Èske tibebe w la gen feblès miskilè konjenital? Ann aprann plis bagay sou Myopati Konjenital.

Èske w te janm santi tankou pitit ou a te yon ti jan mou, tankou li pa t gen vi? Oubyen èske doktè yo te di yon bagay sou misk li yo touswit apre yo te fin fèt? Li nòmal pou w santi w yon ti jan pè lè w tande bagay konsa. Jodi a nou pral pale de yon kondisyon jenetik ki ka lakòz sentòm sa yo, men se pa yon bagay ki komen ditou.

Ki sa ki Myopati Konjenital?

Senpleman, Myopati Konjenital se yon kondisyon jenetik ki ra anpil. Sa lakòz misk nou yo febli. Mo "Konjenital" la vle di "prezan depi nesans". "Myopati" vle di "maladi misk yo". Kidonk, lè tibebe ki gen kondisyon sa a fèt, misk yo gen yon tonus miskilè ki ba . Yo santi yo tankou si kò yo mou. Nou rele sa tou "Ipotoni" nan tèm medikal.

Anplis feblès miskilè sa a, ou ka wè lòt sentòm. Pa egzanp:

• Pwoblèm skelèt (pa egzanp, zo fèb oswa zo ki mal aliyen)
• Difikilte pou respire
• Difikilte pou bay tete ak manje

Sentòm sa yo ka pafwa parèt depi nesans. Oubyen, yo ka parèt pandan tibebe oswa nan kòmansman anfans. Imajine kijan yon manman oswa yon papa ta pè si yo ta wè yon tibebe ki fèk fèt kouche san mouvman e san vi.

Ki prensipal kalite myopati konjenital ki genyen?

Gen anviwon sis prensipal kalite myopati konjenital. Genyen tou lòt kalite ki ra anpil yo idantifye. Chak kalite ka diferan an tèm de sentòm, gravite maladi a, opsyon tretman, ak pronostik pou pasyan an.

Kounye a, ann gade sis kalite prensipal sa yo yon ti kras pi an detay.

Maladi Santral

Sa a se kalite myopati konjenital ki pi komen. Maladi Santral la se yon kalite myopati yo rele Myopati Santral. Tipikman, tibebe yo fèt ak yon bwete, oswa ipotoni. Timoun sa yo ka gen reta nan devlope etap enpòtan (tankou chita ak woule). Yo ka genyen tou yon feblès modere nan bra yo ak janm yo. Bon nouvèl la se ke feblès sa a pa sanble vin pi mal avèk tan. Maladi Santral la koze pa yon mitasyon nan jèn yo rele RYR1 la.

Maladi Mininwayo/Miltikwayo

Sa a se yon lòt kalite myopati ki fè pati menm kategori ak 'Myopati Nwayo' ki te mansyone anvan an. Li gen plizyè soutip tou. Yo rele l tou "Maladi Minicore" oswa "Maladi Miltikore". Nan anpil nan soutip sa yo, yo wè yon feblès grav nan bra yo ak janm yo.Epitou, yo souvan wè yon koube nan kolòn vètebral la, sa vle di "(Eskolyoz)". Difikilte pou respire se yon bagay komen tou, epi mouvman je yo ka gen pwoblèm. Sa ka koze tou pa yon mitasyon nan jèn "(RYR1)" ki te mansyone pi wo a oswa yon lòt jèn.

Myopati Nemalin

Myopati Nemalin se yon lòt myopati konjenital ki relativman komen. Tibebe ki gen kondisyon sa a anjeneral gen difikilte pou respire ak pwoblèm pou manje. Yo souvan gen feblès nan figi yo, kou yo, bra yo ak janm yo. Anplis de sa, yo ka devlope konplikasyon skelèt tankou eskolyoz. Myopati Nemalin koze pa yon mitasyon nan youn nan plizyè jèn, tankou NEM2, ACTA1, ak TPM2.

