Može li se ovo dogoditi vašem dječaku? Upoznajmo se s 47,XYY sindromom (Jacobsovim sindromom)!

Mame i tate, ponekad kada vidimo male promjene kod naše djece, kada se ponašaju malo drugačije od druge djece, normalno je da se osjećamo malo uplašeno i zabrinuto, zar ne? Ali nije svaka promjena veliki problem. Danas ćemo govoriti o genetskom stanju koje je malo posebno, ali se može dobro upravljati ako se pravilno razumije i pruži mu potrebna podrška. To se naziva 47,XYY sindrom . Neki ga nazivaju i Jacobsovim sindromom .

Što je 47,XYY sindrom? Jednostavno rečeno...

Znate da su naša tijela sastavljena od sićušnih stanica. Unutar tih stanica nalaze se naše genetske informacije koje određuju stvari poput visine, boje i teksture kose. One su sadržane u paketima koji se nazivaju kromosomi .

Normalno, muška stanica ima 46 kromosoma. To uključuje jedan X kromosom i jedan Y kromosom (tj. 46,XY). Međutim, muško dijete ili odrasla osoba sa sindromom 47,XYY ima dodatni Y kromosom u svojim stanicama. To znači da je njegov ukupan broj kromosoma 47 (47,XYY). Liječnici to također skraćeno nazivaju XYY.

Ovo je kongenitalna razlika . To jest, to je nešto što se javlja dok je beba još u maternici. No, iznenađujuće, simptomi ovog stanja su toliko suptilni da se samo oko 10% ljudi s njim točno dijagnosticira. Način na koji stanje 47,XYY utječe na svaku osobu je drugačiji.

Najbolje od svega je, za mnoge ljude s ovim stanjem:

• Muški hormon testosteron se proizvodi normalno.
• Seksualni razvoj se normalno odvija tijekom puberteta.
• Proizvodnja sperme i plodnost su uglavnom normalne.

Koliko je ovo stanje često?

47,XYY sindrom je relativno rijetko stanje. Procjenjuje se da pogađa otprilike jedno od 1000 muških novorođenčadi.

Koji su simptomi 47,XYY stanja?

Ovo je najvažnije. Neće svi s 47,XYY pokazivati ​​iste simptome. Neki ljudi možda neće pokazivati ​​nikakve specifične simptome. Drugi mogu imati jedan ili više sljedećih simptoma zajedno. Zapamtite, neka djeca mogu imati ove simptome vrlo suptilne, zbog čega ih je često teško prepoznati.

Karakteristike koje mogu biti povezane s razvojem, ponašanjem i mentalnim zdravljem:

• Anksioznost: Stalni osjećaj nepotrebnog straha i nelagode.
• Astma: Neka djeca imaju veću vjerojatnost da će razviti astmu.
• Poremećaj pažnje s hiperaktivnošću (ADHD): Teškoće s održavanjem koncentracije, brze promjene pažnje i stalno vrpoljenje.
• Poremećaj iz autističnog spektra (PAS):Simptomi poput poteškoća u održavanju društvenih odnosa, komunikaciji s drugima i ponavljanju istih stvari iznova i iznova.
• Problemi u ponašanju: Ponekad su nepotrebno agresivni, tvrdoglavi i lako se naljute.
• Odgođeni razvoj fine motorike: Na primjer, potrebno im je više vremena nego drugoj djeci za stvari poput pisanja, rezanja škarama ili zakopčavanja košulje.
• Odgođeni razvoj govornih i jezičnih vještina: Potrebno je neko vrijeme da se govori koherentno i razumije što drugi govore.
• Depresija: Dugotrajan osjećaj tuge i gubitka interesa za bilo što.
• Povećani testisi: Testisi koji su veći od normalnih.
• Tremor ruku: Suptilni tremor u rukama.
• Teškoće u učenju: Teškoće u razumijevanju i pamćenju školskog gradiva.
• Napadaji: Neke osobe mogu iskusiti stanja slična napadajima.

Fizički vidljivi simptomi:

• Biti viši od prosjeka: Često konačna visina može biti 1,88 metara (6 stopa i 3 inča) ili čak i više.
• Velika glava (makrocefalija): Glava izgleda veća nego inače.
• Orbitalni hipertelorizam: Razmak između očiju je veći od normalnog.
• Nedostatak mišićne snage (hipotonija): Osjećaj slabosti u tijelu, blaga mlitavost u mišićima.
• Klinodaktilija: Mali prst je zakrivljen prema unutra .
• Veći od normalnih zuba (makrodoncija): Zubi koji su veći od normalne veličine.
• Podgriz: Kada se donji red zuba nalazi ispred gornjeg reda zuba kada su zubi zatvoreni .
• Ravna stopala (pes planus): Ravna stopala bez zakrivljenosti.
• Skolioza: Može se vidjeti bočna zakrivljenost kralježnice.

