Èske ou pa gen difikilte tou pou w sispann senyen? Ann aprann plis bagay sou emofili!

Èske w te janm tande pale de maladi yo rele emofili a ? Ou ka santi w yon ti jan pè lè w tande non sa a. Men, pa enkyete w, paske se yon maladi ki ra anpil. Jodi a, nou pral pale sou sa emofili ye, kijan li devlope, ki sentòm li yo, epi si gen yon tretman, tout bagay sa yo nan yon fason senp ou ka konprann.

Kisa emofili ye?

Senpleman, emofili se yon maladi san eritye ki rive lakay timoun yo. Sa vle di san ou pa kayo byen. Sa ka lakòz senyen twòp, oswa menm ti ematom.

Reflechi sou sa, gen pwoteyin espesyal nan kò nou ki ede san nou kayo. Nou rele sa yo 'faktè koagilasyon' . Yo tankou ti sòlda k ap travay pou sispann senyen. Lè ou devlope emofili, kò a pa pwodui ase nan youn oswa plis nan 'faktè koagilasyon' sa yo. Lè sa a, san an kayo mwens epi ou senyen plis.

Gen plizyè kalite prensipal emofili. Kondisyon an ka grav, modere, oswa lejè, selon kantite faktè koagilasyon ki nan san ou.

Bon nouvèl la se gen yon tretman pou sa. Doktè yo ap eseye mete faktè koagilasyon ki ba yo tounen nan kò a. Kounye a pa gen okenn gerizon pou emofili. Sepandan, moun ki gen maladi sa a anjeneral viv osi lontan ke lòt moun ki resevwa tretman apwopriye. Syantis yo ap fè rechèch tou sou nouvo metòd, tankou terapi jèn , pou wè si yo ka geri li.

Èske emofili ka devlope apre nesans?

Wi, sa ka rive. Men, li ra anpil. Yo rele sa 'emofili akeri'. Sa vle di li pa eritye. Sa k rive la a se ke pwoteyin defans kò nou an , yo rele antikò , pafwa atake youn nan faktè kayo san nou yo pa erè. Antikò sa yo ki atake nan move fason an rele 'otoantikò' .

Èske emofili se yon maladi komen?

Non, pa ditou. Sa a se yon maladi ki ra anpil. Selon estatistik Ozetazini (CDC Out 2022), anviwon 33,000 moun la gen emofili. Li afekte gason pi souvan. Raman, fanm yo ka fè eksperyans tou sentòm tankou nivo faktè koagilasyon san ki ba ak senyen abondan pandan règ.

Ki kalite emofili ki genyen?

Gen twa prensipal kalite emofili:

• Emofili A: Sa a se kalite ki pi komen an. Li koze pa yon defisyans nan faktè koagulasyon san nimewo 8, ke yo rele tou faktè VIII., lè kò a pa gen ase ladan l. Anviwon 10 sou 100,000 moun ka genyen sa.
• Emofili B: Sa a koze pa yon defisyans nan faktè 9 koagulasyon san an, oubyen faktè IX . Anviwon 3 sou 100,000 moun gen kalite sa a.
• Emofili C: Yo rele l tou defisyans faktè XI , sa a ra anpil, li afekte anviwon yon moun sou yon milyon.

Èske emofili se yon maladi grav?

Wi, pafwa sa ka grav. Moun ki gen emofili grav ka senyen nan yon fason ki menase lavi yo, sa nou rele 'emoraji'. Men, pifò tan yo senyen nan misk yo oswa jwenti yo.

Ki sentòm emofili yo ye?

Sentòm ki pi enpòtan yo se senyen dwòl oswa twòp ak ematom.

Sentòm yo souvan wè

Moun ki gen emofili ka fè gwo mak menm nan aksidan minè. Sa vle di san ap koule anba po a.

• Petèt apre yon operasyon, apre yon rache dan, oubyen menm yon koupe nan yon dwèt , senyen an ka dire yon tan ki estrawòdinè.
• Senyen nan nen ka rive sibitman san okenn rezon.

Kantite ematom/senyen ou genyen an depann de si ou gen emofili grav, modere, oswa lejè.

• Moun ki gen emofili grav ka senyen souvan san okenn rezon aparan.
• Moun ki gen emofili modere ka senyen pandan yon tan ki estrawòdinè si yo fè yon gwo aksidan.
• Moun ki gen emofili modere sèlman fè eksperyans senyen anòmal apre yon gwo operasyon oswa yon gwo aksidan.

