Èske w konnen maladi Erdheim-Chester la? Ann pale de kondisyon ra sa a!

Èske w te janm tande pale de Maladi Erdheim-Chester (ECD)? Ou ka te yon ti jan sezi lè w te tande non sa a. Paske se yon maladi ki ra anpil , moun raman wè l nan mond lan. Sepandan, piske li ka afekte plizyè sistèm ògàn nan kò nou, li trè enpòtan pou nou konnen sa yon ti jan. Donk, jodi a, ann pale de Maladi Erdheim-Chester (ECD).

Kisa maladi Erdheim-Chester (ECD) ye?

Senpleman, maladi Erdheim-Chester (ECD) se yon maladi san ki ra anpil. Li fè pati yon gwoup maladi yo rele istiyositoz . Kounye a, ou ka ap mande ki sa istiyosit sa yo ye. Istiosit yo se yon kalite selil espesyal nan sistèm iminitè nou an . Yo tankou ti sòlda ki pwoteje kò nou. Selil sa yo anjeneral yo jwenn nan kote tankou mwèl zo nou, san, po, poumon, larat ak fwa.

Sepandan, lakay yon moun ki gen maladi Erdheim-Chester (ECD), istiyosit sa yo grandi san kontwòl . Se tankou gen twòp sòlda. Istiyosit anplis sa yo kòmanse grandi nan diferan pati nan kò a kote yo pa ta dwe. Apre sa, yo ka fòme timè epi domaje tisi ki an sante . Se sa k rive nan ECD.

Ki jan maladi sa a komen?

Jan nou te di deja, maladi sa a ra anpil . Imajine, depi yo te dekouvri maladi a pou premye fwa an 1930, se sèlman anviwon 800 ka ki rapòte atravè lemond. Sepandan, gen kèk doktè ki kwè ke chif sa a ka pi wo toujou paske gen kèk moun ki gen maladi sa a ki pa byen dyagnostike. Sa ka rive tou paske peyi atravè lemond yo pa gen yon sistèm komen kounye a pou kenbe dosye pasyan sa yo.

Maladi Erdheim-Chester (ECD) pi komen nan granmoun ki nan laj mwayen . Ozetazini, laj mwayèn pou dyagnostik la se 46 an. Sepandan, yo rapòte li nan timoun ki tou piti. Yon lòt bagay se ke gason yo gen plis chans pou yo devlope maladi a. Yo rapòte ke ant 70% ak 75% nan pasyan yo se gason.

Ki sentòm yo?

Fason maladi Erdheim-Chester (ECD) afekte chak moun trè diferan . Sa vle di ke se pa tout moun ki gen menm sentòm yo. Sentòm yo depann de ki pati nan kò a ki domaje pa istiyosit anplis yo, jan nou te mansyone pi bonè, ak ki sistèm ògàn ki afekte yo. Pafwa, maladi a ka prezan san li pa montre okenn sentòm (asimptomatik). Nan ka sa a, doktè a jwenn yon endikasyon sou li nan yon eskanè (`imaj`) oswa tès san (`tès laboratwa`) ki fèt pou yon lòt rezon.

Ann gade sistèm ògàn ki afekte prensipalman yo ak sentòm ki asosye avèk yo.

Kijan li afekte zo yo

ECD ka lakòz epesman zo yo ki pa nòmal (osteoskleroz). Pafwa sa ka lakòz doulè nan zo . Sentòm ki pi komen nan maladi sa a se epesman zo ak doulè, sitou nan tou de janm yo . Epesman zo sa a ka wè klèman sou eskanè yo.

Efè sou ren yo

Ren nou yo ak tisi ki antoure yo (retroperitoneum nan) kapab sibi domaj tou akòz istiosit sa yo. Sa ka lakòz kondisyon tankou:

• Anfleman nan ren.
• Atrofi ren.
• Ensifizans renal.

Efè sou sistèm andokrinyen an (sistèm òmòn)

Si istiosit sa yo domaje glann ki pwodui òmòn ki kontwole divès pwosesis nan kò nou, divès pwoblèm ormonal ka rive. Sentòm yo varye selon glann ki domaje a.

• Si glann pitwitè a domaje: Diminisyon nan pwodiksyon youn oubyen plizyè òmòn pitwitè (`ipopituitarism`).
• Si glann tiwoyid la domaje: Diminisyon òmòn tiwoyid (ipotiwoyidis).
• Si gonad yo domaje: Diminisyon nan nivo òmòn sèks (tankou testostewòn ak estwojèn) ("ipogonadism").
• Si glann adrenal la domaje: Diminisyon òmòn adrenal yo (ensifizans adrenal).

Domaj nan glann pitwitè a ka lakòz yon kondisyon yo rele dyabèt insipidus , ki lakòz sentòm tankou pipi souvan ak swaf dlo twòp. Yo te jwenn ke apeprè mwatye nan pasyan ECD yo genyen kondisyon sa a tou.

