Ima li vaša beba PKU? (fenilketonurija) - Razgovarajmo o tome detaljnije!

Jeste li majka novorođenčeta? Ili ste čuli da netko u vašoj obitelji ili dijete prijatelja ima ovo stanje? Ako je tako, ovaj članak će vam biti vrlo važan. Danas ćemo govoriti o fenilketonuriji , ili skraćeno PKU , stanju o kojem su mnogi ljudi čuli i nisu navikli, ali ga vrijedi znati. Ne brinite, o tome ćemo govoriti jednostavno, na način koji možete razumjeti.

Što je PKU (fenilketonurija)? Razumijemo to jednostavno!

Jednostavno rečeno, PKU je genetsko stanje . To jest, uzrokovano je malom promjenom u našim genima. To uzrokuje da naše tijelo ne obrađuje pravilno tvar koja se zove fenilalanin .

Sada se vjerojatno pitate što je fenilalanin. To je aminokiselina . Aminokiseline su poput malih gradivnih blokova koji pomažu u stvaranju proteina. Fenilalanin se nalazi u mnogim namirnicama koje jedemo, posebno onima bogatim proteinima. Nalazi se i u nekim umjetnim zaslađivačima, poput aspartama .

Normalno, kod zdrave osobe, ovaj fenilalanin se razgrađuje na potrebnu količinu i obrađuje na način da ga tijelo može apsorbirati. Međutim, kod osobe s PKU, ovaj proces se ne odvija ispravno. Tada se ovaj fenilalanin počinje nakupljati u tijelu. To je poput začepljene cijevi u spremniku za vodu koji se puni vodom. To nakupljanje uzrokuje probleme. Posebno može utjecati na razvoj mozga . Ako se ne liječi, mogu se pojaviti stanja poput "intelektualnog invaliditeta".

Postoje li različite vrste PKU?

Da, postoji nekoliko vrsta PKU, ovisno o težini. Simptomi se također razlikuju ovisno o vrsti, posebno kod onih koji ne primaju liječenje.

Mogu se identificirati tri glavne vrste:

• Klasična PKU: Ovo je najteži oblik.
• Umjerena ili blaga PKU: Ovo je malo manje ozbiljno.
• Blaga hiperfenilalaninemija: Ovo je najmanje težak oblik stanja. Čak i bez liječenja, ove osobe imaju vrlo nizak rizik od razvoja intelektualnog invaliditeta.

Tko je najviše pogođen ovim stanjem PKU?

Budući da je PKU genetska bolest, svatko tko ima mutacije u obje kopije gena PAH može razviti stanje. Neke studije sugeriraju da su ljudi indijanskog ili europskog podrijetla izloženi nešto većem riziku.

Druga važna stvar je da trudnica s nekontroliranom PKU, što znači vrlo visoke razine fenilalanina u krvi, može imati dijete koje nema PKU.Može utjecati na intelektualni razvoj djeteta, uzrokovati urođene mane i druge probleme. Stoga je vrlo važno kontrolirati PKU tijekom trudnoće.

Koliko je česta PKU?

Prema statistikama iz zemalja poput Sjedinjenih Država, PKU pogađa otprilike jedno od 10 000 do 15 000 novorođenčadi. Iako je teško pronaći točne statistike o tome u Šri Lanki, ovo se stanje može vidjeti bilo gdje u svijetu.

Koji su simptomi PKU? Ne paničarite, znajte ovo!

U mnogim zemljama, uključujući neke bolnice na Šri Lanki, probir novorođenčadi već se provodi kod novorođenčadi kako bi se utvrdilo imaju li PKU, što omogućuje prepoznavanje stanja prije pojave simptoma. Stoga je učestalost simptoma trenutno vrlo niska.

Međutim, ako se ovo stanje ne prepozna na neki način ili se ne liječi, mogu se pojaviti neki simptomi. To su:

• Kožne bolesti poput ekcema .
• Promjene u boji kože i/ili kose ( koža i kosa postaju svjetlije nego kod ostalih članova obitelji).
• Veličina glave manja od normalne (mikrocefalija) .
• Pljesniv miris iz daha, kože ili urina. Miriše na nešto staro.

Najteži simptomi koji se mogu pojaviti ako se ne liječe su:

• Problemi u ponašanju.
• Razvojna kašnjenja - To znači da su bebine razvojne prekretnice, poput osmijeha, držanja glave i hodanja, odgođene.
• Intelektualne poteškoće .
• Rijetko se mogu javiti napadaji poput epilepsije .

Važno: Zapamtite, mnogi od ovih simptoma javljaju se samo ako se ne liječe. Danas se probirom novorođenčadi to može otkriti rano, tako da nema razloga za brigu.

Koji je pravi uzrok PKU?

Glavni uzrok PKU je mutacija u obje kopije gena PAH u našem tijelu. Ovaj gen PAH upućuje naše tijelo da proizvodi enzim koji se zove fenilalanin hidroksilaza . Ovaj enzim pretvara aminokiselinu fenilalanin, koju jedemo, u proteine ​​koje tijelo može koristiti.

