Èske w okouran de maladi jenetik sa a ki afekte ni poumon yo ni fwa a? (Defisyans Alpha-1 Antitrypsin)

Èske ou gen tous epi ou gen difikilte pou respire depi lontan? Ou ka panse sa nòmal. Men pafwa, ka gen yon rezon enpòtan dèyè sentòm sa yo ke nou pa tande pale de li anpil. Jodi a nou pral pale sou yon kondisyon konsa. Se Defisyans Alpha-1 Antitrypsin, oubyen `(Defisyans Alpha-1 Antitrypsin)`. Gen moun ki rele li tou "Alpha-1" pou pi kout.

Senpleman, kisa Alpha-1 ye?

Alfa-1 se yon maladi jenetik eritye ke nou eritye nan men paran nou yo. Sa k rive nan sa a se ke kò nou pa ka pwodui ase yon pwoteyin yo rele alfa-yon antitripsin `(AAT)`, ki se yon pwoteyin ki pwoteje poumon nou yo. Panse a pwoteyin `AAT` sa a kòm yon gad pou poumon nou yo. Lè gad sa a pèdi, poumon nou yo gen plis chans pou yo domaje.

Se poutèt sa, yon moun ki gen estati Alfa-1 gen plis risk pou devlope maladi poumon, sitou anfizèm (domaj nan sak lè ki nan poumon yo), siwoz (sikatris nan fwa a), ak pannikulit, yon maladi po ki ra. Pafwa, kondisyon sa yo ka menase lavi.

Se poutèt sa, gen moun ki rele maladi sa a tou "COPD jenetik".

Kijan kondisyon sa a rive? Ki moun ki gen plis risk?

Pou nou devlope Alpha-1, nou bezwen eritye jèn anòmal la nan men tou de paran nou yo. Senpleman, jèn yo se enstriksyon ki detèmine kijan kò nou fonksyone. Si gen yon ti chanjman nan enstriksyon sa yo, fonksyon kò a ka chanje.

Nan Alpha-1, yon mitasyon nan jèn yo rele `SERPINA1` lakòz pwoblèm nan pwodiksyon pwoteyin `AAT` la. Kòm rezilta, swa pwoteyin `AAT` la pa pwodui an kantite ase, oswa pwoteyin ki pwodui a pran move fòm. Lè li pran move fòm, pwoteyin sa a pa ka kite fwa a epi vwayaje nan san an pou rive nan poumon yo. Lè sa a, pwoteyin defòme sa a kole nan fwa a, sa ki domaje fwa a. Epitou, piske pa gen pwoteyin pou ale nan poumon yo, poumon yo vilnerab tou.

Sepandan, gen kèk moun ki eritye jèn defektye sa a nan men yon sèl paran (swa manman yo oswa papa yo). Nou rele yo "pòtè". Malgre ke kò yo nòmalman pwodui ase pwoteyin `AAT` pou pwoteje poumon yo, yo toujou an risk pou domaj nan poumon. Risk sa a patikilyèman wo si yo fimen.

Ki jan sa afekte poumon yo ak fwa a?

Pou nou konprann sa, ann pran yon ti egzanp.

Pwoteyin `AAT` nou an fèt nan fwa a. Apre sa, li vwayaje nan san an pou rive nan poumon yo. Poumon nou yo gen yon anzim yo rele `Netrophil Elastase` ki ede yo konbat enfeksyon yo. Panse a anzim sa a kòm yon sòlda trè feròs ak abil. Li detwi enfeksyon yo. Men, lè li fini, yon moun dwe kanpe li. Sinon, li kòmanse atake selil poumon ki an sante nou yo tou.

Bagay "rete" sa a, fonksyon "koupe" sa a, se pwoteyin 'AAT' nou an ki fè l. Se tankou kòmandan an k ap di sòlda a: "Oke, sa sifi, rete."

Kounye a, nan yon moun ki gen Alpha-1, ofisye "AAT" sa a manke nan kò a. Lè sa a, pa gen pèsonn pou kanpe sòlda feròs sa a ("Neutrophil Elastase"). Li kontinye atake poumon yo. Sa lakòz pwoteyin "Elastin" ki nan poumon yo detwi. Elastin sa a se sa ki bay sak lè yo (alveoli) nan poumon yo elastisite ak fòs yo tankou yon elastik. Lè li pèdi, sak lè yo vin fèb epi yo koube tankou yon balon dezgonfle. Se sa nou rele "Anfizèm" . Sa fè li difisil pou respire epi jwenn oksijèn.

Sa k rive fwa a yon ti jan diferan. Akòz kèk domaj jenetik, pwoteyin `AAT` la fòme nan move fòm. Tankou yon moso papye ki pliye mal. Akòz move fòm sa a, pwoteyin nan pa ka kite fwa a epi li kole andedan fwa a. Lè twòp pwoteyin kole konsa, fwa a domaje epi li kòmanse fè sikatris. Sa rele siwoz .

Ki sentòm maladi Alfa-1 yo ye?

Sentòm Alfa-1 yo koze yo varye selon ògàn nan kò a ki afekte a. Souvan, sentòm sa yo sanble ak sentòm COPD (Maladi Pulmonè Obstriktif Kwonik).

Kijan pou dyagnostike maladi sa a?