Myopati santronikleyè

Sa a se yon kalite myopati konjenital ki ra anpil. Sentòm `(Myopati Centronikleyè)` yo enkli feblès nan bra, janm ak figi tibebe w la, po je ki pandye, ak pwoblèm pou mouvman je yo. Malerezman, feblès sa a gen tandans vin pi mal avèk tan. Li koze pa yon mitasyon nan jèn `(DNM2)`, `(BIN1)`, oswa `(RYR1)`.

Myopati Myotubilè

Myopati myotubilè se yon myopati konjenital ki ra ki anjeneral afekte sèlman tibebe gason yo. Nan ka sa a, kò a vin trè mou epi fèb. Difikilte pou respire ak vale komen tou. Epitou, yon kondisyon yo rele osteopeni komen. Malerezman, anpil timoun pa siviv premye ane nan lavi yo. Sa a koze pa yon mitasyon nan jèn yo rele MTM1 la.

Myopati Disproporsyon Konjenital Kalite Fib

Sa a se yon kondisyon ki ra tou. `(Myopati Disproporsyon Kalite Fib Konjenital)` kòmanse tou ak yon bwete. Sentòm yo enkli feblès nan figi, bra ak janm, ansanm ak difikilte pou respire. Malgre ke pifò tibebe yo afekte gravman, fonksyon respiratwa yo ka amelyore yon ti kras avèk laj. Yo idantifye mitasyon nan jèn `(TPM3)`, `(ACTA1)`, `(TPM2)`, `(MYH7)`, ak `(RYR1)` nan timoun ki gen kondisyon sa a.

Ki sentòm komen nan myopati konjenital?

Jan nou te diskite deja, sentòm myopati konjenital sa yo ka varye selon kalite a. Epitou, yo ka vizib depi nesans oswa parèt pandan tibebe oswa anfans. Sepandan, gen kèk sentòm komen ke yo souvan wè. Yo se:

• Ipotoni: Misk pitit ou a santi yo fèb epi san vi. Sa ka ogmante avèk tan, epi nan kèk ka, li ka diminye.
• Feblès nan misk: sitou nan timoun yoMisk ki nan kou, zepòl, ak anch yo (misk proksimal) se sa yo ki pi souvan febli.
• Difikilte pou respire: Pandan misk ki ede w respire yo ap febli, ou ka gen difikilte pou respire epi ou ka santi w sere nan pwatrin ou.
• Reta nan devlopman: Gwo etap devlopman yon tibebe, tankou chita, trennen sou vant, kanpe, ak mache, pa rive nan moman yo te prevwa a. Pa egzanp, tibebe sa a ka gen difikilte pou kenbe tèt li anlè lè lòt tibebe ki menm laj avè l ap fè sa tou.
• Pwoblèm manje: Difikilte pou souse nan yon tetin oswa boutèy, difikilte pou manje ak yon kiyè, moulen manje, oswa bwè dlo. Sa kapab lakòz tou pèdi pwa.
• Tonbe/Bite: Tank w ap vin pi gran, ou ka tonbe epi bite souvan pandan w ap mache akòz feblès nan misk.

Ki sa ki lakòz myopati konjenital?

Anfèt, prensipal kòz pifò nan myopati konjenital sa yo se chanjman nan jèn espesifik, yo rele mitasyon. Jèn sa yo tankou yon ti seri enstriksyon ki kontwole tout bagay nan kò nou. Panse a li tankou yon resèt. Si gen yon erè nan yon pati nan resèt sa a, tout plat la ka gate, pa vre? Se konsa sa ye ak chanjman nan jèn yo. Lè jèn sa yo chanje, sa ka afekte misk timoun nan, nè ki estimile misk yo, e pafwa sèvo timoun nan. Se poutèt sa feblès misk sa yo rive.

Ki jan yo dyagnostike myopati konjenital?

Kou tibebe w la fèt, anjeneral, yon doktè espesyalis nan inite neonatal la (`Neonatolojis`) oubyen yon pedyat (`Pedyat`) ap egzamine l. Si yo sispèk yon pwoblèm sante, yo ka mande kèk tès pou konfime dyagnostik la. Yo ka refere tibebe w la tou bay yon espesyalis nan newoloji (`Newològ`) e petèt yon espesyalis nan jenetik (`Jenetisyen`).

