Je li vaše dijete uvijek blijedo i umorno? Može li to biti talasemija?

Čini li se vaš mališan stalno umornim? Ne trči li okolo i ne igra li se kao druga djeca? Ima li jaku nevoljkost za jelo? Je li se ikada osjećao blijedo? Normalno je da se svaka majka ili otac jako uplaše kada vide ovakve stvari. Iako ovi simptomi često mogu biti uzrokovani normalnim stanjima, ponekad iza toga može biti zdravstveno stanje, poput talasemije. Stoga ćemo danas razgovarati o tome što je talasemija, kako utječe na naše tijelo i koji su tretmani za nju.

Što je točno talasemija?

Jednostavno rečeno, talasemija je nasljedna bolest koja utječe na našu krv . Nije zarazna bolest. To znači da se ne širi s jedne osobe na drugu poput prehlade. To je nešto što nasljeđujemo od roditelja putem gena.

Kako bismo ovo malo bolje razumjeli, prvo ćemo malo razgovarati o crvenim krvnim stanicama u našoj krvi. Zamislite ove crvene krvne stanice kao dostavnu službu koja prenosi kisik po našem tijelu. Vozilo te dostavne službe, odnosno kolica za prijenos kisika, naziva se hemoglobin . Hemoglobin je poseban protein koji se nalazi unutar crvenih krvnih stanica. On prenosi kisik iz naših pluća i distribuira ga u svaku stanicu u tijelu.

Osoba s talasemijom ne može proizvesti dovoljno ovog proteina koji se zove hemoglobin. Baš kao i prilikom izrade automobila, ako nedostaju neki potrebni dijelovi ili ako se koriste nekvalitetni dijelovi, automobil neće ispravno raditi. To uzrokuje smanjenje broja zdravih crvenih krvnih stanica u tijelu. Ovo stanje niskog broja crvenih krvnih stanica nazivamo anemijom .

Dakle, kada stanice u tijelu ne dobiju potrebnu količinu kisika, ne mogu proizvesti energiju koja im je potrebna. Zato pacijenti s talasemijom doživljavaju različite simptome.

Tko je najviše izložen riziku od razvoja ove bolesti?

Smatra se da su se genetske mutacije koje to uzrokuju prvo razvile kod ljudi kao oblik zaštite od malarije. Stoga su ljudi s genetskim vezama s regijama gdje je malarija česta, poput Afrike, južne Europe i zemalja zapadne, južne i istočne Azije, izloženi većem riziku od razvoja talasemije. Budući da je Šri Lanka također južnoazijska zemlja, među našom populacijom postoje nositelji i pacijenti s talasemijom.

Što uzrokuje talasemiju? Pogledajmo to pobliže.

Taj "nosilac kisika" nazvan hemoglobin koji sam ranije spomenuo sastoji se od četiri proteinska lanca. Dva od njih nazivaju se alfa globinski lanci, a druga dva beta globinski lanci.

"Upute" ili "kod" za izradu tih lanaca dobivamo od gena koje nasljeđujemo od roditelja. Zamislite te gene kao recept za pripremu jela. Ako postoji bilo kakva mana ili pogreška u receptu, jelo se ne može pravilno pripremiti. Slično tome, ako postoji bilo kakva mana ili nedostatak u tim genima, alfa ili beta globinski lanci neće se pravilno formirati. Tada nastaje stanje koje se naziva talasemija.

• Alfa globinski lanci: Za njihovu izradu potrebna su 4 gena. Dva od majke i dva od oca.
• Beta globinski lanci: Za njihovu izradu potrebna su dva gena. Jedan od majke i jedan od oca.

Vrsta talasemije koju razvijete ovisi o tome koji od ovih alfa ili beta lanaca ima genski defekt. Težina bolesti određena je brojem defektnih gena.

Koje su glavne vrste talasemije?

Talasemija se dijeli na nekoliko glavnih razina ovisno o težini bolesti. To su talasemija trait, talasemija minor, talasemija intermedia i talasemija major . U stanju kliconoštva možda nećete imati nikakve simptome. Ili možete imati samo vrlo blagu anemiju. Talasemija major je najteže stanje koje zahtijeva liječenje.

Postoje dva glavna tipa, ovisno o tome je li genetski defekt u alfa ili beta lancima.

1. Alfa talasemija

Ovo stanje se javlja kada postoji defekt u jednom ili više od 4 gena koji stvaraju alfa globinske lance. Ozbiljnost simptoma ovisi o broju defektnih gena. Pogledajmo to na jednostavan način kako bismo to razumjeli.

2. Beta talasemija

Ovo stanje nastaje kada postoji defekt u jednom ili oba gena koji stvaraju beta globinske lance (jedan od majke, jedan od oca).

• Jedan defektni gen: Ovo stanje se naziva beta talasemija minor ili stanje nosioca. Simptomi su vrlo blagi.
• Dva defektna gena: Simptomi mogu varirati od umjerenih do teških.
• Međustanje se naziva Talasemija intermedija .
• Najteži oblik naziva se beta talasemija major ili Cooleyjeva anemija . Tim osobama je potrebno stalno liječenje.

Koji su simptomi talasemije?

Simptomi koje osjećate u potpunosti ovise o vrsti talasemije koju imate i njezinoj težini.

