Dobivate li ove čudne kvržice na tijelu? Razgovarajmo o von Hippel-Lindauovoj bolesti (VHL).

Možda se pitate zašto mi se stalno pojavljuju čudne kvržice po cijelom tijelu ili zašto neke bolesti jednostavno ne nestaju. Ponekad razlog za to može biti malo složeniji nego što mislimo. Danas ćemo govoriti o rijetkom, ali vrlo važnom stanju o kojem treba biti svjestan. To je von Hippel-Lindauova bolest ili je skraćeno nazivamo "(VHL)".

Što je von Hippel-Lindau (VHL)? Razumijmo to jednostavno.

U redu, sada se vjerojatno pitate što je to "(VHL)". Jednostavno rečeno, von Hippel-Lindau je rijetko genetsko stanje. Javlja se kada postoji "(genetska mutacija)" ili promjena u nekim genima u vašem tijelu. Zbog toga je veća vjerojatnost da ćete razviti "(maligne)" tumore, kao i "(benigne)" tumore i ciste u raznim dijelovima tijela. Liječnici ovo stanje ponekad nazivaju "(von Hippel-Lindau sindrom".

Istraživanja su pokazala da će 97% ljudi s ovom genetskom mutacijom razviti ove i druge tumore povezane s VHL-om do 65. godine života. U većini slučajeva, glavni tretman za tumore povezane s VHL-om je operacija uklanjanja tumora.

Koji karcinomi mogu biti povezani s VHL bolešću?

Ako imate ovo stanje (VHL), imate povećan rizik od razvoja jedne ili više sljedećih vrsta raka:

• Bistri karcinom bubrega (ccRCC): Ovo je najčešći tip raka bubrega. Prema stručnjacima, između 25% i 60% ljudi s VHL-om može razviti ovaj rak. Zapamtite, bubrezi su jedan od najvažnijih organa u našem tijelu, stoga je rak u njima nešto oko čega treba biti vrlo zabrinut.
• Neuroendokrini tumori gušterače (NET-ovi gušterače): To je rijetka vrsta tumora koji nastaje u endokrinim stanicama gušterače. Mogu se razviti kod 9% do 17% osoba s VHL-om.
• Feokromocitom: Ovo je rijedak, ali izlječiv tumor koji se razvija u nadbubrežnoj žlijezdi. Ovi tumori mogu započeti kao nekancerogeni tumori, ali kasnije mogu postati kancerogeni. Javljaju se kod 10% do 20% ljudi s VHL-om.
• Cistadenomi širokog ligamenta: Ovo stanje pogađa žene. Javlja se kod oko 10% žena s VHL-om. To je tumor koji se formira u blizini jajovoda.

Koji su nekancerogeni tumori koji dolaze s VHL-om?

Ne samo rak, već i nekancerogeni tumori, odnosno tumori koji se ne šire u druge dijelove tijela (metastaziraju), mogu se razviti kada je prisutan VHL. Najvažniji od njih je hemangioblastom.To su nekancerogeni tumori koji se formiraju u krvnim žilama mozga, leđne moždine ili mrežnice. Iako se ne šire, mogu narasti i utjecati na okolno tkivo, uzrokujući ozbiljne zdravstvene probleme.

Vrste hemangioblastoma koje se mogu vidjeti povezane s `(VHL)` su:

• Retinalni hemangioblastom: Ovo je vrsta tumora koji se razvija u oku. Može čak dovesti do gubitka vida. Istraživanja pokazuju da se razvija kod 60% ljudi s (VHL).
• Hemangioblastomi moždanog debla i malog mozga: To su tumori u mozgu. Mogu utjecati na ravnotežu i uzrokovati druge probleme. Pogađaju između 13% i 72% ljudi s VHL-om.
• Hemangioblastom leđne moždine: Ova vrsta hemangioblastoma razvija se kod 13% do 50% osoba s (VHL).

Osim toga, ako imate VHL, također ste u opasnosti od razvoja nekancerogenih tumora i cista kao što su:

• Epididimalni cistadenomi: To su tumori koji pogađaju muškarce. Razvijaju se u epididimisu, maloj cjevastoj strukturi koja pohranjuje spermu, u blizini testisa. Javljaju se kod 25% do 60% muškaraca s VHL-om.
• Tumori endolimfatičke vrećice (ELST): To su vrlo rijetki tumori. Ako imate VHL, mogu se razviti u unutarnjem uhu. Ovo stanje pogađa između 10% i 25% ljudi s VHL-om.
• Ciste: To su ciste ispunjene tekućinom. Osobe s VHL-om mogu razviti ove ciste u bubrezima i gušterači.

