Èske ou gen yon maladi etranj ou pa ka konprann? Li ta ka Pòfiri Epatik Egi!

Èske w santi w gen yon doulè vant inimajinab, pafwa ak kè lou, ak pèt sansasyon nan manm ou yo? Petèt menm doktè yo pa ka konprann sa l ye. Youn nan sentòm etranj sa yo, ki sanble pa gen rapò youn ak lòt, ke nou pral pale de li jodi a se Pòfiri Epatik Egi (PAE). Pa enkyete w, sa a yon ti jan konplike, men ann konprann li yon fason senp.

Ki sa egzakteman ye porfiri epatik egi (AHP)?

Senpleman, AHP se yon maladi jenetik ki ra anpil. Li kòmanse nan fwa ou. Men, li afekte sistèm nève ou tou, sa ki lakòz sentòm nan tout kò ou. Reflechi sou sa, gen yon bagay yo rele èm, ki fè pati emoglobin ki nan san nou. Kò nou bezwen plizyè anzim pou fè èm sa a. Yon moun ki gen AHP gen yon defisyans, oubyen yon mank, nan kèk nan anzim ki nesesè pou fè èm sa a.

Kisa k rive lè sa rive? Gen kèk nan pwodui chimik yo ki te dwe itilize pou fè èm ki rete. Nou rele rès sa yo prekisè porfirin . Lè sa yo akimile, yo toksik pou kò a. Nan AHP, toksin sa yo akimile an premye nan fwa a. Apre sa, lè yo antre nan san an epi kominike avèk nè yo, sentòm yo kòmanse parèt. Èske ou konprann?

Èske gen diferan kalite AHP?

Wi, gen kat kalite prensipal AHP. Kat kalite sa yo divize an kalite anzim mwen te mansyone pi bonè yo, selon ki anzim ki defisyan. Chak kalite pote non pati yo rele "epatik" la paske li kòmanse nan fwa a, epi pati yo rele "egi" a paske sentòm yo parèt sibitman. Nan lòd soti nan kalite ki pi komen pou rive nan sa ki mwens komen, men kalite yo:

1. Pòfiri Entèmitan Egi (AIP): Sa a se pi komen an. Yon mitasyon nan jèn HMBS la lakòz yon defisyans nan anzim idroksimetilbilan sentaz (HMBS) (ke yo rele tou porfobilinojèn dezaminaz (PBGD)). Sa a kapab yon mitasyon jenetik ki fèk rive, oswa li ka eritye kòm yon karakteristik otozomal dominan (sa vle di, maladi a ka rive menm si se yon sèl paran ki eritye jèn nan).

2. Pòfiri Varyegat (VP): Yon mitasyon nan jèn PPOX la lakòz yon defisyans nan anzim protoporfirinojèn oksidaz (PPO oswa PPOX). Sa a kapab eritye tou kòm otozomal dominan oswa otozomal resesif.

3. Koproporfiri Ereditè (HCP): Yon mitasyon nan jèn `CPOX` la lakòz yon defisyans nan anzim `koproporfirinojèn oksidaz (CPOX)` la. Sa a kapab eritye tou kòm otozomal dominan oswa otozomal resesif.

4. Pòfiri Defisyans ALAD (Pòfiri Defisyans ALAD - ADP):Yon mitasyon nan jèn `ALAD` la lakòz yon defisyans nan anzim `delta-aminolevulinic acid dehydratase (ALAD)` la. Li eritye nan yon fason `otozomal resesif` (sa vle di, maladi a ka rive sèlman si tou de paran yo eritye jèn nan).

Ki jan AHP afekte mwen?

Sa etonan, paske AHP pa afekte tout moun menm jan. Gen moun ki gen mitasyon jèn pou li men ki pa janm devlope okenn sentòm . Gen lòt ki ka gen "atak" sentòm ki rive sèlman yon fwa oubyen de fwa nan lavi yo. Men, gen moun ki gen atak sa yo souvan, epi gen lòt ki genyen yo kwonikman , sa vle di yo kontinye gen sentòm ki afekte lavi chak jou yo. Pafwa yon atak ka tèlman grav ke ou ka bezwen kouri al nan sal dijans lopital la. Ou ka fè eksperyans gwo doulè nè, chanjman po, ak sentòm ki gen rapò ak sistèm nève a.