Nema simptoma ili vrlo blagi simptomi

Ako vam nedostaje samo jedan od četiri alfa gena, vjerojatno nećete imati nikakve simptome. Ako su dva alfa gena ili jedan beta gen defektni, možda uopće nećete imati nikakve simptome. Ili možete imati samo blage simptome anemije, poput stalnog osjećaja umora .

Intermedijarni simptomi (talasemija intermedija)

Ove osobe mogu imati i druge simptome uz blagu anemiju.

• Neuspjeh u napredovanju: Visina i težina djeteta ne povećavaju se proporcionalno njegovoj dobi.
• Odgođeni pubertet.
• Abnormalnosti kostiju:Stanja poput osteoporoze.
• Povećana slezena: Slezena je organ koji se nalazi na lijevoj strani trbuha i pomaže u borbi protiv infekcija.

Teški simptomi (talasemija major)

Teški simptomi javljaju se kod stanja kao što su defekti tri alfa gena (bolest hemoglobina H) i beta talasemija major (Cooleyjeva anemija). Ovi simptomi obično se počinju pojavljivati ​​prije nego što dijete napuni dvije godine .

Uz gore navedene simptome, možete primijetiti sljedeće:

• Hrana je bezukusna.
• Blijeda ili žuta koža (žutica).
• Tamni urin (boje čaja).
• Abnormalnosti kostiju lica (zbog prekomjernog rasta kostiju lubanje).

Kako dijagnosticirati ovu bolest?

Umjerena i teška talasemija često se dijagnosticira u ranom djetinjstvu, jer se simptomi počinju pojavljivati ​​unutar prve dvije godine djetetova života. Vaš liječnik može zatražiti razne krvne pretrage kako bi potvrdio dijagnozu.

• Kompletna krvna slika (KKS): Ovo mjeri količinu hemoglobina u krvi, broj crvenih krvnih stanica i njihovu veličinu. Osobe s talasemijom imaju manje zdravih crvenih krvnih stanica i manje hemoglobina. Crvene krvne stanice također mogu biti manje od normalnih.
• Broj retikulocita: Ovo mjeri broj novostvorenih crvenih krvnih stanica. To vam može dati ideju o tome proizvodi li vaša koštana srž dovoljno crvenih krvnih stanica.
• Studije željeza: Ovaj test pomaže u točnom utvrđivanju je li vaša anemija uzrokovana nedostatkom željeza ili talasemijom.
• Elektroforeza hemoglobina: Ovo je posebno važan test za dijagnosticiranje beta talasemije.
• Genetsko testiranje: Ovaj test se koristi za dijagnosticiranje alfa talasemije.

Koji su tretmani za talasemiju?

Standardni tretmani za teška stanja poput talasemije major su transfuzije krvi i terapija za uklanjanje željeza.

• Transfuzija krvi: Jednostavno rečeno, ovo je vanjska transfuzija krvi. Krv koja sadrži zdrave crvene krvne stanice daje se u tijelo kroz venu. Time se obnavljaju zdrave crvene krvne stanice i razina hemoglobina. U teškim stanjima talasemije (npr. beta talasemija major), transfuzije krvi mogu biti potrebne redovito, na primjer svaka 2-4 tjedna .
• Terapija kelacijom željeza:Jedna od najvećih nuspojava čestog darivanja krvi je nepotrebno povećanje razine željeza u tijelu. To nazivamo preopterećenjem željezom . To dodatno željezo može se nakupljati u važnim organima poput srca i jetre i oštetiti ih. Stoga se ljudima koji često primaju krv daju lijekovi (tablete ili injekcije) koji uklanjaju to dodatno željezo iz tijela.
• Dodaci folne kiseline: Folna kiselina se daje kako bi pomogla tijelu u stvaranju zdravih krvnih stanica.
• Transplantacija koštane srži i matičnih stanica: Ovo je trenutno jedini tretman koji može potpuno izliječiti talasemiju. Međutim, za to je pacijentu potreban potpuno kompatibilan zdravi donor. Najčešće je to brat ili sestra. Ovo je vrlo rizičan i složen tretman.
• Luspatercept: Ovo je cjepivo koje se daje svaka tri tjedna. Djeluje tako što pomaže tijelu da proizvodi više crvenih krvnih stanica.

Kakav je život s ovom bolešću? Može li se spriječiti?

Ako imate malu talasemiju, možete očekivati ​​normalan životni vijek. Bez obzira na to je li vaše stanje umjereno ili teško, ako točno slijedite propisani plan liječenja (transfuzije krvi i terapija za uklanjanje željeza), imate dobre šanse za dug život.

Ova je bolest genetska, stoga je ne možemo spriječiti. Međutim, genetsko testiranje može vam pomoći da otkrijete imate li vi ili vaš partner gen za talasemiju. Poznavanje ovih informacija vrlo je važno za parove koji planiraju imati dijete. Za daljnje savjete o tome razgovarajte sa svojim liječnikom.

U konačnici, talasemija je bolest koju je moguće liječiti. Vrsta liječenja koja vam je potrebna i koliko često vam je potrebna ovisit će o težini vašeg stanja. Važno je otvoreno razgovarati sa svojim liječnikom o svom stanju i planu dugoročne skrbi.