Ima li vaše dijete ove simptome? Upoznajmo se sa Smith-Magenisovim sindromom!

Imate li ponekad malo pitanje o razvoju i ponašanju vašeg mališana? Postoje neka rijetka, ali važna stanja koja mogu utjecati na živote naše djece. Danas ćemo govoriti o stanju za koje mnogi ljudi nisu čuli, ali je vrlo vrijedno znati. To se zove Smith-Magenisov sindrom.

Što je točno Smith-Magenisov sindrom?

Jednostavno rečeno, Smith-Maginnisov sindrom je razvojno stanje koje utječe na različite dijelove djetetovog tijela. Uglavnom uzrokuje intelektualni invaliditet, što je teškoća u učenju. Osim toga, ova djeca mogu imati jedinstvene crte lica, probleme u ponašanju i posebno probleme sa spavanjem.

Zamislite, naše tijelo se sastoji od sićušnih stanica. Te stanice imaju nešto poput priručnika s uputama, a to je naša DNK. Naši geni pohranjeni su u dijelovima te DNK koji se nazivaju kromosomi. Smith-Magnisov sindrom nastaje kada se vrlo mali dio kromosoma koji nosi jedan važan gen izbriše iz DNK na samom početku začeća djeteta. To utječe na različite funkcije tijela.

Tko može razviti ovo stanje? Koliko je često?

Smith-Magenisov sindrom može pogoditi bilo koga. Obično se javlja kada se dijete zače, kada se majčina jajna stanica i očev spermij spoje, te dođe do genetske promjene (spontana ili "de novo" mutacija). To znači da u većini slučajeva nitko u obitelji prije nije imao to stanje.

Ali, vrlo rijetko, odnosno, vrlo rijetko, dijete može naslijediti ovo stanje od svojih roditelja. Kako znate? Ponekad, čak i ako jedan od roditelja nema simptome, samo njihove spolne stanice (jajne stanice ili spermiji) mogu imati ovu genetsku promjenu. Druge tjelesne stanice nemaju ovu promjenu. To se naziva mozaicizam zametne linije. Ali to je vrlo rijetko.

S obzirom na to koliko je ovo stanje često, Smith-Maginnisov sindrom pogađa otprilike jednu od svakih 15 000 do 25 000 ljudi diljem svijeta. To znači da je riječ o relativno rijetkom stanju.

Koji su simptomi ovoga? Možete li malo objasniti?

Simptomi Smith-Magenisovog sindroma mogu varirati od djeteta do djeteta, a njihova težina može varirati od blage do teške. Ovi simptomi utječu na različite sustave u djetetovom tijelu.

Intelektualne i fizičke karakteristike

• Intelektualni invaliditet: Ovo je glavna značajka. Može postojati određeno kašnjenje ili poteškoće u stvarima poput sposobnosti učenja i razumijevanja.
• Nizak rast: Može biti niži od druge djece iste dobi.
• Skolioza: Može se vidjeti bočna zakrivljenost kralježnice.
• Smanjen osjet boli ili temperature: Neka djeca možda neće osjećati bol ili vrućinu ili hladnoću tako intenzivno kao druga.
• Hrapav ili promukao glas: Može doći do promjene u glasu.
• Problemi sa sluhom i/ili vidom: Može doći do oštećenja sluha, oštećenja vida (npr. potrebe za nošenjem naočala).
• Prekomjerno debljanje: Tjelesna težina može se nepotrebno povećati, posebno tijekom adolescencije.

Simptomi koji se mogu vidjeti u djetinjstvu

Neki simptomi mogu se pojaviti čak i kod beba:

• Slab mišićni tonus / `hipotonija`: Bebino tijelo može biti malo mlohavo.
• Razvojna kašnjenja: Aktivnosti primjerene dobi poput držanja glave, prevrtanja i sjedenja mogu biti odgođene.
• Slabi refleksi: Neki automatski odgovori mogu biti oštećeni.
• Problemi s hranjenjem: Beba može imati poteškoća sa sisanjem ili gutanjem.
• Često plakanje: Može plakati češće od drugih beba.
• Dugi drijemci i pospanost tijekom dana.

Specifične crte lica

Djeca sa Smith-Maginnisovim sindromom imaju nekoliko karakterističnih crta lica . One obično postaju očite kada je dijete malo starije, u srednjem djetinjstvu.

• Lice kvadratnog oblika
• Puni obrazi
• Upale oči
• Spuštena usta / mrštenje
• Ravan nosni most
• Izbočenje donje čeljusti, odnosno brade, je blago izbočeno.

Zbog ovog oblika lica, neka djeca mogu razviti i zubne abnormalnosti.

