Èske pitit ou a gen yon timè nan sèvo dwòl konsa? Ann pale de AT/RT (Timè Teratoid/Rhabdoid Atipik)

Antanke paran, youn nan nouvèl ki pi difisil e ki pi tris pou ou tande se lè ou aprann pitit ou gen kansè. Li nòmal pou ou santi ou pè, enkyete, e menm tris lè ou tande pale de yon kansè ki ra e grav tankou AT/RT (timè teratoyid/rabdoyid atipik). Men, li enpòtan pou ou sonje ou pa poukont ou nan vwayaj difisil sa a. Ekip medikal pitit ou a avè w nan chak etap.

Kisa AT/RT ye (Timè Teratoyid/Rhabdoyid Atipik)?

Senpleman, AT/RT se yon kalite kansè ki grandi trè vit epi ki kòmanse nan sistèm nève santral la (CNS). Sistèm nève santral nou an fèt ak sèvo a ak mwal epinyè a. Selil kansè sa yo kòmanse swa nan sèvo a oswa nan mwal epinyè a. Nan apeprè mwatye moun ki gen AT/RT, li kòmanse nan serebelo a oswa nan tij sèvo a. Kondisyon sa a afekte sitou timoun piti.

Sentòm yo ka parèt sibitman. Okòmansman, ou ka panse pitit ou a gen yon ti maladi, tankou yon grip. Men, sentòm sa yo pa disparèt avèk tan oswa avèk tretman regilye. Se lè sa a yon doktè ap mande tès pou chèche konnen sa ki vrèman mal ak pitit ou a. Yon fwa yo fin dyagnostike AT/RT a, doktè a ap pale avè w sou pi bon opsyon tretman pou kondisyon pitit ou a.

Pou di vre, rezilta kansè sa a souvan pa bon. Paske li gaye byen vit, e pafwa li difisil pou retire li nèt. Kidonk, esperans lavi timoun nan ka vin pi kout. Sepandan, se pa tout moun ki gen yon move rezilta. Chèchè yo toujou ap eseye jwenn nouvo tretman pou ogmante chans pou sove timoun.

Li nòmal pou w santi anpil kesyon ak ensètitid lè yo dyagnostike w ak kansè, sitou yon kansè ki ra tankou AT/RT. Men sonje byen, ekip medikal pitit ou a la avèk ou pandan tout vwayaj sa a. Gen anpil sipò pou fanmi an ak moun k ap pran swen l yo.

Ki kalite kansè ki AT/RT?

AT/RT se yon kalite kansè nan sèvo ki ra anpil ki afekte sistèm nève santral la (CNS), sa vle di, sèvo a ak mwal epinyè a.

Ki jan sa ra?

Yon etid ki fèt Ozetazini te jwenn ke se sèlman 470 moun k ap viv ak AT/RT. Sa vle di ke se sèlman anviwon 73 moun ki resevwa dyagnostik la chak ane. Etonan, pami 73 moun sa yo, se sèlman 4 ki granmoun. Donk, ou ka imajine kijan li afekte plis timoun piti, epi kijan li ra.

Ki sentòm AT/RT yo ye?

Sentòm AT/RT yo ka varye de yon moun a yon lòt. Yo depann de faktè tankou laj timoun nan ak kote timè a ye a. Sepandan, sentòm sa yo ka parèt sibitman epi vin grav byen vit:

• Maltèt:Sa rive sitou nan maten. Pafwa li diminye apre vomisman.
• Kè plen ak vomisman: Kè plen ak vomisman souvan.
• Fatig: Timoun nan santi l fatige tout tan.
• Chanjman nan nivo aktivite: Pa kouri epi pa jwe tankou anvan, santi w letarji.
• Difikilte pou mache, kenbe balans, ak kowòdinasyon: Ou santi w tankou ou pa gen balans lè w ap mache, epi li difisil pou w kenbe bagay yo.

Imajine, depi kèk jou kounye a, pitit ou a ap leve nan maten ap di: "Manmi, tèt mwen ap fè m mal," oubyen ap vomi. Li twò parese pou l fè devwa lekòl, epi li sanble li toujou ap dòmi. Si pitit ou a, ki te konn kouri toupatou epi jwe, kounye a ap eseye rete yon sèl kote, sa kapab yon siy tou de yon bagay konsa.

Nan tibebe ki piti, timè sa a ka fè tèt la parèt yon ti jan pi gwo. Sepandan, nan timoun ki pi gran, li ka pa osi evidan.

