Što je Timotejev sindrom? Ima li vaše dijete ove učinke? Razgovarajmo!

Brinete li se zbog srčanih problema vašeg mališana ili promjene u njegovom izgledu ili razvoju? Ponekad temeljni uzrok može biti genetska bolest o kojoj nismo puno čuli. Jedno takvo rijetko, ali važno stanje o kojem treba znati je Timothyjev sindrom. Danas ćemo o tome govoriti jednostavno, na način koji možete razumjeti.

Što je Timotejev sindrom?

Jednostavno rečeno, Timothyjev sindrom je vrlo rijetko genetsko stanje. Može utjecati na srce, izgled, živčani i imunološki sustav vašeg djeteta. Simptomi mogu varirati, a neka djeca mogu imati po život opasne probleme sa srčanim ritmom.

Tko to dobiva? Kako se nasljeđuje?

Sada se možda pitate: 'Tko ovo dobiva?' Timothyjev sindrom je genetska bolest, tako da ga svatko može dobiti. Događa se ovako:

• Obično dijete mora naslijediti stanje samo od jednog roditelja, što se naziva autosomno dominantno nasljeđivanje.
• Ponekad, iznenađujuće, dijete može naslijediti stanje od asimptomatskog roditelja. To je zato što zahvaćeni gen može biti prisutan samo u nekim stanicama tijela roditelja, a ne u svim stanicama . To se naziva „mozaično“ stanje.
• Međutim, zbog ozbiljnosti ovih simptoma, vrlo je rijetko da osoba s Timothyjevim sindromom prenese ovaj gen na sljedeću generaciju.
• Najčešće se ovo stanje javlja zbog nove genetske varijante, bez ikakve obiteljske anamneze . To jest, zbog nove genetske promjene.

Koliko je ovo uobičajeno?

S obzirom na to koliko je čest, Timothyjev sindrom je vrlo, vrlo rijetko stanje . Poznato je da ga ima samo manje od 100 ljudi diljem svijeta. Stoga se o njemu ne govori puno.

Koji su simptomi Timotejevog sindroma?

Ovi simptomi mogu varirati od djeteta do djeteta, a i težina simptoma može varirati. Vaše dijete može imati neke simptome, ali neke možda neće imati. Ovi simptomi uglavnom utječu na srce, izgled tijela i druge tjelesne funkcije .

Simptomi koji utječu na srce

Simptomi povezani sa srcem su najvažnija stvar na koju treba obratiti pozornost, jer mogu biti opasni po život.

• Možete primijetiti ubrzan ili nepravilan rad srca (palpitacije) kada stavite ruku na djetetova prsa.
• Iznenadni gubitak svijesti (sinkopa) .

To je zbog:

• Produžena pauza između otkucaja srca. Liječnici to nazivaju "produženi QT".
• Kongenitalna srčana bolest (defekt u strukturi srca koji je prisutan pri rođenju) može utjecati na sposobnost srca da pumpa krv.
• Nepravilan srčani ritam (aritmija) .
• Donje komore srca (ventrikule) kucaju vrlo brzo ("ventrikularna tahikardija") . To je vrlo opasno.

Zapamtite, ovi simptomi povezani sa srcem mogu biti opasni po život . Morate biti vrlo oprezni u vezi s tim jer može dovesti do iznenadnog srčanog zastoja (srčanog zastoja) ili čak iznenadne smrti.

Karakteristike povezane s izgledom tijela

Djeca s Timothyjevim sindromom imaju neke specifične fizičke karakteristike koje su vidljive pri rođenju:

• Koža između prstiju je spojena ("kožna sindaktilija") . Poput pačje. Može se pojaviti na rukama i stopalima.
• Spljoštenost mosta između nosnica .
• Uši su postavljene niže nego što je normalno .
• Drobljenje gornje čeljusti .
• Stanjivanje gornje usne .
• Škripanje zubima i iskrivljenost .
• Nedostatak kose, kao da je ćelav od rođenja .

