Kisa ki fibwoz sistik? Ann konprann li yon fason senp!

Ou pwobableman tande ke gen moun ki fèt ak yon maladi jenetik, pa vre? Fibwoz sistik (CF) se yon maladi jenetik. Anpil moun panse ke se yon maladi ki afekte poumon yo sèlman, paske difikilte pou respire ak enfeksyon poumon souvan komen ak maladi sa a. Men, istwa a an reyalite yon ti kras pi konplike pase sa. Ann gade sa li ye.

Ki sa egzakteman fibwoz sistik (CF) ye?

Senpleman, fibwoz sistik (CF) se yon kondisyon jenetik ki lakòz gwo kantite larim epè ak kolan akimile andedan sèten ògàn nan kò nou. Larim epè sa a ka domaje ògàn sa yo epi afekte fonksyon yo.

Nòmalman, larim nan poumon ak nen nou yon ti jan likid epi mens. Li kenbe zòn sa yo imid epi li kenbe pousyè tè ak debri. Men, lakay moun ki gen fibwoz sistik (CF), yon mitasyon jenetik chanje fason larim sa a pwodui. Yon pwoteyin ki responsab pou sa swa pa la oswa li pa fonksyone byen. Kòm rezilta, sèl ki fè larim yo vin pi epè epi kole anndan selil yo, sa ki fè larim nan vin trè epè epi kolan.

Malgre anpil moun panse li se yon maladi poumon, CF pran non sa a paske li lakòz kist ak sikatris (fibwoz) nan pankreyas la. Domaj sa a, ansanm ak epesman pawa a, ka bloke kanal ki libere anzim dijestif ki ede dijere manje nou manje a. Sa ka anpeche kò a absòbe eleman nitritif ki soti nan manje yo byen. Anplis poumon yo ak pankreyas la, li kapab afekte fwa a, sinis yo, trip yo ak ògàn seksyèl yo tou.

CF se yon maladi jenetik yon moun fèt avèk li. Sa vle di se yon maladi ki dire tout lavi epi ki ka vin pi mal avèk tan. Moun ki gen CF ka viv pi kout pase moun ki pa genyen CF.

Èske gen prensipal kalite fibwoz sistik (CF)?

Wi, nou ka idantifye de prensipal kalite `CF`:

1. Fibwoz sistik klasik: Sa a anjeneral afekte plizyè ògàn nan kò a. Yo souvan dyagnostike kondisyon an nan premye ane lavi a.

2. Fibwoz sistik atipik: Sa a se yon fòm fibwoz sistik ki mwens grav e ki pi modere. Li ka afekte yon sèl ògàn sèlman, oubyen sentòm yo ka vini epi ale. Anjeneral, yo dyagnostike li lakay timoun ki pi gran oswa jèn adilt.

Ki sentòm fibwoz sistik (CF) yo ye?

Yon moun ki gen fibwoz sistik ka fè eksperyans sentòm tankou:

• Enfeksyon poumon souvan (pa egzanp, nemoni oswa bwonchit ki repete)Imajine, gen kèk timoun piti ki toujou gen nen k ap koule, tous, ak yon bri souf kout nan pwatrin yo, e menm avèk medikaman, yo kontinye ap retounen san okenn soulajman. Se konsa sa ye.
• Pase poupou ki lach oswa ki gen lwil.
• Difikilte pou respire.
• Yon sifleman se yon son souvan ki soti nan pwatrin lan.
• Enfeksyon sinis souvan.
• Tous ki pèsiste.
• Kwasans lan ralanti.
• Si ou pa reyisi devlope, menm si ou byen manje epi ou jwenn kalori kò ou bezwen yo, se yon kondisyon kote ou pa pran pwa oswa ou pa vin mens.

Sentòm fibwoz sistik atipik (CF atipik)

Moun ki gen fibwoz sistik atipik ka genyen kèk nan sentòm ki mansyone pi wo yo tou. Avèk letan, yo ka fè eksperyans bagay tankou:

• Sinizit kwonik.
• Polip nan nen yo.
• Nivo elektwolit anòmal nan kò a ka lakòz dezidratasyon oswa kou chalè.
• Dyare.
• Pankreatit.
• Pèdi pwa san entansyon.

