Što je Turcotov sindrom? Može li utjecati na vas? Razgovarajmo detaljnije!

Jeste li ikada čuli za rijetku genetsku bolest? Ponekad naša tijela mogu razviti probleme za koje nismo ni svjesni da ih imamo. Danas ćemo govoriti o jednom takvom rijetkom stanju o kojem je zaista važno znati. Zove se Turcotov sindrom.

Što je Turcotov sindrom jednostavno?

Jednostavno rečeno, Turcotov sindrom je rijetko genetsko stanje. Uglavnom uključuje razvoj malih izraslina (također nazvanih polipi) u našem probavnom sustavu, odnosno u crijevima, te tumora u mozgu ili leđnoj moždini. Zamislite koliko može biti dosadno imati probleme na dva mjesta odjednom.

Kada se ove male izrasline (polipi) formiraju u crijevima, neke osobe mogu osjetiti simptome poput rektalnog krvarenja, povećane stolice (proljeva) i grčeva u želucu . Također, ovisno o veličini i položaju tumora u mozgu ili leđnoj moždini , mogu se pojaviti neurološki simptomi poput glavobolje, zamagljenog vida, gubitka ravnoteže i čestih padova .

Neki medicinski istraživači vjeruju da Turcotov sindrom može biti varijanta obiteljske adenomatozne polipoze (FAP). Međutim, to još nije dokazano. FAP je također stanje u kojem se mnogi mali polipi razvijaju u debelom crijevu prije nego što se razvije rak. Moguće je da postoji veza između ta dva stanja, jer neki pacijenti s Turcotovim sindromom imaju mutaciju u genu APC. Mutacije u genu APC također mogu uzrokovati FAP.

Ovo je toliko rijetko da je u medicinskim zapisima diljem svijeta zabilježen samo vrlo mali broj slučajeva, oko 150. Dakle, možete zamisliti koliko je ovo rijetko.

Je li ovo nasljedna bolest? Kako se razvija?

Da, Turcotov sindrom je nasljedni genetski poremećaj, što znači da se prenosi s roditelja na djecu putem gena . Uzrokuju ga određene promjene ili mutacije u našim genima. Može nas pogoditi na dva glavna načina:

1. Turcotov sindrom tipa 1: Ovo je također poznato kao "pravi" Turcotov sindrom. Nasljeđuje se kao autosomno recesivna osobina. Jednostavno rečeno, da bi dijete imalo ovo stanje, oba roditelja moraju naslijediti gensku mutaciju. To je kao dobitak na lutriji (ali to nije dobra stvar!). Ovaj tip najčešće uzrokuju mutacije u genima `(MLH1)` i `(PMS2)`.

2. Turcuttov sindrom tipa 2:To se nasljeđuje kao „autosomno dominantna osobina“. To jest, dijete može razviti ovu bolest čak i ako naslijedi relevantnu gensku mutaciju samo od jednog roditelja, bilo majke ili oca. To je uzrokovano promjenom u genu „(APC)“. Funkcija ovog gena „(APC)“ je zapravo spriječiti stvaranje kancerogenih tumora u našem tijelu ili zaustaviti njihov rast. Dakle, kada taj gen ne radi ispravno, nastaju problemi.

Koji su glavni simptomi ove bolesti?

Glavni simptomi Turcotovog sindroma su, kao što je ranije spomenuto , polipi u crijevima i jedan ili više tumora u mozgu ili leđnoj moždini. Neki ljudi mogu imati desetke ovih polipa, što znači da se počinju razvijati u vrlo ranoj dobi.

Simptomi malih izraslina (polipa) u crijevima

Broj ovih malih izraslina (polipa) koji se razvijaju kod osobe može varirati od osobe do osobe.

• Ovi polipi koji se razvijaju kod osoba s Turcotteovim sindromom tipa 1 imaju veću vjerojatnost da postanu kancerogeni.
• Osobe s Turcotteovim sindromom tipa 2 imaju veću vjerojatnost da će razviti prethodno spomenuto stanje „familijarna adenomatozna polipoza (FAP)“.

Ove male izrasline (crijevni polipi) koje se formiraju u crijevima mogu uzrokovati simptome kao što su:

• Bol u trbuhu
• Zatvor
• Proljev
• Rektalno krvarenje
• Gubitak težine, odnosno gubitak težine

Simptomi tumora mozga/leđne moždine

Tumori koji se razvijaju u mozgu ili leđnoj moždini mogu utjecati na naš središnji živčani sustav (SŽS). Naš središnji živčani sustav je sustav koji kontrolira mnoge tjelesne funkcije, uključujući mozak i leđnu moždinu. To može uzrokovati simptome kao što su:

• Gubitak ravnoteže, česti padovi (Problemi s ravnotežom)
• Jake glavobolje
• Gubitak osjeta - utrnulost u rukama, nogama ili dijelovima tijela
• Mučnina ili povraćanje
• Napadaji
• Problemi s vidom, uključujući dvostruki vid ili zamagljen vid
• Slabost u jednom dijelu tijela (na primjer, jedna ruka, jedna noga ili jedna strana tijela)

Druge karakteristike i vrste raka s povećanim rizikom

Osobe s Turcotovim sindromom ponekad razviju nekancerogene masne tumore (lipome) ili male smeđe mrlje (mrlje boje kave od mlijeka) na koži .