Važno: Neće svi imati sve ove simptome. Neki ljudi mogu imati samo nekoliko njih ili ih uopće neće imati. Također, ove simptome mogu uzrokovati i druga stanja. Stoga nemojte odmah pretpostavljati da imate 47,XYY kada vidite nešto ovakvo.

Neki - ali ne svi - muškarci s 47,XYY stanjem mogu imati poteškoća sa začećem zbog niskog broja spermija (oligospermije) ili drugih problema sa spermom.

Što uzrokuje 47,XYY?

Jednostavno rečeno, to je zato što u genetskom kodu postoji dodatni Y kromosom. Ova se promjena događa prije rođenja djeteta, dok je još u maternici. Može se dogoditi na dva načina:

1.Evo što se obično događa: Jedan od očevih spermija ima dodatni Y kromosom. Kada taj spermij oplodi jedno od majčinih jaja, svaka stanica u nastalom embriju ima dodatni Y kromosom.

2. Manje uobičajeno stanje je ovo: Tijekom ranog embrionalnog razvoja, stanice se abnormalno dijele. Liječnici to nazivaju 46,XY/47,XYY mozaicizam . Kada se to dogodi, samo neke stanice u tijelu imaju dodatni Y kromosom.

Ovo se ne nasljeđuje s majke na oca. Ovo je vrlo važno. Većinom se dodatni Y kromosom stvara slučajno, zbog pogreške u procesu stvaranja očeve sperme. Ovo stanje nastaje kada se spermij s dva Y kromosoma spoji s jajnom stanicom s jednim X kromosomom.

Istraživači još uvijek ne znaju točno zašto se događaju ove promjene kromosoma. Čini se da se događaju nasumično. Također nije jasno kako je dodatni Y kromosom povezan s nekim od gore spomenutih stanja i fizičkih osobina.

Kako prepoznati stanje 47,XYY?

Postoje dva glavna načina za dijagnosticiranje 47,XYY:

• Prije rođenja (tijekom trudnoće): Ako se tijekom trudnoće podvrgnete testu, kao što je neinvazivni prenatalni test (NIPT) , CVS (uzimanje uzorka korionskih resica) ili amniocenteza , možete saznati postoje li promjene u kromosomima fetusa.
• Nakon rođenja: Genetsko testiranje može potvrditi postoji li stanje 47,XYY.

No iznenađujuće, istraživači kažu da se između 85% i 90% ljudi s 47,XYY nikada ne dijagnosticira. To je zato što stanje često ne uzrokuje nikakve očite simptome ili probleme. Također, budući da stanja koja su s njim povezana (poput ADHD-a i teškoća u učenju) mogu biti uzrokovana drugim stanjima, njihovim liječenjem može se previdjeti temeljni uzrok, 47,XYY. Čak i kada se nekome dijagnosticira 47,XYY, često je prekasno. Prosječna dob dijagnoze je oko 17 godina.

Koji su tretmani za 47,XYY?

Ovo je nešto što treba razumjeti. Ne postoji izravan tretman ili lijek za 47,XYY jer je to genetsko stanje. Međutim, medicinska podrška i druge intervencije mogu se koristiti za upravljanje drugim stanjima i komplikacijama koje mogu nastati zbog ovog stanja.

Na primjer:

• Logopedska terapija: Pomaže ako postoje kašnjenja u razvoju govora i jezika.
• Fizikalna terapija i radna terapija: Pomaže kod mišićne slabosti i problema s finom motorikom.
• Resursi za specijalno obrazovanje:Djeci s teškoćama u učenju može se pomoći u školi kroz stvari poput Individualiziranog obrazovnog plana (IEP) .
• Psihoterapija: Pomaže kod problema s mentalnim zdravljem (kao što su anksioznost i depresija) i problema u ponašanju.
• Lijekovi: Lijekovi se mogu davati za fizička stanja poput astme i epilepsije.
• Stomatološki tretman: Mogu se liječiti stomatološki problemi (poput velikih zuba i izbočene donje čeljusti).
• Ako imate poteškoća sa začećem, možete potražiti pomoć tehnikama kao što su „in vitro oplodnja (IVF)“ ili „intracitoplazmatska injekcija spermija (ICSI)“ .

