Jeste li čuli za Pompeovu bolest? Razgovarajmo o tome detaljnije!

Jeste li ikada čuli za bolest neobičnog naziva Pompeova bolest? Možda vam je ovo ime novo. Zapravo je pomalo rijetko, što znači da nije bolest koja pogađa svakoga. Ali vrlo je važno znati za nju, jer je to genetsko stanje, što znači da se prenosi generacijama. To uzrokuje nakupljanje vrste šećera nazvanog "(glikogen)" u stanicama našeg tijela. Dakle, danas ćemo jednostavno govoriti o tome što je Pompeova bolest, kako se razvija, koji su simptomi i postoji li liječenje.

Što je Pompeova bolest?

Jednostavno rečeno, Pompeova bolest je genetsko stanje koje pripada skupini bolesti skladištenja glikogena. Naše tijelo ima enzim koji se zove `(kisela alfa-glukozidaza)` ili `(GAA)`. Ovaj enzim razgrađuje složeni šećer `(glikogen)` u našem tijelu, odnosno probavlja ga i pomaže u proizvodnji energije. Dakle, osoba s Pompeovom bolešću ne proizvodi ovaj `(GAA)` enzim kako treba ili ga ima vrlo malo.

Što se onda događa? Ta vrsta šećera nazvana "(glikogen)" ne razgrađuje se pravilno i nakuplja se u malim odjeljcima koji se nazivaju "(lizosomi)" unutar stanica tijela. Zamislite to kao kantu za smeće, ako se smeće ne ukloni, ono će se napuniti. Ti "(lizosomi)" su mjesta gdje se stvari unutar naših stanica recikliraju, odnosno napravljene su tako da se mogu ponovno koristiti. Dakle, budući da ovaj enzim "(GAA)" ne radi ispravno, "(glikogen)" se puni unutar ovih "(lizosoma). Na taj se način "(glikogen)" uglavnom nakuplja u našim srčanim mišićima i skeletnim mišićima. Kada se tako nakuplja, ti organi su oštećeni i postupno počinju slabiti.

Ova bolest se naziva i:

• `(Pompeova bolest)` (Pompeova bolest)
• `(Nedostatak kisele maltaze)` (Nedostatak kisele maltaze)
• `(Bolest skladištenja glikogena tip II (GSD2))` (Bolest skladištenja glikogena - tip II)

Koje su glavne vrste Pompeove bolesti?

Pompeova bolest se uglavnom dijeli na dva tipa, ovisno o dobi početka i težini simptoma.

Pompeova bolest s početkom u dojenačkoj dobi

Ovo je najteži oblik Pompeove bolesti. Ovo stanje nastaje kada je enzim (kisela alfa-glukozidaza (GAA)) potpuno odsutan ili prisutan samo u vrlo malim količinama. Ponekad beba ne mora pokazivati ​​nikakve simptome pri rođenju. Međutim, simptomi se obično počinju pojavljivati ​​unutar prve godine života, obično oko 4 mjeseca starosti.

Ova djeca imaju tešku mišićnu slabost , povećanu jetru i povećano srce zbog slabljenja srčanog mišića (kardiomiopatija). Bolest je vrlo progresivna. Ako se ne liječi pravilno, ova djeca mogu umrijeti od zatajenja srca ili respiratornog zatajenja unutar godinu ili dvije. Ovo je vrlo tužna situacija.

Pompeova bolest s kasnim početkom

Ova vrsta Pompeove bolesti može se pojaviti u bilo kojoj dobi. Može se pojaviti prije godine dana, ali bez povećanja srca (što je karakteristika koja ga razlikuje od bolesti u dojenačkoj dobi), ili se može pojaviti u djetinjstvu, adolescenciji ili čak odrasloj dobi. Ove osobe imaju nisku razinu enzima "(GAA)", ali ne tako nisku kao kod dojenčadi.

Ovaj tip je obično blaži i manje težak od infantilnog oblika, ali ovisi o dobi u kojoj se simptomi počinju javljati. Djeca koja razviju simptome tijekom djetinjstva mogu imati teži tijek.

Glavni simptom je slabost mišića (miopatija). To može uzrokovati otežano disanje. Međutim, srce je manje vjerojatno da će biti pogođeno. Ako se ne liječe, respiratorne komplikacije mogu dovesti do smrti.

Koliko je česta Pompeova bolest?

Pompeova bolest je zapravo vrlo rijetka genetska bolest . Na primjer, u Sjedinjenim Državama ova se bolest javlja kod otprilike jedne od 40 000 ljudi. U Šri Lanki je teško pronaći točne statistike o tome, ali je jasno da je ovo rijetka bolest.

Koji su simptomi Pompeove bolesti?

Glavni simptom Pompeove bolesti je progresivna slabost mišića , posebno u kukovima, nogama, ramenima, rukama i dijafragmi, velikom mišiću između prsa i trbuha.