Ki moun ki gen plis chans pou jwenn sa?

AHP ka afekte moun tout ras oswa koulè. Li ka eritye nan men youn oswa toude paran ki gen mitasyon jèn nan. Etonan, anpil moun pa devlope sentòm . Pou sentòm yo devlope, mitasyon jèn nan poukont li pa sifi. Plizyè lòt "deklanchè" dwe prezan tou.

Ki faktè deklanchè sa yo?

• Chanjman ormonal (sitou pandan pibète, gwosès, ak sik règ la)
• Gen kèk medikaman
• Itilizasyon alkòl
• Fimen
• Estrès grav
• Kontwòl strik nan rejim alimantè a (sitou restriksyon kalori)

Li enpòtan tou pou note ke 80% nan moun ki devlope sentòm yo se fanm ki nan laj pou fè pitit .

Ki jan AHP komen?

Li difisil pou di avèk sètitid, paske souvan yo pa byen dyagnostike maladi sa a. Nan lemonnantye, yo estime ke anviwon 5 sou 100,000 moun ka genyen li. Pami kalite yo te mansyone deja yo, 'Porfiri Entèmitan Egi (AIP)' se kalite ki wè nan sèlman 80% nan ka yo rapòte yo. 'Porfiri Defisyans ALAD (ADP)' se kalite ki pi ra, ak sèlman 9 ka rapòte atravè lemond. Imajine, se sèlman youn sou chak 10 moun ki gen mitasyon jèn ki gen rapò ak AHP ki pral devlope sentòm yo.

Ki sentòm AHP yo ye?

Sentòm AHP yo trè etranj. Yo ka difisil pou pasyan yo ak doktè yo konprann, paske sentòm yo ka parèt sibitman, yo ka grav, epi yo ka sanble pa gen rapò youn ak lòt.

Men kèk nan karakteristik sa yo:

Doulè nè

Doulè sa a ka rive nan plizyè kote nan kò a:

• Gwo doulè nan vant - Sa a se premye sentòm ki rive pifò moun.
• Doulè nan pwatrin
• Doulè nan do
• Doulè nan men ak pye

Pwoblèm sistèm dijestif

Paske nè yo afekte, pwoblèm ak sistèm dijestif la ka rive tou:

• Kè plen ak vomisman
• Endijesyon
• Konstipasyon
• Dyare

Sentòm sistèm nève santral la

Sa yo gen yon rapò dirèk ak sèvo a ak lespri a:

• Enkyetid
• Lensomni
• Depresyon
• Deliryòm
• Alisinasyon - wè oswa tande bagay ki pa reyèlman la
• Eta epileptik/kriz ('Kriz')

Sentòm sistèm nève periferik yo

Sa yo konekte ak nè nan lòt pati nan kò a:

• Feblès nan misk
• Angoudisman ak pikotman nan manm yo
• Fatig
• Pèt sansoryèl
• Paralizi nan misk
• Paralizi respiratwa – Sa a trè danjere epi li ka lakòz difikilte pou respire.

Sentòm sistèm nève otonòm

Men bagay ki rive espontane, bagay nou pa gen okenn kontwòl sou yo:

• Palpitasyon kè
• Tansyon wo

Sentòm po (sitou nan `Variegate Porphyria` ak `Ereditory Coproporphyria`)

Moun ki gen de kalite po sa yo ka gen pwoblèm po lè yo ekspoze a solèy la :

• Sansiblite nan limyè solèy la
• gratèl anpoul
• Dekolorasyon po (Pigmantasyon)
• Sikatris

Bagay ki pi enpòtan an se lè ou gen porfiri, pipi ou ka chanje koulè . Lè prekisè porfirin sa yo mwen te mansyone yo akimile nan kò ou epi yo elimine nan pipi ou, pipi ou ka vin yon koulè wouj-vyolèt . Mo "porfiri" a soti nan mo grèk "porphura," ki vle di "vyolèt". Porfirin ki nan globil wouj nou yo se sa ki bay san koulè wouj li.

Kisa yon atak AHP ye?

