Je li vaš mališan vrlo društven? Smiješi li se i razgovara li sa svima koje sretne te je li iznenađujuće prijateljski nastrojen? Možda ste primijetili da ima malo poseban, drugačiji izgled lica od druge djece. Ako uz to postoje i blaga razvojna kašnjenja i srčani problemi kod djeteta, govorimo o rijetkom genetskom stanju koje bi moglo biti uzrok. Nemojte se bojati nakon što ovo pročitate. Ove informacije pomoći će vam da bolje razumijete ovo.
Što je Williamsov sindrom?
Jednostavno rečeno, Williamsov sindrom (WS) je rijetko genetsko stanje . Uzrokuje ga vrlo mala promjena u našim genima. Dijete s ovim stanjem može imati problema s raznim dijelovima tijela, posebno s organima poput krvnih žila, srca i bubrega. Također imaju jedinstvene crte lica, poteškoće u učenju i jedinstvene osobine osobnosti.
Važno je da iako ne postoji potpuni lijek za ovo, uz pravi medicinski tretman i podršku, simptomi djeteta mogu se kontrolirati i oni mogu uvelike pomoći u prevladavanju izazova svakodnevnog života.
Razlika između Downovog sindroma i Williamsovog sindroma
Oba su genetska stanja. Oba mogu uzrokovati probleme sa srcem i živčanim sustavom. Ali uzroci su različiti. Downov sindrom uzrokuje dodatna kopija nečega što se naziva kromosom u stanicama našeg tijela. Williamsov sindrom uzrokuje gubitak malog dijela kromosoma .
Što uzrokuje Williamsov sindrom?
Zamislite naše tijelo kao veliku knjigu s uputama. Stranice ove knjige nazivaju se kromosomi. U svakoj našoj stanici postoji 46 takvih stranica (23 para). Na sedmoj stranici ove knjige (kromosom 7) napisan je značajan broj uputa za izgradnju našeg tijela.
Dijete s Williamsovim sindromom rađa se bez malog dijela ove sedme stranice, koja sadrži oko 25 ili 27 gena. To je kao da je mali dio stranice u uputama za uporabu istrgnut. Simptomi koje dijete pokazuje ovise o tome koji su od tih nedostajućih gena prisutni. Na primjer, ako nedostaje gen nazvan `ELN` , to može uzrokovati probleme sa srcem i krvnim žilama.
To nije krivnja majke ili oca. Većinom je uzrokovano slučajnom promjenom u razvoju spermija ili jajne stanice. To jest, potpuno je slučajno . Vrlo rijetko, ako jedan od roditelja ima ovo stanje, dijete ga također može naslijediti.
Koliko je ovo uobičajeno?
Ovo je vrlo rijetko stanje. Obično pogađa jednu od 7500 do 10 000 osoba.
Koji su ovi simptomi?
Nisu sva djeca s Williamsovim sindromom ista. Neki mogu imati nekoliko simptoma, dok drugi mogu imati mnogo. A njihova težina može varirati. Pogledajmo glavne simptome.
| Karakteristična vrsta | Znamenitosti |
|---|---|
| Posebne crte lica | Široko čelo, kratak uzdignut nos, široka usta s punim usnama, mala brada, bore u kutovima očiju i bijeli zvjezdasti uzorak oko bjeloočnica. Neka djeca imaju male zube, praznine između zuba ili krive zube. |
| Posebna osobnost | Vrlo društvena i pričljiva osoba, pretjerana prijateljska nastrojenost čak i prema strancima, dobro razumijevanje osjećaja drugih (empatija), pretjerana anksioznost i strahovi od raznih stvari (fobije), teškoće u kontroli emocija. ADHD je također čest. |
| Razvojna kašnjenja | Niska porođajna težina, poteškoće s dojenjem, kašnjenje u dobivanju na težini i rastu. Kašnjenje u sjedenju, hodanju itd. Poteškoće s finim motoričkim aktivnostima poput držanja olovke. |
| Problemi sa srcem i krvnim žilama | Stanja poput suženja glavne arterije (aorte) koja prenosi krv iz srca u tijelo (supravalvularna aortna stenoza - SVAS), suženja arterije koja prenosi krv u pluća (plućna stenoza), visokog krvnog tlaka i nepravilnog rada srca (aritmija) su česta. To su prvi simptomi koje treba prepoznati. |
| Drugi zdravstveni problemi | Povećana razina kalcija u krvi, česte infekcije uha, skolioza, problemi s bubrezima, problemi sa zglobovima i kostima, promuklost i rani pubertet. |
Razlike u učenju
Oko 75% djece s Williamsovim sindromom može imati blagi intelektualni invaliditet. To može dovesti do poteškoća u učenju. S druge strane, ova djeca imaju nevjerojatno pamćenje . Također mogu imati jezične i govorne vještine, vještine čitanja, a posebno veliki talent za glazbu .