Efè sou sistèm nève a

Istiosit sa yo kapab domaje sèvo nou ak sistèm nève nou tou. Lè sa a, ou ka wè sentòm tankou:

• Pèdi balans lè w ap mache, pwoblèm kowòdinasyon (ataksi).
• Difikilte pou pale (dizatri) akòz enkapasite pou kontwole misk yo pandan w ap pale.
• Difikilte pou panse, konsantre, oswa sonje.
• Maltèt.

Efè sou je yo

ECD ka afekte youn oubyen toude je yo.

• Boul jòn, mou sou po je yo (ksanthelasma).
• Pwotizyon po je yo (proptoz).
• Doulè nan je.
• Diminisyon oswa pèt vizyon.

Efè sou sistèm respiratwa a

Malgre ke eskanè yo montre ke poumon yo afekte pa istiosit sa yo, sentòm yo souvan pa rive . Sepandan, si sentòm yo rive, yo ka gen ladan yo:

• Tous.
• Difikilte pou respire (dispne).

Si li pa trete byen , li ka lakòz sikatris pèmanan nan poumon yo (fibwoz poumonè), yon kondisyon grav.

Efè sou sistèm kadyovaskilè a

Doktè w la ka wè tou sou eskanè yo ke istiosit yo te afekte kè w ak veso sangen w yo. Sa ka menase lavi w si w pa trete l. ECD ka lakòz bagay sa yo:

• Anfleman nan sak ki antoure kè a (efizasyon perikad).
• Tansyon wo (ipèrtansyon renal) rive akòz sikilasyon san ki limite nan ren yo.
• Ensifizans kadyak.

Efè sou po a

Prensipal sentòm ki parèt sou po a se boul jòn (xanthelasma) ki devlope sou po je yo. Anplis de sa, ou ka wè boul jòn-mawon tou nan kote sa yo:

• Sou figi a.
• Sou kou a.
• Pwatrin ak vant (`Torso`).
• Nan zòn lenn lan.

Anplis de sa, istiosit sa yo anplis ka akimile epi domaje tisi nan kote tankou larat, fwa ak mwèl zo.

Ki sa ki lakòz maladi a?

Kounye a nou konnen ke ECD se yon maladi kote istiosit yo miltipliye san kontwòl, gaye, epi domaje tisi ak ògàn ki an sante. Sepandan, syantis yo toujou pa konnen egzakteman poukisa selil sa yo grandi san kontwòl. Sepandan, rechèch resan yo te jwenn ke sèten mitasyon jèn jwe yon wòl.

Plis pase mwatye moun ki gen maladi Erdheim-Chester (ECD) yo te jwenn ki gen yon mitasyon nan jèn BRAF la, ki kontribye nan kwasans san kontwòl istiosit yo.

Malgre ke jèn BRAF la se mitasyon ki pi komen an, syantis yo idantifye plizyè lòt mitasyon jenetik ki asosye avèk ECD. Dekouvèt sa yo pèmèt syantis yo devlope tretman ki vize jèn sa yo ki sibi mitasyon epi ki anpeche kwasans anòmal istiosit yo.

Ki jan yo dyagnostike maladi sa a?

Paske ECD se yon maladi ki ra anpil epi sentòm yo varye de yon moun a yon lòt, doktè yo ka pa sispèk kondisyon an touswit. Se poutèt sa, li ka pran yon ti tan pou jwenn yon dyagnostik . Ou ka bezwen wè plizyè doktè.

Doktè w la ap konsidere sentòm ou yo ansanm ak rezilta plizyè lòt tès pou detèmine si w gen ECD. Men kèk bagay ki ka ede w fè yon dyagnostik:

• Pwosedi imajri: Yo ka itilize plizyè eskanè (radyografi, eskanè zo, eskanè PET, eskanè CT, IRM) pou wè ki kote nan kò a istiosit sa yo anvayi tisi a. Yo kapab montre tou domaj nan tisi mou tankou sèvo, pwatrin ak ògàn nan vant.
• Tès laboratwa:Tès sa yo ka detekte sèten pwoblèm ak fonksyon ògàn (ki ka gen rapò ak ECD), epi tou tcheke bagay tankou enflamasyon, anomali nan konte selil san, ak chanjman nan nivo òmòn.
• Byopsi: Yon byopsi enplike pran yon ti echantiyon tisi ki afekte a epi egzamine li anba yon mikwoskòp. Apre sa, yo teste selil yo pou siy ECD ak pou mitasyon jenetik tankou BRAF. Konnen karakteristik selil sa yo ka ede doktè w la deside ki tretman ki pi bon pou ou.

Ki tretman yo ye?

Si ou pa gen okenn sentòm epi ECD ou a pa afekte sante ou, doktè ou a ka deside pou kontwole kondisyon ou. Sepandan, pifò moun ki gen ECD ap bezwen tretman . Malgre ke pa gen gerizon, gen plizyè tretman ki ka ede jere kondisyon an.

