Je li vaša koža jako osjetljiva na sunčevu svjetlost? To bi mogao biti (Xeroderma Pigmentosum - XP) !

Danas ćemo razgovarati o malo poznatom, ali vrlo važnom zdravstvenom stanju. Jeste li ikada primijetili kako neki ljudi dobiju opekline od sunca i crvenilo čak i nakon kratkog izlaganja suncu? Ponekad se to događa i maloj djeci. Jedan od mogućih uzroka toga je stanje koje se naziva Xeroderma Pigmentosum , ili skraćeno XP . Danas ćemo jednostavno razgovarati o tome što je to, zašto se događa i kako možemo živjeti s tim.

Što ovo (XP) znači? Razumijemo točno!

Jednostavno rečeno, Xeroderma Pigmentosum (XP) je rijetko genetsko stanje . Kada čujete riječ "genetski", vjerojatno pomislite na nešto slično. To jest, to je nešto što nasljeđujemo od roditelja ili od oboje. Ljudi s ovim stanjem imaju vrlo osjetljivu kožu na ultraljubičaste (UV) zrake sunca. Točnije, njihova koža teško apsorbira te (UV) zrake.

Simptomi ovog (XP) stanja obično se pojavljuju na dijelovima tijela koji su često izloženi suncu. Na primjer, na licu, rukama i usnama . Često se ovi simptomi počinju pojavljivati ​​u ranoj dobi, odnosno u dojenačkoj dobi . Zamislite, čak i malo dijete može biti izloženo suncu samo nekoliko minuta, a njihova koža može dobiti plikove i opekline (opekline od sunca s plikovima).

Je li (XP) rak? To je pitanje koje mnogi ljudi imaju!

Ne, XP nije izravno rak . Ali evo važne stvari. Osoba s XP-om ima puno veći rizik od razvoja raka kože od drugih.

Iako je ovo pomalo zastrašujuća priča, važno je biti svjestan. Pogledajte ove statistike:

• Osoba s XP-om ima oko 10 000 puta veću vjerojatnost da će razviti nemelanomski rak kože , poput bazalnocelularnog karcinoma ili planocelularnog karcinoma, nego prosječna osoba.
• Također, rizik od razvoja melanoma, ozbiljnog raka kože, je oko 2000 puta veći .

Osim ovih vrsta raka kože, neke studije su otkrile da osobe s XP imaju veći rizik od razvoja drugih vrsta raka. Na primjer:

• Tumori mozga (astrocitom) , (glioblastom)
• Rak dojke
• Rak bubrega
• Leukemija
• Rak pluća
• Rak gušterače
• Rak želuca
• Rak testisa
• Rak štitnjače
• Rak maternice

Ne brinite zbog ovog popisa. Neće se svi ovi karcinomi razviti kod svakog pacijenta s XP-om. Međutim, važno je biti svjestan rizika.

Koliko je ovo stanje često?

Xeroderma Pigmentosum je vrlo rijetko stanje . Procjenjuje se da samo jedna od milijun osoba u zemljama poput Sjedinjenih Država i Europe ima ovo stanje (XP).

Međutim, češća je u nekim dijelovima svijeta. Na primjer, u Japanu stanje pogađa otprilike jednu od 22 000 osoba. Također je relativno česta u sjevernoj Africi i na Bliskom istoku. Iako ne postoje točni podaci o njezinoj prevalenciji u Šri Lanki, smatra se rijetkom bolešću.

Koji su simptomi (XP)? Razložimo ih!

(XP) Simptomi se mogu razlikovati od osobe do osobe, ali uglavnom zahvaćaju kožu, oči i živčani sustav .

Simptomi kože

Ovo su najčešće uočeni simptomi:

• Opekline od sunca s mjehurima: Čak i nakon kratkog izlaganja suncu, koža se mjehuri i gori.
• Suha, tanka koža (kseroza): Koža je vrlo suha i može postati tanka poput pergament papira.
• Pjegice (lentigo) prije 2. godine života: Obično se pjegice ne pojavljuju tako rano kod male djece.
• Mrlje s povećanim i smanjenim pigmentom kože (Poikiloderma): Neka područja mogu biti smeđa, dok druga mogu biti bijela.
• Stanjivanje kože (atrofija).
• Crvene linije na koži uzrokovane širenjem krvnih žila - Telangiektazija: Pojavljuju se kao crvene linije jer su na površini vidljive male krvne žile.

