Što je sindrom trostrukog X hromosoma? Razgovarajmo o ovom rijetkom stanju.

Svi imamo nešto što se zove 'kromosomi' unutar stanica naših tijela. Zamislite ih kao nacrte za naša tijela. Sve, od naše visine do boje očiju i teksture kose, određeno je genima na tim kromosomima. Normalno, žena ima dva 'X' kromosoma, a muškarac jedan 'X' i jedan 'Y'. Ali vrlo rijetko, neke djevojčice se rode s dodatnim 'X' kromosomom. To je genetsko stanje koje nazivamo sindromom trostrukog X kromosoma ili 47,XXX. Nemojte se uzbuniti kada ovo čujete, obično nije ozbiljno. Razgovarajmo o ovome detaljnije.

Zašto se to događa? Koji je razlog tome?

Jednostavno rečeno, trostruki X sindrom je potpuno slučajan događaj . Nije uzrokovan ničijom krivnjom. Dodatni X kromosom se dodaje zbog male pogreške u diobi stanica majčine jajne stanice ili očeve sperme prilikom začeća djeteta. Ili se može dogoditi tijekom diobe stanica u ranoj fazi razvoja embrija.

Iako je utvrđeno da je rizik od ovog stanja nešto veći kod djevojčica rođenih od majki starijih od 35 godina, smatra se rijetkom pojavom koja se može pojaviti kod majki bilo koje dobi.

Ponekad ovaj dodatni X kromosom nije prisutan u svim stanicama tijela. Prisutan je samo u nekim stanicama. To znači da su neke stanice normalno (XX), dok su druge stanice (XXX). U medicini to nazivamo 'mozaičnim' stanjem.

Koji su simptomi ovog stanja?

Tu se mnogi ljudi iznenade. Većinom, djevojke i žene s trostrukim X sindromom nemaju očite simptome ili imaju samo vrlo blage simptome. Zato se kaže da se samo jednoj od deset osoba s tim stanjem dijagnosticira. Mnogi ljudi žive normalnim, zdravim životom, a da čak ni ne znaju da imaju to stanje.

Međutim, neki ljudi mogu osjetiti određene simptome. Ti se simptomi mogu razlikovati od osobe do osobe. Kategorizirajmo te simptome.

Samo zato što vaše dijete ima jedan ili više ovih simptoma ne znači da ima sindrom trostrukog X hromosoma. Mogu ih uzrokovati mnogi drugi faktori, stoga je najbolje razgovarati s liječnikom ako imate bilo kakvih nedoumica.

Kako prepoznati ovo stanje?

Često se ovo stanje otkrije slučajno. Na primjer, može se otkriti kada žena traži liječenje zbog problema poput problema s plodnošću ili rane menopauze.

Druge metode su:

• Testovi koji se provode tijekom trudnoće: Genetski testovi poput NIPT-a (neinvazivnog prenatalnog testiranja) , amniocenteze ili CVS-a (uzimanja uzorka korionskih resica) koji se provode na trudnici mogu otkriti ovo stanje prije rođenja djeteta.
• Krvne pretrage: Nakon rođenja djeteta, ako liječnik ima bilo kakve sumnje, može se napraviti kariotipni test kako bi se to potvrdilo. Ovim testom može se utvrditi je li prisutan dodatni X kromosom i u kojem se postotku stanica nalazi.

Koji su tretmani za ovo?

Prvo što treba zapamtiti jest da se genetsko stanje zvano Triple X sindrom ne može potpuno izliječiti.Jer to je nešto što dolazi s našim genima. Međutim, uz podršku i upravljanje problemima i simptomima koje može uzrokovati, možete živjeti potpuno normalnim, sretnim životom .

Liječenje se određuje na temelju simptoma i potreba svake osobe.

• Redoviti liječnički pregledi: Vaš liječnik može preporučiti pretrage poput ultrazvuka i ehokardiograma (EKG-a) kako bi provjerio ima li problema s bubrezima, jajnicima i srcem.
• Usluge podrške i terapije: Ovo je najvažniji dio.
• Logopedska i jezična terapija: Ovo je vrlo važno za djecu s govornim kašnjenjima.
• Fizikalne terapije: Mogu pomoći ako imate mišićnu slabost ili probleme s ravnotežom.
• Obrazovna podrška: Djeci s teškoćama u učenju može se pružiti posebna podrška u školi.
• Savjetovanje: Savjetovanje je vrlo korisno za suočavanje s anksioznošću, depresijom ili problemima u društvenim odnosima.
• Hormonska terapija: U nekim slučajevima, liječnik može preporučiti stvari poput estrogenske terapije za liječenje problema uzrokovanih smanjenom funkcijom jajnika ili za kontrolu djetetove visine.

Najvažnije je rano prepoznati ovo stanje i pružiti potrebnu podršku i liječenje kako bi dijete moglo ostvariti svoj puni potencijal.