Jeste li svjesni PCD-a? (Primarna cilijarna diskinezija) Razgovarajmo o ovom rijetkom stanju!

Jeste li ikada čuli za stanje koje se naziva 'Primarna cilijarna diskinezija' ili '(Primarna cilijarna diskinezija - PCD)'? Iako naziv može zvučati malo čudno, ovo je rijetko, ali vrlo važno stanje koje utječe na naš dišni sustav, kao i na druge tjelesne procese. Često je nešto što je prisutno pri rođenju. Stoga ćemo danas govoriti o ovoj PCD na jednostavan način koji možete razumjeti.

Što je primarna cilijarna diskinezija (PCD)?

Jednostavno rečeno, PCD je stanje koje nastaje kada sitne, dlačicama slične strukture u našem tijelu, zvane cilije, ne funkcioniraju ispravno . Ove cilije su toliko male da su nevidljive našim očima. Zamislite da ove cilije djeluju poput sićušnih metlica u našem dišnom traktu, odnosno na mjestima poput nosa, grla i pluća.

Pa što rade ove cilije?

Ove sitne, dlačicama slične strukture zvane cilije ne nalaze se samo u našem dišnom sustavu, već i na nekim drugim mjestima. Njihov glavni zadatak je uklanjanje neželjenih tvari poput klica i prašine koje ulaze u naše tijelo, kao i sluzi koja se nakuplja u tijelu . To čine krećući se poput vala. Osim toga, kada se beba razvija u maternici, ove cilije također pomažu bebinim organima da budu na pravim mjestima.

Dakle, ono što se događa nekome s PCD-om jest da ove cilije ne rade ispravno. To znači:

• Možda je ova veličina cilija pogrešna .
• Njihov oblik može biti neobičan .
• Možda će cilije nestati .
• Ili se mogu kretati kao ludi, bez ikakve međusobne veze .
• Ili se možda uopće neće pomaknuti .

Kako se razbolimo od cilija koje ne rade ispravno?

Kada ove cilije ne rade ispravno, mogu se pojaviti razni zdravstveni problemi. Neki počinju pri rođenju, dok se drugi mogu pojaviti kasnije u životu.

• Nenormalan položaj organa: Zamislite, organi poput našeg srca, pluća, slezene itd. nalaze se na drugoj strani umjesto na desnoj. Ponekad ono što bi trebalo biti na desnoj strani može biti na lijevoj. To nazivamo „Situs Inversus“ . Ponekad se organi mogu potpuno okrenuti u krivom smjeru. To se može dogoditi i ako te cilije ne rade ispravno.
• Kronična, teška respiratorna bolest: Ovo je glavni problem PCD-a. Kada cilije nisu u stanju izbaciti sluz, sluz se nakuplja u plućima i dišnim putovima. To dovodi do čestog kašljanja, zagušenja u prsima i teških infekcija . To također može oštetiti pluća.
• Problemi s plodnošću: Muškarci s PCD-om često imaju poteškoća s očinstvom, što znači da mogu postati neplodni . Žene također mogu imati ozbiljne komplikacije tijekom trudnoće, poput izvanmaternične trudnoće (gdje se embrij implantira izvan maternice).Moguće je.

Što uzrokuje PCD?

Ovo je genetsko stanje. To jest, uzrokovano je određenim promjenama ili mutacijama u genima koji se prenose s roditelja na dijete. Postoji nekoliko vrsta genetskih mutacija koje uzrokuju ovu bolest.

Koji su simptomi primarne cilijarne diskinezije?

Simptomi su često vidljivi pri rođenju i mogu se postupno povećavati s vremenom.

Simptomi PCD-a koji se mogu vidjeti pri rođenju:

• Respiratorni distres : Beba može imati poteškoća s disanjem odmah nakon rođenja.
• Začepljenost nosa : Nos vam se može činiti stalno začepljenim.
• Uporan vlažni kašalj : Kašalj koji proizvodi sluz može potrajati.
• Nenormalan položaj organa (heterotaksija) : Kao što je ranije spomenuto, organi mogu biti na pogrešnom mjestu, neki organi mogu nedostajati ili se možda neće pravilno razvijati. Situs inversus je još jedno takvo stanje.
• Ponekad kongenitalna srčana bolest .
• Gubitak inflacije pluća (atelektaza) .
• Cistaste izrasline u organima poput bubrega i gušterače.
• Nedostatak antitijela (humoralni (antitijela) nedostatak), što može dovesti do povećanog rizika od infekcija pluća i sinusa.