Kapab genyen lòt sentòm tou:

• Doulè nan jwenti akòz san ki akimile nan kò a. Zòn tankou cheviy, jenou, anch ak zepòl yo ka fè mal, anfle oswa santi yo cho lè w touche yo.
• Senyen nan sèvo a. Sa a se yon bagay ki ra anpil lakay moun ki gen emofili grav. Si w ap senyen nan sèvo a, ou ka gen yon tèt fè mal ki pèsiste, vizyon twoub, oswa somnolans ekstrèm . Si w gen emofili, ou ta dwe wè yon doktè touswit si w santi nenpòt nan sentòm sa yo.

Sentòm yo nan tibebe ak timoun piti

Pafwa, yo dekouvri emofili lè yo sikonsi yon tibebe gason epi li senyen plis pase nòmal. Gen lòt fwa, timoun yo montre sentòm yo kèk mwa apre nesans. Sentòm ki pi komen yo se:

• Senyen:Tibebe yo ka senyen nan bouch yo lè yo mòde yon ti jwèt.
• Boul anfle sou tèt la: Tibebe ak timoun piti ka devlope gwo boul won (ze zwa) lè yo frape tèt yo.
• Kriye souvan, ajitasyon, ak yon ezitasyon pou trennen oswa mache: Sa yo ka rive si san antre nan yon misk oswa yon jwenti. Zòn nan ka santi l boulvèse, anfle, cho lè w touche l, oswa tibebe a ka santi doulè menm lè w touche l yon ti kras.
• Ematom: Yon 'ematom' se yon koleksyon kayo san ki rasanble anba po a nan tibebe ak timoun piti. Kalite ematom sa yo kapab rive tou apre yon piki.

Ki sa ki lakòz emofili?

"Faktè koagilasyon" sa yo fèt ak sèten jèn nan kò nou. Nan emofili erityè, jèn ki enstwi pwodiksyon "faktè koagilasyon" sa yo sibi mitasyon, sa vle di yo chanje. Jèn sa yo ki sibi mitasyon ka swa pwodui move "faktè koagilasyon" yo oswa pa pwodui ase "faktè koagilasyon". Sepandan, anviwon 20% nan pasyan emofili yo fèt espontane, sa vle di yo ka devlope maladi a menm si pèsonn nan fanmi an pa t genyen l anvan.

Ki jan emofili eritye?

Tou de kalite emofili A ak B yo se maladi ki lye ak sèks. Yo eritye nan yon fason resesif ki lye ak X. Ann wè kijan sa rive:

• Nou tout resevwa yon seri kwomozòm nan men manman nou ak yon seri kwomozòm nan men papa nou. Si ou resevwa yon kwomozòm X nan men manman w ak yon kwomozòm X nan men papa w, ou se yon tifi. Si ou resevwa yon kwomozòm X nan men manman w ak yon kwomozòm Y nan men papa w, ou se yon ti gason. Senpleman, manman an toujou bay pitit li yon kwomozòm X. Sèks ou detèmine pa si papa a ba ou yon kwomozòm X oswa yon kwomozòm Y.
• Si yon fanm gen yon domaj nan jèn ki fè 'faktè koagilasyon' sa a sou sèlman youn nan de kwomozòm X li yo, li ka yon pòtè emofili, men li ka pa montre sentòm paske li gen yon jèn ki an sante sou lòt kwomozòm X li a.
• Si yon manman ki pòtè yon kwomozòm X ki defektye konsa gen yon pitit gason, gen 50% chans pou pitit la eritye kwomozòm X ki defektye a. Si sa rive, pitit gason an ap devlope emofili.
• Si manman sa a gen yon pitit fi, gen 50% chans pou pitit la eritye kwomozòm X ki defektye a tou. Sepandan, li ka pa montre sentòm paske li eritye yon kwomozòm X ki an sante nan men papa l. Lè sa a, pitit fi sa a ap yon pòtè tou.

Sa vle di yon fanm ki eritye yon kwomozòm X ki defektye vin tounen yon pòtè emofili. Li ka pa gen okenn sentòm, men li ka pase maladi a bay pitit li yo. Chak pitit li genyen gen yon chans 50% pou eritye emofili.Timoun gason yo gen plis chans pou yo montre sentòm si yo eritye emofili, paske yo pa resevwa yon kwomozòm X ki an sante nan men papa yo.

Èske tifi yo gen sentòm emofili tou?

Wi, sa ka rive. Men sentòm yo anjeneral pa grav. Pa egzanp, yon fanm ki pote jèn emofili a ka pa gen ase faktè kayo nòmal. Si sa rive, li ka gen senyen ki pa nòmal pandan règ li, li ka fè boul fasilman, li ka senyen anpil apre akouchman, oswa li ka senyen nan jwenti li yo, sa ki ka lakòz pwoblèm nan jwenti yo.