Problemi sa spavanjem

Ovo je izazov za mnoge roditelje. Bebe, mala djeca i odrasli sa Smith-Maginnisovim sindromom imaju razne probleme sa spavanjem .

• Teškoće s uspavljivanjem i održavanjem sna.
• Osjećaj pretjerane pospanosti tijekom dana.
• Često buđenje noću.

Utvrđeno je da su ove promjene u obrascima spavanja povezane s promjenama u obrascu lučenja hormona melatonina u našem tijelu, koji regulira san.

Karakteristike povezane s emocijama i ponašanjem

Neke specifične značajke mogu se vidjeti i u emocijama i ponašanju ove djece:

• Vrlo privržena osobnost: Može se ponašati na vrlo privržen način.
• Samogrljenje: Često vas se može vidjeti kako grlite sami sebe.
• Česti ispadi bijesa ili bijesa.
• Agresivno ponašanje: Stvari poput samoozljeđivanja (npr. grizenje ruke/zapešća, udaranje glavom) ili udaranje drugih.

Ponekad ta djeca mogu imati i druge poremećaje u ponašanju, poput ADHD-a (poremećaj pažnje s hiperaktivnošću) ili poremećaja iz autističnog spektra .

Rijetko se javljaju teški simptomi

U vrlo rijetkim, teškim slučajevima, mogu biti pogođeni i funkcija srca i bubrega djeteta. Mogu se javiti i napadaji .

Zašto se javlja Smith-Magenisov sindrom? Koji je uzrok?

Glavni uzrok ovog stanja je promjena u našem genetskom sustavu. Točnije, postoji gen nazvan `RAI1` (`retinoična kiselina-inducirani 1 gen`) , a promjene u tom genu su uzrok ovoga. Ovaj gen `RAI1` odgovoran je za proizvodnju proteina koji upućuju stanice u našem tijelu da obavljaju različite funkcije. Iako ovaj gen još nije u potpunosti shvaćen, studije pokazuju da je ovaj gen bitan za razvoj i funkciju različitih dijelova djetetovog tijela. Zato su simptomi ovog sindroma toliko rašireni.

U većini slučajeva, odnosno kod oko 90% djece sa Smith-Maginnisovim sindromom, dio kratkog kraka (p) kromosoma 17 (kromosom 17) koji sadrži gen RAI1 nedostaje (delecija) (na lokaciji 17p11.2). Do ove delecije dolazi spontano ili de novo, odnosno kada se majčina jajna stanica i očev spermij spoje u trenutku začeća.

Vrlo rijetko, segmenti kromosoma mogu se odlomiti i pomicati (translokacija) tijekom ranog embrionalnog razvoja. Kod preostalih 10% djece, umjesto da gen RAI1 nedostaje, dolazi do mutacije u samom genu . To uzrokuje promjenu u strukturi djetetove DNK na toj specifičnoj genetskoj lokaciji.

Kako se dijagnosticira ovo stanje? (Dijagnoza)

Smith-Magenisov sindrom obično se dijagnosticira tijekom djetinjstva, kada simptomi postaju očitiji. Liječnik vašeg djeteta pitat će vas o simptomima vašeg djeteta, uzeti potpunu medicinsku anamnezu i pregledati vaše dijete.

Genetski test krvi je neophodan za potvrdu ovog stanja i isključivanje drugih stanja sa sličnim simptomima.

Koji su tretmani za Smith-Magenisov sindrom?

Liječenje ovog stanja usmjereno je na ublažavanje simptoma djeteta i pomaganje da živi što bolje. Metode liječenja mogu se razlikovati od djeteta do djeteta.

Evo nekih uobičajenih tretmana:

• Upućivanje djeteta u programe rane intervencije prije 3. godine života i u obrazovne programe nakon 3. godine života. Oni pomažu djetetu da prevlada razvojne i obrazovne prekretnice.
• Potaknite djetetovo aktivno sudjelovanje kod kuće i u društvu.
• Dobivanje ambulantnih terapija . Na primjer:
• Logopedska terapija
• Bihevioralna terapija
• Fizikalna terapija
• Radna terapija
• Pružanje lijekova za simptome drugih koegzistirajućih stanja, poput ADHD-a ili problema sa spavanjem.
• Nošenje naočala zbog problema s vidom.
• Kirurško postavljanje ušnih cijevi za sprječavanje infekcija uha i praćenje gubitka sluha.
• Održavajte zdravu, uravnoteženu prehranu i redovito vježbajte kako biste kontrolirali težinu.

Liječnik vašeg djeteta izradit će individualni plan liječenja prilagođen potrebama vašeg djeteta.