Ki sa ki lakòz fibwoz sistik (CF)?

Kòz prensipal fibwoz sistik (FK) a se yon mitasyon (varyan oswa mitasyon) nan yon jèn yo rele CFTR. Jèn CFTR a pwodui yon pwoteyin ki aji kòm yon kanal iyon sou sifas selil yo. Imajine li tankou yon ti pòtay nan manbràn selilè a. Pòtay sa yo pèmèt sèten patikil pase.

Pwoteyin ki pwodui pa jèn `CFTR` la nòmalman aji kòm yon pòtay pou iyon klori (yon kalite sèl ki gen yon chaj elektrik negatif). Lè iyon klori yo kite selil la, dlo antre tou. Se lè sa a larim vin mens epi glise. Men, lakay moun ki gen `CF`, pwosesis sa a pa rive byen akòz mitasyon nan jèn `CFTR` la. Iyon klori yo rete bloke andedan selil yo, sa ki kite larim nan epè epi kolan.

Gen diferan kalite mitasyon jèn CFTR (klas I rive VI). Gen kèk mitasyon ki pa pwodui okenn pwoteyin, gen kèk ki pwodui sèlman yon ti kantite pwoteyin, epi gen kèk ki pa pwodui pwoteyin yo pwodui a.

Èske fibwoz sistik (CF) se yon kondisyon konjenital?

Wi, `CF` se yon kondisyon jenetik ki eritye depi nesans. Yon moun ki gen `CF` eritye de kopi jèn `CFTR` sa a ki te sibi mitasyon an – youn nan men manman l, ak youn nan men papa l (sa a rele eritaj `otozomal resesif` ).

Paran ou yo pa oblije gen fibwoz sistik (FSI) pou ou menm ou gen FSI. Anfèt, pifò fanmi pa gen istwa FSI nan fanmi yo. Yon moun ki gen yon sèl kopi jèn ki chanje a rele yon moun ki gen maladi a . Moun ki gen maladi a pa montre sentòm FSI.

Èske granmoun ka devlope fibwoz sistik (CF) tou?

Non, ou fèt ak mitasyon jèn ki lakòz fibwoz sistik la. Sepandan, si sentòm yo pa twò grav, oubyen si yo vini epi yo ale, gen kèk moun ki ka pa resevwa dyagnostik la jiskaske pita nan lavi yo, petèt menm nan laj majè.

Ki konplikasyon posib ki genyen ak CF?

Fibwoz sistik (CF) ka lakòz konplikasyon tankou:

• Enfeksyon: Glas epè kenbe bakteri nan poumon ak nan pasaj lè w yo, sa ki fè li difisil pou yo soti. Sa ka lakòz enfeksyon souvan.
• Absans bilateral konjenital kanal deferan an (CBAVD): Nan kondisyon sa a, gason yo pa gen kanal deferan, tib ki pote espèm nan. Se poutèt sa, yo bezwen èd ak tretman fètilite si yo vle gen pitit.
• Dyabèt: Dyabèt ki gen rapò ak fibwoz sistik ka rive akòz domaj nan pankreyas la.
• Malnitrisyon: Mank larim epè nan sistèm dijestif la ak anzim pankreyas ki ede dijere manje ogmante risk malnitrisyon.
• Osteopeni ak Osteoporoz: Maladi ki febli zo yo ka devlope akòz enkapasite pou byen absòbe eleman nitritif yo nan sistèm dijestif la.
• Konplikasyon gwosès: Fibwoz sistik (CF) ka afekte sistèm dijestif la epi lakòz malnitrisyon. Sa ogmante risk pou konplikasyon gwosès. Akouchman prematire se konplikasyon ki pi komen.

Ki jan yo dyagnostike fibwoz sistik (CF)?