Simptomi koji utječu na tjelesne sustave

Ovo stanje također utječe na dijelove djetetovog mozga koji kontroliraju neke od tjelesnih sustava. Stoga možete vidjeti i simptome poput:

• Razvojna kašnjenja i problemi s kognitivnim funkcijama . Govor i hodanje mogu biti usporeni u usporedbi s drugom djecom.
• Česte infekcije . Zbog slabog imuniteta, bolesti se lako šire.
• Niska razina šećera u krvi (hipoglikemija) .
• Snižena tjelesna temperatura (hipotermija) .
• Epileptički napadaji (mogu se nazvati i epilepsijom ili fotosenzitivnom epilepsijom) .
• Teškoće u komunikaciji i društvenom ponašanju s drugima (poremećaj iz autističnog spektra) . Mogu se osjećati kao da su u svom vlastitom svijetu.

Što uzrokuje Timotejev sindrom?

Ako pogledamo uzrok ovoga, Timothyjev sindrom uzrokovan je genetskom varijantom ili mutacijom u genu `CACNA1C` . Ovaj gen nas upućuje da proizvodimo protein koji prenosi kalcijeve ione do naših srčanih stanica (kardiomiocita) i naših moždanih stanica (neurona).

Zamislite, protein koji proizvodi gen `CACNA1C` je poput vrata. Ova vrata se otvaraju i zatvaraju, omogućujući atomima kalcija da uđu i izađu iz stanice. Kada postoji genetska mutacija, ova vrata ostaju otvorena bez pravilnog zatvaranja . Tada kalcij kontinuirano teče u stanicu. Kada se taj višak kalcija nakuplja, javljaju se simptomi Timothyjevog sindroma, a neki tjelesni sustavi ne funkcioniraju ispravno.

Ovi atomi kalcija su vrlo važni za naše tijelo:

• Kontrolirajte električnu aktivnost stanica.
• Stanice međusobno komuniciraju.
• Pomozite mišićima da se stegnu.
• Kontrolni geni povezani s razvojem mozga i kostiju tijekom embrionalne faze.

Kako liječnici ovo dijagnosticiraju?

Timotejev sindrom može se dijagnosticirati prije ili nakon rođenja .

• Tijekom ultrazvučnog pregleda dok je beba još u maternici , liječnik će provjeriti je li bebin otkucaj srca normalan. Abnormalni srčani ritam povezan s Timothyjevim sindromom je usporen rad srca fetusa (fetalna bradikardija) .
• Nakon rođenja djeteta, može se napraviti EKG (elektrokardiogram) kako bi se provjerio djetetov srčani ritam.

Osim toga, ovi testovi također pomažu u potvrđivanju ovog stanja:

• Genetski testovi za identifikaciju gena koji uzrokuje simptome .
• Drugi slikovni testovi (npr. magnetska rezonancija, CT, rendgen) .
• Kardiološki pregled za provjeru zdravlja srca .
• Pregled neurologa za provjeru funkcioniranja živčanog sustava .
• Krvne pretrage kako bi se utvrdilo postoje li dodatni simptomi .

Koji su tretmani za ovo?

Glavni fokus liječenja Timothyjevog sindroma je kontrola potencijalno životno opasnih simptoma koji utječu na srce :

• Lijekovi za kontrolu otkucaja srca (npr. beta-blokatori) .
• Korištenje implantiranog kardioverter defibrilatora (ICD) ili pacemakera . Oni pomažu u vraćanju srčanog ritma ako iznenada postane nepravilan.

Osim toga, postoje tretmani za druge simptome koji mogu utjecati na dijete:

• Davanje antibiotika za liječenje infekcija .
• Kirurška korekcija kožnih priraslica između prstiju .
• Redovito pratite razinu šećera u krvi .
• Upućivanje u programe posebnog obrazovanja kako bi se pomoglo s djetetovim teškoćama u učenju .

Postoje li ikakve komplikacije u liječenju?

Djeca s Timothyjevim sindromom imaju povećan rizik od srčanih aritmija i srčanih komplikacija prilikom primanja anestezije . To se posebno odnosi na anestetičke lijekove koji produljuju QT interval. Stoga je važno obavijestiti svog liječnika o tome prije operacije.