Osim toga, osobe s XP imaju povećan rizik od razvoja kožnih lezija zvanih aktiničke keratoze, koje mogu postati kancerogene .

Simptomi oka

Često se kod osoba s XP-om mogu razviti očni simptomi prije 10. godine života :

• Suhe oči.
• Degeneracija/atrofija očnih kapaka.
• Upala rožnice (keratitis).
• Nedostatak prozirnosti vanjskog sloja oka - Zamućenje rožnice: To znači da zrcalni dio oka postaje zamućen.
• Osjetljivost na svjetlost (fotofobija): Teškoće s podnošenjem čak i male količine svjetlosti.
• Gubitak trepavica.

Vremenom, ovi simptomi mogu dovesti do gubitka vida, pa čak i sljepoće . Osobe s XP-om također su u riziku od raka oka .

Neurološki simptomi

XP također može utjecati na vaš živčani sustav. Otprilike četvrtina ljudi s XP-om razvit će simptome povezane sa živčanim sustavom. Primjeri uključuju:

• Disfagija - otežano gutanje.
• Gubitak refleksa.
• Loša kontrola mišića (ataksija) i ukočenost (spasticitet).
• Progresivni gubitak kognitivnih (misaonih) vještina.
• Progresivni gubitak sluha uzrokovan oštećenjem živca unutarnjeg uha.
• Manja veličina glave (mikrocefalija).
• Paraliza glasnica.

Stručnjaci vjeruju da su ovi simptomi uzrokovani uništavanjem živčanih stanica u mozgu.

Koji je razlog nastanka (XP)?

Kao što smo ranije spomenuli, Xeroderma Pigmentosum je genetska bolest . To znači da je ovo stanje uzrokovano nekim neobičnim promjenama (mutacijama) koje se javljaju u genima u našem tijelu. Ove genetske mutacije mogu se naslijediti od majke, oca ili oboje. Jednostavno rečeno, uzrokovana je slabošću gena koji pomažu našoj koži u popravku oštećenja uzrokovanih UV zrakama.

Kako mogu saznati imam li (XP)?

Vaš liječnik može posumnjati da imate XP na temelju vaših simptoma. Kako bi potvrdio sumnju, napravit će krvni test . Ovaj krvni test provjerava genske mutacije koje uzrokuju Xeroderma Pigmentosum.

Postoji li potpuni lijek za (XP)?

Nažalost, trenutno ne postoji lijek za Xeroderma Pigmentosum. Međutim, vaš liječnik može preporučiti niz tretmana koji će pomoći u smanjenju simptoma i olakšati vam život:

• Kapi za oči: Za smanjenje upale bjeloočnice mogu se dati kapi za oči koje podmazuju.
• Slušni aparati: Ako dođe do gubitka sluha, mogu se propisati slušni aparati. U nekim težim slučajevima mogu se čak preporučiti i kohlearni implantati .
• Operacija: Ako razvijete rak kože, možda će vam trebati operacija za njegovo uklanjanje. Ili će vam možda trebati operacija za liječenje određenih očnih stanja, poput spuštenih kapaka (ptoza) ili problema s bjeloočnicama. U nekim teškim slučajevima može biti potrebna transplantacija rožnice .
• Dodaci vitamina D:Većina ljudi dobiva vitamin D putem sunčeve svjetlosti i hrane. Osobe s XP-om trebaju gotovo u potpunosti izbjegavati sunčevu svjetlost, pa trebaju uzimati dodatak vitamina D.

Može li se XP spriječiti?

Budući da je XP genetska bolest, ne postoji način da se spriječi njezin razvoj . Ako vaš liječnik posumnja da imate gensku mutaciju koja uzrokuje XP, možete se podvrgnuti genetskom testiranju .

Genetski test može vam reći imate li gensku mutaciju. Genetski savjetnik će vam objasniti rezultate, rizike i šanse da imate dijete s XP-om.

Na što treba obratiti pozornost kada živite s (XP)?