Trajni simptomi PCD-a:

S vremenom možete primijetiti simptome poput ovih:

• Kronični kašalj : Uporan kašalj.
• Kronični sinusitis : Česti problemi sa sinusima.
• Upale uha : Česte upale uha, curenje tekućine iz ušiju.
• Višak sluzi i ispljuvka .
• Neplodnost (posebno kod muškaraca).
• Nosni polipi .
• Česta pojava teške upale pluća .
• Česte infekcije gornjih dišnih putova .
• Ponekad dolazi do nakupljanja vode u mozgu (hidrocefalus).

Kako se dijagnosticira primarna cilijarna diskinezija (PCD)?

Zapravo, dijagnosticiranje ovoga je malo komplicirano. Nije moguće sa sigurnošću reći samo jednim testom da se radi o PCD-u. Liječnici dolaze do zaključka o tome nakon što obave nekoliko različitih testova.

• Liječnički pregled i medicinska povijest: Prvo će vas liječnik pitati o vašim simptomima i je li netko u vašoj obitelji imao slična stanja.
• Biopsija cilija: Mali komadić tkiva uzima se iz nosa ili pluća i pregledava pod mikroskopom. To nam omogućuje da vidimo oblik, veličinu i kretanje cilija.
• Genetsko testiranje:Ovaj test traži genetske mutacije povezane s PCD-om. Međutim, možda neće biti moguće pronaći te genetske mutacije kod svih osoba s PCD-om.

Osim ovoga, mogu se obaviti i drugi testovi ako se sumnja na PCD:

• Mjerenje izdahnutog nazalnog dušikovog oksida: Poseban uređaj mjeri razinu plina koji se naziva dušikov oksid u zraku koji izdišemo. Osobe s PCD-om imaju abnormalno niske razine ovog plina.
• Testovi plućne funkcije: Ovi testovi provjeravaju koliko dobro vaša pluća rade i imate li poteškoća s disanjem.
• Video mikroskopija: Uzima se uzorak cilija i pregledava se mikroskopom opremljenim snažnom videokamerom. To omogućuje promatranje cilija u usporenom snimku, što omogućuje precizno proučavanje njihove funkcije.

Kako se liječi primarna cilijarna diskinezija (PCD)?

Nažalost, još uvijek ne postoji lijek za PCD . Međutim, postoje mnogi tretmani koji mogu pomoći u kontroli bolesti, smanjenju simptoma i olakšati život.

Glavni cilj je uklanjanje sluzi i tekućine koja se nakuplja u plućima . To se postiže na sljedeći način:

• Čišćenje dišnih putova: Poseban stroj pomaže u razrjeđivanju i uklanjanju sluzi. Postoje i posebne tehnike kašljanja koje pomažu u čišćenju sluzi.
• Fizikalna terapija prsnog koša: Neki ljudi koriste uređaj sličan prsluku koji nježno tapka po prsima. To pomaže u razrjeđivanju sluzi i njenom izlasku.
• Cjevčice za uši: Ako imate česte infekcije uha, male cjevčice mogu se umetnuti u bubnjić kako bi se ispraznila tekućina koja se nakuplja u srednjem uhu.

Osim toga, lijekovi poput ovih daju se za kontrolu infekcija i upala:

• Antibiotici: Daju se za kontrolu bakterijskih infekcija u tijelu. U nekim teškim slučajevima, antibiotici se mogu davati intravenozno.
• Azitromicin: Ovo je lijek koji pomaže u smanjenju upale u plućima i ponekad se uzima svakodnevno.
• Bronhodilatatori: Lijekovi poput albuterola. Oni malo šire dišne ​​putove, što olakšava disanje.
• Kortikosteroidi: Oni kontroliraju kemijske reakcije u tijelu i smanjuju upalu.
• Razrjeđivači sluzi: Ovi inhalacijski lijekovi pomažu u razrjeđivanju sluzi u dišnim putovima i olakšavaju njezino izbacivanje.

