Lako li vam se stvaraju modrice na venama? Je li vam koža jako tanka? Budimo svjesni opasnog vaskularnog Ehlers-Danlosovog sindroma (vEDS)!

Pojavi li vam se ponekad velika plava mrlja na tijelu čak i nakon male kvržice? Ili vam koža postane toliko tanka da su vam vidljive vene? To ponekad mogu biti simptomi rijetke, ali vrlo ozbiljne bolesti, iako im ponekad ne pridajemo puno pažnje. Danas ćemo govoriti upravo o takvoj bolesti, bolesti koja slabi vezivno tkivo tijela, posebno krvne žile. To se naziva vaskularni Ehlers-Danlosov sindrom ili skraćeno (vEDS) . Iako se ovo može činiti malo kompliciranim, shvatimo to jednostavno.

Što je Ehlers-Danlosov sindrom (EDS)? Je li vaskularni tip opasan?

Jednostavno rečeno, Ehlers-Danlosov sindrom (EDS) je skupina genetskih bolesti koje utječu na vezivno tkivo u našem tijelu. Sada se možda pitate što je vezivno tkivo. To su stvari koje povezuju naša tijela i daju im snagu. Na primjer, stvari poput ligamenata, tetiva i hrskavice. To je ono što našem tijelu daje oblik, snagu i fleksibilnost.

Postoji oko 13 vrsta EDS-a. Vaskularni EDS (vEDS) o kojem danas govorimo je četvrti tip (`(tip IV)`). Ovo je najrjeđi i najozbiljniji od ovih tipova EDS-a. Osobe s ovim stanjem imaju vrlo slabe krvne žile, odnosno arterije koje prenose krv, i unutarnje organe unutar njih (`(unutarnji organi)`) koji su vrlo slabi i mogu se lako oštetiti. To je poput tankog stakla koje se može razbiti čak i od najmanjeg predmeta.

Tko može razviti ovo stanje? Koliko je često?

Budući da je ovo genetska bolest , često se nasljeđuje od jednog ili oba roditelja. To znači da je nasljedna. Međutim, ponekad, čak i ako nitko u obitelji prije nije imao ovu bolest, netko može razviti bolest spontanom mutacijom ovog gena.

EDS je općenito rijetka bolest. Pogađa otprilike jednu od 5000 ljudi. Zamislite koliko je ova vrsta EDS-a (vEDS) rjeđa. Pogađa otprilike jednu od 200 000 ili 250 000 ljudi . Stoga ne čudi da toliko ljudi ne zna za to.

Kako ovo utječe na tijelo?

Vaskularni Ehlers-Danlosov sindrom (vEDS) je stanje koje uzrokuje gubitak čvrstoće i elastičnosti tjelesnih tkiva, posebno krvnih žila (arterija) i unutarnjih organa . Zbog toga ljudi lako dobivaju modrice i imaju veći rizik od unutarnjeg krvarenja od ozljeda.

Razmislite o tome, mala kvrga na glavi nije velika stvar za normalnu osobu. Ali za nekoga s ovim stanjem, krvna žila unutra može puknuti ili stijenka može puknuti (disekcija arterije). To je kao stara gumena cijev, spremna puknuti pri najmanjem pritisku.

Koji su simptomi vaskularnog EDS-a?

Iako se simptomi ove bolesti mogu razlikovati od osobe do osobe, postoje neki uobičajeni simptomi koji se mogu vidjeti. Pogledajmo koji su to:

• Promjene na koži:
• Koža postaje vrlo tanka, prozirna i nježna , što vene na tijelu čini jasno vidljivima.
• Koža na nekim mjestima, posebno na rukama i stopalima, izgleda kao da je brže ostarjela nego na drugima.

• Karakteristične crte lica:
• Usne i nos osoba s ovom bolešću mogu postati neuobičajeno tanke .
• Mala brada .
• Oči su velike i malo razmaknute .
• Neki ljudi imaju vrlo malo trepavica ili ih uopće nemaju .
• Ušne resice su vrlo male ili gotovo nepostojeće . Oba uha su malo udaljena od glave i mogu izgledati kao da strše prema naprijed.