Simptomi Pompeove bolesti u dojenačkoj dobi:

• Mišići mogu biti mlohavi, nedostaje im čvrstoće (hipotonija). Tijelo može izgledati mlohavo, poput "bebinog šepanja".
• Povećanje srca (kardiomegalija)
• Povećana jetra (hepatomegalija)
• Uvećan jezik (makroglosija)
• Neuspjeh u napredovanju (`failure to thrive`). To znači da beba ne dobiva pravilno na težini ili ne raste više.
• Otežano disanje.
• Teškoće s jedenjem i pijenjem mlijeka.
• Česte respiratorne infekcije (npr. upala pluća).
• Oštećenje sluha.

Simptomi Pompeove bolesti s odgođenim početkom:

Ovi simptomi mogu biti blagi i s vremenom se samo pogoršavati. Međutim, mogu uzrokovati i tešku slabost i respiratorne tegobe.

• Postupno slabljenje mišića u nogama i trupu.
• Teškoće u hodanju, česti padovi.
• Bol u raznim dijelovima tijela, posebno u mišićima.
• Gubitak sposobnosti vježbanja, trčanja i skakanja.
• Česte respiratorne infekcije.
• Otežano disanje (dispneja) pri blagom umoru.
• Glavobolja ujutro.
• Osjećaj ekstremnog umora tijekom dana.
• Nenamjerni gubitak težine.
• Teškoće s gutanjem hrane (disfagija).
• Nepravilnosti srčanog ritma (`(aritmija)`).
• Postupno smanjenje slušnih sposobnosti.

Koji su uzroci Pompeove bolesti?

Pompeovu bolest uzrokuju mutacije u genu `(GAA)`. Ovaj gen `(GAA)` odgovoran je za proizvodnju enzima `(kisela alfa-glukozidaza)` spomenutog ranije. Ovaj enzim razgrađuje složeni šećer `(glikogen)`.

Normalno, naša tijela pretvaraju ovaj `(glikogen)` u `(glukozu)`, koja se koristi za energiju. Enzim `(kisela alfa-glukozidaza)` djeluje u odjeljcima koji se nazivaju `(lizosomi)` unutar naših stanica. Zamislite ove `(lizosome)` kao centre za recikliranje u našim stanicama. Enzimi razgrađuju različite tvari i usmjeravaju ih da obavljaju novi posao za tijelo, na primjer, da osiguraju energiju.

Dakle, ako imate Pompeovu bolest, mutacije u genu `(GAA)` uzrokuju smanjenje ili potpuni izostanak proizvodnje enzima `(kisela alfa-glukozidaza)`. Bez ovog enzima, vaše tijelo ne može pravilno razgraditi `(glikogen)`. Tada se `(glikogen)` nakuplja u tim `(lizosomima)`, uzrokujući teško oštećenje mišića. To je glavni razlog simptoma.

Ova se bolest nasljeđuje autosomno recesivnim putem. To znači da vam oba roditelja moraju prenijeti mutirani gen. Obično su roditelji samo nositelji bolesti, što znači da ne pokazuju simptome. Ali imaju mutirani gen.

Koje su komplikacije Pompeove bolesti?

Ako se ne liječi, Pompeova bolest, koja počinje u dojenačkoj dobi, može biti fatalna u djetinjstvu. Mnogi ljudi s Pompeovom bolešću razvijaju respiratorne i srčane probleme. Gotovo svi pacijenti razvijaju mišićnu slabost. U nekom trenutku života mnogim ljudima može biti potrebna podrška kisikom i pomoćni uređaji za stvari poput hodanja.

Kako se dijagnosticira Pompeova bolest?

Vaš liječnik će vas prvo fizički pregledati i pitati o vašoj obiteljskoj medicinskoj anamnezi. Zatim će uzeti uzorak krvi i testirati enzim koji se zove „kreatin kinaza“. To može pomoći u utvrđivanju je li došlo do oštećenja mišića. Specifičniji test je mjerenje aktivnosti enzima „(GAA)“ u vašoj krvi. Također možete napraviti „genetsko testiranje“ ili genetsko testiranje za proučavanje gena „(GAA)“ u vašem tijelu.

Osim toga, mogu se provesti sljedeći testovi:

• Testovi plućne funkcije : Mjere kapacitet pluća.
• Elektromiografija (EMG) : Ovo mjeri koliko dobro vaši mišići rade.
• Srčani testovi : To može uključivati ​​testove poput elektrokardiograma (EKG) i ehokardiograma (ehokardiograma).
• Studije spavanja : Ovi testovi bilježe određene tjelesne aktivnosti dok spavate.

Kako se liječi Pompeova bolest?

Glavni tretman za Pompeovu bolest jeEnzimska nadomjesna terapija (ERT). U njoj vam liječnik intravenozno daje jedan od sljedećih lijekova:

• `(Alglukozidaza alfa)`
• `(Avalglukozidaza alfa)`

Ovi lijekovi su genetski modificirani enzimi koji djeluju baš kao enzimi koji se prirodno nalaze u našem tijelu. Ovaj tretman:

• Pomaže u smanjenju veličine srca.
• Pomaže u održavanju normalne funkcije srca.
• Pomaže u poboljšanju mišićne funkcije, snage i ukočenosti ili usporava napredovanje bolesti.
• Smanjuje količinu glikogena pohranjenog u tijelu.

