Ki sa Sendwòm Apert ye? Èske tibebe w la gen sentòm sa yo? Ann pale!

Èske ou remake nenpòt karakteristik dwòl nan fòm tèt, figi, oswa manm tibebe ki fèk fèt ou a? Pafwa, antanke paran, nou vin yon ti jan enkyete lè nou wè bagay sa yo, pa vre? Se yon bagay ki trè komen. Jodi a, nou pral pale sou sendwòm Apert la , yon kondisyon ra ki ka afekte tibebe ki fèt ak kèk nan chanjman fizik sa yo. Pa enkyete w, ann eksplike tout bagay an tèm senp.

Ki sa egzakteman Sendwòm Apert la ye?

Senpleman, sendwòm Apert la se yon kondisyon ra kote jwenti ki ant zo zo bwa tèt tibebe w la, oubyen sa nou rele 'sutur', kole ansanm anvan yo ka devlope . Doktè yo rele sa kranyosinostoz . Lè sutur yo fèmen twò vit, zo bwa tèt la pa gen ase espas pou l elaji pandan sèvo tibebe a ap grandi. Sa ka lakòz chanjman non sèlman nan fòm zo bwa tèt la, men tou nan bagay tankou zo figi, dwèt ak zòtèy yo.

Imajine l tankou yon ti pyebwa k ap grandi nan yon twou nan tè a, epi li pa ka grandi libman. Sa a se yon kondisyon jenetik , sa vle di li koze pa yon chanjman nan jèn yo. Pafwa li ka eritye kòm yon karakteristik 'otozomal dominan' . Sa vle di ke si youn nan paran yo gen chanjman jenetik la, gen yon chans 50% ke pitit yo a ap gen kondisyon an tou.

Ki moun ki afekte pa Sendwòm Apert la?

Sendwòm Apert la se yon kondisyon ki ra anpil . Li pi souvan koze pa yon mitasyon jenetik ki rive byen bonè nan gwosès la. Mitasyon sa a ka eritye nan men paran yo oswa li ka rive de novo. Bagay ki enpòtan an se pou konprann ke sa a se pa yon bagay manman an te fè pandan gwosès la, epi se pa yon bagay ki rive li. Kidonk, pa blame tèt ou.

Ki jan sa komen?

Sa a se yon bagay ki ra anpil. Selon estatistik yo, se sèlman apeprè youn sou chak 65,000 tibebe ki fèt ki gen sendwòm Apert. Kidonk, ou ka wè kijan kondisyon sa a ra.

Ki sentòm yon tibebe ki gen Sendwòm Apert?

Paske sutur ki nan zo bwa tèt tibebe a fèmen twò bonè, yon kondisyon yo rele kranyosinostoz, tibebe a ka gen sèten karakteristik diferan. Karakteristik sa yo ka varye yon ti kras de yon tibebe a yon lòt. Prensipal karakteristik yo ka wè yo se:

• Zo bwa tèt:
• Tèt tibebe a ka parèt pi wo pase nòmal, ak yon pwent pwenti (sa rele akrosefali) .
• Dèyè tèt la ka plat.
• Fwon an ka parèt wo oswa laj.
• 'Pwen mou' a oswa 'folikil' ki sou tèt tibebe a ka pran reta pou fèmen.
• Je:
• Je yo ka sitiye pi lwen sou figi a pase nòmal.
• Je yo ka parèt gonfle oswa panche anba.
• Figi:
• Nen an ka plat oswa tankou yon bèk.
• Ka gen yon fann nan palè a .
• Figi a ka parèt asimetrik sou tou de bò yo.
• Men ak pye:
• Dwèt yo ka kout epi gwo zòtèy la ka laj.
• Dwèt yo oswa zòtèy yo ka kole ansanm oswa konekte pa po (sa rele sendikatili) , tankou yon twal naje.

