Èske pitit ou a gen sentòm sa yo? Ann pale de Sendwòm Alagille la!

Èske w te janm panse ke pafwa kèk nan maladi pitit nou yo pran yo ka yon ti jan konplike? Oke, youn nan kondisyon sa yo ki mande yon ti swen, men ki ka jere si ou gen bon konpreyansyon, yo rele Sendwòm Alagille. Yo konnen sa tou kòm sendwòm Alagille-Watson. Sa a se yon kondisyon jenetik, sa vle di li se yon bagay nou eritye nan men paran nou yo. Li afekte sitou fwa nou ak kè nou. Sepandan, lòt pati nan kò a kapab afekte tou. Ann pale sou sa pi an detay, pa vre?

Ki sa egzakteman Sendwòm Alagille la ye?

Senpleman, Sendwòm Alagille la se yon kondisyon jenetik . Sa ka entèfere ak fonksyònman fwa nou an, epi tou li ka lakòz sèten chanjman ak feblès nan estrikti kè a, sa vle di, fason kè a fòme. Gen kèk timoun ki fèt ak kondisyon sa a ki gen plizyè karakteristik espesifik nan aparans yo. Kèk nan konplikasyon ki ka rive akoz sa a ka byen danjere e menm menase lavi. Se poutèt sa li trè enpòtan pou nou konnen sa.

Ki pati nan kò a Sendwòm Alagille afekte?

Nou te deja di ke sa afekte sitou fwa a ak kè a. Men, se pa sa sèlman. Li kapab afekte tou devlopman plizyè lòt ògàn enpòtan nan kò ou. Men sa yo:

• Kè: Pwoblèm ak valv kè yo ak veso sangen yo ka rive.
• Ren: Bagay tankou retresi nan ren ak fòmasyon kist.
• Pankreyas: Fonksyon pankreyas la, ki ede nan pwosesis dijestif la, kapab tou deranje.
• Je: Gen kèk pwoblèm vizyon.
• Skelèt: Kèk chanjman nan zo, tankou kolòn vètebral la.
• Veso sangen: Pwoblèm ka rive tou nan veso sangen nan sèvo a.

Ki moun ki ka devlope kondisyon sa a? Ki nivo komenite li genyen?

Sendwòm Alagille la se yon kondisyon jenetik . Sa vle di si yon timoun eritye jèn nan swa nan men manman l oswa nan men papa l, timoun nan ka devlope sentòm sa yo. Doktè yo rele sa yon modèl eritaj "otozomal dominan". Sa vle di menm si youn nan paran yo gen jèn nan, timoun nan ka toujou devlope kondisyon an. Anjeneral, ant 30% ak 50% nan ka yo pase de fanmi an fanmi nan fason sa a.

Sepandan, pafwa li ka devlope lakay yon nouvo moun, menm si pèsonn nan fanmi an pa t janm gen maladi sa a anvan. Sa vle di li ka parèt san okenn istwa familyal.

An tèm de kijan sa komen, yo estime ke kondisyon sa a afekte apeprè youn nan 30,000 a 45,000 moun.Men, sa pa bon kantite a, paske pafwa li ka pa dyagnostike, oubyen yo ka konfonn li ak yon lòt maladi paske se sèlman sentòm ki pi grav yo yo trete.

Ki jan Sendwòm Alagille afekte kò mwen?

Sentòm Sendwòm Alagille yo varye de yon moun a yon lòt. Sa vle di se pa tout moun ki gen maladi sa a ki pral gen menm sentòm yo. Sa k rive se ke kanal bil ki nan fwa nou an pa devlope byen. Swa yo trè kout, etwat, oswa yo gen kèk kanal bil. Kanal bil sa yo se sa ki pote bil ki pwodui nan fwa a - yon likid ki ede dijere grès ki nan manje nou manje a - nan vezikil biliyè a ak nan ti trip la. Kidonk, lè kanal bil sa yo sispann fonksyone byen, bil la vin bloke nan fwa a. Lè sa a, fwa a kòmanse domaje .