Doktè yo anjeneral fè tès depistaj pou fibwoz sistik sou tibebe ki fèk fèt. Yo pran kèk gout san nan talon tibebe a. Nan laboratwa a, yo teste echantiyon san sa a pou yon pwodui chimik yo rele tripsinojèn imunoreaktif (IRT) . Se pankreyas la ki pwodui sa a. Moun ki gen fibwoz sistik gen pi gwo nivo IRT nan san yo. Yo fè tès IRT sou tibebe yo lè yo fèt epi ankò kèk semèn apre.

Sepandan, gen kèk kondisyon, tankou akouchman prematire, ki kapab lakòz tou nivo IRT ki wo. Se poutèt sa, yon tès IRT pozitif pa nesesèman vle di ke yon tibebe gen fibwoz sistik (CF). Si nivo IRT tibebe a pi wo pase sa yo te espere a, doktè a ap mande plis tès pou fè yon dyagnostik final.

Pafwa (anviwon 5% nan ka yo), depistaj tibebe ki fèk fèt yo ka pa detekte nivo IRT ki wo nan yon moun ki gen fibwoz sistik (CF). Oswa, ou ka pa te fè tès depistaj pou CF regilyèman lè w te fèt. Si ou menm oswa tibebe w la gen sentòm CF, yon doktè ap fè yon tès swe epi, si sa nesesè, lòt tès.

Tès pou fibwoz sistik (CF)

• Tès swe:Sa mezire kantite klori ki nan swe ou. Moun ki gen fibwoz sistik (FK) gen pi gwo nivo klori nan swe yo. Sa a se tès ki pi espesifik pou dyagnostike FK. Sepandan, li ka nòmal lakay moun ki gen FK atipik.
• Tès jenetik: Yo pran echantiyon san pou tcheke si gen chanjman nan jèn ki lakòz fibwoz sistik.
• Tès imajri: Yo itilize bagay tankou radyografi kavite nan nen ak nan pwatrin pou konfime oswa sipòte dyagnostik CF. Tès imajri sa yo poukont yo pa ka dyagnostike CF.
• Tès fonksyon poumon (PFT): Sa yo mezire kijan poumon w yo ap fonksyone byen.
• Kilti krache: Doktè w la ap pran yon echantiyon larim ki soti nan poumon w lè w ap touse epi teste l pou bakteri. Gen kèk kalite bakteri, tankou Pseudomonas, ki pi komen lakay moun ki gen fibwoz sistik.
• Byopsi pankreyas: Sa a pèmèt doktè w la wè si gen nenpòt kist oswa lezyon nan pankreyas ou.
• Diferans potansyèl nazal (NPD): Sa mezire ti chaj elektrik ki nòmalman egziste nan pawa nen an. Chaj sa a kreye pa mouvman iyon yo. Moun ki gen fibwoz sistik (FSI) gen mwens mouvman iyon akòz fason FSI afekte chanèl iyon yo.
• Mezi kouran entesten (ICM): Pou fè tès sa a, yon doktè pran yon echantiyon tisi rektal. Laboratwa a mezire konbyen klori ki sekrete nan echantiyon sa a.

Kijan yo trete fibwoz sistik (CF)?

Malerezman, pa gen gerizon pou fibwoz sistik (FK). Sepandan, avèk èd yon espesyalis nan fibwoz sistik ak lòt moun nan ekip swen sante w la, ou ka jere maladi a ak sentòm li yo. Jesyon sa a gen ladan l:

• Kenbe pasaj lè yo pwòp epi ouvè lè w sèvi ak teknik respirasyon ak aparèy pou fonn flèm.
• Medikaman ki ede korije pwoblèm ak pwoteyin `CFTR` la (`modulatè CFTR`).
• Medikaman ki diminye sentòm espesifik.
• Asire w ou jwenn ase kalori epi bon kantite kalori nan manje.
• Chiriji.

Teknik pou netwaye pasaj lè yo

Si ou gen fibwoz sistik (FK), gen plizyè fason pou kenbe pasaj lè ou yo pwòp:

• Teknik pou tous ak respirasyon: Yon terapis fizik ki espesyalize nan fibwoz sistik ka anseye w teknik pou ouvri pasaj lè w yo epi dekole larim.
• Aparèy presyon ekspiratwa pozitif (PEP):Ou ka mete aparèy `PEP` sa yo nan bouch ou oubyen kòm yon `mask` sou figi w. Yo bay rezistans, kidonk ou oblije fè plis efò pou w respire. Sa ouvri pasaj lè yo epi pouse larim nan deyò. Aparèy `PEP` ki fonksyone ak vibrasyon (pa egzanp `Flutter®`, `Acapella®`, `AerobikA®`, `RC-Cornet®` ) se kalite `PEP` espesyal ki konbine vibrasyon ak kapasite pou dekole larim.
• Jile pou degaje pasaj lè yo: Yo rele l tou yon aparèy osilasyon nan miray pwatrin ki gen gwo frekans, sa a se yon jile gonflab ki konekte ak yon machin. Jile a vibre epi li kraze larim nan.
• Drenaj postural ak pèkisyon: Sa a se yon teknik terapi fizik. Ou deplase nan pozisyon ki ede retire larim nan poumon ou. Yon lòt moun tape pwatrin ou ak/oswa do ou pou ede dekole larim nan. Sa ka fèt ansanm ak teknik pou pwovoke tous.

Modilatè CFTR pou fibwoz sistik

Modilatè CFTR yo se yon klas medikaman ki ede korije pwoblèm ak pwoteyin ki fèt pa jèn CFTR ki sibi mitasyon an epi ki ogmante kantite pwoteyin ki fonksyone byen sou sifas selil yo. Yo pa geri fibwoz siyifikatif (FSI). Men, gen kèk moun ki te gen amelyorasyon siyifikatif nan sentòm yo ak esperans lavi yo. Sepandan, tretman modilatè sa yo pa apwopriye pou tout moun ki gen FSI, epi gen kèk ki pa ka tolere yo.

Kèk egzanp `modulatè CFTR`:

• `Kalydeco® (ivacaftor)`
• ``Orkambi® (ivacaftor/lumacaftor)''
• `Symdeko® (ivacaftor/tezacaftor)`
• `Trikafta® (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor)`

Lòt medikaman pou fibwoz sistik

Doktè w la ka preskri w lòt medikaman tou pou diminye enflamasyon, trete enfeksyon, oswa jere sentòm yo. Medikaman sa yo enkli:

• Antibyotik: Doktè w la ka preskri w antibyotik pou trete oswa anpeche enfeksyon.
• Bronkodilatatè pou respire: Bronkodilatatè yo ouvri epi detann pasaj lè yo, sa ki fè li pi fasil pou respire.
• Solisyon saline ipertonik pou respire: Sèl ki nan solisyon saline yo atire dlo, sa ki fè larim nan pi likid epi ki fè li pi fasil pou touse.
• Medikaman anti-enflamatwa: Medikaman sa yo diminye anflamasyon. Sa yo enkli kortikosteroyid ak medikaman anti-enflamatwa non steroidyen (AINS) .
• Anzim pankreyas: Sa yo ede dijere manje epi absòbe eleman nitritif yo.
• Adousisan poupou: Sa yo ede ak kondisyon tankou konstipasyon epi fè li pi fasil pou pase poupou.

Rejim pou fibwoz sistik (CF)

Si ou gen fibwoz sistik (FK), bezwen alimantè ou yo diferan de yon moun ki pa gen FK. Akòz FK, pankreyas ou a ka pa kapab pwodui oswa sekrete anzim ki ede dijere manje. Sa vle di trip ou yo ka pa kapab byen absòbe eleman nitritif ak grès ki nan manje a.

Espesyalis CF ou a oswa dyetetisyen ki anrejistre a ap rekòmande yon plan nitrisyonèl pou ou. Li ka gen ladan l:

• Konsomasyon kalori chak jou. Sa ka apeprè de fwa plis pase yon moun ki pa gen fibwoz sistik.
• Manje yon rejim alimantè ki rich an grès. Sa enpòtan pou jwenn plis vitamin ki fonn nan grès.
• Kenbe yon pwa kò ki pi wo pase nòmal depi anfans. Sa ka ede w grandi pi wo epi poumon w yo elaji. Sa ka ede ak sentòm yo pandan w ap vin pi gran.
• Pran kapsil sipleman anzim. Sipleman anzim ede ak dijesyon.
• Ajoute plis sèl nan rejim alimantè ou. Sa ede ranplase sèl anplis kò ou pèdi lè w ap swe. Sa a enpòtan sitou pandan move tan cho ak imid epi lè w ap fè egzèsis. Mande doktè w konbyen sèl ou bezwen chak jou.

Operasyon pou fibwoz sistik (CF)

Ou ka bezwen yon operasyon pou CF oubyen yon konplikasyon CF. Sa ka gen ladan l:

• Operasyon ki gen rapò ak nen an oswa sinis yo.
• Operasyon pou retire blokaj entesten yo.
• Transplantasyon poumon.
• Transplantasyon fwa.

Èske fibwoz sistik (CF) se yon kondisyon ki menase lavi?

Wi, fibwoz sistik (CF) se yon maladi ki ka menase lavi moun. Prensipal kòz lanmò a se domaj nan poumon ki koze pa larim epè ak enfeksyon poumon souvan.

Konbyen moun ka espere viv yon moun ki gen fibwoz sistik (CF)?

Dapre ekspè yo, nan dènye ane yo, esperans lavi yon moun ki fèt ak fibwoz sistik te anviwon 50 ane. Sa gen kèk ane, esperans lavi a te ant 30 ak 40 ane, men sa ogmante nan dènye ane yo akòz pwogrè nan metòd tretman yo.

Moun ki gen fibwoz sistik atipik yo gen tandans gen yon esperans lavi ki pi long pase moun ki gen fibwoz sistik klasik.

Kisa mwen ta dwe espere si mwen gen fibwoz sistik?

Pa gen gerizon pou fibwoz sistik (FK). Ou menm oswa pitit ou a ap bezwen tretman pou tout lavi pou jere li. Sa gen ladan l trete enfeksyon yo, kenbe bon nitrisyon, epi wè yon espesyalis nan fibwoz sistik regilyèman. Sepandan, nouvo tretman yo ede timoun ki gen FK viv byen jouk nan laj adilt epi gen yon pi bon kalite lavi.

Tretman an pi byen mache lè yo detekte fibwoz sistik bonè. Se poutèt sa depistaj tibebe ki fèk fèt la tèlman enpòtan. Kòmanse tretman tankou modulateur CFTR yo depi yo piti ka amelyore sante alontèm epi ogmante esperans lavi a.

Èske yo ka anpeche fibwoz sikològ (FK)?

Paske ou fèt ak fibwozite sikopat (FSI), pa gen okenn fason pou anpeche li. Si ou se yon moun ki pote yon mitasyon jèn CFTR, ou ka mande doktè ou sou tès jenetik prenatal ak pwobabilite pou pitit ou yo devlope FSI.

Kijan m ka pran swen tèt mwen?

Pran swen tèt ou ak fibwoz sistik vle di travay avèk ekip swen sante w la pou devlope yon plan tretman. Pou rete an sante, ou bezwen swiv plan sa a ak anpil atansyon. Li gen ladan l:

• Swiv woutin netwayaj respiratwa ou a ak anpil atansyon.
• Pran medikaman jan yo preskri a.
• Kontinye ale nan klinik yo avèk ekip medikal CF ou a.

Mande doktè w rekòmandasyon sou yon plan alimantè ki bon pou sante w ak aktivite fizik ki an sekirite epi ki bon pou ou. Mande doktè w si reyabilitasyon poumon se yon bon lide pou ou.

Ou ka diminye risk enfeksyon an lè w evite moun ki malad, lè w pratike bon teknik pou lave men w, epi lè w pran vaksen yo rekòmande yo.

Ou kapab patisipe tou nan esè klinik ki teste nouvo tretman pou fibwoz sistik (CF). Mande doktè w si gen nenpòt ki bon pou ou. Asire w ou jwenn tout enfòmasyon sou benefis ak risk esè klinik yo.

Kilè mwen ta dwe wè doktè mwen an?

Ale nan tout klinik ki pwograme yo ak manm ekip swen sante w la. Pale ak doktè w la si w gen nenpòt kesyon sou plan tretman w lan oswa sentòm ou yo. Mande yo kisa pou yo fè si w gen siy enfeksyon. Ou kapab di yo tou si w bezwen èd ak pwoblèm sosyal oswa emosyonèl.

Kilè mwen ta dwe ale nan Sèvis Ijans lan (SIU) ?

Si ou gen sentòm grav sa yo, ale nan sal dijans imedyatman:

• Gwo lafyèv (plis pase 103 degre Farennayt/40 degre Sèlsiyis).
• Difikilte pou respire.
• Pa gen pipi oswa li pa pwodui anpil pipi.
• Doulè pèsistan nan pwatrin oswa nan vant.
• Vètij.
• Konfizyon.
• Gwo doulè oswa feblès nan misk.
• Kriz.
• Koulè ble nan po a, bouch ou oswa zong ou (`syanoz` - sa ka yon siy ki montre ou gen yon nivo oksijèn ki ba nan san ou oswa nan tisi ou).
• Si lafyèv la oswa tous la amelyore oswa ale, epi li vin pi mal ankò.

Ki kesyon mwen ta dwe poze doktè mwen an?

Ou ka poze doktè w kesyon tankou sa yo:

• Ki opsyon tretman mwen genyen?
• Ki plan alimantè ki bon pou sante mwen ka swiv?
• Kisa m ka fè pou m jere sentòm mwen yo?
• Ki siy enfeksyon mwen ta dwe veye?
• Kilè mwen ta dwe wè ou ankò?
• Pou ki sentòm mwen ta dwe ale nan sal dijans?
• Èske ou vle tcheke lòt manm fanmi yo?

Poukisa moun ki gen fibwoz sistik pa ta dwe touche youn lòt?

Anjeneral, pwofesyonèl sante yo rekòmande pou moun ki gen fibwoz sistik (FK) evite kontak sere avèk lòt moun. Sa a se paske moun ki gen FK ka fasilman pran enfeksyon ke lòt moun ka fasilman kontwole. Yo gen plis chans tou pou yo gaye mikwòb bay lòt moun ki gen FK (ki gen enfeksyon tou ki difisil pou kontwole). Moun ki gen FK ta dwe evite nenpòt moun ki malad tou.

Finalman, yon bagay (Mesaj pou pote lakay)

Li nòmal pou w santi w yon ti jan depase lè yo dyagnostike w ak yon maladi ki dire tout lavi. Sepandan, nouvo tretman yo ak yon pi bon konpreyansyon sou fibwoz sistik vle di ou gen plis tan pou w pran bagay yo yon jou alafwa. Anpil moun ki gen fibwoz sistik kounye a ka espere viv yon lavi konplè rive nan laj majè. Yon timoun ki dyagnostike ak fibwoz sistik jodi a gen plis chans pou l gen plis opsyon tretman nan lavni.

Rasanble yon ekip moun ou renmen ak pwofesyonèl medikal ou fè konfyans pou konprann sa pou w atann, pou ede w fè fas ak defi lavi chak jou yo. Epi, pa pè pou w mande yon dezyèm opinyon nenpòt ki lè sou wout la. Ou pa poukont ou, epi gen anpil moun ki ka ede w nan vwayaj sa a.

Fibwoz sistik , maladi jenetik, maladi poumon, larim, jèn CFTR, sante timoun, pwoblèm respiratwa