Sonje byen, se pa tout tibebe ki pral gen tout sentòm sa yo. Yon doktè se moun ki ka idantifye sentòm sa yo avèk presizyon epi fè yon dyagnostik.

Ki lòt jan Sendwòm Apert afekte kò tibebe a?

Kondisyon sa a pa sèlman lakòz chanjman nan aparans tibebe a, men li kapab afekte lòt ògàn nan kò a tou.

• Sèvo: Pandan zo bwa tèt la ap fèmen byen vit, presyon ka akimile sou sèvo a. Sa ka afekte kapasite aprantisaj ak panse tibebe a ( devlopman mantal ). Andikap entelektyèl ki soti lejè pou rive modere ka rive tou.
• Zòrèy: Souvan, zo ki sou chak bò tèt yon tibebe yo se premye ki fèmen. Sa ka afekte fason zòrèy yo devlope, sa ki ka lakòz enfeksyon zòrèy souvan oswa pèt tande.
• Je: Pwoblèm vizyon ka rive akòz je ki soti deyò, ki panche, oswa ki byen lwen.
• Poumon: Tou depan de gravite kondisyon an, fòm nen an ka lakòz difikilte pou respire oswa apne dòmi ( toufe akòz blokaj nan pasaj lè a pandan dòmi).
• Po: Po tibebe w la ka pwodui plis lwil, sa ki ka lakòz akne grav. Ou ka remake tou twòp swe ( iperidroz ) ak pèt cheve nan kèk zòn (pa egzanp, anba sousi yo).
• Dan: Lè yon tibebe kòmanse fè dan, pa gen ase espas nan bouch li epi dan yo ka vin twò sere. Sa ka lakòz pwoblèm dantè. Gen kèk dan ki ka manke epi ka gen iregilarite nan emaye dan yo.

Ki sa ki lakòz Sendwòm Apert la?

Rezon prensipal la se FGFR2 (reseptè faktè kwasans fibroblast-2).Yon mitasyon nan jèn yo rele faktè kwasans fibroblas la. Jèn sa a responsab anpil pou devlopman sistèm skelèt kò nou an. Lè jèn sa a sibi mitasyon, reseptè sa yo pa kominike byen ak siyal yo rele 'faktè kwasans fibroblas'. Kòm rezilta, jwenti (sutur) ant zo yo fèmen byen vit pandan etap anbriyon an. Menm si sutur sa yo fèmen byen vit, sèvo tibebe a kontinye grandi. Lè sa a, zo zo bwa tèt la, espesyalman zo fwon an ak kote tèt yo, fòme yon fason anòmal. Fòmasyon iregilye zo sa yo se sa ki lakòz divès defòmasyon nan kò a.

Ki jan yo dyagnostike Sendwòm Apert la?

Laplipa tan, yo dyagnostike kondisyon sa a apre tibebe a fin fèt. Sepandan, pafwa yo ka dyagnostike li byen bonè pandan gwosès la, lè yo gade devlopman zo tibebe a avèk yon ultrason 2D oswa 3D prenatal oswa yon eskanè IRM .

Apre tibebe a fin fèt, doktè a ap fè yon egzamen fizik konplè pou tcheke si gen nenpòt anomali nan kò tibebe a. Apre sa, y ap fè tès imajri , tankou yon eskanè CT oswa yon IRM , pou konfime domaj konjenital sa yo.

Doktè a ap rekòmande tou tès jenetik . Sa ap tcheke pou yon mitasyon nan jèn FGFR2 nou te mansyone pi wo a. Sa ap konfime dyagnostik la pi plis toujou. Y ap fè tout tès depistaj nòmal pou tibebe ki fèk fèt yo pou tibebe sa a. An patikilye, piske kondisyon sa a ka lakòz pèt tande, y ap peye atansyon espesyal sou yon tès tande .

Ki jan yo trete Sendwòm Apert la?

Opsyon tretman yo depann de gravite kondisyon tibebe w la. Nan pifò ka yo, operasyon se tretman prensipal la pou diminye sentòm yo.