Menm jan an tou, sa afekte kè a tou. Menm jan kanal bil yo vin pi etwat, valv kè yo ak veso sangen yo ka vin pi etwat epi chanjman ka rive. Sa ka entèfere ak sikilasyon san ki soti nan kè a pou ale nan rès kò a, epi oksijèn ka pa delivre byen.

Ki sentòm Sendwòm Alagille yo ye?

Sentòm sa yo anjeneral parèt nan tibebe oswa nan kòmansman anfans . Sepandan, yo ka pa parèt jiskaske yo vin granmoun. Gravite sentòm yo ka varye menm nan menm fanmi an.

Sentòm ki gen rapò ak fwa

Yo di nou ke Sendwòm Alagille la ka lakòz domaj nan fwa a. Lè fwa a domaje, ou ka wè sentòm tankou sa yo:

• Jònman po ak je yo – nou rele sa lajònis (oswa iktèr).
• Po a grate anpil.
• Depo gra jòn (tankou boul) sou sifas po a (ksantom).
• Pipi nwa.

Domaj sa a nan fwa a rive paske kanal bil yo pa la, yo etwat, oswa yo mal fòme. Kanal bil sa yo pote bil, yon likid ki ede dijere grès, soti nan fwa a rive nan vezikil biliyè a ak nan ti trip la. Lè kanal sa yo pa fonksyone byen, bil la akimile nan fwa a. Fwa a pa ka fè travay li byen, ki se retire pwodui dechè nan san an.

Paske kò a pa ka byen absòbe grès ak kèk vitamin (sitou A, D, E, ak K), lòt sentòm ka rive:

• Feblès zo.
• Kwasans redwi, pa gen okenn ogmantasyon nan wotè.
• Pwoblèm vizyon (sitou sa ki afekte korn lan ak retin lan).
• Pwoblèm ak balans ak mouvman kò.
• Tandans pou kayo nan san.
• Reta nan devlopman.
• Sikatris nan fwa (siroz).

Anviwon 15% moun ki gen Sendwòm Alagille gen risk pou yo devlope kondisyon ki menase lavi yo tankou maladi fwa grav ak ensifizans epatik.

Sentòm ki gen rapò ak kè

Sendwòm Alagille la kapab afekte kè a ak fonksyon li tou. Sa vle di:

• Stenoz atè poumonè se yon retresi nan veso sangen ki pote san soti nan kè a rive nan poumon yo.
• Chanjman nan estrikti kè a. Pa egzanp, yon twou ant de chanm ki pi ba nan kè a (defo entèroralik ventrikil), oubyen yon retresi nan tib ki pote san nan poumon yo, yon twou ant chanm kè yo, yon chanjman nan pozisyon veso sangen prensipal la (aòt), ak yon vantrik dwat ki elaji (tetraloji Fallot).
• Son kè anòmal (souflè kè).
• Dekolorasyon ble nan po a (syanoz) akòz nivo oksijèn ki ba nan san an.

Karakteristik vizib sou figi a ak kò a

Timoun ki fèt ak Sendwòm Alagille yo gen plizyè karakteristik vizaj diferan:

• Distans ki genyen ant je yo laj, je yo byen fon.
• Manton pwenti, pwononse.
• Gwo fwon.

Gen lòt sentòm ou ka wè nan kò a tou:

• Anomali skelèt. Pa egzanp, vèteb papiyon.
• Risk pou senyen ak konjesyon serebral nan sèvo a akòz anomali nan veso sangen ki nan sèvo a.
• Retresi gradyèl nan yon gwo atè nan sèvo a (sendwòm Moyamoya).
• Pwoblèm ren (kontraksyon, kist, fonksyon limite).
• Pankreyas la pa kapab byen dekonpoze epi absòbe eleman nitritif ki nan manje a.