Može li se Timotejev sindrom spriječiti?

Timotejev sindrom zapravo nije nešto što se može spriječiti.Jer je to uzrokovano genetskom mutacijom. Možete je naslijediti ili se može razviti iznenada bez ikakve obiteljske anamneze.

Međutim, ako planirate trudnoću i želite znati svoj rizik od rađanja djeteta s genetskom bolešću poput Timothyjevog sindroma, možete razgovarati sa svojim liječnikom o genetskom savjetovanju i genetskom testiranju .

Što se događa ako moje dijete ima Timotejev sindrom?

Ne postoji lijek za ovo stanje, ali liječenje može smanjiti simptome opasne po život kod djeteta i poboljšati kvalitetu života .

Prognoza za djecu s teškim srčanim bolestima nije dobra . Zbog stanja poput aritmija ili ventrikularne tahikardije, rizik od smrti u ranom djetinjstvu iznosi oko 80% . Žalosno je to čuti, ali važno je znati istinu.

Međutim, u manje teškim slučajevima Timothyjevog sindroma, ishod može biti bolji .

Kako se brinuti za dijete s ovim stanjem?

Budući da simptomi Timothyjevog sindroma mogu biti opasni po život, važno je redovito posjećivati ​​liječnika vašeg djeteta kako biste pratili njihovo cjelokupno zdravlje, posebno zdravlje srca . Redoviti pregledi mogu pomoći u ranom prepoznavanju i liječenju svih novih simptoma.

Ako vaše dijete ima razvojne zastoje ili probleme s učenjem, programi specijalnog obrazovanja ili potporne terapije mogu mu pomoći sa školskim obavezama .

Kada trebam odvesti dijete liječniku? Što učiniti u hitnom slučaju?

Ako vaše dijete ima simptome Timothyjevog sindroma, poput infekcije, poteškoća s održavanjem tjelesne temperature ili često niske razine šećera u krvi , svakako posjetite liječnika.

Ozbiljniji simptomi, poput napadaja i nepravilnog otkucaja srca (osobito ako je otkucaj srca vrlo brz ili nepravilan) , mogu biti opasni po život i zahtijevaju hitnu liječničku pomoć . Ako se to dogodi, idite na hitnu pomoć ili nazovite 911.

Koja pitanja trebate postaviti liječniku svog djeteta?

Dobra je ideja postaviti djetetovom liječniku pitanja poput ovih:

• Ima li kakvih nuspojava lijeka koji ste propisali?
• Treba li moje dijete operaciju?
• Je li moje dijete dovoljno zdravo za operaciju?
• Kako mogu pratiti simptome svog djeteta?

Suočavanje s rijetkim genetskim stanjem može biti izazovno za nove roditelje i njihovu djecu. Važno je pomno pratiti zdravlje svog djeteta, posebno kako biste vidjeli kontrolira li liječenje simptome i povećava li količinu vremena koju vaše dijete može provesti s vama. Dok razmišljate o brizi za svoje dijete, razmislite o sebi i svojoj obitelji. Također je važno razgovarati s kvalificiranim savjetnikom za mentalno zdravlje kako biste smanjili stres i tjeskobu te saznali kako možete pomoći svom djetetu.

Zapamtite ove stvari (Poruka za ponijeti kući)

Timotejev sindrom je vrlo rijetko, ali ozbiljno genetsko stanje.

• Uvijek budite svjesni toga, jer ima glavni učinak na srce .
• Simptomi se razlikuju od djeteta do djeteta .
• Rana dijagnoza i pravilno liječenje mogu poboljšati kvalitetu života djeteta.
• Vrlo je važno slijediti liječničke savjete i ne propuštati zakazane pretrage .
• Niste sami na ovom putovanju. Zatražite podršku od liječnika, savjetnika i voljenih osoba .

Timothyjev sindrom, Timothyjev sindrom, genetske bolesti, bolesti srca, dječje bolesti, razvojna kašnjenja, gen CACNA1C, rijetke bolesti