Osim toga, ovo stanje povećava rizik od razvoja određenih vrsta raka i tumora. Glavni su:

• Rak debelog crijeva
• Astrocitom (vrsta tumora mozga)
• Ependimom (vrsta tumora koji nastaje u stanicama koje oblažu tekućinom ispunjene prostore mozga i leđne moždine)
• Gliom (tumori koji nastaju iz potpornih stanica mozga)
• Glioblastom (vrlo agresivna vrsta raka mozga)
• Meduloblastom (vrsta raka koja se razvija u malom mozgu, odnosno u donjem dijelu mozga blizu lubanje)
• Bazocelularni karcinom kože

Kako se dijagnosticira ova bolest? (Dijagnoza)

Kako bi utvrdio imate li Turcotov sindrom, vaš liječnik će provesti nekoliko testova, uglavnom pregledavajući vaš mozak i područja oko crijeva. Za to:

• Za traženje tumora mozga ili crijevnih polipa mogu se napraviti testovi poput rendgenskih snimaka, magnetske rezonancije i CT-a . U nekim posebnim slučajevima može se preporučiti i PET snimanje.
• Kolonoskopija: Ovo uključuje umetanje male, osvijetljene cijevi kroz anus kako bi se pregledala unutrašnjost debelog crijeva i rektuma radi eventualnih abnormalnosti.
• Biopsija: Ako se tumor pronađe u debelom crijevu ili mozgu, uzima se mali komadić tkiva i pregledava pod mikroskopom.

Najvažnije je da ako jedan od vaših roditelja ima Turcotov sindrom, veća je vjerojatnost da ćete biti pregledani za to stanje.

U takvom slučaju, liječnik može preporučiti stvari poput:

• DNK testiranje: Ovo genetsko testiranje može otkriti prisutnost mutiranih gena koji uzrokuju Turcotteov sindrom.
• Sigmoidoskopija: Ovom se metodom pregledava donji dio debelog crijeva (sigmoidni kolon). Mladi ljudi koji su naslijedili gen za Turcotteov sindrom mogu nastaviti s pregledima debelog crijeva do otprilike 35. godine života. To omogućuje rano otkrivanje i liječenje malih izraslina (polipa) u debelom crijevu.

Koji su tretmani za Turcotov sindrom?

Liječenje Turcotovog sindroma varira ovisno o simptomima.

Možda ćete morati imati polipektomiju kako biste uklonili male izrasline (polipe) u debelom crijevu. Vaš liječnik vam također može preporučiti nekoliko operacija kako bi spriječio ponovno stvaranje tih izraslina. Na primjer:

• Ileoprokstomija: Debelo crijevo se uklanja, a rektum i tanko crijevo se spajaju.
• Ileostomija:Rektum se uklanja, a tanko crijevo se spaja s vanjskim dijelom trbuha (kako bi se osigurao zaseban put za izbacivanje stolice).
• Ileoanalna anastomoza: Spaja tanko crijevo i anus.
• Kolektomija: Uklanjanje dijela ili cijelog debelog crijeva.
• Proktokolektomija: Uklanjaju se i debelo crijevo i rektum.

Liječenje tumora u mozgu ili leđnoj moždini može varirati. Liječnici obično pokušavaju ukloniti tumor. Tijekom liječenja pokušavaju smanjiti oštećenje zdravog tkiva oko njega. Da biste to učinili:

• Kemoterapija
• Radioterapija
• Kirurgija

Metode liječenja kao što su:

Jesam li i ja u riziku od razvoja ove bolesti?

Ako jedan od vaših roditelja ima Turcotov sindrom, imate veće šanse za razvoj stanja. Ili možete biti genetski nositelj. Biti genetski nositelj znači da nemate simptome, ali imate gen koji uzrokuje stanje, tako da ga vaša djeca mogu prenijeti.

Ako sumnjate da imate Turcotov sindrom, vaš liječnik može preporučiti DNK testiranje. To može provjeriti prisutnost relevantne genske mutacije.

Što se događa kada živite s ovom bolešću? Je li neizlječiva?

Nažalost, ne postoji lijek za Turcotov sindrom. Ako imate ovo stanje, najvažnije je surađivati ​​sa svojim liječnikom kako biste redovito išli na preglede za tumore mozga i kolorektalni rak. Što ranije otkrijete nešto poput raka, to su vam veće šanse za uspješan ishod. Stoga je važno ne paničariti i slijediti savjete svog liječnika.

Važna pitanja koja trebate postaviti svom liječniku

Možete postaviti svom liječniku neka pitanja poput ovih:

• Koji je najvjerojatniji uzrok mojih simptoma?
• Koje testove trebam napraviti da bih sa sigurnošću znao imam li Turcotov sindrom?
• Jesam li nositelj gena za ovu bolest?
• Koje su mogućnosti liječenja Turcotovog sindroma?
• Što bi se moglo dogoditi ako ne dobijem liječenje?
• Kolike su šanse da imam dijete s Turcotovim sindromom?

Imajte na umu da tumori mozga poput glioblastoma obično nisu nasljedni. Međutim, osobe s nasljednim stanjima poput Turcotovog sindroma ponekad mogu razviti ove tumore.

Konačno, nekoliko stvari koje treba zapamtiti

Turcotov sindrom je rijetko, genetsko stanje koje uzrokuje male izrasline u crijevima (polipima) i tumorima u mozgu ili leđnoj moždini. Liječenje varira ovisno o simptomima. Možda će vam biti potrebna operacija uklanjanja dijela crijeva ili tumora u mozgu ili leđnoj moždini. Iako ne postoji lijek za ovo stanje, praćenje simptoma, redovite pretrage i rano liječenje mogu vam pomoći u upravljanju stanjem. Stoga je važno brinuti se o svom zdravlju.

Turcotov sindrom, genetske bolesti, polipi debelog crijeva, tumori mozga, rizik od raka, genetsko testiranje