Ki sa ki lakòz AT/RT?

Kòz prensipal AT/RT a se yon mitasyon nan youn nan de jèn sa yo, swa SMARCB1 oswa SMARCA4. Yo rele sa yo "jèn siprime timè". Senpleman, jèn sa yo fè yon pwoteyin ki kontwole vitès ak gwosè selil yo nan kò nou. Kidonk, si gen yon chanjman oswa yon defo nan jèn sa yo, selil yo kòmanse grandi rapidman e san kontwòl. Se poutèt sa timè sa yo fòme.

Èske sa se yon bagay jenetik?

Wi, gen kèk ka AT/RT ki ka jenetik. Sa vle di ke mitasyon jèm ki lakòz kansè sa a ka eritye de paran yo bay timoun nan. Sepandan, nan pifò ka yo, li pa eritye. Sa vle di ke mitasyon an ka rive sporadikman nan yon timoun, menm si pèsonn nan fanmi an pa t gen kondisyon an anvan.

Ki moun ki pi an danje?

AT/RT afekte timoun ki poko gen 3 an pi souvan. Sepandan, li enpòtan pou nou sonje ke li ka devlope lakay timoun tout laj, oubyen lakay granmoun.

Ki jan yo dyagnostike AT/RT?

Yon doktè dyagnostike AT/RT lè li fè yon egzamen fizik, yon egzamen newolojik, ak kèk lòt tès espesyalize. Pandan premye tès sa yo, doktè a ap poze w kesyon sou sentòm pitit ou a, istwa medikal li te genyen, epi si gen moun nan fanmi w ki te deja gen kondisyon sa a.

Anplis de sa, tès yo fèt yo se:

• Eskanè IRM (Imaj pa Rezonans Manyetik): Sa ka pran foto detaye nan sèvo a ak mwal epinyè a. Sa ka ede detèmine kote egzak ak gwosè timè a.
• Ponksyon lonbè: Sa enplike pran yon ti echantiyon likid ki ozalantou mwal epinyè a (likid sefalorakinèl) epi teste li pou wè si selil kansè yo gaye.
• Tès jenetik:Yo fè tès sa a pou wè si gen nenpòt chanjman nan jèn SMARCB1 oswa SMARCA4 yo te mansyone pi wo a.
• Byopsi: Sa enplike pran yon ti moso nan timè a epi egzamine li anba yon mikwoskòp pou konfime kalite kansè a.

Ki tretman ki genyen pou AT/RT?

Doktè pitit ou a ka sijere tretman sa yo pou AT/RT:

Operasyon pou retire timè a

Yon newochirijyen ap retire timè a otank posib avèk operasyon. Sepandan, chimyoterapi ak radyoterapi ka nesesè tou pou detwi nenpòt selil kansè ki rete apre operasyon an.

Chimyoterapi

Sa a se yon kalite medikaman ki touye selil kansè yo oubyen ki anpeche yo divize. Pafwa yo bay medikaman sa a nan bouch oubyen kòm yon piki nan yon venn oubyen nan yon misk (chimyoterapi sistemik). Yon lòt fason se enjekte medikaman an dirèkteman nan likid ki antoure mwal epinyè a (chimyoterapi entratekal).

Radyoterapi

Sa a itilize reyon X ki gen anpil enèji pou touye selil kansè yo oswa pou anpeche yo grandi. Yon machin dirije reyon radyasyon sa yo presizeman sou timè a. Timoun ki poko gen 3 an resevwa radyoterapi nan dòz ki ba anpil paske li ka afekte kwasans ak devlopman yo.

Transplantasyon Selil Souch

Apre yon gwo dòz chimyoterapi, yo fè yon transplantasyon selil souch pou ranplase selil ki pèdi nan kò timoun nan. Anvan chimyoterapi a kòmanse, doktè yo pran kèk selil souch nan men timoun nan epi yo estoke yo. Apre sa, lè chimyoterapi a fini, yo bay selil yo tounen nan timoun nan nan yon venn (pa venn).

Terapi Sible

Sa a se yon nouvo tretman pou AT/RT ki aktyèlman anba esè klinik. Nan tretman sa a, sèten medikaman fonksyone lè yo bloke sèten bagay ki ede selil kansè yo grandi ak divize.

Iminoterapi

Sa a se tou yon tretman ki aktyèlman anba esè klinik pou AT/RT. Li fonksyone lè li ede sistèm iminitè timoun nan konbat kansè a.

