Brinete li se za kosti svog djeteta? Upoznajmo se s XLH (X-vezanom hipofosfatemijom)!

Kasni li vaš mališan s hodanjem? Ili mu nožice izgledaju malo krivo? Ponekad to može biti normalno. Međutim, ponekad iza toga može biti stanje poput XLH (X-vezane hipofosfatemije) . Razgovarajmo malo o tome danas, hoćemo li? Ne brinite, pomoći ću vam da sve ovo shvatite.

Što znači XLH? Razumijmo to jednostavno!

Jednostavno rečeno, XLH (X-vezana hipofosfatemija) je genetska bolest. To jest, stanje uzrokovano malom promjenom u genima u našem tijelu. Uglavnom utječe na vaše kosti i zube . Možda ste čuli za bolest koja se zove „rahitis“? Pa, XLH je vrsta rahitisa. Mala djeca s ovim stanjem mogu imati poteškoća s hodanjem, noge im mogu biti iskrivljene. Ne samo to, već mogu imati i druge probleme poput slabosti mišića i gubitka sluha.

Koji su simptomi XLH-a? Budimo malo oprezni!

Simptomi XLH-a obično se pojavljuju u ranom djetinjstvu. Međutim, neki simptomi mogu se pojaviti i u odrasloj dobi.

Simptomi kod male djece:

Evo nekih stvari na koje biste trebali obratiti pozornost:

• Teškoće s hodanjem ili odgođeni početak hodanja.
• Savijanje nogu ili kucanje koljenima, kao da velika lopta prolazi između nogu.
• Bol u kostima i mišićima. Kaže li vaša beba često: "Oh, bole me noge"?
• Smanjena visina (nizak rast).
• Osjećaj beživotnosti i umora cijelo vrijeme.
• Slabost mišića.
• Problemi sa zubima: prerani gubitak mliječnih zuba, zubobolja, apscesi, česti karijes.
• Promjene u obliku glave ili lica. Ponekad to može biti uzrokovano prebrzim srastanjem kostiju lubanje (tzv. „kraniosinostoza“).

Dodatni simptomi koji se razvijaju u odrasloj dobi:

Kako osobe s XLH stare, mogu se razviti dodatni simptomi. To uključuje:

• Gubitak sluha.
• Glavobolja.
• Sužavanje spinalnog kanala (spinalna stenoza).
• Omekšavanje kostiju kod odraslih (osteomalacija).
• Gubitak ravnoteže pri hodanju, otežano hodanje.
• Gubitak trajnih zuba.
• Zadebljanje ili zatezanje ligamenata ili tetiva.
• Ukočenost zglobova, otežano savijanje.
• Česti umor.
• Frakture i pseudofrakture (to jest, kada kost na rendgenskoj snimci izgleda kao fraktura, ali zapravo nije potpuni prijelom).

Što uzrokuje XLH? Zašto se to događa?

U redu, sada da vidimo zašto se XLH razvija. Razlog tome je genetska mutacija u 'PHEX genu' u našem tijelu.Ovaj gen `PHEX` proizvodi hormon zvan `FGF23` (`Fibroblast Growth Factor 23`). Ovaj hormon `FGF23` je vrlo važan. Jer pomaže u kontroli količine fosfata u našem tijelu. Fosfat je neophodan za održavanje zdravlja naših kostiju.

To se obično događa: Ako naše tijelo ima dovoljno fosfata, hormon `FGF23` govori bubrezima: "U redu, dosta sada, riješimo se viška fosfata u urinu." Međutim, ako tijelu treba više fosfata, proizvodnja hormona `FGF23` se smanjuje.

Mutacija u genu `PHEX` uzrokuje da naše tijelo proizvodi više hormona `FGF23` nego što mu je potrebno. Zbog ovog viška hormona, tijelo izlučuje više fosfata nego što mu je potrebno u urinu. Tada se gubi fosfat potreban za kosti i zube i pojavljuju se simptomi XLH. Razumijete li?

Jednostavno rečeno: promjena u genu -> proizvodi se više hormona `FGF23` -> izlučuje se više fosfata iz tijela -> kosti postaju slabe.

Je li XLH nasljedan?

Da, ovo stanje koje se naziva XLH nasljeđuje se X-vezanim autosomno dominantnim obrascem . To znači da ako netko ima gen s tom genetskom varijacijom, razvit će bolest. Može nešto više utjecati na dječake .

Pogledajte, djevojčica ima dva X kromosoma, dječak ima jedan X kromosom i jedan Y kromosom. Budući da svatko od nas dobiva jedan spolni kromosom (X ili Y) od roditelja:

• Žena s XLH općenito ima 50% šanse prenijeti ovaj gen na svoje dijete.
• Muškarac s XLH prenosi ovaj gen na sve svoje kćeri , ali ne i na sinove.

Međutim, ponekad dijete može razviti XLH čak i ako ga nijedan roditelj nema. U takvim slučajevima, genetska promjena se događa nasumično.

Kako točno znate imate li XLH?

Ako liječnik posumnja da imate XLH, može napraviti nekoliko testova, kao što su:

• Pretrage krvi ili urina: One provjeravaju razinu fosfata i FGF23 hormona .
• Genetsko testiranje: Provjerite postoji li mutacija u genu PHEX.
• Testovi gustoće kostiju: Provjerite koliko su vam kosti jake.
• Rendgenske snimke ili drugi slikovni testovi: Provjerite oblik kostiju i postoje li deformacije.

Koji su tretmani za XLH?