Men prensipal metòd tretman yo:

• Terapi siblé: Sa enplike itilizasyon medikaman ki vize mitasyon jenetik ki lakòz istiosit yo miltipliye san kontwòl. FDA a apwouve yon medikaman yo rele Vemurafenib pou pasyan ECD ki gen mitasyon jèn BRAF la, ak yon medikaman yo rele Cobimetinib pou moun ki gen mitasyon jèn MEK la. Tou depan de kalite mitasyon nan selil ou yo, doktè ou ka rekòmande sa yo oswa lòt medikaman oswa konbinezon medikaman siblé.
• Iminoterapi: Medikaman sa yo ede sistèm iminitè nou an pi byen rekonèt epi konbat selil kansè yo (nan ka sa a, istiyosit anòmal). Entèferon-alfa se yon medikaman iminoterapi ki souvan itilize pou ECD.
• Kimoterapi: Kimoterapi itilize medikaman pou touye selil kansè yo (selil anòmal) nan tout kò a epi pou anpeche kwasans timè yo. Medikaman chimyoterapi ki pi komen pou ECD a se kladribin . Sepandan, doktè w la ka rekòmande lòt medikaman chimyoterapi oswa konbinezon medikaman.

Anplis tretman prensipal sa yo, doktè w la ka rekòmande lòt tretman pou ede soulaje sentòm ou yo. Pandan ke tretman sa yo p ap anpeche istiosit yo anvayi tisi w yo, yo ka ede diminye malèz ou santi a.

• Operasyon: Yo ka bezwen operasyon pou repare kèk nan domaj tisi ki koze pa ECD. Pa egzanp, enflamasyon ak tisi domaje ka bloke tib ki pote pipi yo (iretè). Si sa rive, yo ka bezwen operasyon pou repare li.
• Radyoterapi:Yo ka rekòmande radyoterapi pou detwi selil anòmal nan yon zòn espesifik nan kò a epi diminye sentòm dezagreyab yo lakòz.
• Kortikosteroyid: Medikaman sa yo ka diminye enflamasyon ki koze pa enfiltrasyon istiosit yo.

Ou ka gen opòtinite tou pou patisipe nan yon esè klinik . Yon esè klinik se yon etid ki teste sekirite ak efikasite nouvo tretman ak nouvo konbinezon tretman. Mande doktè w si ou ka patisipe nan yon esè klinik pou maladi Erdheim-Chester (ECD).

Èske yo ka anpeche sa?

Malerezman, pa gen okenn fason pou anpeche maladi Erdheim-Chester (ECD). Sepandan, tretman ka jere maladi a an gran pati .

Konbyen tan ou ka viv ak maladi a?

Pronostik ou a depann de ki pati nan kò w ki afekte pa istiosit yo ak kijan ou reyaji a tretman an. Sepandan, avèk devlopman nouvo tretman, tankou terapi sib, rezilta siviv ki asosye avèk ECD yo amelyore anpil kounye a.

Imajine, an 1996, to siviv senk ane pou pasyan ECD yo te sèlman 43%. Sepandan, dapre yon etid resan, to sa a ogmante a 83%!

Pale ak doktè w sou kijan maladi w la ap ye nan lavni, selon kondisyon w ak repons ou bay tretman an.

Kilè ou ta dwe wè yon doktè?

ECD mande tretman ak siveyans kontinyèl . Doktè w la ap konseye w sou konbyen fwa ou ta dwe wè doktè w la, epi si ou ta dwe fè eskanè ak tès san.

Anpil tretman pou ECD ka lakòz efè segondè dezagreyab. Anplis ekip tretman ECD ou a, jwenn èd nan men yon ekip swen paliatif ka ede ou jere efè segondè tretman sa yo epi fè fas ak estrès ki vini ak dyagnostik la.

Finalman, bagay ki pi enpòtan an (Mesaj pou pote lakay)

Maladi Erdheim-Chester (ECD) se yon kondisyon ki afekte chak moun yon fason diferan, ki koze pa yon twòp pwodiksyon istiosit, ki domaje tisi. Siy ak sentòm maladi sa a varye de yon moun a yon lòt. Sa yo ka afekte eksperyans jeneral ou, tankou tretman ki disponib yo.

Men, erezman, avèk dènye pwogrè yo, syantis yo te kapab jwenn tretman ki amelyore pronostik ECD a.Pale ouvètman ak doktè w sou opsyon tretman ki bon pou ou ak rezilta ou ka espere, ki baze sou karakteristik espesifik kondisyon w lan. Sonje byen, menm nan sitiyasyon ra sa a, ou ka avanse pi fò avèk bon konsèy ak sipò medikal.

Maladi Erdheim -Chester, ECD, istiositoz, maladi ra, mitasyon jenetik, BRAF, sentòm, tretman