• Problemi s cirkulacijskim sustavom:
• Tijelo lako dobiva modrice . Čak i ako vas udari nešto malo, dobit ćete velike plave mrlje.
• Proširene vene mogu se pojaviti u mlađoj dobi nego što je to uobičajeno.
• Visoki krvni tlak (hipertenzija) i problemi sa srčanim zaliscima (npr. prolaps mitralne valvule ) su česti.
• Postoji povećan rizik od ozljeda arterija. To uključuje stvari poput disekcije arterija . To može dovesti do opasnih aneurizmi (slabljenje stijenki krvnih žila i njihovo širenje) ili ruptura.

• Slabosti unutarnjih organa:
• Mogu se pojaviti opasne komplikacije, poput kolapsa pluća (pneumotoraks) i rupture unutarnjih organa, što rezultira prekomjernim krvarenjem.

• Skeletne promjene:
• Može se vidjeti udubljeni prsni koš (pectus excavatum).
• Mogu biti kraći od normalnih.

Zašto se ova situacija događa? Koji je razlog?

Već smo rekli da je ovo genetska bolest. To znači da se događa zbog mutacije (`(genetske mutacije)`) u genu u našoj DNK . Zamislite, naša DNK je poput priručnika s uputama koji gradi i kontrolira tijelo. Naše stanice i organi rade prema ovom priručniku s uputama. Genetska mutacija je poput pogreške u ovom priručniku s uputama. Ali tijelo svejedno slijedi te netočne upute.

Vaskularni Ehlers-Danlosov sindrom (vEDS) uzrokovan je mutacijom gena koji proizvodi protein zvan kolagen III . Normalno, naša tijela koriste ovaj kolagen III za jačanje određenih tkiva i struktura. Ali zbog te genske mutacije, tijelo ili ne proizvodi dovoljno kolagena III ili kolagen III koji se proizvodi ima defekt. Stoga ne osigurava tkivima potrebnu snagu.

Budući da je genetski nasljedna, osoba s ovom bolešću može je prenijeti na svoju djecu.Ako jedan roditelj ima bolest, postoji 50%-tna vjerojatnost da će dijete naslijediti bolest sa svakom trudnoćom. Ako oba roditelja imaju bolest, dijete ima 100%-tnu vjerojatnost da će je naslijediti.

Je li ovo zarazno?

Ne. Ovo nije bolest koja se može prenijeti s jedne osobe na drugu. Ovo je nešto što se nasljeđuje isključivo putem gena.

Kako se dijagnosticira ova bolest?

Liječnik može posumnjati na vaskularni Ehlers-Danlosov sindrom (vEDS) na temelju vaše medicinske anamneze, fizikalnog pregleda, simptoma i ima li netko u vašoj obitelji to stanje. Nakon što se ta sumnja postavi, provodi se genetsko testiranje kako bi se potvrdila ili isključila ta mogućnost. Budući da postoje dvije glavne genetske mutacije (trenutno identificirane) koje uzrokuju stanje, genetsko testiranje je jedini način za postavljanje konačne dijagnoze.

Kakve se vrste testova rade?

Budući da je to vrlo rijetko stanje, liječnici mogu napraviti nekoliko drugih testova prije genetskog testiranja. Na primjer, mogu napraviti ehokardiogram (snimanje srca) ili CT . Ovi testovi se prvo rade kako bi se isključili drugi krvni poremećaji koji mogu uzrokovati pretjerano krvarenje ili lako nastajanje modrica. Međutim, samo genetsko testiranje može definitivno utvrditi imate li vaskularni Ehlers-Danlosov sindrom (vEDS).

Koji su tretmani? Može li se izliječiti?

Vaskularni EDS nije izlječiva bolest. To je genetsko stanje, što znači da je doživotno. Budući da se ne može izliječiti, liječnici se usredotočuju na upravljanje simptomima i minimiziranje njihovog utjecaja.

Koja se vrsta lijekova/tretmana koristi?

Osobe s vaskularnim Ehlers-Danlosovim sindromom imaju povećan rizik od razvoja aneurizmi (izbočenja krvnih žila) i opasnog unutarnjeg krvarenja zbog puknutih krvnih žila. Stoga, ako imate ovo stanje, trebat će vam redoviti liječnički pregledi kako bi se provjerile aneurizme. U nekim slučajevima može biti potrebna operacija za popravak unutarnjih ozljeda ili aneurizmi.

Ovo stanje može uzrokovati i ozbiljne, čak i po život opasne komplikacije tijekom trudnoće, poput rupture maternice ili obilnog krvarenja.

