Dobivate li kvržice po cijelom tijelu? Razgovarajmo o tuberoznom skleroznom kompleksu (TSC)

Možda ste se uplašili kada ste iznenada primijetili nekoliko svijetlih mrlja na tijelu svog mališana. Ili ste možda bili zabrinuti zbog simptoma poput napadaja koji se pojavio bez razloga. To ponekad mogu biti simptomi rjeđeg stanja koje se naziva tuberozni sklerozni kompleks (TSC). Prije svega, nemojte paničariti. Nakon što steknete jasno razumijevanje ovoga, možete uspješno živjeti s ovim stanjem. Razgovarajmo o svemu jednostavnim riječima.

Jednostavno rečeno, što je tuberozni sklerozni kompleks (TSC)?

Razmislite o tome na ovaj način: stanice u našim tijelima su poput radnika na poslu. Dijele se i rastu kada je to potrebno, a zatim prestaju dijeliti se kada završe. Ali kod nekoga s TSC-om postoji mali defekt u procesu koji kontrolira te stanične diobe. Dakle, umjesto da se zaustave tamo gdje bi trebale, stanice se nastavljaju dijeliti.

Kada se stanice nekontrolirano dijele na ovaj način, tumori se formiraju u raznim dijelovima tijela, na primjer u mozgu, bubrezima , srcu , plućima , koži i očima. Najvažnije što ovdje trebate znati jest da ovi tumori nisu rak . Ali mogu uzrokovati razne probleme ovisno o tome gdje se formiraju. Oko milijun do dva milijuna ljudi diljem svijeta živi s ovim stanjem. Dobra vijest je da danas postoje dobri tretmani za kontrolu ovih simptoma i smanjenje tumora.

Koji je specifičan uzrok TSC-a?

Glavni razlog za to je promjena (mutacija) u našim genima . To se može dogoditi na dva načina.

1. Slučajna genetska promjena: Za većinu ljudi, oko dvije trećine, TSC nije naslijeđen. Može biti uzrokovan slučajnom promjenom gena kada se majčine i očeve stanice spoje kako bi formirale bebu ili kada se beba razvija kao embrij.

2. Nasljeđivanje od roditelja: Otprilike trećina ljudi nasljeđuje bolest od roditelja. Ako jedan roditelj ima TSC, njihovo dijete ima 50% šanse da razvije bolest.

Koji su simptomi? Jesu li isti za sve?

Ne. Simptomi TSC-a uvelike se razlikuju od osobe do osobe. I ti se simptomi mogu mijenjati s vremenom. Neki ljudi počinju pokazivati ​​simptome gotovo odmah nakon rođenja. Kod drugih se mogu pojaviti kasnije u životu. Simptomi ovise o lokaciji, veličini i broju tumora.

Radi lakšeg razumijevanja, pogledajmo kako to utječe na različite dijelove tijela.

Kako liječnik točno dijagnosticira ovu bolest?

Budući da su simptomi ove bolesti toliko raznoliki, ponekad može biti malo komplicirano dijagnosticirati je. Vaš liječnik će prvo s vama pažljivo razgovarati i pitati vas o detaljima. Na primjer:

• Koja je bila prva razlika koju ste primijetili? Kada je počelo?
• Jeste li vi ili vaše dijete ikada imali napadaj ? Što se događa kada ga imate? Koliko je vremena prošlo?
• Koliko često imate glavobolje?
• Ima li još netko u obitelji napadaje ili TSC?

Nakon toga, liječnik će pregledati vašu kožu i oči te vas po potrebi uputiti na još nekoliko testova.

• CT skeniranje : Serija rendgenskih zraka koristi se za snimanje detaljnih slika unutrašnjosti tijela. To može pomoći u pronalaženju tumora.
• Magnetska rezonancija: Ovo snimanje može dati jasnije i detaljnije slike od CT snimanja. Može čak pregledati protok tekućine u mozgu i leđnoj moždini. Ponekad se ubrizgava posebna boja kako bi slike bile jasnije.
• Ehokardiogram: Ovo je ultrazvučni pregled srca. Može provjeriti tumore i druge promjene na srcu.
• Genetski testovi: Ovaj test, koji se provodi s uzorkom krvi, može definitivno potvrditi imate li TSC.

Koje su mogućnosti liječenja?

Liječenje ovisi o vašim simptomima i lokaciji tumora. Glavni cilj liječnika je kontrolirati vaše simptome i pomoći vam da živite ugodnim životom.

• Za bubrege: Lijekovi (poput everolimusa) daju se za blokiranje dotoka krvi u tumore bubrega ili za njihovo smanjenje. Ponekad je potrebno kirurški ukloniti tumore. U teškim slučajevima može biti potrebna dijaliza ili transplantacija bubrega.
• Za mozak: Neki tumori u mozgu mogu se smanjiti lijekovima. Postoje posebni lijekovi za kontrolu napadaja. Neki se tumori uklanjaju kirurški. Kada se djetetovi napadaji liječe rano, to može uvelike pomoći razvoju njegovog mozga i sposobnosti učenja.
• Za pluća: Nekim osobama s problemima s plućima daju se lijekovi koji utječu na imunološki sustav, poput sirolimusa.
• Za kožu: Neravnine i mrlje na koži mogu se izgladiti stvarima poput laserskog tretmana (dermoabrazije) prije nego što postanu veće.

Stvari kojih biste trebali biti svjesni kada živite s TSC-om

Život s kroničnim stanjem poput ovog može biti mentalno izazovan, ali ako se pravilno liječi, možete voditi uspješan život.

• Pazite na sebe: Pažljivo pratite promjene u svom tijelu. Odmah obavijestite svog liječnika o svim novim simptomima. Uzimajte lijekove na vrijeme i ne propuštajte liječničke preglede.
• Budite spremni za hitan slučaj: Razgovarajte sa svojim liječnikom kako biste bili sigurni što učiniti u hitnom slučaju i kada otići na hitnu medicinsku pomoć (ETU) .
• Neka vaše dijete bude dijete: Ako vaše dijete ima TSC, ne zaboravite da je ono još uvijek dijete. Stvorite okruženje u kojem se može igrati, učiti i biti sretno.
• Podrška obitelji i prijatelja: Razgovarajte s obitelji i bliskim prijateljima o ovoj situaciji. Pitajte ih kako vam mogu pomoći.
• Mentalno zdravlje: Normalno je ponekad osjećati stres i tugu. Ako se tako osjećate, ne ustručavajte se potražiti pomoć savjetnika.

Iako još uvijek ne postoji potpuni lijek za TSC, uz pravilno liječenje i upravljanje, većina ljudi s tim stanjem može živjeti normalnim, aktivnim i neovisnim životom.