Èske Sendwòm Alagille afekte kapasite mantal?

Anviwon 2% timoun ki gen Sendwòm Alagille gen andikap entelektyèl . Sepandan, gen kèk timoun (anviwon 16%) ki ka gen yon ti reta nan devlopman etap enpòtan nan motè brit yo, tankou mache. Men, sa a se pa yon andikap entelektyèl.

Ki sa ki lakòz Sendwòm Alagille la?

Nan pifò ka yo, plis pase 90% nan ka Sendwòm Alagille yo koze pa yon pwoblèm ak jèn JAG1 la. Sa ka yon mitasyon nan jèn nan oswa yon sipresyon. Yon lòt 2% a 3% gen yon mitasyon nan jèn NOTCH2 la. Sepandan, pou apeprè 3% nan ka yo, kòz jenetik egzak la toujou enkoni.

Jèn sa yo, yo rele `JAG1` ak `NOTCH2`, bay selil nou yo enstriksyon pou yo pwodui pwoteyin ki nesesè pou konstwi divès pati nan kò a pandan etap anbriyon an. Si gen yon mitasyon nan de jèn sa yo, oubyen si gen yon pèt materyèl jenetik nan pati kwomozòm 20 kote jèn `JAG1` la ye a, selil yo pa resevwa enstriksyon sa yo byen. Se lè sa a sentòm tankou domaj estriktirèl nan kè a, retresi kanal bil yo, ak anomali skelèt parèt.

Ki jan yo dyagnostike Sendwòm Alagille la?

Sendwòm Alagille la ka difisil pou dyagnostike paske sentòm yo varye de yon moun a yon lòt. Dyagnostik la kòmanse avèk yon istwa medikal konplè ak yon egzamen apwofondi sou sentòm ou yo. Yon doktè ka sispèk Sendwòm Alagille la si ou gen omwen twa nan sentòm sa yo:

• Fòm anòmal nan kanal bili yo.
• Maladi fwa oswa blokaj sikilasyon bil (kolestaz).
• Maladi kè.
• Anomali skelèt.
• Pwoblèm vizyon.
• Karakteristik vizaj distenk.

Yo fè plizyè tès pou konfime dyagnostik la:

• Pran yon ti moso nan fwa a pou egzamen (byopsi fwa).
• Tès san.
• Yon egzamen je.
• Yon radyografi kolòn vètebral.
• Yon ultrason nan vant ak/oswa nan kè.
• Yon tès jenetik.
• Tès fonksyon ren.
• Tès fonksyon pankreyas.

Kijan m ka konnen si tibebe m nan gen Sendwòm Alagille oswa Atrezi Bilyè?

Sendwòm Alagille ak Atrezi Bilyè gen sentòm ki sanble. Nan Sendwòm Alagille, koule bil nan kanal bil yo rive nan ti trip la limite, epi bil la akimile nan fwa a. Atrezi Bilyè a koze tou pa domaj oswa sikatris nan kanal bil yo, sa ki ka lakòz menm sentòm yo. Tibebe ki fèk fèt yo ka fè eksperyans sentòm ki sanble nan tou de kondisyon yo:

• Pipi ki gen koulè fonse.
• Poupou koulè klè.
• Gonfleman nan vant.
• Lajonis pèsiste pandan plizyè semèn apre akouchman.

Tibebe ki gen atrezi bilyè ka genyen lòt anomali konjenital tou, tankou Sendwòm Alagille, ansanm ak anomali nan kè, ren ak larat. Gen kèk etid ki montre ke menm jèn yo rele JAG1 ki lakòz Sendwòm Alagille la ka enplike nan atrezi bilyè.

Piske atrezi bilyè pi komen pase sendwòm Alagille, epi paske se pa tout efè sendwòm Alagille ki aparan nan tibebe, doktè yo ka premye sispèk atrezi bilyè. Sepandan, tretman pou tou de kondisyon yo se lajman menm bagay la . Si pitit ou a pita devlope lòt sentòm sendwòm Alagille, yo ka dyagnostike li nan moman sa a.

