Èske tibebe w la ap soufri ak maladi sa a? Ann pale de Sendwòm Edwards oswa Trisomi 18.

Pou nou menm ki pral vin manman, oubyen ki pral gen yon nouvo manm nan fanmi nou, sa ka sanble yon ti jan sansib. Sepandan, gen kèk bagay nou pa renmen tande pafwa, men ki trè enpòtan pou nou konnen. Jodi a nou pral pale sou youn nan maladi sa yo. Sendwòm Edwards, ke yo rele tou Trisomi 18, yon maladi jenetik ki grav anpil.

Ki sa Sendwòm Edwards ye?

Senpleman, Sendwòm Edwards se yon kondisyon jenetik ki afekte gravman kwasans ak devlopman yon tibebe . Tibebe ki fèt ak kondisyon sa a anjeneral fèt ak yon pwa ki ba lè yo fèt. Yo genyen tou plizyè anomali konjenital diferan ak karakteristik fizik espesifik. Li nòmal pou ou santi ou tris epi pè lè ou tande sa. Men, ann pale plis sou sa, ok?

Ki moun ki ka devlope Sendwòm Edwards (Trisomi 18)?

Anfèt, Sendwòm Edwards (Trisomi 18) ka rive nenpòt tibebe . Li rive o aza, sa vle di li enprevizib, lè yo jwenn yon kopi siplemantè kwomozòm 18 nan selil tibebe a. Sepandan, yo te jwenn ke plis manman an pi gran, sa vle di, si manman an gen plis pase 35 an nan moman gwosès la, se plis risk pou kondisyon sa a wo . Men sonje byen, si yon timoun gen kondisyon sa a, chans pou pwochen timoun nan genyen l trè ba (mwens pase 1%).

Ki jan Sendwòm Edwards (Trisomi 18) komen?

Kondisyon sa a, Sendwòm Edwards (Trisomi 18), rive nan apeprè youn sou chak 5,000 a 6,000 nesans vivan. Sepandan, pandan gwosès, kondisyon an yon ti kras pi komen, li rive nan apeprè youn sou chak 2,500 gwosès. Malerezman, konplikasyon ki asosye avèk dyagnostik sa a souvan lakòz fetis la pèdi nan matris la (foskouch) oswa li fèt mò .

Kilè yo te dekouvri Sendwòm Edwards la (Trisomi 18)?

John Hilton Edwards ak ekip li a te dekouvri maladi sa a pou premye fwa an 1960. Yo te dekouvri l pandan y ap etidye yon tibebe ki fèk fèt ki te gen divès anomali konjenital ak pwoblèm devlopman entelektyèl. Yo te di ke maladi a te koze pa adisyon yon twazyèm kopi kwomozòm 18 (se poutèt sa yo rele l trisomi 18).

Ki sentòm Sendwòm Edwards (Trisomi 18) yo ye?

Sentòm yon tibebe ki gen sendwòm Edwards (Trisomi 18) yo anjeneral parèt anvan ak apre nesans . Sentòm prensipal yo enkli kwasans ki trè ba, plizyè anomali nesans, ak reta devlopman grav oswa pwoblèm aprantisaj .

Sentòm yo wè pandan gwosès la

Doktè w la ap chèche karakteristik sa yo pandan ultrason pandan gwosès la:

• Trè kèk mouvman fetis la.
• Kòd lonbrit ou a gen yon sèl atè (anjeneral gen de).
• Plasenta a piti anpil.
• Prezans divès kalite domaj nesans.
• Yon kantite twòp likid amniotik ki antoure fetis la rele "poliidramnyos".

Malgre ke gen kèk tibebe ki gen Sendwòm Edwards ki fèt vivan, byen souvan yo fè foskouch oswa yo mouri nan twa premye mwa gwosès la .

