Èske tibebe w la gen yon pwoblèm kwasans zo? Ann aprann plis bagay sou displazi dyastrofik.

Èske w te janm tande pale de mo "Displazi dyastrofik" la? Sa ka nouvo pou ou. Men, sa a se yon pwoblèm sante ki ra epi espesifik ke nou ta dwe konnen. Reflechi sou sa, pafwa lè nou wè bagay tankou manm pitit nou yo ki yon ti jan kout, epi jwenti yo pa ka lonje byen, nou santi nou pè anpil, pa vre? Sa a se yon pwoblèm ki ka lakòz sentòm sa yo. Donk, ann pale de sa tou senpleman jodi a, nan yon fason ke ou ka konprann trè byen.

Ki sa egzakteman displazi dyastrofik sa a ye?

Senpleman, displazi distrofik se yon kondisyon ra ki afekte bon devlopman katilaj ak zo . Li konjenital , sa vle di yon timoun fèt ak kondisyon an. Li ka pase de jenerasyon an jenerasyon.

Sitiyasyon sa a ka sitou lakòz bagay sa yo:

• Displazi jwenti: Sa vle di ke jwenti nan kò nou yo pa devlope byen.
• Bra ak janm kout .
• Ti tay .
• Devlopman anòmal nan sistèm skelèt la (displazi skelèt).

Kondisyon sa a ka afekte diferan pati nan kò a. Pa egzanp:

• Zòrèy
• Figi
• Pye
• Men
• Zòn anch lan
• Janm
• Kolòn vètebral

Pafwa yo rele li `DD` oubyen `DTD`, `Dyastrophic nanism`, oubyen `Sendwòm dyastrophic nanism`. Nan tou de ka yo, li vle di menm kondisyon an.

Ki jan kondisyon sa a ra?

Anfèt, sa a se yon kondisyon ki ra anpil . Yo estime ke se sèlman youn sou 500,000 tibebe ki fèk fèt ki afekte pa maladi sa a. Sepandan, nan kèk peyi, tankou Fenlann, yo wè kondisyon sa a pi souvan. Yo di rezon an se lyen eritye yo. Nan peyi sa a, kondisyon sa a afekte sèlman youn sou 30,000 timoun.

Poukisa sa ap pase? Ki rezon pou sa?

Kòz prensipal displazi distrofik la se yon mitasyon jenetik . Sa a se eritye. Sa vle di ke si yon moun nan fanmi an genyen li, gen yon chans pou pitit yo genyen li tou.

Mitasyon jenetik sa a afekte yon jèn ki trè enpòtan pou devlopman katilaj nan kò nou. Ou konnen, katilaj se yon tisi solid ak fleksib ki itilize pou konstwi skelèt yon tibebe pandan etap anbriyon an, sa vle di, lè li nan vant manman an.

Pifò nan katilaj la transfòme an zo pandan tibebe a ap grandi. Men, katilaj la rete nan kote tankou pwent zo yo, nen an, ak zòrèy yo. Kidonk, lè mitasyon jèn sa a rive, jèn sa a pa ka kontribye byen nan fòmasyon katilaj ak zo a.

Ki mitasyon jèn ki afekte sa?

Mitasyon jenetik espesifik ki lakòz kondisyon sa a, "DTD," rive nan jèn "SLC26A2" la . Yo rele l tou "DTDST" (transpòtè silfat displazi distrofik). Jèn sa a pwodui yon pwoteyin ki ede konstwi katilaj epi konvèti katilaj an zo.

Bagay enpòtan an se yon moun ka yon "pòtè" mitasyon jèn sa a, men li pa ka gen maladi a. Sepandan, si tou de paran yo se pòtè, gen anviwon 25% chans pou pitit yo devlope maladi a.

Ki sentòm yo ka wè nan sitiyasyon sa a?

Sentòm nanism dyastrofik yo ka varye anpil de yon moun a yon lòt. Pandan ke pifò moun fè eksperyans ti tay ak kwasans ralanti, lòt sentòm yo ka parèt tou nan diferan pati nan kò a. Ann gade sa yo ye.

Sentòm ou ka wè nan tèt la ak nan bouch la:

• Fwon laj ak liy cheve wo.
• Zòrèy k ap epesi, anfle, oswa chanjman nan fòm .
• Ti sifas machwè ki twò piti (mikrognati).
• Anomali dantè, pa egzanp, dan piti oswa dan ki twò sere.
• Yon fann palè se yon ouvèti anòmal nan palè bouch la.
• Difikilte pou respire .

Karakteristik manm yo:

• Dwèt ki twò kout (brakidaktili).
• "Gwo pous otostop" – sa vle di gwo pous yo vire deyò.
• Youn oubyen toulede pye yo vire anndan ("pyebo"). Yo rele sa tou yon pyebo .
• Bra ak janm kout ak rale .

Karakteristik jwenti yo:

• Defòmasyon nan jwenti yo (` kontraksyon` ) – Sa ka lakòz jwenti yo pa kapab pwolonje nèt e sa ka limite mouvman.
• Gen kèk jwenti ki bloke ansanm epi ki vin imobil . Sa limite mouvman tou.
• Rèdès oswa deklèsman nan jwenti yo, oswa dislokasyon nan jwenti yo.
• Doulè nan jwenti ki asosye avèk osteoartrit.