Tès sa yo ka gen ladan yo:

• Tès san: Sa ka tcheke si gen yon ogmantasyon nan nivo yon anzim yo rele "Kreatin Kinaz", ki lage nan san an lè misk yo domaje.
• Tès elektwomyogram (EMG): Yon EMG ka mezire aktivite elektrik misk pitit ou a. Sa mezire kijan misk yo ap fonksyone byen.
• Byopsi Misk: Sa enplike pran yon ti moso nan misk pitit ou a epi egzamine li anba yon mikwoskòp. Sa ka ede wè ki chanjman ki fèt nan selil misk yo. Sa a tankou yon ti operasyon, men se pa yon bagay pou enkyete w.
• Tès Jenetik:Sa a se tès ki pi souvan ede fè dyagnostik maladi a yon fason definitif. Li ka detekte nenpòt chanjman, oswa mitasyon, nan jèn ki lakòz myopati.

Ki tretman ki genyen pou myopati konjenital?

Verite a se, pa gen okenn gerizon pou kondisyon myopati konjenital sa yo. Sa ka sanble tris, men li vre. Sepandan, gen tretman ki ka ede kontwole sentòm yo epi ede pitit ou a viv yon lavi osi byen ke posib.

Pou kèk kalite, tankou "Maladi Santral" ak "Maladi Minicore", gen ka kote yo itilize yon medikaman yo rele "Albuterol". Malgre ke li toujou nan etap rechèch, yo te jwenn ke li ede diminye feblès ke timoun nan santi nan yon sèten mezi. Men, sonje byen, sa a se pa yon gerizon pou maladi a.

Tretman pou tout lòt kalite yo jeneralman vize pou jere sentòm timoun nan. Tretman sa a ta dwe gen ladan:

• Tretman òtopedik: Si sa nesesè, tretman pou pwoblèm zo. Pa egzanp, operasyon oswa itilizasyon aparèy sipò ka nesesè pou bagay tankou eskolyoz.
• Terapi fizik: Sa a trè enpòtan. Li anseye egzèsis ak divès teknik pou ranfòse misk, amelyore mouvman, ak amelyore balans timoun nan.
• Terapi okipasyonèl: Sa enplike ede timoun nan fè travay chak jou yo poukont li. Pa egzanp, ede ak bagay tankou abiye, manje, jwe, li ak ekri.
• Terapi lapawòl: Pou ede ak difikilte pou pale ak difikilte pou vale.

Bagay ki pi enpòtan an se ke tout tretman sa yo adapte selon bezwen timoun nan, sou sipèvizyon doktè espesyalis ak terapis, epi ke yo fèt an ekip.

Anplis de sa, gen lòt tretman eksperimantal, tankou terapi jèn, k ap devlope e nou espere ke sa yo ap bay bon rezilta nan lavni.

Èske gen yon fason pou anpeche pitit mwen devlope myopati konjenital?

Sa a se yon kesyon vrèman difisil. Piske myopati konjenital la koze pa yon mitasyon jenetik, pa gen okenn fason pou anpeche maladi sa a rive.

Sepandan, si w ap enkyete oswa sispèk ou ka gen yon timoun ki gen yon maladi jenetik, pi bon bagay ou ka fè se pale ak doktè w sou konsèy jenetik epi, si sa nesesè, tès jenetik.Li enpòtan anpil pou pale sou sa anvan ou fè yon pitit, sitou si yon moun nan fanmi ou gen yon myopati oswa yon lòt kondisyon jenetik. Yon konseye jenetik ka di ou plis bagay sou sa epi evalye risk ou genyen.

Kisa k ap rive si pitit mwen an gen myopati konjenital?

Li difisil pou bay yon sèl repons pou kesyon sa a, paske pronostik la ka varye anpil selon kalite myopati konjenital yon timoun genyen ak gravite maladi a.

Myopati eritye ka lakòz pwoblèm skelèt alontèm, tankou:

• Diminisyon nan mouvman nan jwenti yo.
• Pwoblèm anch.