Koliko je česta VHL bolest?

Ovo je zapravo vrlo rijetko stanje. Pogađa otprilike jednu od 36 000 osoba. Većina ljudi s VHL-om počinje pokazivati ​​simptome sredinom dvadesetih godina. To znači da morate biti oprezni u vezi s ovim u mladoj dobi.

Koji su simptomi von Hippel-Lindauove bolesti?

Budući da ovo stanje može uzrokovati stvaranje tumora po cijelom tijelu, simptomi mogu varirati. Ovisi o tome gdje se tumori nalaze i o njihovoj veličini. Možete osjetiti simptome poput ovih:

• Česte glavobolje.
• Gubitak sluha ili stalna zvonjava u ušima (tinitus).
• Visoki krvni tlak.
• Gubitak ravnoteže prilikom hodanja.
• Smanjena mišićna snaga ili poteškoće s koordinacijom pokreta.
• Problemi s vidom.
• Povraćanje.

Zamislite samo, koliko bismo bili zabrinuti da imamo jedan ili dva od ovih simptoma? Dakle, ako imate nekoliko ovih simptoma odjednom, svakako je važno potražiti liječnički savjet.

Što uzrokuje VHL bolest?

Von Hippel-Lindauov sindrom je nasljedni poremećaj . Nastaje kada naslijedite abnormalnu kopiju gena za supresiju tumora koji se zove VHL od jednog od roditelja.

Jednostavno rečeno, ovi „geni supresori tumora“ sprječavaju prebrzo dijeljenje stanica, što može dovesti do raka. To je kao kočnice na automobilu. Ali ako su ti geni mutirani, to je kao da skinete kočnice i pritisnete papučicu gasa. Rast stanica se nekontrolirano ubrzava.

Bolest se prenosi autosomno dominantnim obrascem nasljeđivanja. To znači da ako jedan od vaših roditelja ima abnormalni VHL gen, imate 50% šanse da ga naslijedite i razvijete von Hippel-Lindauovu bolest. Međutim, istraživanja su pokazala da oko 10% ljudi s VHL-om nema obiteljsku anamnezu bolesti. To znači da se mogu pojaviti i nove genetske mutacije.

Kako se dijagnosticira VHL bolest?

Liječnici mogu posumnjati da imate Von Hippel-Lindauovu bolest ako imate simptome stanja uzrokovanog VHL-om, poput hemangioblastoma ili karcinoma bubrega bistrih stanica. Ali jedini način da se to potvrdi jest genetsko testiranje. Ako netko u vašoj obitelji ima Von Hippel-Lindauovu bolest, važno je pitati svog liječnika o genetskom testiranju za vas.

Koji su tretmani za VHL bolest?

Mogućnosti liječenja razlikuju se ovisno o vrsti VHL tumora ili ciste. Vaš liječnik će vam objasniti mogućnosti liječenja koje su prave za vas. Najčešći tretmani su:

• Operacija za uklanjanje tumora.
• Kemoterapija.
• Radioterapija.
• Ciljana terapija uključuje stvari poput terapije radionuklidima peptidnih receptora (PPRT) i inhibitora tirozin kinaze (TKI).
• Imunoterapija.
• Hormonska terapija.

Najvažnije je rano dijagnosticirati bolest i započeti odgovarajuće liječenje. Samo tada možete postići najbolje rezultate.

Može li se VHL bolest potpuno izliječiti?

Nažalost, trenutno ne postoji lijek za von Hippel-Lindauovu bolest. Glavni cilj liječenja je što prije pronaći i ukloniti tumore. Vaš liječnik može preporučiti operaciju uklanjanja tumora uz druge tretmane.

Ako imam VHL, što mogu očekivati?

Ako imate ovo stanje, morat ćete redovito ići na pretrage kako biste provjerili znakove određenih bolesti. Rano otkrivanje i liječenje tumora može pomoći u smanjenju utjecaja von Hippel-Lindauove bolesti na vaš život. Zato je važno obaviti pretrage koje vam preporuči liječnik.

Može li se VHL bolest spriječiti?

Ne, ne može se spriječiti. To je zato što je von Hippel-Lindauova bolest uzrokovana genetskom mutacijom koja se prenosi s jednog roditelja na drugog. Ako netko u vašoj obitelji ima VHL, genetsko testiranje može vam pomoći da saznate imate li i vi tu mutaciju.

Iako ne možete spriječiti von Hippel-Lindauovu bolest, korisno je znati svoj rizik i razumjeti kako vas "(VHL)" može pogoditi. Ako znate da ste u riziku, liječnici mogu pratiti znakove tumora povezanih s "(VHL)" i poduzeti korake za njihovo rano uklanjanje.

Ako imate gen (VHL) i planirate imati dijete, dobra je ideja sastati se s genetskim savjetnikom kako biste razgovarali o riziku da vaše dijete naslijedi taj gen.

Postoje li posebni testovi za probir na stanja povezana s VHL-om?

Ne postoje specifične smjernice za probir za ovo, kao što postoje za druge vrste raka (kao što je probir za rak koji preporučuje Radna skupina za preventivne usluge SAD-a). Međutim, ako genetsko testiranje potvrdi da imate abnormalni VHL gen, vaš zdravstveni tim može preporučiti određene testove koji će pomoći u ranom otkrivanju problema. Na primjer, mogu vam preporučiti da se svake dvije godine podvrgnete magnetskoj rezonanciji (MR) abdomena kako biste provjerili rak povezan s VHL-om, poput karcinoma bubrega bistrih stanica.

Kako se mogu brinuti o sebi? Što mogu učiniti?

Život s VHL-om znači život s određenom neizvjesnošću. Ako naslijedite genetsku mutaciju koja uzrokuje VHL, imate 50% šanse da razvijete stanje. Ako to učinite, imate 97% šanse da razvijete određene vrste raka i druge ozbiljne bolesti.

Međutim, nitko ne može točno predvidjeti kako će `(VHL)` utjecati na vaš život. Evo nekoliko stvari koje vam mogu pomoći u upravljanju tim izazovima:

• Potražite podršku za mentalno zdravlje: Jedna studija pokazala je da dijagnoza VHL-a može imati psihološki utjecaj, poput anksioznosti i napadaja panike. Stoga je vrlo važno razgovarati s psihijatrom ili savjetnikom.
• Zaštitite svoje cjelokupno zdravlje: Jedite uravnoteženu prehranu – puno nemasnog mesa, cjelovitih žitarica, lisnatog povrća i voća. Vježbajte (što također može smanjiti stres). Pitajte svog liječnika o cjepivima koja su prava za vas.

Kada trebam potražiti liječnički savjet?

Ako primijetite ovakve simptome, odmah se trebate obratiti liječniku:

• Promjene u vašem vidu ili sluhu.
• Česte glavobolje.
• Mučnina ili povraćanje za koje se ne smatra da su uzrokovani drugom bolešću.
• Nagli porast krvnog tlaka.
• Ako iznenada imate poteškoća s hodanjem, održavanjem ravnoteže ili koordinacijom pokreta.

Koja pitanja trebam postaviti svom liječniku?

Zamislite da vam je rečeno da netko u vašoj obitelji ima von Hippel-Lindauovu bolest. Ako je tako, evo nekoliko pitanja koja možete postaviti svom liječniku:

• Što kažu rezultati mog genetskog testa?
• Treba li ostatak moje obitelji proći genetsko testiranje?
• Koliko često trebam biti testiran/a kako bih otkrio/la rane znakove stanja koja mogu biti povezana s `(VHL)`?

Konačno, stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Von Hippel-Lindauova bolest (VHL) je rijedak genetski poremećaj. Pogađa jednu od 36 000 osoba. Stoga, saznanje da ste jedna od tih 36 000 može biti veliki šok, pogotovo ako nitko u vašoj obitelji prije nije imao tu bolest.

Ako genetsko testiranje potvrdi da imate (VHL), dajte si malo vremena da obradite vijest. Zatim odvojite vrijeme da shvatite što vaša dijagnoza znači. Na primjer, možda imate pitanja o riziku od razvoja različitih vrsta raka i tumora ili kako će vaša dijagnoza utjecati na druge u vašoj obitelji. Nikada se ne ustručavajte pitati svoj liječnički tim što možete očekivati. I ne zaboravite zatražiti pomoć u upravljanju stresom koji dolazi sa životom s (VHL). Niste sami i postoji mnogo ljudi koji vam mogu pomoći na ovom putovanju.

Von Hippel-Lindau, VHL, genetska bolest, rak, tumori, simptomi, liječenje