Pou anpil moun ki gen sentòm AHP yo, sa yo vini sou fòm "atak" detanzantan. Gen moun ki fè eksperyans yo pi souvan, gen lòt ki mwens souvan. Gen moun ki fè eksperyans yo pi gravman, alòske gen lòt ki pa fè sa. Anjeneral, atak sa yo dire kèk jou, epi answit yo ogmante epi diminye piti piti. Si ou gen sentòm grav ki fè pè, ou ta dwe ale lopital. Jan m te di a, bagay tankou paralizi respiratwa, ki fè li difisil pou respire, se kondisyon ki mande atansyon medikal ijans.

Sentòm ki pi komen nan yon kriz AHP se yon doulè nan vant grav ki pa gen eksplikasyon.Plis pase 90% moun ki gen AHP al kay doktè poutèt doulè nan vant sa a. Sepandan, kòm gen anpil kòz doulè nan vant, e kòm ni yon radyografi ni yon eskanè CT pa ka jwenn kòz doulè sa a (paske se doulè nè), li trè difisil pou dyagnostike li. Kòm doulè nan vant sa a akonpaye pa bagay tankou kè plen, vomisman, ak konstipasyon, doktè yo ka panse ke se yon maladi dijestif. Si ou gen pwoblèm mantal ak sansoryèl tou, yo ka panse tou ke se yon maladi newolojik. Lè sentòm sa yo ki sanble pa gen rapò ansanm, li nesesè pou wè yon doktè ki konnen li pou rekonèt ke li ka porfiri.

Ki sentòm kwonik AHP ka lakòz?

Moun ki gen maladi ki pi lejè (mwens defisyans anzim) raman gen sentòm kwonik. Yo ka sèlman gen youn oubyen de kriz nan lavi yo. Si yo idantifye deklanchè yo, yo ka evite yo. Sepandan, gen kèk moun ki gen kriz souvan, epi gen kèk sentòm ki tèlman souvan ke yo ka konsidere kòm kwonik. Sentòm sa yo enkli:

• Doulè
• Fatige
• Kè plen
• Neropati ( pèdi sansasyon, doulè, oswa feblès nan manm yo)

Ki konplikasyon AHP yo?

Sentòm ki gen rapò ak sistèm nève santral la (tankou enkyetid, alisinasyon, ak kriz) anjeneral rive sèlman pandan yon kriz. Sepandan, sentòm ki gen rapò ak sistèm nève periferik la (tankou feblès nan misk ak paralizi) ka rive souvan, epi domaj pèmanan ka rive apre yon kriz grav. Akimilasyon prekisè porfirin sa yo kapab lakòz tou domaj alontèm nan sèten ògàn. Sa yo ka gen ladan:

• Tansyon wo kwonik
• Maladi fwa kwonik
• Maladi ren kwonik
• Kansè fwa prensipal
• Depresyon ak enkyetid

Ki sa ki lakòz AHP?

Prensipal kòz AHP a se mitasyon jenetik . Men, jan m te di anvan, sentòm yo pa parèt touswit apre mitasyon jenetik la prezan. Nan pifò ka yo, sentòm yo parèt premye fwa pandan pibète, ansanm ak chanjman ormonal. Anplis de sa, sèten medikaman, dwòg, konsomasyon twòp alkòl, restriksyon kalori grav, ak maladi ki mete anpil estrès sou kò a kapab deklanche li tou.

Sa tout deklanchè sa yo genyen an komen se yo estimile pwosesis pwodiksyon èm nan fwa a. Sepandan, nan fwa yon moun ki gen AHP, pwodui segondè pwodiksyon èm yo (tankou prekisè porfirin) pa byen metabolize, sa vle di, yo pa itilize. Se poutèt sa, prekisè porfirin sa yo ki rete yo akimile nan fwa a. Se sèlman lè yo akimile nan yon sèten nivo ke yo kòmanse afekte sistèm nève a epi lakòz sentòm yo.

Kijan yo dyagnostike AHP? (Dyagnostik)

Pou moun ki gen AHPJwenn yon dyagnostik ki kòrèk kapab difisil, paske sentòm yo pa inik nan kondisyon sa a epi yo ka sanble pa gen rapò. Sepandan, yon doktè ki abitye ak AHP ka sispèk AHP si ou gen doulè nan vant ansanm ak sentòm sistèm nève santral ak periferik. Konbinezon twa sentòm sa yo konsidere kòm "triyad klasik" AHP a.