Ki jan yo trete Sendwòm Alagille la?

Pa gen okenn gerizon espesifik pou kondisyon sa a ankò.Se poutèt sa, tretman an vize pou kontwole sentòm ki parèt yo. Sa vle di, tretman an detèmine pa sentòm yo. Men sa ki annapre yo ka fèt kòm tretman:

• Bay vitamin A, D, E ak K.
• Bay tibebe yo lèt an poud ki gen "trigliserid chèn mwayen" ki ka byen absòbe eleman nitritif yo.
• Bay manje atravè yon tib gastrostomi oswa yon tib nazogastrik pou delivre manje dirèkteman nan sistèm dijestif la.
• Bay medikaman (asid ursodezoksikolik) ki trete maladi fwa.
• Itilizasyon medikaman pou trete gratèl (pa egzanp, antihistaminik, kolestiramin, naltrekson, rifampicin) ak idratan oswa losyon pou idrate po a.
• Diversyon bilyè pasyèl se yon pwosedi chirijikal pou chanje chemen bil ant fwa a ak aparèy entesten an.
• Operasyon pou kondisyon ki afekte kè a, veso sangen yo, ak ren yo.

Si Sendwòm Alagille la lakòz gwo domaj nan fwa a ak ensifizans epatik, yon transplantasyon fwa ka nesesè.

Kijan pou m viv avèk sentòm mwen yo epi jere yo?

Paske sentòm yo diferan pou chak moun ki gen maladi sa a, doktè w la ap deside ki tretman ki bon pou ou. Li enpòtan pou w fè egzamen regilye pou tcheke sante kè w ak fwa w. Si doktè w la kòmanse ba w yon nouvo tretman, w ap bezwen wè doktè w ankò nan kèk semèn pou wè kijan l ap mache byen ak ki efè segondè li genyen. Pifò tretman yo fonksyone lè yo diminye sentòm yo, ede w santi w pi byen, epi anpeche konplikasyon grav ki ka menase lavi w.

Èske yon moun ka anpeche Sendwòm Alagille la?

Piske sa a se yon kondisyon ki koze pa chanjman jenetik, pa gen okenn fason pou anpeche li . Si yon moun nan fanmi ou gen Sendwòm Alagille, oubyen si w ap tann yon timoun epi ou vle konnen risk ou genyen pou pase kondisyon jenetik la bay pitit ou a, pale ak doktè ou sou tès jenetik.

Ki kalite avni yon moun ki gen Sendwòm Alagille ka espere?

Pa gen okenn gerizon espesifik pou Sendwòm Alagille, paske se yon kondisyon ki dire tout lavi . Tretman an vize kontwole sentòm yo, bay konfò, epi anpeche konplikasyon ki ka menase lavi.

Li trè enpòtan pou idantifye kondisyon sa a byen bonè epi kòmanse tretman. Sa ka minimize efè yo.

Moun ki gen maladi fwa grav ak maladi kè ka gen yon esperans lavi ki pi kout. Sepandan, kounye a gen anpil tretman ki ka ede ranvèse kondisyon sa a.

Moun ki gen Sendwòm Alagille ta dwe wè doktè yo regilyèman pou tchèkòp regilye . Sa ka ede detèmine si kondisyon an ap lakòz sentòm ki menase lavi yo epi ki jan tretman an efikas. Tès depistaj regilye yo ka gen ladan:

• Yon egzamen ultrason nan kè a (ekokadyogram).
• Yon ultrason nan vant (fwa ak ren).
• Egzamen je anyèl.
• Yon eskanè IRM nan veso sangen nan sèvo a.

Konbyen moun ki gen Sendwòm Alagille ka espere viv?

Pifò moun ki gen sentòm Sendwòm Alagille ki pa grav ka viv yon lavi nòmal . Sepandan, moun ki gen sentòm grav yo ka gen yon esperans lavi ki pi kout.