• Si gen siy pwoblèm ki afekte zo bwa tèt la oswa sèvo a (kranyosinostoz oswa idrosefali - akimilasyon likid nan sèvo a): Ant de ak kat mwa apre nesans la, yo ka fè yon operasyon pou retire likid ki akimile nan sèvo a epi mete yon ti tib ( shunt ) pou diminye presyon an.
• Chiriji rekonstriksyon oswa korektif:
• Operasyon pou korije je yo.
• Operasyon pou rekonstriksyon zo machwè a ( osteotomi ).
• Chiriji plastik pou manton ( jenioplasti ).
• Chiriji plastik nan nen an ( rinoplasti ).
• Operasyon pou separe dwèt ak zòtèy ki kole ansanm.
• Operasyon pou korije fòm zo bwa tèt la ( kranyoplasti ).

Èske gen lòt tretman pou diminye efè segondè yo?

Wi, absoliman. Tibebe w la ka rive nan tout potansyèl li si w kòmanse tretman ki nesesè a pi vit posib, jan doktè w la rekòmande a. Tretman tankou sa yo enkli:

• Aparèy pou ede moun tande si ou gen pwoblèm tande.
• Si ou gen difikilte pou respire akòz yon blokaj nan pasaj lè a, ou ka bezwen yon machin pou respire oswa lòt tretman .
• Randevou pwograme ak plizyè terapis. Pa egzanp, terapi fizik , terapi okipasyonèl, ak terapi lapawòl .
• Pran swen espesyal pou bouch ak dan tibebe a.
• Evalyasyon vizyon regilye akòz pwoblèm nan je.

Èske Sendwòm Apert la ka geri nèt?

Malerezman, kounye a pa gen okenn gerizon pou sendwòm Apert la. Sepandan, operasyon ka diminye sentòm yo anpil epi ede tibebe a viv yon lavi nòmal.

Èske gen yon bagay mwen ka fè pou diminye risk pou pitit mwen an devlope Sendwòm Apert la?

Paske sendwòm Apert la se yon maladi jenetik, pa gen anyen paran yo ka fè pou anpeche li rive pandan gwosès la. Sepandan, si w ap planifye pou w gen yon timoun, ou ka wè yon doktè pou konsèy jenetik pou wè si w gen risk pou w transmèt maladi a bay pitit ou a. Konsèy jenetik ka ede w konprann chans pou w gen yon timoun ki gen maladi a nan lavni epi bay sipò pou nouvo paran yo.

Kisa mwen ta dwe espere si tibebe m nan gen Sendwòm Apert?

Sendwòm Apert la se yon maladi ki dire tout lavi e pa gen gerizon. Souvan, tibebe a bezwen operasyon pou soulaje presyon sou sèvo a lè l fèt, epi apre sa, plizyè operasyon rekonstriksyon ap fèt. Li esansyèl pou gen yon swivi sere avèk plizyè espesyalis.

Sepandan, avèk operasyon ak tretman kontinyèl, tibebe ki fèt ak sendwòm Apert la ka viv yon lavi nòmal. Yo ta dwe rete an kontak regilye ak doktè yo pou diskite sou nenpòt pwoblèm yo ka genyen pandan y ap grandi. Ofiramezi tibebe w la ap grandi, yo ta dwe fè tcheke vizyon, dan ak tande li regilyèman. Pafwa, plis operasyon ka nesesè pou trete sentòm ki pèsistan yo.

Kilè mwen ta dwe wè doktè mwen an?

Si ou remake nenpòt nan sentòm sa yo nan tibebe w la, al wè yon doktè imedyatman:

• Si ou gen difikilte pou respire .
• Si ou gen enfeksyon zòrèy souvan oswa ou gen difikilte pou koute kòmandman senp.
• Apwopriye pou lajSi etap enpòtan nan devlopman yo pa rive nan nivo ki pi enpòtan yo.
• Si sit operasyon an enfekte (wouj, anfle, tankou pi).