Swen Paliatif

Sa fèt pou diminye sentòm timoun nan, diminye doulè, ba li soulajman, epi amelyore kalite lavi li.

Enpòtan: Doktè a ap fè tout tès sa yo epi l ap deside ki tretman ki pi bon pou pitit ou a. Pafwa yo ka bay plis pase yon tretman. Li enpòtan pou kontinye anba sipèvizyon medikal epi fè tès apre tretman an. Se konsa ou ka wè si tretman an reyisi epi si kansè a retounen.

Ki moun ki nan ekip medikal tibebe w la?

Ou ka wè plizyè doktè ak pwofesyonèl swen sante lè w ap trete AT/RT. Ekip medikal pitit ou a ka gen ladan l:

• Pedyat oswa doktè fanmi (doktè swen prensipal)
• Neurochirurjyen
• Onkolojis radyasyon
• Newològ
• Konseye jenetik yo

Èske gen nenpòt efè segondè nan tretman an?

Wi, efè segondè ka rive ak tout tretman pou AT/RT. Doktè pitit ou a ap eksplike w ki efè segondè sa yo ye e kisa pou w veye pandan tretman an. Gen kèk efè segondè ki ka rive touswit, alòske gen lòt ki ka pa parèt jiskaske plizyè mwa apre. Si w gen nenpòt kesyon, pa ezite mande doktè w.

Ki pwonostik/pèspektiv pou AT/RT?

AT/RT se yon kalite kansè ki agresif anpil, ki gaye rapidman, epi si tretman an pa ka geri nèt, lavi timoun nan ka fini byen vit. Sepandan, sa varye anpil de yon moun a yon lòt. Pa egzanp, si yo ka retire timè a nèt ak operasyon, gen yon chans pou geri.

Pèspektiv la detèmine pa plizyè faktè:

• Laj pitit ou a.
• Eritaj jenetik.
• Ki jan yo ka retire timè a san danje atravè operasyon?
• Si kansè a gaye nan lòt pati nan kò a.

Se sèlman doktè w la ki ka ba w enfòmasyon ki pi egzak sou pronostik pitit ou a. Si w gen nenpòt kesyon, pale ak ekip medikal pitit ou a.

Ki pousantaj siviv ak gerizon pou AT/RT?

Paske AT/RT se yon kalite kansè ki ra anpil, pa gen ase done pou predi avèk presizyon pousantaj siviv ak gerizon pou kondisyon sa a. Doktè pitit ou a ap kapab ba ou enfòmasyon ki pi ajou konsènan kondisyon pitit ou a.

Èske yo ka anpeche AT/RT?

Malerezman, kounye a pa gen okenn fason pou anpeche AT/RT. Si w ap espere gen yon lòt pitit, li ta ka yon bon lide pou pale ak yon konseye jenetik pou chèche konnen si ou menm oswa patnè w la gen yon mitasyon jenetik ki ka lakòz AT/RT epi ki risk ki genyen pou pitit ou a eritye li.

Ki kesyon ou ta dwe poze doktè tibebe w la?

Li nòmal pou ou gen anpil kesyon nan tèt ou apre ou fin aprann sou AT/RT. Asire w ou poze doktè pitit ou a kesyon sa yo:

• Ki kote timè a ye sou kò pitit mwen an?
• Ki kalite tretman ou rekòmande?
• Èske gen nenpòt efè segondè nan tretman an?
• Èske tretman an pral afekte kwasans ak devlopman pitit mwen an?
• Ki pronostik pitit mwen an?

Finalman, bagay ki pi enpòtan an (Mesaj pou pote lakay)

"Pitit ou a gen kansè." Sa yo se kèk nan pawòl ki pi difisil yon paran ka tande. Ou ka enkyete w sou sa k pral rive apre, sou avni pitit ou a. Pandan ke gen anpil ensètitid ki vini ak kansè, sonje ke ekip medikal pitit ou a avèk ou nan chak etap. Y ​​ap ede w navige nan tretman an, jere sentòm yo, epi pran swen pitit ou a pandan tout lavi li. Rechèch ap kontinye pou aprann plis bagay sou AT/RT (timè teratoyid/rabdoyid atipik) epi jwenn nouvo fason pou trete li. Donk, pa janm pèdi espwa.

` AT/RT, kansè nan sèvo, kansè nan anfans, sentòm kansè, tretman kansè, mitasyon jenetik, sistèm nève