Pale ak doktè w sou sentòm ou yo. Souvan, l ap mande w fè tès pou tcheke kijan ògàn entèn ou yo ap fonksyone. Objektif prensipal tretman an se pou anpeche sentòm ki ka menase lavi w.

Kilè mwen ta dwe wè doktè mwen an?

Si yo te dyagnostike w ak Sendwòm Alagille epi ou santi nenpòt nan siy sa yo ki montre domaj nan fwa, al wè yon doktè imedyatman:

• Si po ou ak/oswa je ou vin jòn.
• Si po a ap grate anpil san okenn rezon patikilye.
• Si gen depo gra (boul jòn) ki vizib sou sifas po a.
• Si pipi ou pi fonse pase nòmal.

Si w ap santi nenpòt sentòm Sendwòm Alagille ki fè li difisil pou w fè aktivite chak jou w yo, al wè doktè w imedyatman. Li enpòtan tou pou w enfòme doktè w si pitit ou ki gen Sendwòm Alagille la montre nenpòt etap enpòtan nan devlopman li pandan tibebe w la oswa nan kòmansman anfans li.

Kilè mwen ta dwe ale nan Inite Tretman Ijans lan (UTI) ?

Sendwòm Alagille la ka lakòz sentòm kè ki ka menase lavi ou . Si ou gen nenpòt nan sentòm sa yo, ale nan sal dijans imedyatman:

• Si batman kè w la iregilye.
• Si ou gen difikilte pou respire.
• Si po ou, bouch ou, oswa zong ou parèt ble.

Gen kèk ka Sendwòm Alagille ki gen plis risk pou yo fè yon konjesyon serebral. Si ou santi nenpòt nan sentòm konjesyon serebral sa yo, rele 911 imedyatman (oswa ale nan sal dijans ki pi pre w la):

• Si ou santi yon pèt sansasyon sou yon bò nan kò ou.
• Si ou gen difikilte pou pale, oubyen si pawòl ou yo bloke.
• Si gen yon chanjman toudenkou nan vizyon.
• Vètij, pèt balans, pwoblèm kowòdinasyon.
• Yon gwo maltèt.

Ki kesyon mwen ta dwe poze doktè mwen an?

Lè ou wè doktè ou, ou ka poze kesyon tankou sa yo:

• Ki nivo grav sentòm mwen yo?
• Èske m ap bezwen operasyon?
• Kilè mwen ta dwe retounen pou m wè si tretman an reyisi?
• Ki efè segondè tretman ou te preskri yo genyen?

Sonje byen, Sendwòm Alagille la pa afekte tout moun menm jan. Gen moun ki ka gen sentòm ki pa grav anpil, alòske gen lòt ki ka gen sentòm grav ki mande plis tretman oswa operasyon. Kidonk, travay kole kole ak doktè w la pou w jwenn swen ou bezwen an. Li enpòtan pou w kontinye fè tès depistaj regilye w yo pou w jere efè segondè yo ak sentòm ki ka menase lavi w.

Mesaj pou pote lakay ou

Sendwòm Alagille la se yon maladi jenetik. Li afekte sitou fwa a ak kè a. Sentòm yo ka varye de yon moun a yon lòt. Malgre ke pa gen gerizon, gen tretman ki ka ede kontwole sentòm yo epi anpeche konplikasyon ki ka menase lavi. Dyagnostik ak tretman bonè enpòtan, epi ou ta dwe swiv konsèy doktè w la. Si ou menm oswa pitit ou a gen nenpòt nan sentòm sa yo, pa pè al wè yon doktè epi jwenn èd. Sonje byen, ou pa poukont ou, epi gen doktè ak moun ou renmen ki ka ede w nan vwayaj sa a.

Sendwòm Alagille , Maladi Jenetik, Maladi Fwa, Maladi Kè, Maladi Pedyatrik, Lajònis