Si yon doktè sispèk AHP, yo ka fè plizyè tès pou konfime li.

• Tès pipi: Ou ka fè sa byen vit pandan yon kriz. Pipi a ka nòmal lè w pa gen yon kriz, men pandan yon kriz, pipi a ap montre nivo prekisè porfirin (PBG ak ALA) ki wo. Sa a se pa yon tès yo fè sèlman pou AHP, men se yon tès debaz ki ka ede doktè yo gide w nan bon direksyon an.
• Tès jenetik: Sa a se pi bon fason ki pi definitif pou fè dyagnostik AHP ('estanda an lò') . Kit ou gen sentòm ou pa, li ka konfime si ou gen yon mitasyon jèn ki asosye avèk AHP. Li kapab di w tou ki kalite AHP ou genyen ak ki nivo gravite defisyans anzim lan. Sa enplike pran yon echantiyon san oswa krache. Lopital lokal ou a ka bezwen voye echantiyon an nan yon laboratwa espesyalize tou.

Ki jan yo trete AHP?

Tretman pou AHP konsantre sou prevansyon ak kontwòl kriz yo . Ou ka bezwen entène lopital pandan yon kriz. Ou ka bezwen diferan kalite medikaman pou diminye sentòm ou yo. Pandan peryòd ou pa gen kriz yo, ou ka bezwen lòt medikaman pou kontwole deklanchè ki fè sentòm ou yo vin pi mal. Si ou menm ak doktè ou travay ansanm pou idantifye deklanchè ki afekte ou plis la, tretman ou an ap pi efikas.

Tretman pou yon atak grav:

• Enjeksyon èmin: Nan ka yon kriz grav, yon doktè ka ba ou yon enjeksyon èmin nan yon venn. Sa ede diminye kantite porfirin nan san ou. Èmin se yon sibstans yo pran nan globil wouj yo epi ki diminye kantite porfirin nan kò ou.
• Soulajman doulè: Nan yon kriz grav, ou ka bezwen medikaman kont doulè fò tankou opioid.
• Fenotiyazin: Yo itilize sa yo pou kontwole kè plen ak vomisman grav.
• Likid ak nitrisyon IV: Sentòm tankou doulè nan vant, kè plen, vomisman, dyare, ak konstipasyon ka lakòz kò a pèdi kalori ak dlo pandan yon kriz. AHP kapab lakòz tou yon pèt bagay tankou sodyòm ak mayezyòm. Se poutèt sa, yo ka administre likid ki gen idrat kabòn ak elektwolit pa venn.
• Medikaman pou kriz:Anviwon 20% pasyan yo ka bezwen tretman pou epilepsi pandan yon kriz.

Opsyon tretman alontèm:

• Emin pwofilaksi: Bay moun ki gen kriz souvan ti dòz emin yon fwa pa semèn ka anpeche akimilasyon porfirin.
• Givosiran (GIVLAARI®): Sa a se yon kalite terapi jèn . Li diminye pwodiksyon prekisè porfirin yo. Kounye a, li apwouve kòm yon enjeksyon chak mwa pou anpeche sentòm AHP nan moun ki gen kriz souvan.
• Terapi ormon: Si kriz AHP ou yo koze pa sik règ ou, doktè ou ka preskri medikaman tankou analog GnRH (òmòn ki libere gonadotropin). Sa yo diminye pwodiksyon kò a nan òmòn estwojèn ak pwojestewòn.
• Medikaman pou tansyon wo: Si tansyon wo kwonik devlope, li pral bezwen kontwole ak medikaman espesifik.
• Transplantasyon fwa: Moun ki gen kriz souvan ki menase lavi yo epi ki pa reyaji byen ak lòt tretman yo ka konsidere yon transplantasyon fwa. Sa ka menm geri maladi a nèt.

Èske yon moun ka anpeche AHP?

Li pa posib pou anpeche maladi a rive. Sepandan, ou ka ede anpeche sentòm yo rive lè w evite deklanchè yo . Si ou pa janm fè yon kriz, li pi bon pou w evite tout deklanchè posib yo. Si ou te fè yon kriz epi ou te idantifye deklanchè ki te lakòz li yo, li ka ase pou w evite sèlman deklanchè espesifik sa yo.

