Je li vaša kći niska? Je li pubertet kasnio? Može li to biti Turnerov sindrom?

Mislite li da je vaša kći niža od druge djece? Brinete li se da se njezino tijelo ne mijenja kao kod druge djece njezine dobi, što znači da kasno počinje pubertet? Ponekad uzrok tih stvari može biti stanje o kojem ne čujemo puno, ali je vrlo važno znati. Danas govorimo o jednom takvom stanju, Turnerovom sindromu. Biti svjestan toga pomoći će vam da svom djetetu pružite najbolju moguću njegu.

Što je Turnerov sindrom?

Jednostavno rečeno, naša tijela su sastavljena od sićušnih stanica. Svaka od tih stanica ima nacrt koji određuje sve, od našeg oblika, visine i boje kože. Taj nacrt nazivamo kromosomima .

Normalno, stanica djevojčice ima 23 para ovih kromosoma. 23. par kromosoma koji određuje spol je 'X' i 'X' (XX). To znači da djevojčica ima dva X kromosoma. Međutim, djevojčici s Turnerovim sindromom nedostaje cijeli ili dio jednog od ova dva X kromosoma.

Ovo je kongenitalno stanje koje pogađa samo djevojčice. Nisu sva djeca s ovim stanjem ista. Međutim, postoje dvije glavne značajke koje se obično vide:

1. Kratka visina

2. Jajnici ne funkcioniraju ispravno

Ovo stanje se obično javlja kod otprilike jedne od 2000 ili 2500 ženskih beba.

Koji je razlog za ovu situaciju?

Prvo što treba reći jest da ovo nije nešto što je krivnja majke ili oca . To se događa potpuno slučajno. To jest, kada se dijete začne, može postojati razlika u jajnoj ćeliji majke ili spermiju oca, ili može doći do promjene u X kromosomu tijekom ranih faza razvoja djeteta u maternici. Istraživači još uvijek ne znaju točno što to uzrokuje.

Postoje dvije glavne vrste ovog stanja.

• Monosomija X: Ovo je potpuni nedostatak jednog X kromosoma. Ovo je teži i simptomatskiji tip.
• Mozaični Turnerov sindrom: U ovom stanju neke stanice u tijelu imaju oba X kromosoma, ali druge stanice imaju samo jedan. To može uzrokovati neke blage simptome. Ponekad se stanje ne mora otkriti.

Koji su simptomi Turnerovog sindroma kod djeteta?

Neka djeca pokazuju simptome u ranoj dobi, dok ih druga primjećuju tek kad su malo starija. Ponekad su simptomi vrlo suptilni. Stoga postoje slučajevi kada se stanje otkrije čak i nakon što dosegnu odraslu dob. Podijelimo ove simptome u nekoliko kategorija.

Je li moguće znati prije nego što se dijete rodi?

Da, ponekad testovi provedeni tijekom trudnoće mogu dati naznake o tome.

• Liječnik može posumnjati na nešto tijekom ultrazvučnog pregleda: problem sa srcem bebe, probleme s bubrezima ili nakupljanje tekućine iza vrata.
• Genetsko testiranje: Ovo stanje se može otkriti nekim genetskim testovima koji se provode tijekom trudnoće.

Simptomi koji se pojavljuju pri rođenju ili tijekom djetinjstva

Ovi simptomi se ne pojavljuju na isti način kod svih, ali možete vidjeti neke od njih.

Simptomi koji se javljaju u djetinjstvu, adolescenciji i odrasloj dobi

To su karakteristike na koje bi roditelji trebali obratiti najviše pozornosti.

• Zastoj u rastu: Nemogućnost rasta u visini za dob. To obično postaje očito oko 5. godine života.
• Nedostatak naglog rasta: Obično djeca imaju razdoblja naglog porasta visine dok rastu. Ova djeca nemaju ta razdoblja.
• Odgođeni ili izostanak puberteta: Ovo je jedan od glavnih simptoma. Mogu se pojaviti stvari poput razvoja dojki i menstruacije.
• Niske razine hormona: Niske razine spolnih hormona poput estrogena.
• Primarna insuficijencija jajnika: Jajnici su vrlo mali. Mogu prestati funkcionirati nakon nekoliko godina ili mogu biti nefunkcionalni od rođenja.
• Neplodnost: Budući da jajnici ne funkcioniraju, nije moguće imati djecu prirodnim putem.

Koje druge zdravstvene komplikacije mogu nastati s ovim stanjem?

Djeca s Turnerovim sindromom imaju povećan rizik od razvoja određenih drugih zdravstvenih problema, stoga je vrlo važno redovito ići na liječničke preglede i biti oprezan u vezi s tim.

Kako liječnik to otkriva?

Turnerov sindrom može se dijagnosticirati prije ili nakon rođenja.

• Prije rođenja:
• NIPT (neinvazivno prenatalno testiranje): test koji traži genetske probleme kod djeteta pregledom majčine krvi tijekom trudnoće.
• Skeniranje: Kao što je ranije spomenuto, sumnja se može pojaviti na temelju značajki uočenih na snimci.
• Amniocenteza i CVS: To su potvrdni testovi. Uključuju uzimanje uzorka amnionske tekućine ili dijela posteljice i provođenje genetskog testa. Ovi testovi su 100% točni.

• Nakon rođenja:
• Kariotipizacija: Ovo je najvažniji test. Genetski test koji uključuje uzimanje male količine krvi. Njime se može točno utvrditi nedostaje li X kromosom.

Koji su tretmani za ovo?

Turnerov sindrom nije potpuno izlječiva bolest. Međutim,Postoje mnogi dobri tretmani koji mogu kontrolirati simptome i pomoći djetetu da živi normalnim životom.

Liječenje je uglavnom hormonsko.

• Terapija ljudskim hormonom rasta: To su dnevne injekcije. To može uvelike pomoći u povećanju djetetove visine. Ako se započne u ranoj dobi, može povećati djetetovu konačnu visinu za samo nekoliko centimetara.
• Terapija estrogenom: Ovo je ključno za mnogu djecu s Turnerovim sindromom kako bi dostigla pubertet. Pomaže u razvoju dojki i menstrualnim ciklusima. Također pomaže u jačanju kostiju i poboljšanju zdravlja srca. Ovaj tretman obično se nastavlja do menopauze.
• Terapija progestinom: Započinje se nekoliko godina nakon početka uzimanja estrogena. To pomaže u održavanju prirodnog menstrualnog ciklusa.

Uz ove tretmane, ako imate bilo koji od prethodno spomenutih zdravstvenih problema (srce, bubrezi), trebali biste potražiti i liječenje kod specijalista.

Kako bih se trebao brinuti za svoje dijete?

Najvažnije je rano dijagnosticirati bolest i započeti liječenje.

Što se prije započne s hormonskom terapijom, to su rezultati bolji. Također, ova djeca trebaju redovito ići na liječničke preglede.

Osim toga, liječnici preporučuju:

• Probir na teškoće u učenju: Kada se one identificiraju u ranoj dobi, mogu se konzultirati učitelji i uvesti metode poučavanja prilagođene djetetovim potrebama.
• Traženje pomoći od savjetnika za mentalno zdravlje : Vrlo je važno potražiti pomoć od nekoga poput dječjeg psihologa. To može pružiti veliku snagu za suočavanje s problemima poput socijalnih problema, niskog samopoštovanja, anksioznosti i depresije.

Dijete s ovim stanjem može imati nešto kraći životni vijek od prosječne osobe. Međutim, uz pravilno liječenje i testiranje, mnogi mogu živjeti normalnim, punim životom .