Imajine, san okenn rezon aparan, ou toujou gen lafyèv, doulè nan jwenti, ak ti gratèl sou tout kò ou. Sa yo disparèt nan de ou twa jou, epi apre sa yo reaparèt. Si yon bagay konsa rive ou menm oswa pitit ou, kòz la ka yon maladi ra ke anpil moun pa menm tande pale de li. Jodi a n ap pale de youn nan maladi sa yo, CAPS.
Ki sa CAPS vle di?
Senpleman, Sendwòm Peryodik ki Asosye ak Kriyopirin, oubyen CAPS, se yon gwoup maladi jenetik ki ra anpil ki afekte sistèm iminitè nou an. Nòmalman, sistèm iminitè nou an pwoteje nou kont mikwòb ak lòt maladi. Sepandan, nan kondisyon CAPS sa a, akòz yon defo nan sistèm iminitè a li menm, li kòmanse atake pwòp kò nou. Sa a rele yon 'maladi oto-enflamatwa' nan syans medikal. Sa lakòz enflamasyon nesesè nan kò a, sa ki lakòz sentòm tankou gratèl, lafyèv, doulè ak anflamasyon nan jwenti yo, ak je wouj.
Gen twa prensipal kalite CAPS. Ann wè ki sa yo ye.
| Non Sendwòm | Deskripsyon ak gravite |
|---|---|
| Sendwòm Oto-enflamatwa Fwad Fanmi an (FCAS) | Sa a se kalite maladi ki mwens grav nan twa yo. Jan non an sijere, sentòm yo deklanche pa ekspoze a frèt. Sentòm prensipal yo se lafyèv, doulè nan jwenti, ak lezyon sou po. Anjeneral, li pa lakòz domaj alontèm nan kò a. |
| Sendwòm Muckle-Wells (MWS) | Sa a yon ti jan pi grav pase FCAS. Sentòm yo ka deklanche pa sèlman grip, men tou pa estrès ak egzèsis . Sentòm yo ka grav, epi gen kèk moun ki ka fè eksperyans pèt tande tou. |
| Maladi Enflamatwa Miltisistèm ki Aparisyon nan Neonatal (NOMID) | Sa a se maladi ki pi grav e ki pi ra nan gwoup sa a.Kalite. Sa kòmanse depi yon timoun fèt. Li lakòz enflamasyon nan anpil ògàn nan kò a. Yo rele l tou CINCA. Si yo pa trete l byen, li ka lakòz gwo domaj nan sèvo a, nan je yo ak nan lòt ògàn yo . |
Ki sa ki lakòz CAPS?
Rezon prensipal la se yon chanjman nan yon jèn nan kò nou. Pou nou pi presi, maladi sa a koze pa yon mitasyon nan jèn yo rele `NLRP3` la .
Panse ak jèn `NLRP3` sa a kòm yon plan ki bay kò nou enstriksyon pou l pwodui yon pwoteyin yo rele `cryopyrin`. Nòmalman, pwoteyin `cryopyrin` sa a ede kò nou pwodui yon sibstans yo rele `interleukin-1 (IL-1)`, ki ede kò nou konbat enfeksyon yo.
Men, paske jèn `NLRP3` nan yon moun ki gen CAPS sibi mitasyon, pwoteyin `cryopyrin` lan pa fonksyone byen nonplis. Li toujou ap bay kò a siyal pou l pwodui twòp `IL-1`. Pwodiksyon twòp `IL-1` sa a se sa ki lakòz enflamasyon nesesè nan kò a epi ki lakòz sentòm CAPS yo.
Maladi sa a ka rive si timoun nan eritye jèn ki chanje a nan men yon sèl paran, swa manman an oswa papa a. Pafwa, jèn nan ka chanje espontaneman nan matris la, san paran yo.
Ki sentòm yo?
Sentòm prensipal ak pi komen CAPS la se yon gratèl ki parèt tankou ti anpoul ki pa grate sou tout kò a . Sa souvan vizib depi yo fèt. Gen kèk moun ki gen lezyon sa yo kontinyèlman, men yo vin pi grav pandan kriz yo. Lòt sentòm yo varye selon kalite CAPS ou genyen an.
Sentòm yo ka wè nan FCAS
Sentòm sa yo anjeneral dire pou 1-2 jou.
- Lafyèv
- Je anfle
- Frison
- Doulè nan jwenti
- Kè plen
- Maltèt
Sentòm yo wè nan MWS
Sentòm sa yo vini epi yo ale. Yo ka dire pandan 1 a 3 jou alafwa.
- Gratèl sou po
- Lafyèv ak frison
- Woujè nan je yo
- Doulè nan jwenti
- Gwo maltèt
- Pèt tande (timoun ki gen MWS ka pèdi tout oswa yon pati nan tande yo lè yo rive nan laj majè)
- Mal vant
Sentòm yo wè nan NOMID
Sa yo se sentòm ki pi grav yo.
- Gwo maltèt
- Je ki gonfle
- Doulè nan jwenti ak anflamasyon
- Vomisman
- Pèt vizyon
- Pèt tande
Enpòtan: Si NOMID pa trete byen, yon pwoteyin yo rele amiloyid ka depoze nan ògàn vital tankou ren yo ak jwenti yo, sa ki ka lakòz gwo domaj sou tan.
Kijan pou dyagnostike maladi a?
Lè ou wè doktè w la avèk sentòm sa yo, l ap premye poze w kesyon sou istwa medikal ou ak istwa medikal fanmi w. Apre sa, y ap egzamine w epi, si sa nesesè, yo ka voye w fè kèk tès, tankou:
- Tès san ak pipi: Tès sa yo chèche nivo globil blan ak pwoteyin C-reyaktif ki wo, ki se endikatè enflamasyon, epi pou pwoteyin an plis nan pipi a.
- Byopsi po: Yo pran yon ti echantiyon po ou epi yo egzamine li anba yon mikwoskòp.
- Tès jenetik: Tès sa a ka konfime si ou gen yon mitasyon nan jèn NLRP3 ou a. Sepandan, pafwa moun ki gen CAPS ka gen jèn sa a nòmalman.
- Tès je ak zòrèy: Yo fè tès sa yo pou wè si vizyon ou oswa tande ou afekte.
- Ponksyon lonbè: Yo pran yon ti kantite likid epinyè nan mwal epinyè a epi yo egzamine li pou wè si gen siy enflamasyon.
- Eskanè IRM: Sa ka pran foto detaye sou estrikti ki andedan sèvo a ak zòrèy yo pou wè si gen nenpòt chanjman.
Kesyon pou poze doktè a
Li se yon bon lide pou ekri kèk kesyon ou genyen sou papye lè w pral wè doktè a. Konsa, ou p ap bliye anyen. Ou ka poze kesyon tankou sa yo:
- Ki kalite CAPS mwen (oswa pitit mwen) genyen?
- Ki sentòm maladi mwen an ka lakòz?
- Ki tretman ou rekòmande? Kijan y ap ede m?
- Èske gen nenpòt efè segondè nan tretman an?
- Kisa m ka fè lakay mwen pou diminye sentòm yo?
- Ki lòt tès mwen ta dwe fè? Kilè mwen ta dwe fè yo?
- Èske mwen bezwen wè yon konseye jenetik?
Ki tretman yo ye?
Li trè enpòtan pou kòmanse tretman pou maladi sa a pi vit posib, paske yon fwa je yo, zòrèy yo, zo yo oswa sèvo a domaje, li trè difisil pou retabli yo nan nòmal.
Tretman prensipal la se medikaman ki bloke twòp pwodiksyon yon sibstans yo rele IL-1 nan kò a. Medikaman sa yo kontwole enflamasyon.
- Anakinra (Kineret)
- Kanakinumab (Ilaris)
- Rilonacept (Arcalyst)
Anplis de sa yo, doktè ou ka rekòmande lòt tretman tou, tankou:
- Mete atèl pou doulè ak anflamasyon nan jwenti yo
- Terapi fizik
- Medikaman tankou NSAID, estewoyid, oswa metotreksat pou diminye lafyèv ak enflamasyon
- Aparèy oditif pou moun ki gen pwoblèm tande
- Operasyon si jwenti yo domaje
Ki jan ou ka pran swen tèt ou?
Ansanm ak tretman an, fè ti chanjman nan fòm ou ka ede anpil pou kontwole sentòm yo.
- Evite grip: Si ou gen yon kondisyon tankou FCAS, move tan an ka vin pi mal sentòm ou yo. Kidonk, eseye evite bagay tankou rete nan chanm ki gen èkondisyone epi viv nan zòn ki frèt.
- Redui estrès: Bagay tankou meditasyon, egzèsis respirasyon pwofon, ak yoga ka ede anpil nan sa.
- Lavi ki an sante:
- Dòmi byen.
- Manje yon rejim alimantè nourisan.
- Evite fimen, alkòl, ak manje trete.
Mesaj pou pote lakay ou
- CAPS se yon kondisyon jenetik ki ra ki koze pa yon defo nan sistèm iminitè a.
- Sentòm prensipal li yo se lafyèv ki repete, lezyon po ki pa grate, ak doulè nan jwenti.
- Sa a koze pa yon mitasyon nan jèn yo rele
NLRP3la. - Li esansyèl pou dyagnostike maladi a epi kòmanse tretman an pi vit posib pou anpeche domaj pèmanan nan je yo, zòrèy yo ak lòt ògàn yo.
- Si ou menm oswa pitit ou a gen nenpòt nan sentòm sa yo, pa janm inyore yo epi konsilte doktè w imedyatman pou konsèy.
💬 Comments (0)
Pa gen okenn kòmantè ki te afiche ankò. Ajoute kòmantè ou isit la pou premye fwa.
Ajoute kòmantè ou a