Men kèk nan deklanchè ki pi souvan wè yo:

Kalite medikaman:

• Antihistaminik (kèk medikaman pou grip ak alèji)
• Sedatif
• Kontraseptif oral
• Terapi ranplasman òmòn

Itilizasyon materyèl:

• Tabak (`Tabak`)
• Mariwana
• Alkòl
• Dwòg rekreyasyonèl

Estrès:

• Enfeksyon
• Chiriji
• Konsomasyon kalori ki ba (sitou konsomasyon idrat kabòn ki ba) ("Privasyon kalori")
• Estrès sikolojik

Ki avni moun ki gen AHP yo ap tann? (Pwonostik)

Sa varye anpil de yon moun a yon lòt. Anpil moun pa janm devlope sentòm . Pami moun ki genyen yo, pifò moun sèlman fè youn oubyen kèk kriz nan lavi yo. Malgre ke kriz yo ka menase lavi yo, pifò moun refè nèt avèk tretman medikal rapid . Anviwon 5% moun ki gen AHP gen sentòm souvan oubyen kwonik. Pou moun sa yo, medikaman prevantif yo souvan itil, epi yon transplantasyon fwa ka konsidere kòm yon dènye rekou.

Kijan mwen ka pran swen tèt mwen pandan m ap viv ak AHP?

• Evite deklanchè komen yo. Alkòl, fimen, ak dwòg ta dwe nan tèt lis bagay ou dwe evite yo. Ou ka vle pale ak doktè w tou sou altènativ pou kèk nan medikaman w ap pran yo.
• Manje yon rejim alimantè ki an sante epi ekilibre. Evite rejim ekstrèm ak plan rejim ki ba an idrat kabòn. Si w ap fè jèn anvan yon tès medikal oswa yon operasyon, pale ak doktè w sou sa.
• Fè tchèkòp medikal regilyèman. Menm si ou pa gen okenn sentòm, doktè w la ap tcheke fwa w, ren w ak tansyon w regilyèman.

Pòfiri epatik egi se yon maladi ki ra, kidonk piblik la pa twò konsyantize sou li. Lè yon kriz rive sibitman avèk sentòm grav, li vrèman konfizan e li fè pè. Gen kèk moun ki pase plizyè ane ap eseye konprann sa k genyen ak sa yo ka fè. Si ou sispèk ou gen pòfiri epatik egi, yon tès jenetik ka konfime li. Yon fwa ou konnen, sa ap yon gwo èd pou ou pou anpeche kriz yo epi kontwole yo.

Bagay ki pi enpòtan ou bezwen konnen yo (Mesaj pou pote lakay ou)

Oke, kite m rezime kèk bagay ou bezwen sonje nan sa nou te pale de yo:

• AHP se yon maladi jenetik ra ki kòmanse nan fwa a epi ki afekte sistèm nève a .
• Sa a se akòz yon defisyans nan anzim ki nesesè nan pwosesis pou fè èm , sa ki lakòz sibstans toksik yo rele prekursè porfirin akimile nan kò a.
• Sentòm yo ka varye, sòti nan doulè nan vant grav, doulè nè, pwoblèm mantal, pwoblèm po, e menm chanjman nan koulè pipi ou.
• Menm si mitasyon jenetik la prezan, sentòm yo raman parèt san faktè deklanchè ( tankou òmòn, sèten medikaman, alkòl, ak estrès).
• Tès pipi ak tès jenetik enpòtan pou dyagnostik.
• Bagay prensipal la se kontwole epi anpeche atak yo atravè tretman. Yo itilize vaksen `Hemin`, kalman doulè, ak kèk medikaman espesyal. Nan ka ki pi grav yo, yon transplantasyon fwa se yon solisyon tou.
• Ou ka viv byen ak maladi a lè w evite bagay ki deklanche l yo, lè w mennen yon vi ki an sante, epi lè w fè tchèkòp medikal regilyèman .

Mwen espere enfòmasyon sa a itil pou ou. Sonje byen, si ou gen nenpòt nan sentòm sa yo, pa pè al wè yon doktè epi pale sou li.

` Pòfiri epatik egi, AHP, fwa, sistèm nève, maladi jenetik, pòfirin, sentòm, tretman