Epitou, esperans lavi a varye de yon moun a yon lòt. Si tibebe w la gen gwo difikilte pou l respire, li ka devlope ensifizans respiratwa oswa konplikasyon tankou nemoni. Nan ka ki grav, sa yo ka menase lavi li.

Sepandan, gen kèk timoun ki gen ka ki pa grav ki ka grandi pou yo vin nòmal epi viv yon lavi konplè. Yo ka al lekòl, jwe, epi fè pwòp travay lakay yo.

Se poutèt sa, li enpòtan pou ou pale ouvètman ak doktè pitit ou a sou kondisyon espesifik li a. Y ap kapab ba ou enfòmasyon ki pi egzak yo epi reponn nenpòt kesyon ou ta genyen.

Ki diferans ki genyen ant Myopati Konjenital ak Distrofi Miskilè?

Ou ka tande pale de yon maladi yo rele distwofi miskilè tou. Se yon maladi jenetik tou ki febli misk yo. Sepandan, gen plizyè diferans enpòtan ant de yo.

• Lè sentòm yo kòmanse: Nan myopati konjenital, sentòm yo parèt lè yo fèt oswa nan tibebe/anfans. Sepandan, nan distrofi miskilè, gen moun ki gen sentòm lè yo fèt, alòske gen lòt ki ka devlope sentòm nan anfans, adolesans, oswa menm nan laj adilt.
• Sa k rive misk yo: Nan distrofi miskilè, misk yo dejenere epi rejenerasyon piti piti. Epitou, distrofi miskilè se yon maladi pwogresif, sa vle di sentòm yo vin pi mal avèk tan. Nan myopati konjenital yo, feblès miskilè anjeneral estab oswa devlope dousman (eksepte kèk eksepsyon).
• Efè sou lòt ògàn yo: Distwofi miskilè kapab afekte kè a ak poumon yo tou avèk tan. Sa pa komen nan myopati konjenital yo (eksepte pou kèk kalite).
• Dyagnostik: Doktè yo ka byen fè diferans ant de maladi sa yo atravè plizyè tès laboratwa, sitou yon byopsi misk.

Senpleman, nan myopati konjenital yo, feblès nan misk anjeneral rete menm jan an sou tan, oswa li ka amelyore yon ti kras (eksepte nan kèk kalite grav). Sepandan, "Distrofi Miskilè" se yon kondisyon ki souvan vin pi mal piti piti.

Finalman, bagay ou bezwen sonje (Mesaj pou pote lakay)

Mwen konprann se yon gwo chay epi yon chòk pou tande ke tibebe w la gen yon maladi konjenital ki ra konsa, epi li difisil pou w eksprime li. Li vrèman difisil pou w aksepte sa.

Men sonje, ou pa poukont ou. Gen yon gwo ekip espesyalis, ki gen ladan doktè, fizyoterapis, terapis okipasyonèl, ak terapis lapawòl, ki la pou ede ou menm ak pitit ou a. Objektif yo se ede pitit ou a viv osi lontan ke posib, epi ede l rete alèz e aktif ke posib.

Gen sèvis sipò ki disponib pou ou menm ak fanmi ou pou ede ou fè fas ak defi pou viv ak yon dyagnostik konsa. Pafwa, sèvis sa yo disponib tou pou ede ou fè fas ak pèt yon timoun. Kapab gen òganizasyon nan Sri Lanka ki ede timoun ak fanmi konsa, kidonk tcheke yo.

Natirèlman, si yon moun nan fanmi ou te gen myopati epi w ap tann yon timoun, pale ak doktè w sou tès jenetik anvan ou vin ansent. Yo ka ede w detèmine risk ou genyen pou w gen yon timoun ki gen yon kondisyon jenetik.

Malgre vwayaj sa a difisil, avèk bon enfòmasyon, bon konsèy medikal, ak sipò moun ou renmen yo, ou ap jwenn fòs pou fè fas ak li. Pa pèdi espwa. Se pou ou jwenn fòs pou fè tout sa ou kapab pou pitit ou a!

Myopati Konjenital , Feblès nan Mis, Maladi Timoun, Maladi Jenetik, Ipotoni, Tès Jenetik, Terapi Fizik