Sentòm yo wè apre nesans

Apre tibebe a fin fèt, yon tibebe ki gen sendwòm Edwards (Trisomi 18) ka gen karakteristik fizik sa yo:

• Diminisyon nan ton nan misk (ipotoni) - tibebe a santi l trè mou.
• Lob zòrèy yo pi ba pase nòmal.
• Ògàn entèn yo (tankou kè a ak poumon yo) ka pa fòme byen oswa fonksyon yo ka chanje.
• Pwoblèm devlopman entelektyèl (souvan trè grav ).
• Zòtèy ki anpile youn sou lòt ak/oswa pye ki rale ansanm ("(pye klib)").
• Kò a, tèt la, bouch la, ak machwè a piti anpil.
• Kriye trè ba epi li reponn trè ba a son .

Sentòm grav nan sendwòm Edwards (Trisomi 18)

Paske kò yon tibebe ki gen Sendwòm Edwards (Trisomi 18) poko fin devlope, efè segondè maladi sa a grav anpil, souvan yo ka menase lavi li . Men kèk nan yo:

• Maladi kè konjenital ak maladi ren.
• Anomali respiratwa (ensifizans respiratwa).
• Pwoblèm ak domaj nesans nan sistèm dijestif la (`(aparèy gastwoentestinal)`) ak miray vant lan.
• Èni (`(Èni)`).
• Eskolyoz.

Konsidere sa: Anviwon 90% tibebe ki gen Sendwòm Edwards (Trisomi 18) gen maladi kè. Sa a se prensipal kòz lanmò prematire nan tibebe sa yo, apre ensifizans respiratwa.

Ki sa ki lakòz Sendwòm Edwards (Trisomi 18)?

Senpleman, sendwòm Edwards (Trisomi 18) la koze pa prezans twa kopi kwomozòm 18 olye de de nòmal yo .

Kounye a, gade, nou tout gen 46 kwomozòm nan kò nou, divize an 23 pè. Kwomozòm sa yo gen ADN nou an (enstriksyon kò nou bezwen pou l grandi ak fonksyone). Nou jwenn yon seri kwomozòm sa yo nan men manman nou e lòt la nan men papa nou.

Lè selil yo fòme, yo kòmanse kòm selil fètilize nan ògàn repwodiktif yo (espèm nan gason, ze nan fanm). Selil sa yo divize (nan yon pwosesis yo rele "meyoz") epi yo kopye tèt yo pou fè pè. Selil ki sòti a gen mwatye kantite ADN selil orijinal la, sa vle di, 23 nan 46 kwomozòm yo. Chak pè kwomozòm gen yon nimewo.

Lè pè kwomozòm sa yo sipoze separe pandan fòmasyon ovul ak espèm, pafwa youn nan pè kwomozòm yo pa separe byen (tankou yon bagay kolan), epi tou de kopi yo fini nan menm ovul la oswa espèm nan. Apre sa, nan moman fekondasyon an, yo rantre nan yon kopi ki soti nan lòt paran an, sa fè yon total twa kopi . Kalite move matche kwomozòm sa a se o aza, enprevizib, epi li pa koze pa anyen paran yo te fè anvan oswa pandan gwosès la .

Lè yo ajoute yon twazyèm kopi yon pè kwomozòm, yo rele sa trisomi. Trisomi vle di yon bagay tankou "twa kò". Yon moun ki gen Sendwòm Edwards gen yon twazyèm kopi kwomozòm 18 nan selil li yo.

Ki jan yo dyagnostike Sendwòm Edwards (Trisomi 18)?

Depistaj pou Sendwòm Edwards (Trisomi 18) anjeneral kòmanse pandan gwosès la . Yo konfime dyagnostik la swa anvan oswa apre nesans tibebe a. Doktè w la anjeneral ap fè yon ultrason pou chèche siy Sendwòm Edwards (Trisomi 18) lè l ap gade mouvman tibebe a, kantite likid amniotik la, ak gwosè plasenta a. Si yo jwenn siy kondisyon jenetik sa a, doktè w la ap rekòmande plis tès pou konfime dyagnostik la.

Ki tès yo itilize pou dyagnostike Sendwòm Edwards (Trisomi 18)?