Dakle, kada ovaj PAH gen ne radi ispravno, enzim se ne proizvodi ili ne radi ispravno. Tada se fenilalanin iz hrane nakuplja u tijelu. Naše tijelo, posebno mozak, vrlo je osjetljivo na višak fenilalanina. Zato mozak može biti oštećen.

Kako se PKU prenosi putem gena?

Što je PKU?Genetsko stanje koje se nasljeđuje s roditelja na djecu autosomno recesivnim obrascem. Ovo možda zvuči kao pomalo znanstveni termin, ali jednostavno rečeno, to je:

Zamislite, gen koji uzrokuje PKU zove se "p". Zdravi gen zove se "P".

Da bi se razvila PKU, dijete mora primiti gen "p" i od majke i od oca (to jest, mora biti "pp").

U mnogim slučajevima, roditelji mogu biti nositelji ovog gena PKU. To znači da mogu imati gen kao "Pp". Nemaju simptome PKU jer zdravi gen "P" radi. Ali, mogu prenijeti taj gen "p" svojoj djeci.

Dakle, ako su oba roditelja nositelji (Pp x Pp), kada dobiju dijete:

• Postoji 25% šanse da će dijete razviti PKU (pp).
• Postoji 50% šanse da će dijete biti nosilac (Pp) - bez simptoma.
• Postoji 25% šanse da će dijete primiti oba zdrava gena (PP) - bez PKU i da neće biti nositelj.

Zato je to nešto što treba doći od oba roditelja.

Kako znate imate li PKU?

Najčešće se PKU dijagnosticira probirnim testom za novorođenčad, koji se provodi između 24 i 72 sata nakon rođenja djeteta . To uključuje ubod djetetove pete malom iglom i uzimanje nekoliko kapi krvi . Time se provjerava razina fenilalanina u djetetovoj krvi.

• Ako se utvrdi da su razine fenilalanina u krvi bebe visoke, liječnici će napraviti daljnje pretrage (pretrage krvi ili urina) kako bi potvrdili stanje PKU, kao i otkrili o kojoj se vrsti PKU radi.
• Budući da je PKU genetska bolest, može se provesti genetski test kako bi se utvrdila točna genska mutacija odgovorna za simptome.

Ako se ne naprave probirni testovi za novorođenčad, PKU se može otkriti u bilo kojoj dobi, ali što se ranije otkrije, to bolje.

Koji su tretmani dostupni za PKU?

Liječenje fenykleroze (PKU) je cjeloživotni proces. Ali ne brinite, ako se pravilno liječi, možete živjeti zdravim životom. Liječenje može uključivati:

1. Posebna prehrana: Ovo je najvažnije. Morate jesti prehranu koja ima malo fenilalanina, ali je bogata drugim hranjivim tvarima .

2. Vitamini, minerali i dodaci prehrani: Oni su neophodni za unos potrebnih hranjivih tvari, jer dijeta može dovesti do nedostatka nekih hranjivih tvari.

3. Lijekovi: Nekim se ljudima može dati lijek poput sapropterin dihidroklorida (Kuvan®) . To pomaže tijelu da razgradi fenilalanin.

4. Lijek Pegvaliase (Palynziq®):Osobe koje uzimaju ovaj lijek mogu normalno jesti bez posebnih dijetalnih ograničenja. Ovo zamjenjuje enzim koji razgrađuje fenilalanin, a koji ne funkcionira ispravno u tijelu osoba s PKU.

Ako vi ili vaše dijete imate PKU, trebali biste surađivati ​​sa svojim liječnikom i dijetetičarom kako biste razvili najbolji plan liječenja.

Koje namirnice sadrže fenilalanin? Budimo svjesni toga!

Osobe s PKU (osim ako ne uzimaju lijek pod nazivom 'Pegvaliase') trebaju ograničiti hranu bogatu fenilalaninom. Najviše ga se nalazi u hrani bogatoj proteinima. Na primjer:

• Mlijeko i mliječni proizvodi (sir, jogurt)
• Jaja
• Orašasti plodovi (poput kikirikija, indijskih oraha)
• Riba
• Piletina
• Govedina
• Mahunarke poput graha i leće
• Aspartam, umjetno sladilo (može se naći u nekim pićima i hrani bez šećera)

Postoji li posebna dijeta za nekoga s PKU?

Da, apsolutno. Osoba s PKU (koja ne uzima lijek `Pegvaliase`) trebala bi se pridržavati dijete s niskim udjelom proteina . Hranu bogatu proteinima poput mesa, ribe, jaja i mliječnih proizvoda treba smanjiti koliko god je to moguće ili potpuno prekinuti.

Ali to nije tako lako kao što se čini. Jer proteini su neophodni za tijelo. Stoga je vrlo važno razgovarati s liječnikom ili dijetetičarom i stvoriti uravnoteženu prehranu koja osigurava sve ostale hranjive tvari koje su tijelu potrebne. Postoje posebne formule za bebe s PKU, koje imaju malo fenilalanina, ali i dalje sadrže druge potrebne hranjive tvari.