Ki jan doktè yo dyagnostike emofili?

Yon doktè ap premye mande w yon istwa medikal konplè epi fè yon egzamen fizik. Si w gen sentòm emofili, y ap mande w tou sou istwa familyal ou. Yo ka fè tès tankou:

• Kontaj san konplè (CBC): Yo fè sa pou gade kalite selil ki nan san an.
• Tès tan protrombin (PT): Sa a ka tcheke ki jan rapidman san ou kayo.
• Tès Tan Tronboplastin Pasyèl (PTT): Sa a se yon lòt tès ki mezire tan li pran pou san kayo.
• Tès faktè koagilasyon espesifik: Tès san sa a mezire nivo faktè koagilasyon espesifik, tankou faktè VIII ak faktè IX .

Ki nivo faktè koagilasyon sa yo?

Faktè koagilasyon yo se sibstans ki ede kontwole senyen. Doktè yo klase emofili kòm lejè, modere, oswa grav selon kantite faktè koagilasyon sa yo nan san ou:

• Moun ki gen faktè koagilasyon ant 5% ak 30% nan nivo nòmal yo gen emofili modere.
• Moun ki gen faktè koagilasyon ant 1% ak 5% nan nivo nòmal yo gen emofili modere.
• Moun ki gen mwens pase 1% faktè koagilasyon nòmal yo gen emofili grav.

Ki tretman ki genyen pou emofili?

Doktè yo trete emofili lè yo ogmante nivo faktè koagilasyon ki ba yo oubyen ranplase faktè koagilasyon ki manke yo. Sa rele terapi ranplasman .

Nan terapi ranplasman sa a, yo ba ou faktè koagilasyon ki fèt ak plasma imen (konsantre plasma imen) oswa 'faktè koagilasyon' rekombinan . Anjeneral, se sèlman moun ki gen emofili grav ki bezwen terapi ranplasman sa a regilyèman. Moun ki gen emofili lejè pou rive modere yo resevwa terapi sa a si yo pral sibi yon operasyon. Yo ba yo antifibrinolitik.Yo kapab bay medikaman tou ki anpeche boul nan san fonn.

Konsantre faktè san sa yo fèt ak san moun ki bay. Yo pirifye epi yo teste yo pou diminye risk pou transmèt maladi enfeksyon tankou epatit ak VIH . Yo bay faktè ranplasman sa yo kòm yon perfusion entravenoz (IV) .

Si ou gen emofili grav epi ou senyen souvan, doktè ou ka preskri yon tretman yo rele 'perfusion faktè pwofilaktik' pou anpeche senyen.

Èske gen konplikasyon nan tretman an?

Gen kèk moun ki resevwa terapi ranplasman sa a ki devlope antikò , yo rele inibitè , ki atake faktè koagilasyon yo ba yo a. Doktè yo itilize yon pwosedi yo rele Endiksyon Tolerans Iminitè (ITI) pou trete sa. ITI enplike ba yo piki faktè koagilasyon chak jou pou diminye nivo inibitè yo. Sa a kapab yon tretman alontèm, epi gen kèk moun ki ka bezwen tretman sa a pandan plizyè mwa oswa menm plizyè ane.

Èske yo ka anpeche emofili?

Non, li pa posib. Si ou gen emofili epi ou gen timoun, doktè ou a ka rekòmande tès jenetik . Nan fason sa a, ou menm ak pitit ou yo ka chèche konnen si yo gen chans pou yo pase emofili a bay pwochen jenerasyon an.

Ki kalite espwa yon moun ki gen emofili ta dwe genyen?

Si ou gen emofili, ou ka bezwen tretman medikal pou tout rès vi ou. Kantite tretman ou bezwen an depann de kalite emofili ou genyen an, gravite li, epi si ou devlope 'inibitè' oswa non.

Konbyen moun ki gen emofili ka espere viv?

Selon Federasyon Mondyal Emofili a, esperans lavi yon gason ki gen emofili apeprè 10 an pi kout pase yon gason ki pa gen emofili, dapre done 2012 ki soti nan Federasyon Mondyal Emofili a. Sepandan, yo di ke timoun ki gen emofili ki dyagnostike epi trete nan yon laj byen bonè gen yon esperans lavi nòmal .

Men, tout moun pa menm. Sa ki vre pou yon moun ka pa vre pou yon lòt. Si ou menm oswa pitit ou a gen emofili, mande doktè w sa pou w atann. Li konnen kondisyon w/pitit ou a ak sante jeneral li pi byen.

Kijan pou m pran swen tèt mwen?

