Ima li vaša beba problema s kostima i zglobovima? - Upoznajmo se s kongenitalnom spondiloepifiznom displazijom (SEDC)

Je li vam liječnik rekao da vaša beba ima neke manje promjene u kostima i zglobovima kada se rodila? Ili ste primijetili da je vaše dijete niže od druge djece ili da ima nešto drugačije u hodu? Možda čak i probleme s vidom. Normalno je da se osjećate uplašeno kada čujete ove stvari. Ali ne brinite. Danas ćemo razgovarati o vrlo rijetkom genetskom stanju koje može uzrokovati ove simptome, a zove se spondiloepifizna displazija kongenita ili skraćeno SEDC .

Kakva je zapravo situacija ovaj SEDC?

Jednostavno rečeno, SEDC je vrlo rijetka genetska bolest . Utječe na razvoj kostiju, zglobova, a ponekad čak i očiju vaše bebe. Važno je da ti učinci počinju u maternici, a simptomi su vidljivi pri rođenju . Zato se naziva "congenita", što znači "od rođenja".

Djeca sa SEDC-om obično pokazuju sljedeće:

• Nepravilno postavljeni zglobovi u kralježnici, zglobovima kuka i zglobovima koljena.
• Skeletna displazija je stanje koje utječe na cjelokupni razvoj djeteta.
• Niži od prosječne visine , posebno u trupu, vratu i udovima.
• Oštećenja vida i sluha .

Ovo stanje se naziva i pod nekoliko drugih naziva, na primjer:

• SED kongenita (SED kongenita)
• SED, kongenitalni tip
• SEDc
• Spondiloepifizna displazija, kongenitalni tip

To je toliko često da pogađa samo otprilike jedno od 100 000 živorođenih . To je vrlo rijetko. Trenutno je diljem svijeta zabilježeno samo 175 slučajeva.

Koja je razlika između SEDC-a i SEDT-a?

Poput SEDC-a, postoji još jedno stanje koje se naziva spondiloepifizna displazija tarda (SEDT) . Iako oba zvuče slično, postoje neke male razlike.

"Congenita" znači "pri rođenju", "Tarda" znači "odgođeno". To jest:

• Simptomi SEDT-a obično se pojavljuju između 6. i 8. godine života. Međutim, SEDC je vidljiv pri rođenju.
• SEDT pogađa samo dječake , ali SEDC može podjednako utjecati i na dječake i na djevojčice.
• Osobe sa SEDC-om imaju rizik od odvajanja mrežnice, ali taj je rizik općenito niži kod SEDT-a.

Koji je razlog za stvaranje SEDC-a?

Glavni uzrok SEDC-a je mutacija u genu `COL2A1` . Ovaj gen `COL2A1` odgovoran je za proizvodnju kolagena tipa II u našem tijelu.Pomaže u stvaranju proteina zvanog kolagen. Kolagen je neophodan za izgradnju vezivnog tkiva u našem tijelu. On je ono što našim tkivima daje čvrstoću i oblik.

Kolagen tipa II nalazi se prvenstveno u hrskavici i tvari koja se naziva staklasto tijelo . Hrskavica je snažno, ali fleksibilno vezivno tkivo koje se nalazi na mjestima poput naših zglobova i ušnih resica. Staklasto tijelo je tvar slična želeu koja se nalazi unutar naših očnih jabučica. Dakle, ako se ovaj kolagen ne proizvodi pravilno, možete zamisliti kako bi to utjecalo na mjesta poput naših kostiju, zglobova i očiju.

SEDC najčešće uzrokuje nova genska mutacija (de novo mutacija) . To znači da nitko u obitelji prije nije imao bolest. „De novo mutacija“ nastaje kada se spermij i jajna stanica spoje. Utječe samo na to dijete, a ne na njegovu braću i sestre.

Međutim, ponekad se ova mutacija gena `COL2A1` može naslijediti od jednog od roditelja.

Koji su simptomi SEDC-a?

Simptomi SEDC-a mogu se uvelike razlikovati od osobe do osobe . Neke osobe mogu imati više simptoma, neke manje.