Pandan gwosès la, si tibebe a montre sentòm Sendwòm Edwards (Trisomi 18), doktè a ka sijere plizyè tès pou konfime dyagnostik la, tankou:

• Amniocentèz : Ant 15 ak 20 semèn gwosès la, doktè w la ap pran yon ti echantiyon likid amniotik epi teste li pou detèmine sante tibebe w la.
• Echantiyonaj viloz koryonik (CVS) : Ant 10 ak 13 semèn gwosès la, doktè w la pran yon ti echantiyon selil nan plasenta a epi li teste yo pou chèche kondisyon jenetik.
• Depistaj : Apre 10 semèn gwosès, yo ka fè yon tès san pou wè si tibebe w la gen pwoblèm komen ak kwomozòm anplis, tankou trisomi 18.

Apre tibebe a fin fèt, doktè a pral egzamine kè tibebe a ak yon ultrason, idantifye nenpòt pwoblèm kè ki ta ka koze pa dyagnostik sa a, epi pran mezi pou trete yo.

Ki jan yo trete Sendwòm Edwards (Trisomi 18) la?

Nan pifò ka yo, kondisyon sa a tèlman grav ke tibebe ki fèt vivan yo resevwa swen pou rekonfòte yo.Sa vle di ede tibebe a santi l alèz epi li pa gen doulè. Sepandan, tretman pou Sendwòm Edwards (Trisomi 18) la diferan pou chak tibebe, sa depann de gravite dyagnostik la . Pa gen gerizon pou Sendwòm Edwards (Trisomi 18) .

Tretman pou sendwòm Edwards (Trisomi 18) ka gen ladan:

• Tretman pou maladi kè : Prèske tout tibebe ki gen sendwòm Edwards (Trisomi 18) yo afekte pa maladi kè. Pandan ke se pa tout tibebe ki ka sibi operasyon, gen kèk ki kapab.
• Sipò pou manje : Tibebe ki gen sendwòm Edwards (Trisomi 18) ka gen difikilte pou manje nòmalman akòz reta nan devlopman yo. Yo ka bezwen manje nan yon tib pou ede yo ak pwoblèm manje yo byen bonè nan lavi yo.
• Tretman ortopedik : Tibebe ki gen sendwòm Edwards (Trisomi 18) ka gen pwoblèm nan do, tankou eskolyoz. Pwoblèm sa yo ka afekte mouvman tibebe a. Tretman ortopedik la ka gen ladan l aparèy òtopedik oswa operasyon.
• Sipò sikolojik ak sosyal : Lè w gen yon tibebe ki gen Sendwòm Edwards (Trisomi 18), sa mande sipò pou ou menm, fanmi w ak tibebe w la. W ap bezwen sipò pou w fè fas ak lapenn pèt tibebe w la, sitou si w pèdi tibebe w la, oubyen pou w fè fas ak dyagnostik konplèks tibebe w la.

Kijan m ka diminye risk pou tibebe m nan gen Sendwòm Edwards (Trisomi 18)?

Piske sendwòm Edwards (Trisomi 18) la se aktyèlman rezilta yon mitasyon jenetik, pa gen okenn fason pou anpeche kondisyon sa a . Sepandan, si ou kalifye pou tès jenetik ak tès anbriyon (tès jenetik preenplantasyon) ak fekondasyon in vitro (FIV), ou ka diminye anpil chans pou w gen yon tibebe ki gen sendwòm Edwards (Trisomi 18). Si w ap planifye pou w vin ansent, pale ak doktè w sou konsèy jenetik pou w aprann sou risk pou w gen yon tibebe ki gen kondisyon jenetik la.

Kisa k ap pase si ou gen yon timoun ki gen Sendwòm Edwards (Trisomi 18)?

Pa gen gerizon pou Sendwòm Edwards (Trisomi 18). Pifò gwosès fini nan foskouch oswa nesans mòtif . Pami gwosès ki siviv jiska twazyèm trimès la, anviwon 40% nan tibebe ki gen Sendwòm Edwards (Trisomi 18) pa siviv nesans, epi anviwon yon tyè nan sa yo ki siviv yo fèt prematireman.

Men kijan pou tibebe ki fèt ak Sendwòm Edwards (Trisomi 18) siviv:

• Ant 60% ak 75% siviv premye semèn nan.
• Ant 20% ak 40% siviv premye mwa a.
• Plis pase 10% pa fete premye anivèsè nesans yo.