Osim toga, tim stručnjaka liječit će vaše individualne simptome i pružiti potrebnu njegu. Taj tim može uključivati:

• Fizioterapeuti, radni terapeuti i respiratorni terapeuti
• Kardiolozi
• Neurolozi

Ovisno o težini vašeg stanja, možda će vam trebati:

• Fizikalna terapija ili radna terapija.
• Cijev za hranjenje (`(cijev za hranjenje)`).
• Umjetna respiratorna potpora (mehanička ventilacija).

Znanstvenici trenutno provode klinička ispitivanja genske terapije za Pompeovu bolest. Genska terapija uključuje zamjenu oštećenih gena zdravim. To omogućuje vašem tijelu da pravilno proizvodi enzim kiselu alfa-glukozidazu. To je velika nada za budućnost.

Može li se Pompeova bolest spriječiti?

Pompeova bolest je genetsko stanje, stoga se ne može spriječiti . Međutim, ako ste trudni ili planirate trudnoću, dobro je razgovarati sa svojim liječnikom o genetskom savjetovanju . To će vam pomoći da saznate više o tome i, ako je potrebno, da se testirate.

Kakav je životni vijek kod Pompeove bolesti?

Ako se bolest ne dijagnosticira i ne liječi rano, djeca s Pompeovom bolešću u dojenačkoj dobi često umiru u mladoj dobi od respiratornih problema ili zatajenja srca.

Osobe s Pompeovom bolešću s kasnim početkom mogu živjeti dulje jer bolest sporije napreduje. Međutim, to ovisi o dobi u kojoj se simptomi počinju i težini bolesti. Općenito, što je starija dob u kojoj se simptomi počinju, to bolest sporije napreduje.

Kada biste trebali posjetiti liječnika?

Ako vi ili vaše dijete imate simptome Pompeove bolesti, odmah se obratite liječniku . Rana dijagnoza može uvelike poboljšati kvalitetu života djece i odraslih s ovom bolešću.

Kako se ja ili moje dijete možemo brinuti o sebi s ovim stanjem?

Ako vi ili vaše dijete imate Pompeovu bolest, razmislite o razgovoru s psihologom. Psiholog vam može pomoći da bolje razumijete stanje i da se s njim bolje nosite. Postoje i grupe podrške gdje možete upoznati druge ljude koji prolaze kroz slične situacije i podijeliti iskustva.

Često skrbnici mogu osjetiti pretjerani umor ili stres (umor skrbnika ili izgaranje). To je normalno, ali važno je brinuti se o sebi, kao i o svom djetetu.

Što trebam pitati liječnike o Pompeovoj bolesti?

Ako je vama ili vašem djetetu dijagnosticirana Pompeova bolest, možda biste trebali postaviti svom liječniku pitanja poput:

• Koju vrstu Pompeove bolesti ima moje dijete?
• Što možete reći o životnom vijeku mog djeteta?
• Koje ćemo stručnjake morati posjetiti?
• Koliko često trebam posjećivati ​​ove stručnjake?
• Što mogu učiniti da bi moja beba bila udobna?
• Je li dobra ideja napraviti genetsko testiranje i za ostale članove obitelji?
• Kako mogu naučiti dobro živjeti s Pompeovom bolešću?

Ako vi ili vaše dijete imate Pompeovu bolest, pitajte svog liječnika o pridruživanju grupi za podršku. Dijeljenje iskustava i učenje od drugih može biti vrlo korisno i utješno. Zapamtite, niste sami. Iako ne postoji lijek za Pompeovu bolest, znanstvenici nastavljaju istraživati ​​​​lijekove. Liječnici proučavaju nekoliko učinkovitih lijekova koji mogu pomoći u kontroli širenja simptoma i poboljšanju kvalitete života vašeg djeteta.

Poruka za ponijeti kući

Zaključno, Pompeova bolest je rijetka, genetska bolest. Uglavnom uzrokuje slabost mišića. Postoje dva tipa, tip s infantilnim početkom i tip s kasnim početkom. Rana dijagnoza i liječenje, poput enzimske nadomjesne terapije (ERT), vrlo su važni. Osobe koje žive s ovom bolešću i njihove obitelji mogu imati velike koristi od psihološke podrške i grupa za podršku. Kako se istraživanje novih tretmana nastavlja, postoji nada za budućnost. Ako imate bilo kakvih pitanja o ovome, ne ustručavajte se razgovarati s liječnikom.

Pompeova bolest, bolest skladištenja glikogena, kisela alfa-glukozidaza, enzim GAA, mišićna slabost, nadomjesna terapija enzimima, genetski poremećaj, Pompeova bolest s početkom u dojenčadi, Pompeova bolest s kasnim početkom, bolest skladištenja lizosoma