Karakteristik do:

• Koube kolòn vètebral la pa devan (kifoz), sa ki ka fè kolòn vètebral la sanble koube.
• Koube lateral nan kolòn vètebral la (eskolyoz).

Èske sa gen yon efè sou devlopman sèvo a?

Pa gen okenn rapò sou displazi distrofik ki afekte sèvo a oswa devlopman sèvo a . Moun ki gen kondisyon sa a gen yon entèlijans nòmal . Kidonk pa gen anyen pou enkyete w.

Ki jan yo dyagnostike kondisyon sa a?

Pafwa, yo ka detekte nanism distrofik anvan yon tibebe fèt . Si yon moun nan fanmi w gen kondisyon sa a, doktè yo ka rekòmande tès jenetik byen bonè nan gwosès la.

Yo kapab detekte kondisyon an tou avèk yon ultrason fetal (ultrasonografi fetal) . Tès sa a pran foto tibebe a pandan l ap devlope nan matris la. Si foto yo montre nenpòt anomali oswa defòmasyon nan zo yo, doktè a ka rekòmande tès jenetik pou displazi distrofik.

Sepandan, nan pifò ka yo, yo dyagnostike kondisyon sa a apre tibebe a fin fèt . Yo fè dyagnostik la atravè yon egzamen fizik tibebe a ak tès imajri ki montre zo ki defòme oswa ki pi kout.

Ki tretman ki genyen pou sa?

Anfèt, pa gen gerizon pou DTD. Tretman an vize prensipalman pou jere sentòm chak moun epi ede yo kenbe pi bon sante ak byennèt posib.

Yon moun ki gen pwoblèm sa a ka bezwen èd yon ekip espesyalis . Pa egzanp:

• Yon odyològ se yon espesyalis ki trete pwoblèm tande .
• Yon konseye jenetik ta dwe ede fanmi an konprann sitiyasyon sa a.
• Nitrisyonis yo ka ba ou konsèy dyetetik lè ou gen pwoblèm oral ak manje.
• Yon òtodontis se yon dantis espesyalis ki trete pwoblèm ki gen rapò ak dan ak machwè.
• Yon òtopedis ( espesyalis nan zo ak jwenti).
• Yon pedyat .
• Terapis fizik ak terapis okipasyonèl ede ou deplase pi byen ke posib epi fè aktivite chak jou yo.
• Yon pulmonolojis ( yon doktè ki espesyalize nan maladi poumon ) ede jere difikilte pou respire.
• Si sa nesesè, chirijyen yo korije defòmasyon yo.

Avèk èd tout moun sa yo, nou ka bay sipò li bezwen pou ede timoun nan viv pi bon lavi posib la.

Èske gen yon fason pou anpeche sa?

Pa gen okenn fason pou anpeche nanism distrofik. Si yon moun nan fanmi ou gen kondisyon sa a, li rekòmande pou fè tès jenetik anvan ou vin ansent.Li se yon bon lide pou pale ak doktè w sou sa. Tès ak konsèy ka ede detèmine si w se yon moun ki pote maladi a epi kijan sa ka afekte fanmi w.

Kidonk, kijan lavi pral ye nan sitiyasyon sa a?

Displazi dyastrofik ka fatal lakay tibebe ki fèk fèt ki gen konplikasyon respiratwa . Sepandan, anpil moun viv rive nan laj adilt . Tou depan de gravite maladi a, yo ka oblije viv ak kèk doulè ak andikap. Sepandan, avèk swen medikal ak sipò apwopriye, yo menm tou yo ka viv yon bon lavi.

Kesyon enpòtan pou poze doktè w la

Si pitit ou a gen displazi distrofik, li enpòtan pou aprann plis lè w poze kesyon tankou sa yo:

• Ki pati nan kò pitit mwen an ki afekte?
• Èske sa se yon bagay ki pral afekte w pou tout lavi?
• Ki kalite espesyalis pitit mwen an ta dwe wè? Konbyen fwa?
• Èske gen yon bagay nou ka fè pou jere doulè nan zo oswa nan jwenti?
• Èske gen gwoup sipò pou moun ki gen kondisyon sa a oswa maladi menm jan an?
• Si m gen plis timoun, èske yo ka devlope kondisyon sa a tou?

Finalman, bagay ki pi enpòtan pou nou sonje!

Displazi distrofik se yon kondisyon konjenital ki ra ki afekte devlopman nòmal katilaj ak zo yo . Moun ki gen kondisyon sa a souvan gen ti tay, manm kout, ak pwoblèm jwenti. Si yon moun nan fanmi ou gen kondisyon sa a, li enpòtan pou pale ak yon doktè sou tès jenetik ak konsèy.

Sonje byen, ou pa poukont ou. Nan yon sitiyasyon konsa, li trèzenpòtan pou ou konnen bon enfòmasyon yo, jwenn konsèy medikal ki nesesè yo, epi konekte ak moun ki pral sipòte ou. Pa pè poze kesyon bay doktè yo epi mande èd.

---

Displazi dyastrofik , Maladi jenetik, Kwasans zo, Katilaj, Zo ki kout, Pwoblèm jwenti