Tibebe ki fèt ak Sendwòm Edwards (Trisomi 18) bezwen swen espesyalize touswit apre nesans, ki adapte ak sentòm espesifik yo.Chans pou tibebe a siviv yo trè ba, sitou si li gen yon reta nan devlopman ògàn oswa yon domaj konjenital nan kè. Nan 10% ki siviv premye anivèsè nesans yo, gen kèk timoun ki viv yon lavi ki ranpli ak anpil sipò nan men fanmi yo ak moun k ap pran swen yo. Men, byen souvan, yo pa janm aprann mache oswa pale.

Kilè mwen ta dwe wè doktè a?

Lè yon tibebe ki gen sendwòm Edwards (Trisomi 18) nan vant manman l, gen yon risk pou l fè foskouch oswa pèt gwosès. Si w ansent, al wè yon doktè imedyatman si w gen sentòm foskouch :

• Mal vant.
• Si ou santi ou frèt epi ou gen lafyèv.
• Doulè nan do.
• Si w ap senyen plis pase nòmal (gwo senyen).
• Doulè nan vant anba.

Kilè mwen ta dwe ale nan sal dijans lan?

Si tibebe w la ki fèt ak Sendwòm Edwards (Trisomi 18) gen nenpòt nan sentòm sa yo, mennen l nan sal dijans imedyatman, oubyen rele 1990 :

• Si w ap respire twò vit oswa twò dousman, oswa si w pa respire ditou.
• Si po a oswa bouch la vin ble oswa mov.
• Si batman kè a twò rapid.
• Si li difisil pou manje.
• Si tout kò a anfle.

Ki kesyon mwen ta dwe poze doktè mwen an?

Nan sitiyasyon sa a, ou ka gen anpil kesyon. Mande doktè w sou bagay tankou:

• "Ki risk mwen genyen si m gen yon timoun ki gen yon maladi jenetik?"
• "Ki tretman yo ka bay pou sentòm tibebe mwen an?"
• "Kisa m ka fè pou m asire tibebe m nan an sante pandan gwosès la?"

Yon dyagnostik Sendwòm Edwards (Trisomi 18) kapab yon dyagnostik ki difisil anpil. Konplikasyon ki vini ak kondisyon sa a kapab twòp pou ou. Doktè w la ap ede ou menm ak fanmi w nan tout pwosesis sa a , kit se pou w fè fas ak dyagnostik tibebe w la oswa pou w fè fas ak pèt tibebe w la. Si w ap planifye pou w vin ansent, pale ak doktè w sou konsèy jenetik pou w ka konnen risk ou genyen pou w gen yon tibebe ki gen yon kondisyon jenetik.

Bagay ki pi enpòtan pou w sonje (Mesaj pou pote lakay ou)

Oke, kite m rezime kèk nan bagay nou te pale de yo ke m panse ki pral enpòtan pou ou:

• Sendwòm Edwards, oubyen Trisomi 18, se yon maladi jenetik grav .
• Sa a koze pa yon kopi anplis nan kwomozòm 18 la. Sa a se yon konyensidans, se pa fòt paran yo.
• Yo ka detekte sa atravè eskanè ak lòt tès espesyalize ("amniocentèz" ak "CVS") ki fèt pandan gwosès la.
• Pa gen gerizon pou maladi sa a, tretman an vize kontwole sentòm yo epi fè tibebe a santi l alèz.
• Anpil tibebe pa viv lontan , men gen kèk timoun ki siviv grasa lanmou ak sipò fanmi yo.
• Si ou ansent epiSi w ap montre siy yon foskouch, chèche konsèy medikal imedyatman.
• Si yo dyagnostike w ak maladi sa a, ou pa poukont ou . Jwenn èd nan men doktè, fanmi, ak sèvis konsèy.

Mwen espere enfòmasyon sa a itil pou ou. Li difisil pou pale sou sijè sansib konsa, men li vo lapenn pou ou rete vijilan.

Sendwòm Edwards , Trisomi 18, Maladi Jenetik, Kwomozòm, Gwosès, Sante Tibebe, Defo Konjenital