Zamislite, imate malu bebu kod kuće s fenyklerozom. Koliko morate paziti na hranu koju mu dajete? Morate pogledati svako pakiranje hrane i saznati koliko fenilalanina ima u njemu. To je velika žrtva, ali vrijedi za budućnost djeteta.

Može li se PKU spriječiti?

Budući da je PKU genetska nasljednost, ne postoji način da se spriječi pojava ovog stanja.

Međutim, ako planirate trudnoću, možete se podvrgnuti genetskom savjetovanju i probiru za nositelje kako biste saznali nosite li vi i vaš partner gen PKU. To će vam pomoći da shvatite svoj rizik od rađanja djeteta s PKU.

Kakvu budućnost može očekivati ​​osoba s PKU?

Ovo je problem koji mnogi ljudi imaju. Iako je PKU cjeloživotno stanje, ako se pravilno liječi, većina ljudi može živjeti zdravim, normalnim životom.

• Nakon dijagnoze, potrebne su redovite krvne pretrage kako bi se provjerila razina fenilalanina u krvi . Na taj način možete utvrditi pridržava li se dijete ispravno i djeluju li lijekovi ispravno.
• Za one na dijeti, dijetetičarVrlo je korisno blisko surađivati ​​s njima. Oni vam točno govore koju hranu jesti, što izbjegavati i kako unijeti hranjive tvari koje su vašem tijelu potrebne.
• Ako žena s PKU zatrudni, njezin liječnik i nutricionist će zajedno raditi na stvaranju posebnog plana prehrane koji će osigurati da majka dobije potrebne hranjive tvari, a istovremeno će smanjiti svaku potencijalnu štetu za dijete.

Kako mogu zaštititi sebe/svoje dijete od PKU?

Dijagnoza PKU je doživotno stanje, stoga je važno ostati u redovitom kontaktu s liječnikom i pratiti razinu fenilalanina u krvi.

• Ako ste na dijeti, uzimajte potrebne vitamine i dodatke prehrani kako biste nadoknadili nedostatak proteina.
• Pridržavajte se ove dijete do kraja života. Inače se simptomi mogu vratiti i postati opasni za vaše zdravlje.
• Ako razmišljate o osnivanju obitelji, razgovarajte sa svojim liječnikom o genetskom testiranju , koje vam može pomoći da shvatite rizik od rađanja djeteta s fenyklerinzom (PKU).

Kada biste trebali posjetiti liječnika?

• Ako vi ili vaše dijete razvijete simptome povezane s PKU (one o kojima smo ranije raspravljali), odmah se obratite liječniku radi potpunog pregleda.
• Prije nego što zatrudnite ili u ranoj trudnoći, možete pitati svog liječnika o probiru za nositelje , što vama i vašem partneru može pomoći da saznate jeste li u opasnosti od začeća djeteta s fenyklerinijom (PKU).
• Ako imate PKU, redovito posjećujte svog liječnika radi krvnih pretraga i praćenja.

Koja pitanja trebam postaviti svom liječniku?

Ako imate pitanja o PKU ili statusu PKU vašeg djeteta, ne ustručavajte se pitati. Evo nekoliko primjera:

• " Kako mogu osigurati da moja beba dobiva pravilnu prehranu kako bi ostala zdrava?"
• "Trebam li ja/moje dijete uzimati dodatne vitamine ili dodatke prehrani?"
• "Je li prehrana s niskim udjelom proteina dovoljna za smanjenje razine fenilalanina u meni/mojem djetetu ili moram uzimati i lijekove?"
• "Na što trebam paziti prilikom pripreme ovog posebnog obroka?"
• "Ako dijete ide u školu, kako bi škola trebala biti obaviještena o njegovoj hrani i piću?"

U početku, odabir hrane koja ne sadrži fenilalanin može biti malo težak, ali kako budete surađivali s liječnikom i nutricionistom, naviknut ćete se.

Konačno, nekoliko važnih stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Iako je fenyklerotika doživotno stanje, može se uspješno liječiti. Ključno je rano je prepoznati i pravilno liječiti.

• Probir novorođenčadi je vrlo važan. Može rano otkriti druge bolesti poput fetilitetkemije (PKU).
• Čim saznate da imate PKU, svakako potražite liječnički savjet i vodstvo nutricionista .
• Strogo pridržavanje prehrane i, ako je potrebno, lijekova tijekom cijelog života ključno je za zdrav razvoj vašeg ili djetetovog mozga.
• Redovito pratite razinu fenilalanina u krvi .
• Niste sami. Povezivanje s drugim osobama s PKU i njihovim obiteljima može biti veliki izvor snage i ohrabrenja za vas u grupama podrške .
• Ako ste roditelj djeteta s PKU, naučite svoje dijete da živi s ovim stanjem sa strpljenjem i ljubavlju .

Nadam se da su vam ove informacije pomogle da bolje razumijete PKU (fenilketonuriju). Zapamtite, svjesnost je najbolje oružje protiv bilo kojeg zdravstvenog problema!

PKU , fenilketonurija, fenilalanin, genetske bolesti, novorođenčad, prehrana, prehrana s niskim udjelom proteina, probir novorođenčadi