Prensipal fason pou dyagnostike Alfa-1 se avèk yon tès san . Paske sentòm yo sanble ak lòt maladi, pafwa li ka pran yon ti tan pou jwenn yon dyagnostik egzak. Si ou gen sentòm fwa, oswa si yo te dyagnostike ou ak COPD epi sentòm ou yo pa amelyore malgre tretman an, doktè ou ka deside fè tès ou pou Alfa-1.

Tès yo fè dabitid se:

• Tès san: Y ap fè tès san ou pou wè nivo pwoteyin `AAT` la. Si nivo a ba, y ap fè tès jenetik pou wè si ou gen yon domaj jenetik ki gen rapò ak Alpha-1.
• Tès imajri: Yon radyografi pwatrin oswa yon eskanè CT ka detèmine limit ak kote domaj nan poumon an.
• Tès fonksyon poumon: Malgre ke sa yo pa ka detekte Alpha-1 dirèkteman, yo ka bay doktè w la yon lide sou kijan poumon w yo ap fonksyone byen.
• Ultrason fwa oubyen FibroScan®: Si gen sispèk domaj nan fwa, yo fè eskanè sa yo pou tcheke si gen sikatris nan fwa a.
• Byopsi Fwa: Si domaj nan fwa a grav, yo pran yon ti moso tisi nan fwa a epi yo egzamine li pou detèmine egzak limit domaj la.

Ki tretman ki genyen pou Alfa-1?

Malgre pa gen okenn gerizon espesifik pou sendwòm Alpha-1, gen anpil tretman ki ka kontwole sentòm yo, diminye domaj nan ògàn yo, epi amelyore kalite lavi a.

Metòd tretman yo varye selon ògàn ki afekte a:

Tretman pou poumon yo

• Terapi Ogmantasyon: Sa a se yon tretman espesifik pou Alpha-1. Li enplike pirifye pwoteyin `AAT` ki soti nan donatè san ki an sante epi bay li nan kò a nan yon venn, menm jan ak saline. Pandan ke sa pa ka ranvèse domaj ki deja fèt la, li ka lajman sispann oswa kontwole domaj nan poumon yo nan lavni.
• Medikaman: Yo bay pasyan ki gen COPD medikaman tankou inalateur , tankou bronkodilatatè, pou fasilite respirasyon yo.
• Terapi oksijèn: Si nivo oksijèn nan san an ba, yo bay oksijèn siplemantè atravè yon ti tib yo mete nan nen an oswa yon mask nan bouch la.
• Pwogram reyabilitasyon poumon: Yo bay fòmasyon pou fasilite respirasyon atravè egzèsis pou respire ak lòt egzèsis fizik.
• Transplantasyon poumon: Si poumon yo domaje grav, yon transplantasyon poumon ki an sante ka nesesè kòm yon dènye rekou.

Tretman pou fwa a

Domaj nan fwa trete sentòm yo. Sepandan, sèl fason pou geri nèt maladi fwa Alpha-1 la se yon transplantasyon fwa . Lè yo transplante yon fwa ki an sante, fwa a kòmanse pwodui pwoteyin `AAT` ki kòrèk la.

Kisa m ka fè pou m viv an sante avèk Alpha-1?

Menm si yo dyagnostike w ak Alfa-1, se pa lafen lavi w. Gen anpil bagay ou ka fè pou minimize domaj nan ògàn ou yo.

Apa de sa, pran prekosyon ak bagay sa yo tou:

• Rete lwen kote moun fimen. (Evite lafimen pasif)
• Evite respire bagay ki danjere pou poumon ou, tankou pousyè ak pwodui chimik. Si ou ekspoze a bagay sa yo nan travay, mete yon mask pwoteksyon.
• Sispann bwè alkòl nèt oubyen limite l otank posib. Alkòl ka ogmante domaj nan fwa.
• Evite sèvi ak medikaman pou doulè (pa egzanp, pran twòp parasetamol) oswa lòt remèd fèy ki ka afekte fwa a san ou pa konsilte doktè w.
• Pran tout vaksen nesesè yo. Li enpòtan anpil pou w pran vaksen kont maladi tankou nemoni, grip, COVID-19, ak epatit A ak B, ki afekte fwa a.
• Lave men ou souvan, rete pwòp, epi pwoteje tèt ou kont enfeksyon.
• Si yon moun nan fanmi ou gen Alpha-1, li ta bon pou ou fè tès la tèt ou. Pale ak doktè ou sou sa.
• Si ou gen Alfa-1 oswa ou se yon pòtè, li trè enpòtan pou ou pale ak yon konseye jenetik si w ap planifye pou fè pitit.

Kilè ou ta dwe wè yon doktè?

• Si ou gen sentòm poumon oswa fwa nou te pale de yo pi bonè.
• Si yon moun nan fanmi ou te dyagnostike ak Alfa-1.
• Si yo te dyagnostike ou epi yo te trete ou pou COPD oswa asma, men sentòm ou yo pa amelyore, pale ak doktè ou pou fè yon tès Alfa-1.
• Si ou deja gen Alpha-1, al wè doktè ou imedyatman si nouvo sentòm parèt oswa si sentòm ki te deja la yo vin pi mal.

Viv ak Alfa-1 kapab yon defi. Men, avèk bon konesans, tretman, ak fason ou viv, ou menm tou ou ka viv yon vi aktif e ki an sante. Pi bon fason pou fè sa se pale ouvètman ak doktè w epi vini ak yon plan ki mache pou ou.