Glavne fizičke karakteristike koje se mogu vidjeti su:

• Trup, vrat i udovi su kraći od ostalih.
• Biti nizak , između 0,91 i 1,2 metra (3 i 4 stope) u odrasloj dobi .
• Široka, bačvasta prsa . Prsna kost ili rebra mogu stršiti.
• Krivo stopalo . Međutim, veličina i oblik ruku i stopala mogu biti normalni.
• Različite zakrivljenosti kralježnice . Na primjer, mogu postojati stanja kao što su bočna zakrivljenost (skolioza), zakrivljenost unatrag (kifoza), zakrivljenost prema naprijed (lordoza) ili njihova kombinacija.
• Neke promjene na licu , poput širenja očiju, spljoštenosti jagodica ili rascjepa nepca .
• Kralješci kralježnice postaju spljošteni ili nestabilni .
• Unutarnja rotacija zglobova kuka ili koljena.

Također postoje nuspojave koje se mogu pojaviti zbog ovih problema s rastom:

• Stanje artritisa .
• Teškoće u hodanju i kretanju .
• Gubitak sluha .
• Ukočenost zglobova, bol i iščašenja .
• Išijas je stanje koje uzrokuje bol u donjem dijelu leđa, stražnjici i stražnjem dijelu nogu zbog kompresije živca.
• Otežano disanje zbog problema s razvojem prsnog koša ili rebara.
• Problemi s vidom , posebno teška kratkovidnost i odljepljivanje mrežnice .
• Dok hodateGegajući hod ili dugotrajno učenje hodanja.
• Smanjen mišićni tonus (hipotonija) .

Važno je napomenuti da osobe sa SEDC-om obično imaju dobar intelektualni razvoj. To znači da se teškoće u učenju obično ne vide. Međutim, fizičke razvojne prekretnice poput sjedenja i hodanja možda neće biti dosegnute u odgovarajućoj dobi.

Kako prepoznati status SEDC-a?

Liječnik može dijagnosticirati SEDC pažljivim promatranjem djetetovih fizičkih simptoma i rezultata sljedećih testova:

• Genetsko testiranje - Ovo može točno utvrditi postoji li mutacija u genu `COL2A1`.
• Rendgenske snimke cijelog kostura.
• Drugi slikovni testovi, kao što su CT (kompjuterizirana tomografija) i MRI (magnetska rezonancija) .

Postoji li tretman za SEDC? Može li se izliječiti?

Nažalost, još uvijek ne postoji lijek za SEDC . Ali ne brinite. Evo nekih stvari koje možete očekivati ​​od liječenja:

• Kontroliranje i smanjenje vaših simptoma .
• Ako je moguće, ispravljanje deformiteta kostura kirurškim putem .
• Sprječavanje komplikacija poput ozljeda i gubitka vida.
• Poboljšanje vaše snage i pokretljivosti .

Koji su tretmani dostupni za SEDC?

Ponuđeni tretmani razlikuju se od osobe do osobe , ovisno o specifičnim problemima koje imate i koliko su ozbiljni.

Liječnici bi vas trebali redovito pratiti . Na taj način, ako se pojave bilo kakvi problemi, oni se mogu brzo prepoznati i liječiti. Vaš medicinski tim može uključivati ​​stručnjake kao što su:

• Genetski savjetnici
• Oftalmolozi - Oni koji liječe bolesti oka.
• Ortopedski kirurzi - specijalisti za kirurgiju kostiju i zglobova .
• Fizioterapeuti - ljudi koji pomažu u poboljšanju snage, pokreta i hodanja.
• Reumatolozi - liječnici koji liječe bolesti kostiju, mišića i zglobova poput artritisa.

Ovo su moguće intervencije:

• Pomoćni uređaji koji pomažu pri kretanju, kao što su ortoze za noge.
• Naočale za korekciju oštećenja vida.
• Lijekovi za smanjenje bolova u zglobovima.
• Fizikalna terapija .
• Operacija za ispravljanje deformiteta kralježnice.
• Drugi problemi sa zglobovima, na primjer operacija zamjene zgloba .
• Operacija za korekciju odvajanja mrežnice.
• Liječenje za olakšavanje disanja.