Ki kesyon mwen ta dwe poze doktè mwen an?

Diskite nenpòt kesyon oswa enkyetid ou genyen ak doktè w la. Pa egzanp, ou ka poze kesyon tankou:

• Ki tretman ou rekòmande pou dyagnostik tibebe mwen an?
• Ki risk ki genyen nan operasyon?
• Èske fòm tèt tibebe m nan afekte aprantisaj li?
• Si m gen yon lòt pitit, èske gen yon chans pou pitit sa a devlope sendwòm Apert tou?

Ki lòt kondisyon ki sanble ak Sendwòm Apert la?

Kèk nan sentòm sendwòm Apert la ka sanble ak lòt kondisyon ki koze pa fizyon rapid zo kran yo pandan devlopman fetis la (kraniosinostoz). Kèk nan kondisyon sa yo enkli:

• Sendwòm Carpenter: Menm jan ak sendwòm Apert la, sa a se yon kondisyon kote zo bwa tèt tibebe a kole ansanm twò bonè, sa ki lakòz anomali nan zo bwa tèt la. Li kapab lakòz tou sendiktili (dwèt ak zòtèy ki kole ansanm). Diferans lan se ke sendwòm Carpenter rive lè tou de paran yo pase jèn nan bay timoun nan (otozomal resesif).
• Sendwòm Crouzon: Sa lakòz anomali nan figi tou akòz zo bwa tèt tibebe a ki fizyone ansanm twò vit.
• Sendwòm Pfeiffer: Nan kondisyon sa a, ansanm ak anomali nan zo bwa tèt ak nan figi, gwo zòtèy yo ak gwo zòtèy yo ka pi laj pase lòt zòtèy yo epi yo ka koube lwen lòt zòtèy yo.
• Sendwòm Saethre-Chotzen: Sa a se yon kondisyon kote zo zo bwa tèt yo fizyone ansanm twò bonè, sa ki lakòz karakteristik vizaj inegal ak asimetrik.

Ki diferans ki genyen ant Sendwòm Apert ak Sendwòm Crouzon?

Sendwòm Apert la ak sendwòm Crouzon an pataje kèk nan menm karakteristik yo. Toulede koze pa fèmti twò bonè nan jwenti zo bwa tèt la pandan devlopman fetis la. Nan toulede kondisyon yo, zo bwa tèt la ka gen yon fòm anòmal, epi figi a ka parèt anfonse (ipoplazi mitan figi a). Sepandan, prensipal diferans lan se ke nan sendwòm Apert la, lòt pati nan kò a afekte anplis zo bwa tèt la, espesyalman sendiktali, ki se yon kondisyon kote dwèt yo ak zòtèy yo ini ansanm. Nan sendwòm Crouzon an, fòm zo bwa tèt la sitou afekte.

Finalman, bagay pou w sonje (Mesaj pou pote lakay)

Sendwòm Apert la se yon kondisyon jenetik ki ka lakòz chanjman nan aparans yon tibebe ak nan kèk fonksyon kò li. Malgre ke pa gen gerizon, operasyon ak divès tretman ka ede kontwole sentòm yo epi ede tibebe a viv yon lavi nòmal ak konplè ke posib.

Si yon moun nan fanmi ou gen sendwòm Apert epi w ap tann yon timoun, li trè enpòtan pou w chèche konsèy jenetik . Sa ap ba ou enfòmasyon ak konsèy ou bezwen yo.

Bagay ki pi enpòtan an se pou ou konnen ou pa poukont ou. Ou ka jwenn sipò nan men doktè, konseye, ak paran timoun ki gen menm kondisyon yo. Pa pè pale ak doktè w sou tout sa k ap pase nan tèt ou.

Sendwòm Apert , Sendwòm Apert, Maladi Jenetik, Defòmasyon nan Zo Kràn, Defòmasyon nan Manm, Sante Timoun, Kranyosinostoz