Svi stalno pričamo o kolesterolu i brinemo se zbog toga, zar ne? Ali razmislite o tome, jeste li ikada čuli za nasljednu bolest kod koje su razine kolesterola abnormalno visoke od djetinjstva, možda čak i u djetinjstvu? Danas ćemo govoriti o jednoj takvoj rijetkoj, ali vrlo važnoj bolesti. To se zove homozigotna obiteljska hiperkolesterolemija (HoFH). Iako je naziv malo kompliciran, shvatimo ga jednostavno.
Heart disease risk
Check the risk of developing a heart disease within the next 10 years with the Framingham Score
Što je homozigotna obiteljska hiperkolesterolemija?
Jednostavno rečeno, ovo je genetska bolest koja našem tijelu otežava uklanjanje "lošeg" kolesterola, odnosno LDL (lipoproteina niske gustoće) kolesterola iz krvi. Svi znamo da je kolesterol voštana tvar koja je potrebna našim stanicama. Zadatak LDL kolesterola je prenositi taj kolesterol po tijelu putem krvi.
Ali kada razina LDL-a postane previsoka, taj dodatni kolesterol počinje se nakupljati u krvnim žilama koje opskrbljuju krvlju naše srce, arterijama. S vremenom, te naslage mogu blokirati arterije, prekidajući dotok krvi i kisika u srce i povećavajući rizik od srčanog udara .
Ova bolest je kongenitalna. To znači da možete imati visok kolesterol od djetinjstva. Ovo je ozbiljno stanje koje se ne može izliječiti i mora se liječiti tijekom cijelog života.
Ako se ne liječi, muškarci s ovim stanjem mogu razviti bolest srca u 40-ima, a žene u 50-ima. Stoga je izuzetno važno biti svjestan toga i potražiti odgovarajuće liječenje.
Koji je razlog tome?
To nazivamo genetskom bolešću. Strogo govoreći, ovu bolest dobivate samo ako naslijedite dvije kopije gena koji ne funkcionira ispravno, jednu od majke i jednu od oca .
Normalno, naša jetra uklanja višak LDL kolesterola iz krvi. Jetra za to ima posebne 'LDL receptore'. Oni su poput magneta koji hvataju kolesterol i uklanjaju ga iz krvi. Ali kod nekoga s ovom bolešću, zbog naslijeđenog defektnog gena, ovi receptori ne rade ispravno. Rezultat je da razina kolesterola nekontrolirano raste.
Možda ste čuli i za 'heterozigotnu' obiteljsku hiperkolesterolemiju. To je stanje kada se defektni gen nasljeđuje samo od jednog roditelja. Ovo stanje nije tako ozbiljno kao 'homozigotna'.
Medical test equipment that can be used at home
Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.
Check Availability →Koji su simptomi ove bolesti?
Postoji nekoliko glavnih simptoma koji se mogu koristiti za prepoznavanje ove bolesti. Pogledajmo ih u tablici.
| Karakteristično | Opis |
|---|---|
| Vrlo visoka razina kolesterola | Ukupne razine kolesterola mogu biti 600 mg/dL ili više (zdrava razina je manja od 200). |
| Kožne naslage (ksantomi) | Žute, voštane kvržice ispod kože na laktovima, koljenima i stražnjici. To su naslage kolesterola. |
| Naslage na očnim kapcima (ksantelazme) | Žute masne naslage na kapcima. |
| Promjene na oku (Arcus cornealis) | Sivi ili bijeli prsten oko modrice. |
| Simptomi srca | Simptomi poput bolova u prsima (angina), kratkoće daha i ubrzanog rada srca mogu se pojaviti u mladoj dobi. |
Kako dijagnosticirati bolest?
Ako imate ove simptome, važno je posjetiti liječnika. Liječnik će prvo obaviti fizički pregled i postaviti vam nekoliko pitanja.
- Jeste li primijetili nešto poput žutih mrlja na koži?
- Imate li bolove u prsima?
- Osjećate li nedostatak daha?
- Imaju li i vaši roditelji visok kolesterol?
Zatim će vam liječnik napraviti krvnu pretragu kako bi provjerio razinu kolesterola. Također može napraviti genetski test kako bi utvrdio imate li neispravan gen koji uzrokuje bolest. Vaš liječnik može testirati i članove vaše uže obitelji.
Metode liječenja i upravljanje
Glavni cilj liječenja je snižavanje razine LDL kolesterola i smanjenje rizika od srčanih bolesti.Često ćete biti upućeni liječniku specijaliziranom za bolesti kolesterola poput ove (lipidologu).
Promjene u načinu života i prehrani
Prvi korak je usvajanje prehrane zdrave za srce s niskim udjelom zasićenih masti, kolesterola i šećera. Također je važno prestati pušiti, ograničiti alkohol i svakodnevno vježbati.
Lijekovi
Budući da su vam razine kolesterola abnormalno visoke, možete započeti s visokim dozama statina , koji djeluju tako što sprječavaju jetru da proizvodi kolesterol.
Osim toga, mogu se dodati i drugi lijekovi koji smanjuju količinu kolesterola apsorbiranog iz hrane (npr. ezetimib , inhibitori PCSK9 , lomitapid ).
Specifični tretmani
Ako se kolesterol ne može kontrolirati samo lijekovima, morat će se razmotriti druge metode liječenja.
- Afereza: Ovo je postupak sličan dijalizi za bubrežne bolesnike. U bolnici ste spojeni na aparat, krv vam se uzima iz tijela, LDL kolesterol se filtrira, a pročišćena krv se vraća u vaše tijelo. Ovo je tretman koji traje nekoliko sati i potrebno ga je redovito provoditi.
- Transplantacija jetre: Ako nijedan od gore navedenih tretmana nije uspješan, transplantacija jetre može biti posljednje rješenje. Nova zdrava jetra ima LDL receptore, koji mogu pomoći u kontroli kolesterola. Ovo je vrlo ozbiljna operacija, a oporavak može trajati od 6 mjeseci do godinu dana.
Prilikom podvrgavanja tako ozbiljnom liječenju, vrlo je važno potražiti emocionalnu podršku obitelji i prijatelja. O tome otvoreno razgovarajte sa svojim liječnikom.
Poruka za ponijeti kući
- Homozigotna familijarna hiperkolesterolemija je ozbiljno, ali rijetko, genetsko stanje koje uzrokuje vrlo visoke razine kolesterola.
- To je zato što nasljeđuju dva defektna gena i od majke i od oca.
- Ranim otkrivanjem i početkom liječenja u ranoj dobi može se smanjiti rizik od srčanih bolesti u mladoj dobi.
- Liječenje je doživotno i može uključivati lijekove, dijetu, tjelovježbu i eventualno specijalizirani tretman (aferezu).
- Ako je netko u vašoj obitelji imao srčanu bolest ili visoki kolesterol u mladosti, mudro je da provjerite kolesterol prema savjetu liječnika.
- Niste sami na ovom putovanju. Surađujte sa svojim liječnikom, obitelji i grupama za podršku kako biste uspješno upravljali ovim stanjem.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.