Kako se postavlja dijagnoza?
Vaš liječnik će prvo pregledati vaše dijete, pitati ga o obiteljskoj medicinskoj anamnezi i obratiti pozornost na sve posebne crte lica.
Ako se sumnja na Williamsov sindrom, može se naručiti krvni test kako bi se to potvrdilo. Postoje dvije glavne metode za to:
1. FISH test (fluorescentna in situ hibridizacija): Ovaj test izravno traži nedostajući gen `ELN` na kromosomu 7. Većina ljudi s Williamsovim sindromom nema ovaj gen.
2. Kromosomski mikročip: Ovo je moderniji i češće korišten test. Pregledava sve djetetove kromosome i utvrđuje nedostaje li neki dio DNK. Također može točno odrediti koji geni nedostaju, dajući liječniku bolju predodžbu o simptomima koje beba može imati.
Osim toga, mogu se propisati daljnji testovi kako bi se utvrdilo unutarnje stanje djetetovog tijela.
- EKG ili ultrazvučni pregledi za srčane probleme.
- Ultrazvučni pregled za provjeru stanja bubrega i mjehura.
- Provjera razine kalcija u krvi ili urinu.
Kako se liječi?
Kao što smo već spomenuli, ovo stanje se ne može u potpunosti izliječiti. Međutim, liječenje može pomoći u upravljanju simptomima i pomoći djetetu da živi dobar život. To zahtijeva pomoć raznih stručnjaka.
- Kardiolog: Za srčane probleme.
- Endokrinolog: Za probleme povezane s hormonima i razinom kalcija.
- Specijalist za uho, nos i grlo (ORL kirurg): Za infekcije uha.
- Fizioterapeut: Za poboljšanje pokreta tijela i mišićne snage.
- Logoped i jezični terapeut: Za poboljšanje govornih i jezičnih vještina.
Liječenje može uključivati dijetu koja snižava razinu kalcija u krvi, lijekove za krvni tlak, programe specijalne edukacije i, ako je potrebno, operaciju krvnih žila ili srca. Sve to određuje vaš liječnik .
Što možete učiniti kao roditelj?
Normalno je osjećati se preplavljeno kada saznate da vaše dijete ima Williamsov sindrom. Ali ove činjenice će vam pomoći.
- Pružite svom djetetu puno ljubavi: pustite ga da istražuje svijet prema svojim sposobnostima i tempu.
- Održavajte redoviti kontakt s liječnicima: Redovito se podvrgavajte liječničkim pregledima kako biste pratili zdravlje svog djeteta.
- Potražite dodatnu podršku u školi: Razgovarajte s učiteljima i ravnateljem škole o posebnim planovima potrebnim za obrazovanje vašeg djeteta.
- Informirajte se: Saznajte što više možete o ovoj situaciji kako biste se mogli pravilno zalagati za svoje dijete.
- Povežite se s drugima: Razgovarajte s drugim roditeljima koji imaju takvu djecu. Pitajte svog liječnika o grupama podrške.
- Mislite i na sebe: Brinite o svom mentalnom i fizičkom zdravlju dok se brinete o svojoj bebi. Ako se osjećate umorno, ne ustručavajte se zatražiti pomoć.
| Kada potražiti liječnički savjet | |
|---|---|
| Redovito posjećujte liječnika. | Odmah idite na Odjel hitne medicinske pomoći (OHR) bolnice. |
|
|
Ako imate bilo kakve sumnje ili strahove u vezi sa svojim djetetom, nemojte ih ignorirati. Vi najbolje poznajete svoje dijete. Stoga odmah potražite liječnički savjet.
Poruka za ponijeti kući
- Williamsov sindrom nije greška majke ili oca. To je slučajna genetska promjena.
- Djeca s ovim stanjem mogu pokazivati karakteristike poput prepoznatljivih crta lica, vrlo prijateljske osobnosti, teškoća u učenju i srčanih problema.
- Iako ne postoji potpuni lijek za ovo, postoje vrlo učinkoviti tretmani za upravljanje simptomima.
- Uz ljubav i podršku liječnika specijalista, terapeuta, učitelja i roditelja, ova djeca mogu živjeti vrlo uspješne i sretne živote.
- Ako imate bilo kakvih nedoumica u vezi s vašim djetetom, nikada ih ne ignorirajte i odmah razgovarajte s liječnikom.
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar