Èske pitit ou a ta ka afekte pa maladi ra sa a? Ann aprann plis bagay sou Sendwòm Aicardi a!

Manman ak papa, pafwa li ka difisil pou nou panse ak maladi pitit nou yo ap soufri, pa vre? Sitou si se yon maladi ki ra ke nou pa tande pale de li souvan. Jodi a nou pral pale de youn nan maladi sa yo. Yo rele l Sendwòm Aicardi . Sa a se yon maladi ki ra anpil ki rive nan nesans epi ki afekte sèvo ak je tibebe a. Ou ka yon ti jan pè lè w tande non sa a, men ann pale de li an detay e senpleman.

Ki sa ki Sendwòm Aicardi a?

Senpleman, Sendwòm Aicardi a se yon kondisyon kote yon tibebe fèt ak sèten chanjman nan kò li, sitou nan sèvo ak nan je li. Sa a se yon kondisyon ki ra anpil. Doktè yo idantifye twa sentòm prensipal nan kondisyon sa a. Ann wè ki sa yo ye.

1. Ajenèz kò kaloz la: Gen yon pati enpòtan nan sèvo nou ki aji tankou yon pon ki konekte bò gòch ak bò dwat sèvo a. Yo rele l kò kaloz la. Nan timoun ki gen kondisyon sa a, pati sa a pa fin fòme nèt, oubyen li fòme sèlman pasyèlman. Sa ka entèfere ak echanj enfòmasyon ant de bò sèvo a.

2. Defo nè optik oswa mank tisi nan dèyè je a (retin) (Kolobom oswa lakun koryoretinal): Sa a se lè gen yon defo nan nè optik je timoun nan (sa vle di yon twou ki koze pa je a ki pa fòme byen pandan etap anbriyon an - se sa yo rele `(Kolobom)`). Oswa gen yon mank kèk pati nan retin nan, tisi sansib nan dèyè je a ki voye sa nou wè nan sèvo a `(Lakun koryoretinal)`). Sa ka lakòz pwoblèm vizyon.

3. Kriz: Timoun sa yo ka gen spasm infantile, ki kòmanse nan tibebe . Sa a se yon kondisyon ki koze pa yon anomali nan aktivite elektrik sèvo a. Kriz sa yo ka pèsiste epi devlope an epilepsi ki repete.

Sa a se yon kondisyon ki menase lavi. Nan kèk ka grav, dire lavi timoun nan ka afekte. Men, nou dwe sonje ke se pa tout ka ki grav . Malgre ke pitit ou a ka gen yon esperans lavi ki pi kout pase lòt timoun, li ka toujou jwe, ri, epi pran plezi nan anfans li. Doktè w la ap di w sa pou w atann selon kondisyon pitit ou a. Paske, tankou chak timoun, kondisyon chak timoun inik.

Paske timoun sa yo ap bezwen swen medikal ak sipò pandan tout lavi yo, y ap devlope relasyon trè sere avèk doktè yo. Genyen tou anpil resous ak konsèy pou paran ak moun k ap pran swen yo pou ede yo fè fas ak bezwen pitit yo pandan y ap grandi.

Ki sentòm Sendwòm Aicardi a?

Sendwòm Aicardi a ka afekte plizyè pati nan kò yon timoun. Prensipalman:

• Pou sèvo a
• Pou je yo
• Pou devlopman fizik

Ann gade chak nan sa yo yon ti kras pi an detay.

Karakteristik ki gen rapò ak sèvo

Gen plizyè sentòm ki ka afekte sèvo yon timoun akòz kondisyon sa a:

• Jan nou te mansyone pi bonè , kò kalos la pa fonksyone byen .
• Kriz , sa vle di, epilepsi.
• Asimetri nan sèvo a - Sa vle di gwosè oswa fòm de bò sèvo a pa menm.
• Anomali (nan gwosè oswa kantite) timè oswa boul nan sèvo.
• Kist nan sèvo.
• Elajisman kavite ki plen ak likid (vantrikul) nan sèvo a.
• Selil nè yo k ap gwoupe nan kote ki dwòl (`(Eterotopia)`).

Youn nan premye siy kondisyon sa a ka kriz, ki kòmanse lè tibebe a gen kèk mwa. Sa yo ka sanble ak spasm tibebe . Ou ka santi tankou tout kò tibebe w la ap souke epi tranble toudenkou. Kriz sa yo ka rive plizyè fwa pa jou epi yo ka vin pi grav avèk tan.

Anplis de sa, ou ka remake pitit ou a an reta pou l rive nan etap devlopman ki apwopriye pou laj li. Pa egzanp, li ka an reta pou l kòmanse mache oswa pou l pale premye mo li yo. Andikap entelektyèl se yon bagay komen nan kondisyon sa a. Li ka varye de lejè a grav.

Sentòm ki gen rapò ak je yo

Sentòm Sendwòm Aicardi ki afekte je yon timoun yo enkli:

• Yon domaj nan nè optik la (`(Kolobom)`).
• Diminisyon tisi retin (lakun koryoretinal).
• Je piti oswa je ki pa devlope ase (Mikwoftalmi).

Nan ka ki mwens grav yo, pwoblèm vizyon ka rive ki mande linèt ak egzamen je souvan. Sepandan, si gen anomali grav nan je, avègleman ka rive tou.

Karakteristik ki gen rapò ak devlopman fizik

Sendwòm Aicardi a ka afekte fason kèk pati nan kò yon timoun devlope. Sa ka lakòz sentòm fizik tankou:

• Feblès nan misk, flabl, ak pèt kowòdinasyon ("(Ipotoni)"). Li ka santi tankou yon poupe kawoutchou.
• Ti tèt (mikwosefali).
• Anomali nan kolòn vètebral la ak kòt yo, sa ki ka lakòz eskolyoz.
• Zòrèy ki pi gwo.
• Rakousi espas ki genyen ant lèv anwo a ak nen an (philtrum).
• Men piti oswa defòme.
• Eklèsi nan sil.

Tibebe yo ka gen difikilte pou chita, kenbe yon bagay, oswa mache. Tibebe w la ka gen youn oubyen plizyè nan sentòm ki nan lis sa a, men se pa tout.

Sentòm gastwoentestinal yo ka rive tou avèk kondisyon sa a. Pa egzanp:

• Difikilte pou manje (pou tibebe), pafwa tèlman grav ke li nesesè pou bay tibebe manje nan yon tib.
• Konstipasyon.
• Dyare.
• Refli gastroezofajyen (Gastroesophageal reflux) - Sa vle di manje a retounen nan gòj la.

Imajine jan yon timoun piti santi l enpuisans lè l gen difikilte pou l manje. Men, gen fason pou jere bagay sa yo.

Menmsi gen diferans nan fason kèk pati nan kò a devlope, pitit ou a ka kapab fè kèk bagay poukont li. Pa egzanp:

• Manje poukont ou.
• Chita pou kont ou.
• Pale ak fraz kout, oubyen eksprime tèt ou pa lòt mwayen, tankou jès ak men.
• Mache.
• Sèvi ak twalèt la.

Pitit ou a ka pran plis tan pase lòt moun pou l metrize konpetans sa yo. Nan kèk ka grav, li ka pa kapab metrize konpetans sa yo ditou. Men sonje ke chak timoun diferan .

Ki sa ki lakòz Sendwòm Aicardi a?

Sa a koze pa yon varyan jèn sou kwomozòm X la . Yo toujou ap fè rechèch pou chèche konnen egzakteman ki jèn li ye.

Bagay enpòtan an se ke kondisyon sa a pa eritye . Sa vle di, li pa eritye nan men paran yo. Li rive o aza, oubyen kòm rezilta yon nouvo chanjman jenetik ki rive sibitman.

Faktè risk pou Sendwòm Aicardi

Kondisyon sa a afekte sitou tifi paske mitasyon jenetik la afekte yon kwomozòm X.

Ou konnen, tifi yo gen de kwomozòm X (XX). Tigason yo gen yon kwomozòm X ak yon kwomozòm Y (XY). Kwomozòm sa yo detèmine karakteristik seksyèl timoun nan.

Si kondisyon sa a rive lakay yon timoun gason, li ka fatal paske yo sèlman gen yon sèl kwomozòm X. Piske fi yo gen de kwomozòm X, menm si youn afekte, lòt la gen yon kwomozòm X ki an sante.

Konplikasyon Sendwòm Aicardi a

Sendwòm Aicardi ka lakòz lanmò twò bonè nan yon timoun. Rezon prensipal yo se:

• Kriz ki pèsistan, ki difisil pou trete.
• Pwoblèm ki gen rapò ak manje ak bwason.
• Difikilte pou respire.

Pitit ou a ka gen plis risk pou l pran enfeksyon respiratwa ki ka menase lavi l tankou nemoni . Sa a se paske misk ki nan poumon yo ak dyafram yo fèb. Se poutèt sa, li ka difisil pou jere enfeksyon sa yo.

Ki jan doktè yo dyagnostike Sendwòm Aicardi a?

Pafwa, yon doktè ka wè siy kondisyon sa a pandan yon ultrason prenatal anvan tibebe a fèt. Apre tibebe a fin fèt, yo konfime dyagnostik la lè yo gade siy ki afekte sèvo ak je tibebe a.

Yo ka fè tès sa yo pou konfime dyagnostik la:

• Eskanè IRM nan sèvo:Egzamine kò kalosum lan ak lòt estrikti nan sèvo a.
• Tès EEG (Elektwoansefalogram): Li tcheke aktivite elektrik sèvo a pou detèmine si gen epilepsi.
• Fè yon oftalmològ pedyatrik tcheke je w: Tcheke pou wè si w gen pwoblèm nou te mansyone pi wo yo, tankou "Kolobom" ak "Lakun koroyid".

Ki jan yo trete Sendwòm Aicardi a?

Tretman pou Sendwòm Aicardi a varye selon kijan sentòm yo afekte timoun nan. Yon sèl metòd tretman pa mache pou tout moun.

• Medikaman kont kriz: Sa yo ka ede kontwole kriz yo. Men pafwa kriz yo difisil pou trete. Pa gen yon sèl medikaman ki bon pou tout moun. Doktè pitit ou a ap eseye plizyè medikaman diferan pou jwenn youn ki pi bon pou li.
• Aparèy enplantab: Pa egzanp, aparèy tankou yon estimilatè nè vag ka ede kontwole aktivite nan sèvo. Sa ka yon opsyon si medikaman yo pa efikas.

Lòt tretman yo ka gen ladan yo:

• Terapi fizik: Ranfòse misk yo epi amelyore mouvman.
• Terapi okipasyonèl: Devlope konpetans ki nesesè pou fè travay chak jou yo.
• Terapi lapawòl: Amelyore kapasite pou pale oubyen pratike lòt kapasite pou kominike.
• Pwogram edikasyon espesyal nan lekòl la.
• Sipò pou vizyon: Pa egzanp, aprann kijan pou itilize teknoloji adaptatif oswa kijan pou li Bray .

Pitit ou a ap bezwen sipò pandan tout lavi li, sitou si li gen andikap entelektyèl. Genyen tou anpil èd pou fanmi ak moun k ap pran swen pitit yo pou yo ka pran swen li epi jwenn resous si sa nesesè.

Kilè mwen ta dwe wè doktè pitit mwen an?

Si pitit ou a pa te resevwa dyagnostik li nan tibebe, epi li an reta pou atenn etap devlopman ki apwopriye pou laj li (pa egzanp, li pa di premye mo li yo, li chita poukont li), al wè yon doktè imedyatman .

Si pitit ou a gen yon kriz malkadi pou premye fwa, rele sèvis ijans yo imedyatman .

Ki kesyon mwen ta dwe poze doktè pitit mwen an?

Lè ou pran nouvèl sou dyagnostik pitit ou a, ou ka gen anpil kesyon. Ou ka poze kesyon tankou:

• Ki nivo grav sentòm pitit mwen an ye?
• Ki sentòm mwen ta dwe veye?
• Kisa pou m fè si pitit mwen an gen yon kriz?
• Ki kalite tretman ou rekòmande?
• Èske gen nenpòt efè segondè nan tretman an?
• Ki kantite tan pitit mwen an ap viv?

Kisa mwen ta dwe espere si pitit mwen an gen Sendwòm Aicardi?

Li difisil pou di egzakteman kijan Sendwòm Aicardi a pral afekte pitit ou a. Paske kondisyon an ra anpil, epi sentòm yo ka varye anpil de yon moun a yon lòt, doktè pitit ou a ap di w sa ou dwe atann espesyalman konsènan kondisyon pitit ou a.

Pitit ou a ap bezwen sipò pandan tout lavi li. Paske li ka pa kapab fè anpil bagay san danje poukont li, oubyen menm viv poukont li, li pral bezwen swen medikal kontinyèl, terapi, ak sèvis sipò. Ekip medikal pitit ou a ap ede w pandan tout pwosesis la. Nan fason sa a, ou ka byen enfòme sou sa pou w atann ak kijan pou w pi byen sipòte pitit ou a.

Konbyen yon timoun ki gen Sendwòm Aicardi ka espere viv?

Byennèt pitit ou a nan lavni depann de gravite sentòm li yo ak kijan yo grav. Sentòm grav yo ka diminye esperans lavi yon timoun. Sepandan, anpil moun ki gen sentòm ki pa grav yo viv rive nan laj adilt .

Sa varye de yon moun a yon lòt, kidonk pale ak doktè pitit ou a pou jwenn enfòmasyon ki pi egzak yo.

"Lè w dekouvri pitit ou a gen yon maladi ra tankou Sendwòm Aicardi a, sa ka youn nan bagay ki pi difisil pou yon paran oswa yon moun k ap pran swen l ka tande. Ou gen anpil kesyon sou sa pou w atann ak sa pou w prevwa. Pandan ke doktè yo pa ka predi lavni, yo ka bay pitit ou a tout sa li bezwen pou l rete an sante otank posib, ba li swen ak sipò."

Swen pou Sendwòm Aicardi a se yon pwosesis ki dire tout lavi. Malgre ke sa ka yon vwayaj ki bay strès ak emosyon, sonje ke doktè pitit ou a ap avèk ou nan chak etap. Si ou bezwen èd oswa ou gen kesyon, pa ezite mande.

Bagay ki pi enpòtan pou w sonje (Mesaj pou pote lakay ou)

Oke, gen kèk bagay ou bezwen sonje nan sa nou te pale de yo:

• Sendwòm Aicardi a se yon kondisyon ki ra anpil ki prezan depi nesans .
• Sa afekte sitou sèvo a ak je yo , epi li ka lakòz kriz .
• Sitiyasyon sa a pa yon bagay ki pase de jenerasyon an jenerasyon .
• Sentòm yo ak gravite maladi a ka varye anpil de yon timoun a yon lòt .
• Tretman an ka jere sentòm yo, epi li enpòtan pou sipòte timoun nan .
• Ou pa poukont ou. Doktè, terapis, ak gwoup sipò la pou ede ou menm ak pitit ou a.
• Chak timoun gen valè, yo gen menm dwa pou yo jwenn lanmou, swen, ak bonè. Se responsablite nou pou ede timoun k ap viv ak kondisyon sa a devlope tout potansyèl yo .

Mwen espere enfòmasyon sa a te ede ou konprann Sendwòm Aicardi a. Sonje byen, doktè w la se pi bon moun pou ba w konsèy konsènan pitit ou a.

Sendwòm Aicardi , Sendwòm Aicardi, Maladi ki ra, Maladi nan sèvo, Kriz, Reta nan devlopman, Mitasyon jenetik, Sante timoun