Hoću li trebati još PCD tretmana?

Ponekad, kao što je gore spomenuto, ako su organi na pogrešnim mjestima, možda će biti potrebna operacija kako bi se ispravili.Ove operacije mogu se izvesti odmah nakon rođenja djeteta. Također, kasnije u životu mogu biti potrebne daljnje operacije kako bi se spriječile ili liječile komplikacije koje se mogu pojaviti.

Može li se spriječiti primarna cilijarna diskinezija (PCD)?

Budući da je ovo genetska bolest, ne možemo učiniti ništa da je spriječimo . Međutim, ako bliski član obitelji ima PCD i razmišljate o osnivanju obitelji, dobra je ideja razmotriti genetsko testiranje i genetsko savjetovanje . Ove usluge mogu vam pomoći da saznate koliko je vjerojatno da ćete vi ili vaše dijete razviti bolest.

Koliki je očekivani životni vijek osoba s PCD-om?

Većina ljudi živi dugo, obično do starosti . Najvažnije je dobiti odgovarajući tretman i brinuti se o sebi.

Kakva je prognoza za osobe s PCD-om?

To se doista razlikuje od osobe do osobe . Neki ljudi su bolesni od dana rođenja i mogu ostati takvi cijeli život. Drugi mogu biti dobrog zdravlja tijekom slobodnog vremena, a zatim se ponekad ozbiljno razboljeti. Stoga je vrlo važno razgovarati sa svojim liječnikom o svom stanju i slijediti njegove savjete.

Koje su moguće komplikacije PCD-a?

Budući da se infekcije često javljaju, mogu oštetiti tkiva organa, uzrokovati ožiljke i dovesti do raznih komplikacija. Na primjer:

• Gubitak sluha .
• Proširenje i oštećenje dišnih putova (bronhiektazija) : To može uzrokovati daljnje oštećenje pluća.
• Respiratorna insuficijencija : Ovo stanje se može pojaviti u najtežim slučajevima.

Koje su važne stvari koje treba znati ako živite s PCD-om?

PCD je kronična bolest. Dakle, kada živite s njom, možete si malo olakšati život i učiniti sljedeće kako biste ostali zdravi:

• Vježbanje: Kada se bavite umjerenom tjelesnom aktivnošću, duboko dišete. To pomaže u razrjeđivanju sluzi u plućima i olakšava disanje. Također povećava razinu energije.
• Emocionalna podrška: Život s kroničnom bolešću poput ove ponekad može biti emocionalno težak. Može biti izazova. Stoga, dobivanje podrške od stručnjaka za mentalno zdravlje, poput savjetnika, može uvelike pomoći u smanjenju stresa koji osjećate.
• Redovito medicinsko praćenje: Morat ćete redovito posjećivati ​​svog liječnika kako biste vidjeli koliko dobro vaše liječenje djeluje, pogoršavaju li se vaši simptomi ili razvijaju li se novi problemi. Možda ćete također morati redovito raditi testove plućne funkcije ili rendgenske snimke prsnog koša.

Najvažnije je ne paničariti nakon što saznate da imate PCD, već točno slijediti upute svog liječnika i brinuti se o sebi.

Poruka za ponijeti kući

Primarna cilijarna diskinezija (PCD) je rijedak, genetski poremećaj koji prvenstveno utječe na dišni sustav i organske sustave. Simptomi se mogu pogoršati s vremenom, a mogu se pojaviti i komplikacije poput respiratornog zatajenja.

Međutim, iako za ovo ne postoji lijek, postoje tretmani koji mogu pomoći u kontroli simptoma i smanjenju rizika od infekcije . Stvari poput čišćenja dišnih putova i lijekova mogu pružiti značajno olakšanje. Također je važno potražiti psihološku podršku kako biste smanjili stres života s kroničnom bolešću poput ove. Niste sami, a postoje liječnici i drugi koji vam mogu pomoći.

PCD , primarna cilijarna diskinezija, cilije, dišni sustav, genetski poremećaj, kronični kašalj, smještaj organa, , genetski poremećaj, kronični kašalj, smještaj organa, respiratorna bolest