Grupa za liječenje

Budući da ova djeca imaju simptome koji utječu na različite dijelove tijela, liječenje može zahtijevati tim različitih liječnika i zdravstvenih djelatnika . Taj tim može uključivati:

• Pedijatar i drugi pedijatrijski specijalisti
• Kirurg (ako je potrebno)
• Oftalmolog
• Audiolog
• Psiholog
• Nutricionista
• Logoped
• Radni terapeut i fizioterapeut

Pomaže li melatonin kod problema sa spavanjem?

Melatonin je hormon koji proizvodi naše tijelo i pomaže nam da zaspimo. Dodaci melatonina mogu pomoći vašem djetetu da zaspi i regulirati njegov ciklus spavanja i buđenja. Ako vaše dijete ima problema sa spavanjem zbog Smith-Magnisovog sindroma, razgovarajte sa svojim liječnikom o davanju dodatka melatonina prije spavanja kako biste mu pomogli da se dobro naspava. Ali nemojte ništa započinjati bez da se prvo posavjetujete sa svojim liječnikom, u redu?

Može li se ova situacija spriječiti?

Nažalost, Smith-Magenisov sindrom se ne može spriječiti.Budući da se radi o genetskom stanju, promjene u djetetovoj DNK događaju se nasumično i nepredvidivo. Međutim, postoje mnoge medicinske, fizičke i bihevioralne intervencije koje mogu pomoći djetetu da upravlja simptomima i živi punim životom.

Što mogu očekivati ​​ako moje dijete ima ovo stanje? (Prognoza)

Ako dijete ima Smith-Maginnisov sindrom, prognoza ovisi o težini simptoma. Neke osobe s tim stanjem mogu živjeti donekle samostalno uz ograničenu podršku obitelji, prijatelja i skrbnika. Također mogu živjeti normalnim životnim vijekom.

Međutim, nekoj djeci može biti potrebna veća podrška tijekom života. Možda će im biti bolje živjeti u grupnom okruženju ili zajednici za njegu. Trebat će im cjeloživotno upravljanje simptomima i preventivna skrb kako bi se djetetu pomoglo da živi zdravim i ispunjenim životom.

Može li se Smith-Magenisov sindrom potpuno izliječiti?

Ne, Smith-Magenisov sindrom ne može se u potpunosti izliječiti jer ga uzrokuju nasumične promjene u djetetovoj DNK. Međutim, medicinski tim vašeg djeteta pružit će individualizirane mogućnosti liječenja kako bi pomogao u upravljanju simptomima tijekom cijelog života.

U kojim terminima trebate posjetiti liječnika?

Ako vaše dijete pokazuje bilo koji od ovih simptoma, odmah se obratite liječniku:

• Ako se dijete samopovređuje ili je pretjerano agresivno.
• Ako se propuste razvojne prekretnice primjerene dobi.
• Ako pokazujete povećanu nelagodu ili oštećenje kod kuće i/ili u školi.
• Ako ne možete spavati noću ili imate poteškoća s održavanjem budnosti tijekom dana.

Kada trebate ići na Odjel hitne medicinske pomoći (ETU) ?

U ovoj situaciji odmah idite na hitnu pomoć:

• Ako dijete ima napadaj.
• Ako je otkucaj srca nepravilan.
• Ako dijete ne jede ili izgleda dehidrirano.

Koja su važna pitanja koja treba postaviti liječniku?

Kada posjetite liječnika, možete postaviti pitanja poput ovih:

• Kako bih trebao/la podržati svoje dijete?
• Što trebam učiniti ako moje dijete propusti razvojne prekretnice?
• Na koje simptome trebam posebno obratiti pozornost?
• Kako mogu zaštititi svoje dijete kada ima napad bijesa?
• Postoje li ikakve nuspojave preporučenih tretmana?

Konačno, poruka za ponijeti kući

Saznanje da vaše dijete ima ovaj razvojni poremećaj može biti poražavajuće. To je sasvim normalno. Niste sami. Pridruživanje grupama podrške gdje se okupljaju roditelji i skrbnici djece s ovim stanjem može vam pružiti veliku snagu, informacije i dijeljenje iskustava.

Iako ne postoji lijek za Smith-Magenisov sindrom, dostupna je doživotna podrška koja će pomoći vašem djetetu da ostvari svoj puni potencijal i upravlja simptomima. Liječnički tim vašeg djeteta vodit će vas kroz to. Nemojte odustati!

Smith -Magenisov sindrom, Smith-Magenisov sindrom, genetska bolest, zaostajanje u razvoju, problemi u ponašanju, problemi sa spavanjem, gen RAI1