Što trebam učiniti ako saznam da moja beba ima 47,XYY stanje?

Ako tijekom trudnoće saznate da vaša beba ima ovo stanje, mogli biste biti šokirani i uplašeni. To je normalno. Ali zapamtite, način na koji ovaj sindrom utječe na svaku osobu je vrlo različit. Mnogi ljudi mogu živjeti normalnim životom s vrlo malo ili bez problema. Nemoguće je točno predvidjeti kako će vaša beba biti pogođena. Ali što više znate o rizicima za svoju bebu, to možete biti bolje pripremljeni.

Liječnik vašeg djeteta vjerojatno će zauzeti pristup "pričekajmo i vidjet ćemo". To znači da morate pažljivo pratiti razvoj i ponašanje vašeg djeteta te poduzeti odgovarajuće mjere ako primijetite bilo kakva kašnjenja ili poteškoće (npr. kašnjenje u govoru, simptomi ADHD-a, poteškoće u učenju).

Kao i kod svakog djeteta, važno je obratiti pozornost na fizičke, mentalne, emocionalne i obrasce ponašanja vašeg djeteta. Ako primijetite bilo kakve promjene kod svog djeteta, razgovarajte o tome sa svojim liječnikom. Ako postoji problem, što prije možete intervenirati ili započeti liječenje, to bolje za dijete.

Djeca s 47,XYY obično vode normalan život. Ponekad im može biti potrebna dodatna podrška ili medicinska pomoć u određenim područjima. Međutim, mnogoj djeci bez 47,XYY također je ponekad potrebna takva pomoć.

Što ako otkrijem da imam 47,XYY u mladosti ili kao odrasla osoba?

Ako otkrijete da imate ovo stanje, bilo u mladosti ili kasnije, mogli biste se osjećati iznenađeno i zabrinuto. Možda ćete imati mnogo pitanja. To je normalno. Vaš liječnik će vam reći više o ovom sindromu. Možda ćete otkriti da ovaj sindrom "objašnjava" neka od iskustava u vašem životu. Ili bi to mogao biti samo još jedan opis vas.

Ako je moguće, pokušajte pronaći grupu podrške s drugim osobama s 47,XYY. Na taj način možete saznati više o tome i osjećati se kao da niste sami s ovom dijagnozom.

Važno je napomenuti da prisutnost 47,XYY ne povećava vjerojatnost da će ga vaše dijete imati. 47,XYY nije nasljedno stanje. Dok neke osobe s 47,XYY imaju problema s rađanjem djece, većina ih nema. Ako ste zbog toga zabrinuti, razgovarajte sa svojim liječnikom.

Koliki je očekivani životni vijek osobe s 47,XYY statusom?

Jedna studija pokazala je da muškarci s karikaturom 47,XYY mogu imati očekivani životni vijek od oko 10 godina kraći od ostalih muškaraca. Istraživači vjeruju da bi to moglo biti zbog činjenice da stanje može uzrokovati druga medicinska stanja (poput astme i epilepsije) i probleme u ponašanju (poput poremećaja kontrole impulsa).

Stoga, briga o zdravlju i slijeđenje savjeta liječnika može vam pomoći produžiti životni vijek. Redovito posjećujte liječnika i obavite potrebne pretrage.

Može li se 47,XYY spriječiti?

Nažalost, ne možete ništa učiniti da to spriječite. Dodatni Y kromosom uzrokovan je slučajnim događajem.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Normalno je osjećati se preplavljeno kada saznate da vi ili vaše dijete imate kromosomsku bolest poput XYY sindroma. Nepoznavanje točnog načina na koji će ovo stanje utjecati na vaš život može biti preplavljujuće. Ali ne brinite . Vaši liječnici su tu da vam pomognu.

Bez obzira na to jeste li s ovim stanjem dijagnosticirani kao dijete ili kao odrasla osoba, svjesnost o rizicima i mogućnostima liječenja može značajno poboljšati kvalitetu vašeg života. Najvažnije je da ovo nije ničija krivnja, a posebno ne krivnja vaših roditelja. Uz potrebnu podršku i razumijevanje, možete uspješno živjeti s ovim stanjem. Ako imate bilo kakvih nedoumica, ne ustručavajte se potražiti liječnički savjet.

47 , XYY sindrom, Jacobsov sindrom, genetska bolest, muško zdravlje, zaostajanje u razvoju, teškoće u učenju, kromosomski poremećaj