Nažalost, još uvijek ne postoji lijek za XLH. Međutim, postoje tretmani koji mogu pomoći u kontroli simptoma i održavanju zdravlja kostiju. Glavni cilj ovdje nije vratiti razinu fosfata u normalu (što možda nije moguće), već održati zdravlje kostiju.

Kao tretman se može učiniti sljedeće:

• Davanje fosfatnih dodataka i kalcitriola (vrsta vitamina D).
• Burosumab : Ovo je monoklonsko antitijelo koje blokira hormon FGF23.
• Fizikalna terapija (FT): Jačanje mišića i olakšavanje hodanja.
• Radna terapija (OT): Pomaže vam lakše obavljati svakodnevne zadatke.
• Operacija za ispravljanje deformiteta kostiju (npr. krive noge).
• Davanje hormona rasta osobama niskog rasta.
• Slušni aparati za osobe s oštećenim sluhom.

Osim toga, ako se dogode stvari poput prijeloma kostiju ili problema sa zubima, bit će potrebna i operacija ili drugi tretman.

Što osoba s XLH može očekivati?

Ako vi ili vaše dijete imate XLH, važno je što prije dobiti dijagnozu i započeti liječenje . To može pomoći u sprječavanju mnogih komplikacija. Ponekad neke deformacije kostiju mogu same od sebe nestati ili možda neće uzrokovati nikakve probleme. Međutim, u nekim slučajevima može biti potrebna operacija ili fizikalna terapija kako bi se ispravile. Dobra je ideja razgovarati sa svojim liječnikom o tome i pitati što možete očekivati.

Koliki je očekivani životni vijek osobe s XLH?

Studije su pokazale da životni vijek osobe s XLH-om može biti oko osam godina kraći od života osobe bez tog stanja. Međutim, stručnjaci još uvijek nisu sigurni što točno uzrokuje tu razliku u životnom vijeku.

Može li se XLH spriječiti?

XLH je genetska bolest, stoga se ne može spriječiti. Međutim, ako se bolest dijagnosticira vrlo rano i započne liječenje poput Burosumaba, djeca se mogu normalno razvijati i bez simptoma . Ako imate XLH i želite znati o mogućnosti prenošenja na buduću djecu, vrlo je važno razgovarati s genetskim savjetnikom .

Ako imam XLH, kako se mogu brinuti za sebe/svoje dijete?

Kada živite s XLH-om, ove stvari vam mogu pomoći u brizi za sebe i svoju bebu:

• Napravite genetsko testiranje. Ako se bolest potvrdi, možete započeti liječenje što je prije moguće.
• Redovito posjećujte stomatologa kako biste rano otkrili probleme sa zubima i desnima.
• Obavezno idite na kontrolne preglede svaki dan kada posjetite svog liječnika. Nemojte preskakati stvari poput fizikalne terapije (PT) i radne terapije (RT). Obavijestite svog liječnika ako imate bilo kakve nove simptome ili ako se vaši simptomi pogoršaju.
• Uzimajte propisane lijekove točno onako kako vam je propisano, na vrijeme. Ako imate bilo kakvih pitanja o tome kako uzimati lijekove ili ako primijetite bilo kakve nuspojave, obavijestite svog liječnika.
• Bavite se tjelesnom aktivnošću prema preporuci liječnika.Pitajte ga koje će vam sigurne vježbe ojačati kosti.

Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?

Ako imate bilo kakvih nedoumica u vezi sa zdravljem vašeg djeteta ili s time je li ono na pravom putu razvoja, razgovarajte sa svojim pedijatrom . On ili ona će vam preporučiti daljnje pretrage ako je potrebno.

Ako imate XLH, odmah se obratite liječniku ako se pojave novi simptomi ili ako se vaši simptomi pogoršaju.

Kada trebate ići na Odjel hitne medicinske pomoći (ETU) ?

U slučaju stomatološke hitne situacije posjetite stomatologa. Na primjer:

• Jaka zubobolja.
• Zub je jako okrnjen ili slomljen.
• Zub koji je labav ili će se uskoro labaviti (ekstrudirani zub).
• Zubni apsces se razvija na korijenu zuba, uzrokujući oticanje lica i čeljusti.

Koja pitanja trebam postaviti liječniku?

Možda će biti korisno postaviti ovakva pitanja kada posjetite svog liječnika:

• Koje su mogućnosti liječenja dostupne meni/mojem djetetu?
• Kako mogu zaštititi zdravlje svojih/djetetovih kostiju?
• Kada trebate ići na hitnu pomoć (ETU) ?
• Kada bih te trebao/trebala opet vidjeti?

Dolaze li djeca s XLH do puberteta?

Da, apsolutno. Djeca s XLH prolaze kroz pubertet i imaju nagle skokove u rastu baš kao i svako drugo dijete. Nemojte se toga bojati.

Konačno, što treba zapamtiti

Dijagnoza doživotne bolesti može biti pomalo zastrašujuća. Možda se pitate kakva će biti budućnost vašeg djeteta - ili vaša vlastita budućnost - s XLH-om.

Ali zapamtite, ljudi s XLH-om mogu živjeti dug i zdrav život. Rana dijagnoza i pravilno liječenje mogu uvelike pomoći u održavanju jakih i zdravih kostiju. Nikada se ne ustručavajte otvoreno razgovarati sa svojim liječnikom o bilo kakvim nedoumicama ili pitanjima koja imate. On ili ona će vam moći pomoći.

XLH , X-vezana hipofosfatemija, bolesti kostiju, genetske bolesti, rahitis, fosfat, zdravlje djece, FGF23