Ponekad se kao roditelji malo zabrinemo kada vidimo lice ili prste novorođenčeta postavljene malo drugačije, zar ne? Istovremeno, liječnici također kažu da neke bebe imaju "malu rupu u srcu". Danas govorimo o vrlo rijetkom genetskom stanju koje kombinira nekoliko ovih značajki i zabilježeno je samo u vrlo ograničenom broju obitelji u svijetu. To se u medicinskoj znanosti naziva Charov sindrom . Ne bojte se, shvatimo sve o ovome jednostavno.
Zašto se to događa? Koji je razlog tome?
Jednostavno rečeno, svaki dio našeg tijela, svaki organ, ima skup uputa unutar našeg tijela o tome kako bi se trebao razvijati. Te gene nazivamo genima . Dakle, ovaj Cha sindrom uzrokovan je promjenom ili mutacijom u određenom genu zvanom `TFAP2B`. Ovaj gen upućuje bebu da proizvodi protein koji je potreban za pravilan razvoj lica, udova i srca dok raste u maternici.
Postoje dva glavna načina na koja se ova situacija može pojaviti:
1. Nasljednost: Dijete rođeno od majke ili oca s Cha sindromom ima 50% šanse da razvije stanje. To znači da dijete također može naslijediti defekt u tom genu.
2. De novo: Ponekad, čak i ako nitko u obitelji nema to stanje, nova mutacija u genu `TFAP2B` može se slučajno pojaviti kada se dijete začne u maternici. Čak i tada dijete može razviti Cha sindrom.
Koji su glavni simptomi ovoga?
Cha sindrom uglavnom utječe na tri dijela tijela: lice, ruke i srce. Pogledajmo ih zasebno.
| Zahvaćeni dio tijela | Vidljivi simptomi |
|---|---|
| Crte lica |
|
| Značajke ruke | Najčešći simptom koji se vidi kod mnogih ljudi je vrlo kratak ili odsutan srednji prst . Iako su zabilježene i druge varijacije udova, one su vrlo rijetke. |
| Bolest srca | Mnoge bebe imaju srčano oboljenje koje se naziva otvoreni duktus arteriosus (PDA) . Jednostavno rečeno, kada je beba u maternici, postoji mala veza između dvije glavne krvne žile koje odvode krv iz srca. To će se samo od sebe zatvoriti unutar nekoliko dana nakon rođenja. Ali u ovom slučaju, otvor ostaje otvoren. To nazivamo PDA. |
Ako se ne liječi, neke bebe s PDA mogu razviti probleme poput ubrzanog disanja, poteškoća s hranjenjem i slabog dobivanja na težini. U težim slučajevima to može čak napredovati do zatajenja srca.
Kako se dijagnosticira ovo stanje?
Ako vaš liječnik na to posumnja prilikom pregleda vaše bebe, može vas uputiti genetičaru ili genetskom savjetniku.
Tamo se genetskim testom može definitivno potvrditi postoji li defekt u genu `TFAP2B` koji uzrokuje ovo stanje. Za to se obično uzima uzorak krvi, kože ili tkiva kose.
Nakon dijagnoze bolesti, liječnik može preporučiti nekoliko testova kako bi dodatno potvrdio zdravlje djeteta:
- Stomatološki pregled: Provjerite ima li problema s razvojem zubi nakon 3. godine života.
- Pregled očiju: Provjerite ima li strabizma ili problema s vidom.
- Test sluha: Provjerite postoji li gubitak sluha.
- Pregled srca: Provjerite ima li PDA ili drugih srčanih bolesti.
- Fizički pregled: Provjerite ima li drugih problema s udovima.
- Pregled problema sa spavanjem te oblika i veličine glave .
Ako vaše dijete ima ovo stanje, vrlo je važno razgovarati sa svojim liječnikom o tome koliko često treba raditi ove pretrage.
Koji su tretmani dostupni?
Prije svega, ovoj djeci nije potreban nikakav poseban medicinski tretman za promjene na licu ili prstima. Međutim, kada dijete malo odraste, postoji mogućnost da će ga druga djeca u školi ili društvu zadirkivati i maltretirati . Stoga je, kao roditelji, vrlo važno da budemo vrlo pažljivi na to i pomognemo u izgradnji djetetove mentalne snage.
Međutim, PDA u srcu zahtijeva liječenje. Postoji nekoliko glavnih metoda koje liječnici koriste za to.
| Metoda liječenja | Jednostavan opis |
|---|---|
| Lijekovi | NSAID-i se koriste za zatvaranje PDA rupa kod nedonoščadi. Međutim, ova metoda nije učinkovita kod dojenčadi rođenih u terminu, starije djece ili odraslih. |
| Kirurgija | Liječnik pravi mali rez između rebara kako bi došao do srca i zatvara otvoreni otvor šavovima ili kopčama. |
| Postupak katetera | Ovo je jednostavniji postupak od operacije. Kateter (tanka, fleksibilna cijev) se provlači kroz krvnu žilu u preponama do srca, a kroz njega se ubacuje mali čep ili spirala kako bi se rupa zatvorila. |
| Budno čekanje | Ponekad, ako je rupa PDA vrlo mala i ne uzrokuje nikakve druge zdravstvene probleme, liječnik može odlučiti da neće ništa učiniti osim pratiti stanje provođenjem testova. |
Poruka za ponijeti kući
- Cha sindrom je vrlo rijetko genetsko stanje. Nemojte se bojati čuti za to.
- To uglavnom uključuje promjene u izgledu lica, ruku (posebno malog prsta) i srca (stanje PDA).
- Ako vaš liječnik ima bilo kakve sumnje, genetsko testiranje može to točno dijagnosticirati.
- Dok promjene na licu i rukama možda ne zahtijevaju liječenje, stanje PDA u srcu često zahtijeva.
- Vrlo je važno da na vrijeme obavite sve potrebne medicinske pretrage za svoje dijete i slijedite upute liječnika.
- Kao roditelji, naša je odgovornost osigurati svojoj djeci dobro mentalno zdravlje, kao i fizičku snagu.
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar