Èske pitit ou a sanble fatige tout tan? Èske li pa renmen manje anpil? Èske li remake ke li yon ti jan pi pal pase lòt timoun yo? Malgre ke sa yo ka sanble bagay nòmal, pafwa ka gen yon kondisyon ra dèyè sa ke nou pa tande pale de li anpil. Jodi a nou pral pale sou youn nan kondisyon ra sa yo, men si ou jere li byen, ou ka viv avè l avèk siksè. Se anemi Diamond-Blackfan, oubyen `(Anemi Diamond-Blackfan - DBA)`.
Senpleman, kisa Anemi Diamond-Blackfan (DBA) ye?
Imajine nou gen yon gwo faktori andedan kò nou ki pwodui san. Nou rele l mwèl zo a . Prensipal travay faktori sa a se pwodui globil wouj, ti travayè ki pote oksijèn nan tout kò nou. DBA se yon kondisyon kote faktori sa a yo rele mwèl zo a pa ka pwodui ase globil wouj. Sa ra anpil, sa vle di kondisyon sa a rive nan apeprè youn sou 500,000 timoun.
Sa a se yon maladi jenetik . Sa vle di ke li koze pa yon chanjman nan jèn ki nan selil kò nou yo. Sa lakòz yon diminisyon nan kantite globil wouj nan kò a. Nou rele kondisyon sa a anemi , oubyen defisyans san oubyen anemi. DBA se yon kondisyon pou tout lavi. Men pa enkyete w, avèk bon tretman, anpil moun ka kontwole sentòm yo epi viv yon bon lavi .
Ki sentòm yon moun ki gen DBA genyen?
Sentòm DBA yo ka varye de yon moun a yon lòt. Gen moun ki ka fè eksperyans sentòm ki pa grav, alòske gen lòt ki ka fè eksperyans sentòm ki pi grav. Ann pran yon gade sou sentòm prensipal yo.
| Sentòm | Yon eksplikasyon senp |
|---|---|
| Fatig souvan | Paske selil kò a pa resevwa kantite oksijèn ki nesesè a, ou souvan santi w anvi dòmi epi ou pa gen enèji pou fè anyen. |
| Palè nan po a (Po pal) | Po a, bouch yo ak zong yo parèt pal akòz yon mank globil wouj, ki responsab pou koulè wouj san an. |
| Batman kè rapid (Takikardi) | Kè a dwe travay pi rèd pou ponpe san an pi vit epi bay kò a oksijèn li bezwen an. |
| Difikilte pou respire | Pafwa, tankou lè m ap mache yon ti distans oubyen lè m ap monte yon eskalye, mwen jwenn li difisil pou m respire, epi mwen santi tankou m ap reprann souf. |
| Apeti | Sitou timoun piti ki pa twò enterese nan manje. |
| Maltèt ak feblès | Yon kondisyon komen ki koze pa mank oksijèn nan kò a ak nan sèvo a. |
Poukisa kalite maladi sa a rive? Ki kòz li?
Jan nou te diskite pi bonè, sa a se yon maladi jenetik. Gen jèn espesifik nan kò nou ki enstwi nou pou nou pwodui globil wouj. Yo rele yo `(jèn pwoteyin ribozomal)`. Yon moun ki gen DBA gen yon varyasyon oswa yon mitasyon nan jèn sa yo. Kòm rezilta, pwosesis pou pwodui globil wouj yo pa fèt byen.
Bagay enpòtan an se ke li ka pase de paran bay pitit. Men, sa sèlman rive nan yon ti pousantaj, anviwon 10% - 25%. Nan anpil ka, yon timoun ka devlope maladi a menm si pèsonn nan fanmi an pa gen maladi a, akòz yon mitasyon jenetik o aza.
Ki lòt konplikasyon ki ka rive akòz DBA?
DBA pa sèlman afekte globil wouj yo. Pafwa li ka lakòz lòt pwoblèm sante tou. Epitou, moun ki gen DBA gen yon risk yon ti kras pi wo pou yo devlope sèten kalite kansè pase popilasyon jeneral la.
| Kalite konplikasyon | Deskripsyon |
|---|---|
| Konplikasyon komen | |
| Defo nesans | Ka gen kèk pwoblèm ak kè a, ren yo, oswa manm yo. |
| Kwasans ki ralanti | Kwasans fizik la pi dousman pase sa yo te espere pou laj la. |
| Twòp fè | Donasyon san souvan ka lakòz nivo fè nan kò a monte san nesesite, sa ki domaje ògàn tankou kè a ak fwa a. |
| Diminisyon nan lòt selil san yo | Pafwa lòt globil nan san, tankou globil blan (netropeni) oswa plakèt (tronbositopeni), ka ba tou. |
| Risk kansè (yon ti kras pi wo) | |
| Lesemi | Espesyalman yon kalite kansè nan san yo rele "Leukemia myeloid egi - LMA". |
| Sendwòm myelodisplastik (MDS) | Yon lòt maladi san ki afekte fonksyon mwèl zo a. |
| Osteosarkòm | Yon maladi kansè ki rive nan zo yo. |
Ki jan doktè yo ka byen dyagnostike maladi sa a?
Si pitit ou a gen sentòm sa yo, doktè a ap egzamine l byen anvan epi l ap poze w plis detay. Apre sa, yo ka fè kèk tès pou konfime dyagnostik la.
- Kontaj san konplè (CBC): Sa a mezire kantite globil wouj, globil blan, ak plakèt nan san an. Yon moun ki gen DBA gen yon konte globil wouj ki ba anpil.
- Kantite retikulosit: Retikulosit yo se globil wouj ki fèk fòme epi ki poko fin devlope nèt. Yon ti kantite vle di mwèl zo a pa pwodui ase nouvo globil wouj.
- Aspirasyon mwèl zo ak byopsi: Sa a se tès prensipal yo itilize pou konfime maladi a. Nan sa a, yo pran yon ti echantiyon mwèl zo, anjeneral nan zo anch lan, anba anestezi. Apre sa, yo egzamine li anba yon mikwoskòp pou detèmine egzakteman konbyen pwodiksyon globil wouj k ap fèt.
Ki tretman ki genyen pou DBA?
Malgre ke DBA pa ka geri nèt, gen tretman efikas ki ka ede kontwole sentòm yo epi kenbe yon bon kalite lavi.
1. Kortikosteroyid: Medikaman sa yo ankouraje mwèl zo a pou pwodui plis globil wouj. Tretman sa a reyisi pou anpil pasyan.
2. Transfizyon san: Moun ki gen yon kantite san ki ba anpil resevwa globil wouj nan san ki soti nan yon donatè ki an sante. Doktè yo ka kòmanse tretman sa a kou yo dyagnostike maladi a. Sa bay yon soulajman rapid pou sentòm yo.
3. Gref selil souch: Sa a se sèl tretman ki ka geri DBA nèt . Sepandan, sa a se yon tretman trè konplèks ak riske. Nan sa a, selil souch ki soti nan mwèl zo yon moun ki an sante (anjeneral yon manm fanmi) yo grefe nan pasyan an. Sa pa posib pou tout moun. Doktè a etidye kondisyon pasyan an byen, jwenn pi bon match la, epi li pran desizyon sa a apre anpil refleksyon.
Kisa pou fè nan yon ijans?
Si ou menm oswa pitit ou a gen DBA, li trè enpòtan pou ou rete an kontak ak doktè ou. Li enpòtan pou ou kenbe randevou yo epi pran medikaman ou yo jan yo preskri a. Si sentòm ou yo vin pi mal (pa egzanp, ou pi fatige pase dabitid, ou pran plis enfeksyon), di doktè ou touswit.
Epitou, si ou santi nenpòt nan sentòm ijans sa yo, ale nan sèvis ijans (ETU) lopital ki pi pre a imedyatman .
- Gwo doulè nan pwatrin
- Gwo doulè nan vant toudenkou
- Gwo maltèt toudenkou, konfizyon, oswa difikilte pou pale (sa yo ka siy yon konjesyon serebral)
- Senyen enkontwolab
Viv ak yon maladi ki dire tout lavi epi ki ra tankou DBA, sitou si se pitit ou a, kapab trè difisil. Ou ka santi w poukont ou. Men sonje byen, ou pa poukont ou. Doktè w ak ekip medikal ou a ap ba w sipò ak konsèy ou bezwen an.
Mesaj pou pote lakay ou
- Anemi Diamond-Blackfan (DBA) se yon maladi jenetik ra ki anpeche mwèl zo a pwodui ase globil wouj.
- Fatig souvan, palè, ak souf kout se sentòm prensipal yo.
- Malgre ke sa a se yon kondisyon pou tout lavi, li ka jere avèk siksè ak tretman tankou medikaman esteroyid ak transfizyon san.
- Li enpòtan pou ou rete an kontak regilye ak doktè ou epi pou ou resevwa tès ak tretman ki apwopriye yo.
- Fè atansyon ak siy avètisman ijans yo (tankou gwo doulè nan pwatrin, pèt konesans) epi ale nan Inite Tretman Ijans (ETU) lopital la imedyatman nan yon ka konsa.
- Menm si ou santi ou izole paske se yon maladi ki ra, sonje gen ekip medikal ak rezo sipò pou sipòte ou.
💬 Comments (0)
Pa gen okenn kòmantè ki te afiche ankò. Ajoute kòmantè ou isit la pou premye fwa.
Ajoute kòmantè ou a