Kakav će biti život sa SEDC-om?

Život sa SEDC-om uvelike varira od osobe do osobe , ovisno o simptomima i njihovoj težini.

Ovo stanje može značajno utjecati na vašu pokretljivost i sposobnost obavljanja tjelesnih aktivnosti. Mnogim ljudima može biti potrebno doživotno liječenje i operacija.

Ali, najbolje od svega je što ljudi sa SEDC-om imaju normalan intelektualni razvoj i mogu živjeti normalan životni vijek .

Postoji li način da se spriječi SEDC?

Nažalost, ne postoji način da se spriječi SEDC jer je genetski uvjetovan. Saznanje da neke obitelji imaju mutaciju gena `COL2A1` može ih natjerati da dvaput razmisle prije nego što imaju djecu ili potraže genetsko savjetovanje.

Kako se brinete za nekoga sa SEDC-om (za sebe ili svoje dijete)?

Ako vi ili vaše dijete imate SEDC, vrlo je važno slijediti ove savjete za upravljanje stanjem:

• Na vrijeme posjećujte liječnike, odlazite na sve pretrage i kontrolne preglede .
• Izbjegavajte kontaktne sportove , posebno aktivnosti koje mogu uzrokovati ozljede glave i vrata, jer su zglobovi nestabilni i lako se ozljeđuju.
• Budite vrlo oprezni prilikom primanja anestezije . Obavijestite sve svoje liječnike da imate SEDC, jer neke od vaših fizičkih karakteristika mogu uzrokovati komplikacije tijekom operacije.
• Pokušajte pronaći savjetnika ili se pridružiti grupi za podršku koja će vam pomoći da se nosite s ovom situacijom. To će vam pomoći da učite iz iskustava drugih i da osjetite da niste sami.

Što biste još željeli pitati svog liječnika o SEDC-u?

Ako je vama ili vašem djetetu dijagnosticiran SEDC, dobro je postaviti liječnicima ova pitanja:

• Na koje dijelove mog tijela utječe SEDC ?
• Koje stručnjake trebam posjetiti?
• Koliko često trebam dolaziti na kontrolne preglede i preglede ?
• Koji tretmani su mi potrebni ?
• Je li anestezija sigurna za mene ?
• Može li moja djeca naslijediti ovo stanje ?
• Trebaju li i drugi članovi naše obitelji proći genetsko testiranje ?
• Znate li neke grupe podrške koje vam mogu pomoći u suočavanju s ovim stanjem?

Normalno je osjećati strah i tjeskobu kada saznate da vaše dijete ima genetsku bolest koja zahtijeva liječenje. Ali zapamtite, vaš medicinski tim je tu da vam pomogne. Preko njih možete pronaći i grupe podrške gdje možete podijeliti svoja iskustva s drugima koji imaju ovu rijetku genetsku bolest.

Najvažnije stvari koje treba zapamtiti

U redu, dakle, iz onoga što smo razgovarali o SEDC-u, ovo su najvažnije stvari koje morate zapamtiti:

• SEDC je vrlo rijetko, kongenitalno genetsko stanje .
• To uglavnom utječe na kosti, zglobove, a ponekad i na oči .
• Iako ne postoji potpuni lijek za ovo, postoje različiti tretmani dostupni za kontrolu simptoma i poboljšanje kvalitete života .
• Intelektualni razvoj je normalan i može se očekivati ​​normalan životni vijek.
• Dobro liječenje može se postići pravilnim medicinskim nadzorom, fizikalnom terapijom i, ako je potrebno, kirurškim zahvatom .
• Niste sami. Možete dobiti pomoć od liječnika i grupa za podršku .

Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Ako imate bilo kakvih pitanja, slobodno pitajte svog liječnika.

spondiloepifizna displazija congenita, SEDC, genetske bolesti, razvoj kostiju, problemi sa zglobovima, niski rast, kolagen, gen COL2A1