Vaš liječnik je najbolja osoba s kojom možete razgovarati o lijekovima, tretmanima i operacijama koje biste mogli trebati. On ili ona može vam sve objasniti na temelju vašeg stanja, vaše osobne pozadine i detalja njege koja vam je potrebna.

Postoje li ikakve komplikacije u liječenju?

Budući da su vam tkiva zbog ove bolesti vrlo slaba, imate veći rizik od krvarenja . Također, oporavak nakon operacije može biti težak, ali to je zbog slabosti tih tkiva. Vaš liječnik vam može najbolje objasniti nuspojave i rizike koje možete iskusiti.

Kako se mogu brinuti o sebi/upravljati simptomima?

Vaskularni EDS je složeno stanje koje zahtijeva pažljivo medicinsko praćenje i česte posjete liječnicima . Toliko je složeno da ga ne možete sami liječiti ili upravljati bez pomoći liječnika. Stoga je vrlo važno slijediti upute svog liječnika.

Postoji li način da se to spriječi?

Budući da je vaskularni EDS genetska bolest, ne postoji način da se spriječi ili smanji rizik od njezina razvoja. Osobe s ovim stanjem trebale bi razgovarati sa svojim liječnikom o genetskom savjetovanju ako planiraju trudnoću ili djecu. To će im pomoći da razumiju što mogu očekivati ​​ako njihovo dijete naslijedi bolest.

Što mogu očekivati ​​ako imam ovo stanje? Kakvi su izgledi?

Osobe s vaskularnim EDS-om imaju povećan rizik od komplikacija i problema povezanih s krvarenjem ili oslabljenim unutarnjim tkivima i organima.

Većina ljudi s ovim stanjem iskusit će barem jednu ozbiljnu komplikaciju do 20. godine života. Do 40. godine života rizik od razvoja komplikacija opasnih po život iznosi oko 80% . Statistike pokazuju da oko polovica ljudi s ovom bolešću živi do 48 godina .

Ali nemojte se bojati čuti ovo. Jer s napretkom medicinske znanosti pojavljuju se novi načini upravljanja ovim stanjima i ljudi mogu živjeti bolje nego prije.

Koliko će dugo ova situacija trajati?

Vaskularni EDS je stanje koje je prisutno od rođenja i traje cijeli život.

Kako bih se trebao/trebala brinuti o sebi?

Osobe s vaskularnim EDS-om trebaju redovito posjećivati ​​liječnika kako bi pratio svoje stanje i provjerio ima li novih problema.

I također,

• Trebali biste izbjegavati opasne igre ili aktivnosti .
• Trebali biste izbjegavati dizanje utega ili druge aktivnosti koje nose visok rizik od ozljeda.
• Također je mudro izbjegavati elektivne operacije zbog povećanog rizika od prekomjernog krvarenja i unutarnjih ozljeda.

Kada trebam posjetiti liječnika? / Kada trebam potražiti hitnu medicinsku pomoć?

Redovito posjećujte svog liječnika prema preporuci. On ili ona će vam također reći kada trebate nazvati ili posjetiti svog liječnika i ako razvijete bilo kakve simptome.

U hitnim slučajevima to znači:

• Ako imate ovo stanje, odmah potražite hitnu liječničku pomoć ako osjetite jaku bol bez vidljivog razloga, posebno u prsima ili trbuhu .
• Također, ako imate vanjsku ranu koja obilno krvari ili curi , odmah potražite hitnu medicinsku pomoć.

Završna poruka za ponijeti kući

Istina je da je vaskularni Ehlers-Danlosov sindrom (vEDS) složena, genetska bolest. Zahtijeva pažljivo medicinsko praćenje i njegu. Ovo vam se može činiti zastrašujućim, ali zapamtite da zahvaljujući napretku medicine i razumijevanju bolesti, ljudi s tim stanjem sada mogu živjeti dulje i bolje nego u prošlosti. Stoga je važno slijediti savjete svog liječnika i brinuti se o svom zdravlju. Ako vi ili netko koga poznajete imate bilo kakvih pitanja o ovome, ne ustručavajte se razgovarati s liječnikom.

vaskularni Ehlers-Danlosov sindrom, EDS, Ehlers-Danlosov sindrom, genetski poremećaj, vezivno tkivo, krhke arterije, lako nastajanje modrica, kožne bolesti, genetske bolesti, krvne žile