Ako imate Xeroderma Pigmentosum, postoji nekoliko stvari na koje biste svakako trebali obratiti pozornost kako biste održali svoje cjelokupno zdravlje. Ovo su najvažnije stvari:

• Zaštita od sunca: Ovo je najvažniji korak u upravljanju XP-om. Bitno je zaštititi kožu od UV zraka.
• Nosite odjeću za zaštitu od sunca . To znači košulje dugih rukava, duge hlače, čarape i kape.
• Nosite sunčane naočale koje blokiraju UV zračenje .
• Svakodnevno koristite kremu za sunčanje širokog spektra sa SPF-om 35+ ili više. Čak i ako ne izgleda sunčano, UV zrake i dalje mogu doprijeti kroz oblake.
• Stručnjaci preporučuju korištenje UV mjerača svjetla kako biste saznali gdje je vaša okolina najviše izložena UV zrakama i kako biste ih izbjegli. Neka svjetla u vašem domu također mogu emitirati UV zrake, stoga budite svjesni i toga.

• Pregledi očiju: Redovito posjećujte oftalmologa kako bi vam pregledavao oči. On/ona će provjeravati ima li problema s opuštenim kapcima i oticanjem očiju. Pregledavajte oči barem jednom godišnje ili češće kako vam preporuči liječnik.

• Pregledi kože: Posjećujte dermatologa svakih 6 do 12 mjeseci ili češće prema preporuci liječnika. Provjerit će znakove raka ili madeža koji bi mogli postati kancerogeni. Dok ste u liječničkoj ordinaciji, pregledavajte kožu barem jednom mjesečno . Ako primijetite bilo kakve nove mrlje ili kvržice, odmah se obratite dermatologu.

• Neurološka skrb: Osobe s (XP) trebaju posjetiti neurologa.Trebali biste se redovito sastajati s njima kako biste provjerili njihove reflekse, sluh itd. Ako liječnik primijeti bilo kakve promjene u tim funkcijama, preporučit će liječenje za kontrolu ili usporavanje pogoršanja stanja.

Zapamtite, sve je ovo kako biste zaštitili sebe. Ako se pravilno pridržavate ovih stvari, možete živjeti uspješan život čak i s (XP).

Što možete reći o životnom vijeku osobe s (XP)?

Očekivano trajanje života osobe s Xeroderma Pigmentosum može varirati od osobe do osobe. U mnogim slučajevima, rak kože može se dijagnosticirati u vrlo mladoj dobi, što može skratiti životni vijek. Međutim, poduzimanje koraka za sprječavanje oštećenja kože od sunca od mlade dobi može povećati vaše šanse za dug život . Stoga je vrlo važno slijediti gore navedene sigurnosne mjere.

Pitanja koja trebate postaviti svom liječniku

Ako vi ili vaše dijete imate Xeroderma Pigmentosum ili ako sumnjate da je imate, možete postaviti svom liječniku sljedeća pitanja:

• Što mogu učiniti kako bih smanjio/la rizik od raka kože?
• Koje vrste pregleda za rak treba obaviti?
• Koji su rani znakovi raka kože?
• Kako će ova dijagnoza utjecati na ostatak moje obitelji?
• Trebam li razmisliti o genetskom testiranju?
• Kolike su šanse da imam još jedno dijete s (Xeroderma Pigmentosum)?

Konačno, stvari koje treba zapamtiti

U redu, bolest o kojoj smo govorili (Xeroderma Pigmentosum - XP) je rijetko, genetsko stanje. Glavna značajka ovoga je ekstremna osjetljivost na (UV) zrake. Mnogi ljudi također imaju problema s razvojem očiju i živčanog sustava. Ako imate (XP), trebali biste izbjegavati što više sunčeve svjetlosti, odnosno (UV) zraka . Zaštita kože od sunca i redoviti pregledi za rak kože vaša su najbolja šansa da ostanete zdravi.

Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Ako imate bilo kakvih pitanja, slobodno pitajte svog liječnika. Pomoći će vam.

Xeroderma Pigmentosum, XP, kožne bolesti, genetske bolesti, osjetljivost na sunce, rak kože, UV zrake