liječnici će moći izbjeći propisivanje lijekova koji uzrokuju štetne nuspojave kod nekih ljudi ili koji mogu uzrokovati probleme ako se uzimaju u prekomjernim dozama. To znači da nećete morati nepotrebno patiti.
- Učinkovitost i smanjeni troškovi zdravstvene zaštite: Ako liječnici mogu unaprijed znati koji lijekovi djeluju, a koji ne, mogu prvo propisati najučinkovitije lijekove , štedeći novac i vrijeme .
- Ciljani razvoj lijekova: Neke bolesti uzrokuje specifična promjena (varijanta) u genu. Farmakogenomika omogućuje istraživačima pronalaženje novih lijekova izravnim ciljanjem te genetske varijacije. Baš kao što se stvara lijek koji odgovara bolesti.
Koja su ograničenja/nedostaci farmakogenomike?
Iako je vaša genetska predispozicija važna u određivanju najboljeg liječenja za mnoga stanja, ona ne objašnjava u potpunosti kako vaše tijelo procesuira lijekove. Liječnici i dalje moraju uzeti u obzir druge čimbenike pri odabiru pravog lijeka. Na primjer:
- Drugi lijekovi: Lijekovi koje trenutno uzimate mogu utjecati na učinkovitost novih lijekova.
- Druga zdravstvena stanja: Neke bolesti mogu promijeniti način na koji vaše tijelo obrađuje lijekove. Na primjer, ako vaši bubrezi ne rade ispravno, neki će se lijekovi izlučivati iz vašeg tijela.
- Način života: Stvari poput onoga što jedete, koliko vježbate te konzumacije duhana i alkohola mogu utjecati na to koliko se dobro vaši lijekovi razgrađuju.
Drugi izazovi u razvoju i primjeni farmakogenomike uključuju:
- Trošak: Iako se trošak farmakogenomskog testiranja postupno smanjuje, trošak po osobi ili troškovi iz vlastitog džepa često variraju ovisno o osiguranju. Ovaj test možda nije dostupan svima.
- Pristupačnost:Ovisno o tome gdje živite i vrsti liječnika koji vas liječi, vaš pristup nekim genetskim testovima može biti ograničen.
Trenutno liječnici mogu koristiti farmakogenomiku samo za ograničen broj stanja i lijekova. Međutim, ovo uzbudljivo područje „precizne medicine“ brzo raste. Razgovarajte sa svojim liječnikom o tome kako farmakogenomika može pomoći vašem zdravlju i koje bi koristi mogla donijeti. Također možete pitati o kliničkim ispitivanjima u ovom području.
Konačno, konačno, zapamtite ovo.
U redu, dakle, iako je pojam farmakogenomika o kojem smo danas govorili malo kompliciran, on znači da nam pomaže odabrati lijek koji nam najbolje odgovara i ima najmanje nuspojava, na temelju naših gena.
Naši su geni glavni razlog zašto isti lijek ne djeluje na isti način za svakoga. Farmakogenomika je pokušaj razumijevanja te tajne i pružanja personaliziranijih i učinkovitijih tretmana.
Iako je ovo područje još uvijek u razvoju, ima potencijal promijeniti način liječenja mnogih bolesti u budućnosti. Ako imate bilo kakvih pitanja o određenom lijeku, posebno hoće li vam djelovati ili će uzrokovati nuspojave, ne bojte se razgovarati sa svojim liječnikom o ovim farmakogenomskim testovima. Mogu vam biti vrlo korisni.
Zapamtite, vaši geni su samo jedan važan dio vaše zdravstvene priče. Dobra prehrana, tjelovježba i slijeđenje savjeta liječnika jednako su važni!
Farmakogenomika, geni, lijekovi, lijekovi, precizna medicina, genetsko testiranje, nuspojave
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න