Moun ki gen emofili ka bezwen swen medikal kontinyèl pou anpeche senyen. Yo ka oblije kite kèk aktivite ak medikaman tou. Sepandan, gen anpil bagay ou ka fè pou jere enpak emofili genyen sou lavi ou.

Bagay pou pa fè

Bagay ki fasil pou lòt moun frape, tonbe, oswa bite sou yo ka lakòz pwoblèm grav pou moun ki gen emofili. Yo ta dwe evite aktivite ki mete yo an gwo risk pou yo tonbe oswa pou yo pran gwo kou. Egzanp:

• Jwe espò tankou foutbòl, hockey, ak rugbi.
• Patisipe nan bagay tankou boksè ak lit.
• Monte yon motosiklèt.
• Planch a wou.

Gen lòt espò, tankou foutbòl, baskètbòl, ak bezbòl, ki pote anpil risk pou blese tou. Si ou vle jwe espò sa yo, pale ak doktè ou sou bagay tankou mete ekipman pwoteksyon.

Medikaman ki pa bon pou pran

Medikaman pou doulè tankou aspirin, ibipwofèn, ak napwoksèn anpeche san kayo. Epitou, pran antikoagulan tankou eparin oswa warfarin se pa yon bon lide.

Bagay ou ka fè pou viv yon pi bon lavi

Gen anpil bagay ou ka fè pou diminye enpak emofili genyen sou lavi ou:

• Kòmanse yon woutin egzèsis: Ou ka enkyete w pou w pa blese pandan w ap fè egzèsis. Sepandan, pale ak doktè w sou fason pou w rete aktif pandan w ap diminye risk pou w senyen.
• Jere estrès : Emofili se yon maladi ki dire tout lavi, epi ou ka bezwen fè yon efò anplis pou balanse li avèk responsablite familyal ak travay ou.
• Kenbe yon bon sante dantè: Bwose dan w, pase fil dantè, epi al kay dantis ou regilyèman ka diminye risk pou w bezwen tretman dantè ki ka lakòz senyen. Pa bliye pale ak doktè w sou kondisyon w lan.
• Kenbe yon pwa ki an sante: Si ou gen domaj nan jwenti ou akòz senyen entèn epi ou gen difikilte pou deplase, kontwole pwa ou ap ede ou.
• Enfòme moun ki bò kote w yo: Si w gen emofili grav, ou ka fè eksperyans epizòd senyen toudenkou ki pa ka kontwole, menm si w ap pran medikaman. Enfòme fanmi w sou sa pou yo fè si sa rive w. Si pitit ou a gen emofili, enfòme moun k ap pran swen l yo ak anplwaye lekòl la sou sa pou yo fè si pitit ou a senyen.

Kilè mwen ta dwe wè yon doktè?

Si ou remake nenpòt chanjman nan kò ou, tankou senyen twòp oswa ematom, al wè yon doktè.

Kilè pou ale nan sal dijans lan

Ou ta dwe ale nan sal dijans imedyatman nan sitiyasyon sa yo:

• Si ou gen yon gwo maltèt oswa ou gen vètij, sentòm sa yo ka endike ke w ap senyen nan sèvo ou.
• Si ou gen jwenti anfle ak/oswa ki fè ou mal, epi ou pa gen medikaman ranplasman faktè.

Ki kesyon mwen ta dwe poze doktè a?

Si ou menm oswa pitit ou a resevwa yon dyagnostik emofili, ou ka vle poze doktè w kesyon tankou sa yo:

• Ki kalite emofili mwen/pitit mwen an genyen?
• Ki tretman ou rekòmande?
• Ki efè segondè tretman an genyen?
• Èske mwen/pitit mwen an ap bezwen resevwa tretman chak jou?
• Ki aktivite ki pa bon pou mwen/pitit mwen an fè?
• Ki medikaman ki pa bon pou mwen/pitit mwen an pran?
• Kisa m ka fè pou jere enpak kondisyon sa a ap genyen sou lavi mwen/pitit mwen an?

Mesaj pou pote lakay ou

Emofili se yon maladi san ki ra, eritye. Li ka gen yon enpak siyifikatif sou lavi ou. Moun ki gen emofili ka bezwen swen medikal pou tout lavi. Paran timoun ki gen emofili ka enkyete sou pwoteje pitit yo kont danje, osi byen ke anseye yo viv ak emofili.

Kounye a, doktè yo pa ka geri emofili nèt. Sepandan, yo ka bay tretman pou anpeche oswa diminye sentòm emofili yo. Yo kapab rekòmande tou etap ou ka pran pou diminye enpak emofili sou lavi chak jou ou. Bagay ki pi enpòtan an se rete kalm epi swiv enstriksyon doktè ou a ak anpil atansyon.