Èske gen yon diferans nan je pitit ou a? Èske se ta ka Sendwòm Axenfeld-Rieger?

Lajwa ou santi lè w ap gade yon tibebe ki fèk fèt la pa ka dekri, pa vre? Men pafwa, li nòmal pou w santi w yon ti jan pè lè w wè yon diferans nan ti je sa yo, oubyen nan lòt ti bagay. Se poutèt sa li enpòtan pou w konnen kèk kondisyon ki ra.

Ki sa sendwòm Axenfeld-Rieger ye?

Oke, ann pale de sendwòm Axenfeld-Rieger la. Senpleman, sa a se yon kondisyon jenetik ki ra anpil . Sa vle di, li koze pa yon mitasyon nan jèn yon tibebe. Li afekte sitou je tibebe yo. Sepandan, pafwa li ka afekte devlopman lòt pati nan kò a apa de je yo. Nan tan lontan, yo te rele sa tou anomali Axenfeld.

Doktè yo anjeneral dyagnostike kondisyon sa a lè yon tibebe fèt oswa lè sentòm yo kòmanse parèt. Li koze pa yon chanjman nan jèn tibebe w la, oswa sekans ADN. Tou depan de kijan sendwòm Axenfeld-Rieger afekte je tibebe a, vizyon an ka afekte. Epitou, lòt pwoblèm je ka devlope sou tan. Kondisyon an souvan afekte tou de je yo. Sa ki enpòtan, plis pase mwatye nan tibebe ki gen sendwòm Axenfeld-Rieger pral devlope yon maladi je yo rele glokòm nan yon pwen nan lavi yo.

Kalite tretman pitit ou a bezwen an ap depann de sentòm sendwòm Axenfeld-Rieger yo ak gravite yo. Ofiramezi pitit ou a ap grandi, l ap bezwen egzamen je regilye pou kontwole chanjman nan je li yo. Espesyalis swen je w la oswa doktè pitit ou a ap di w konbyen fwa ou ta dwe fè egzamen sa yo.

Ki diferans ki genyen ant sendwòm Axenfeld-Rieger ak Aniridia?

Kounye a, ou ka ap mande ki diferans ki genyen ant sendwòm Axenfeld-Rieger ak yon lòt maladi je yo rele Aniridia. Toulede se maladi konjenital , sa vle di yo prezan depi nesans, epi toulede afekte je yon tibebe.

Aniridia, tou senpleman, se absans pati ki gen koulè nan je a, iris la. Gen kèk tibebe ki ka pa gen iris sa a ditou, alòske gen lòt ki ka pa genyen l pasyèlman.

Sepandan, sendwòm Axenfeld-Rieger afekte sitou chanm anterior je a. Epitou, li afekte plis pase kristalin nan sèlman. Jan nou te mansyone pi bonè, li kapab afekte tou devlopman lòt pati nan kò a. Tou de kondisyon sa yo anjeneral dyagnostike lè tibebe a fèt. Si ou remake nenpòt chanjman nan je oswa vizyon li, asire w ke ou wè yon espesyalis je.

Ki jan kondisyon sa a komen?

Sendwòm Axenfeld-Rieger se yon maladi ki ra anpil. Li afekte sèlman apeprè youn sou 200,000 tibebe ki fèt chak ane. Gen anpil moun ki ka pa janm tande pale de li.

Ki sentòm sendwòm Axenfeld-Rieger yo ye?

Sentòm sendwòm Axenfeld-Rieger yo ka divize an de kategori prensipal:

• Sentòm je: Sentòm ki afekte je pitit ou a.
• Sentòm sistemik: Sentòm ki rive ak devlopman yon lòt kote nan kò timoun nan.

Sentòm okilè yo

Premyèman, ann wè ki karakteristik nou ka wè ki gen rapò ak je yo:

• Iris mens oswa ki pa devlope ase: Pati ki gen koulè nan je a ka pa fin devlope.
• Pupiy ki pa santre: Pati nwa nan je a, pupiy la, ka yon ti jan pa santre.
• Pwoblèm ak pati transparan devan je a (kornè): Gen sèten pwoblèm ki ka rive ak kornè a, ki se pati devan je a.

Akòz sendwòm Axenfeld-Rieger la, pitit ou a gen plis chans pou l devlope plizyè lòt maladi je. Prensipal yo se:

• Glokòm: Sa a trè komen.
• Katarak: Katarak .
• Koloboma: Pèt yon pati nan je a.
• Dejenerasyon makilè: Domaj nan yon pati nan retin lan.
• Strabismus (je kwaze): Kwaze je yo.

Sentòm sistemik ki afekte lòt pati nan kò a

Kounye a, ann gade sentòm ki afekte lòt pati nan kò a. Sa yo pa komen tankou sentòm ki afekte je yo. Sepandan, si pitit ou a gen sentòm sa yo, yo ka:

• Pwoblèm zo bwa tèt:
• Ipertelorism: Je byen laj ak yon figi plat.
• Pafwa fwon yon tibebe ka laj yon fason ki dwòl epi li ka pouse pi devan.
• Sentòm dantè yo:
• Tibebe ki gen sendwòm Axenfeld-Rieger yo pafwa fèt ak dan ki piti anpil.
• Gen kèk dan ki ka manke tou.
• Po anplis:
• Pli po anplis ka devlope sou vant tibebe a, toupre lonbrit la .
• Kay gason, pafwa ou ka wè po anplis anba penis la.
• Ouvèti urèt oswa ouvèti anal etwat.
• Defo kè: Pafwa domaj kè konjenital ka rive.
• Pwoblèm glann pitwitè: Tibebe ki gen sendwòm Axenfeld-Rieger ka pafwa gen reta nan devlopman. Sa vle di yo pran plis tan pou devlope pase lòt timoun yo.

Ki sa ki lakòz sendwòm Axenfeld-Rieger?

Sendwòm Axenfeld-Rieger se yon maladi jenetik . Sa vle di, li eritye de paran bay pitit. Doktè yo rele li tou yon kondisyon konjenital. Li sitou koze pa mitasyon nan jèn FOXC1 ak PITX2 yo. De jèn sa yo nòmalman ede kontwole devlopman yon tibebe, espesyalman devlopman je yo, pandan anbriyon an.

Sendwòm Axenfeld-Rieger se yon kondisyon jenetik otozomal dominan. Senpleman, sa vle di yon timoun dwe eritye jèn ki gen mitasyon sa a nan men youn nan paran li sèlman pou l gen kondisyon an. Sepandan, sa pa vle di ke si ou gen mitasyon sa a nan jèn ou yo, tibebe w la ap definitivman devlope sendwòm Axenfeld-Rieger. Sepandan, gen yon chans 50% pou sa rive. Pou aprann plis sou sa, pale ak doktè w sou si w ta dwe sibi konsèy jenetik.

Kijan yo dyagnostike sendwòm Axenfeld-Rieger la? (Dyagnostik)

Doktè w oswa oftalmològ ou a pral moun ki pral dyagnostike pitit ou a ak sendwòm Axenfeld-Rieger. Jan nou te mansyone pi bonè, si pitit ou a gen pwoblèm evidan ak je l oswa lòt pati nan kò l lè l fèt, yo ka dyagnostike l lè l fèt. Yon lòt opsyon se apre timoun nan kòmanse montre sentòm yo.

Oftalmològ la ap fè yon egzamen je konplè pou egzamine je timoun nan (ki gen ladan anndan an). Yo ka fè plizyè tès pou dyagnostike sendwòm Axenfeld-Rieger, tankou:

• Tès akite vizyèl: Tcheke pou wè si vizyon timoun nan te afekte.
• Gonyoskopi: Tcheke pou glokòm.
• Tès ADN ak tès jenetik: Tcheke pou wè si timoun nan gen mitasyon jenetik ki lakòz sendwòm Axenfeld-Rieger la.

Ki tretman ki genyen pou sendwòm Axenfeld-Rieger?

Tretman pou sendwòm Axenfeld-Rieger depann de kote sentòm pitit ou a ye ak pwoblèm y ap lakòz. Pale ak doktè w oswa oftalmològ ou sou tretman pitit ou a bezwen ak konbyen fwa li ta dwe fè egzamen swivi pou kontwole chanjman nan je l ak nan kò l.

Tretman pou glokòm

Timoun ki gen sendwòm Axenfeld-Rieger gen plis risk pou yo devlope glokòm, epi yo ka bezwen tretman pou li nan yon moman nan lavi yo.

Glokòm se yon non jeneral pou yon gwoup maladi je ki domaje nè optik la. Si yo pa trete l byen vit, glokòm ka lakòz avègleman pèmanan. Nan pifò ka yo, likid akimile nan devan je a. Likid anplis sa a lakòz presyon andedan je a (presyon entraokilè - IOP, oswa presyon nan je), ki piti piti domaje nè optik la.

Prensipal tretman pou glokòm yo se:

• Gout je medikal.
• Tretman lazè: Retire likid ki nan je a.
• Operasyon: Diminye tansyon an.

Yo ka trete glokòm pou kontwole plis pèt vizyon. Sepandan, yo pa ka retabli vizyon ki pèdi a. Se poutèt sa, si pitit ou a gen nenpòt nan sentòm glokòm sa yo, li trè enpòtan pou l wè yon espesyalis je imedyatman:

• Doulè nan je.
• Gwo tèt fè mal.
• Pwoblèm vizyon.

Èske yon moun ka anpeche sendwòm Axenfeld-Rieger?

Si pitit ou eritye mitasyon jèn ki lakòz li a, li pa posib pou anpeche sendwòm Axenfeld-Rieger la. Si w ap enkyete w sou risk pou pitit ou yo eritye yon maladi jenetik, pale ak doktè w. Yo ka refere w tou pou konsèy jenetik.

Si pitit mwen an gen sendwòm Axenfeld-Rieger, kisa mwen ta dwe espere?

Se pa tout ka sendwòm Axenfeld-Rieger ki menm. Ki jan li pral afekte lavi yon timoun depann de kote sentòm yo ye ak ki pwoblèm yo lakòz. Pale ak doktè w oswa oftalmològ ou sou sa pou w veye pandan pitit ou a ap grandi.Si ou remake nenpòt nouvo sentòm, li pi bon pou ou fè yon tchèkòp pou yo pi vit posib.

Kilè mwen ta dwe wè yon doktè?

Al wè yon doktè osito ou remake nenpòt chanjman nan je oswa vizyon pitit ou a.

Kilè pou ale nan sal dijans lan:

• Yon pèt vizyon toudenkou.
• Gwo doulè nan je.
• Yo wè nouvo flache oswa tach nwa k ap flote nan je yo. Sa yo se siy avètisman ki trè enpòtan.

Ki kesyon mwen ta dwe poze doktè a/doktè a?

Lè w pral wè doktè a oswa enfimyè a, pa bliye poze kesyon tankou sa yo:

• Èske mwen ta dwe fè yon tès ADN pou konfime si pitit mwen an gen sendwòm Axenfeld-Rieger?
• Ki kote li ta ka gen sentòm yo? (Èske se sèlman nan je yo, oubyen nan lòt pati nan kò a tou?)
• Ki kalite tretman li bezwen?
• Ki chanjman nan je l oswa nan kò l mwen ta dwe peye atansyon espesyal sou yo?

Mesaj pou pote lakay ou

Sendwòm Axenfeld-Rieger se yon maladi jenetik ki ra. Li ka afekte je tibebe w la. Pafwa sentòm yo ka parèt tou nan lòt pati nan kò a. Tou depan de sentòm tibebe w la, ou ka jis bezwen veye l pou wè si je l oswa vizyon l chanje. Sepandan, li trè pwobab ke tibebe w la ap devlope glokòm nan yon moman nan lavi li. Kidonk, si je tibebe w la ap fè mal oswa vizyon l vin pi mal, al wè yon espesyalis je touswit.

Si w ap enkyete w pou w pa transmèt mitasyon jenetik ki lakòz sendwòm Axenfeld-Rieger la bay pitit ou yo, pale ak doktè w la. Li ka rekòmande w pou w al pran konsèy jenetik pou ede w konprann risk ou yo. Sonje byen, li enpòtan pou w konnen kondisyon sa yo epi chèche konsèy medikal lè sa nesesè.

Sendwòm Axenfeld -Rieger, sendwòm Axenfeld-Rieger, maladi jenetik, maladi je, glokòm, sante timoun, glokòm, maladi je, maladi jenetik, kondisyon konjenital, aniridy, ADN