Èske misk vizaj ou ak zepòl ou yo fèb? Ann pale de FSHD (Distrofi Miskilè Facioscapulohumeral)!

Èske w santi pafwa misk nan figi w, zepòl ou, oswa bra w yo yon ti jan fèb? Petèt ou gen difikilte pou souri oswa sifle. Si w gen sentòm sa yo, sa ka akòz yon kondisyon feblès nan misk yo rele FSHD. Ann pale de sa an detay, trè senpleman.

Kisa FSHD ye?

Senpleman, FSHD se yon maladi ki lakòz misk yo febli epi retresi piti piti. Li fè pati yon pi gwo gwoup maladi yo rele "Distwofi Miskilè (MD)". Li souvan kòmanse nan misk figi ou, zepòl ou ak bra ou. Men, avèk letan, li ka afekte nenpòt misk nan kò ou. Li se yon maladi eritye. Pandan ke gen kèk moun ki ka kòmanse fè eksperyans sentòm yo depi yo toupiti, sentòm yo anjeneral kòmanse parèt nan jèn adilt, anjeneral ant laj 15, 20 ak 30 an. Pa enkyete w, pa gen okenn gerizon pou sa ankò. Sepandan, gen tretman ki ka ede w jere sentòm ou yo epi viv yon lavi nòmal.

Èske gen kalite FSHD?

Gen de kalite prensipal FSHD. Sentòm yo sanble nan toulede, men kòz maladi a yon ti jan diferan.

Kalite `FSHD1`

Sa rive nan 95 pousan ka yo. Sa rive lè yon jèn ki nòmalman inaktif nan selil kò nou yo vin aktif sibitman. Pwoteyin ki pwodui pa jèn sa a ki fèk aktive a detwi selil misk yo. Imajine, sa tankou reveye yon moun k ap dòmi epi ba li yon travay epi fè l vin nève.

Kalite `FSHD2`

Senk pousan ki rete a (5%) fè pati kalite sa a. Menm jan ak `FSHD1`, isit la tou, pwoteyin ki soti nan yon jèn aktive domaje misk yo. Sepandan, `FSHD2` koze pa yon mitasyon oswa yon chanjman nan yon lòt jèn. Mitasyon jèn sa a aktive jèn ki ta dwe inaktif la. Pou nou pi presi, li tankou yon `switch` ki kontwole jèn ki kraze yo.

Èske maladi sa a yo rele FSHD a komen?

Chèchè yo kwè maladi sa a afekte ant kat (4) ak dis (10) moun sou chak san mil . Sa vle di li ra, men li posib ke pasyan sa yo egziste nan Sri Lanka tou.

Ki sentòm FSHD yo ye?

Non FSHD a soti nan laten ak tèm medikal. Sa vle di, dapre pati nan kò a kote sentòm sa yo parèt an premye. Ann wè ki sa yo ye.

• `Facio`: Sa vle di figi . Moun ki gen FSHD gen difikilte pou yo soufle bouch yo epi bwè ak yon pay. Pafwa yo dòmi ak je yo yon ti jan louvri. Sa a se paske misk ki kenbe yo fèmen nèt yo pa kapab fèmen yo. Gen kèk moun ki ka santi tankou si yon bò nan figi yo pa fonksyone byen menm lè yo souri.
• `Scapulo`: Sa vle di lam omoplat.FSHD lakòz misk ki nan omoplat ou yo febli. Lè ou fè zepòl ou yo monte, omoplat ou yo soti dèyè epi monte nan direksyon kou ou, tankou zèl . Doktè yo rele sa "zèl eskapilè". Sa ka fè li difisil pou leve bra ou oswa leve objè lou.
• Humeral: Sa refere a bra anwo a. Sa vle di, zo ki soti nan zepòl rive nan koud la. Si ou gen FSHD, misk ki nan bra devan ou (bisèps) ak bra dèyè ou (trisèps) vin fèb yon fason anòmal. Sa fè li difisil pou fè bagay tankou leve bra ou anlè zepòl ou, penyen cheve ou, oswa ranmase yon bagay sou yon etajè.

Nan FSHD , diferan misk ka afekte nan diferan moman. Pa egzanp, bra dwat ou ka fèb, men bra gòch ou ka pa fèb. Oswa tou de bra yo ka fèb, men youn ka pi fèb pase lòt la.

Kèk lòt sentòm komen:

• Vant ki soti deyò akòz feblès nan misk ki nan pati anba vant lan.
• Zo sternum nan anfonse.
• Ponyèt fèb oswa afesan.
• Fatig kwonik. Sa vle di santi w fatige tout tan.
• Pafwa gen doulè grav . Doulè sa a ka rive nan misk yo ak jwenti yo.

Ki efè segondè posib ki genyen ak FSHD?

Maladi a ka gen lòt efè segondè. Pa egzanp, vizyon, tande, ak mache ka afekte . Anviwon ven pousan (20%) moun ki gen FSHD ap bezwen sèvi ak yon chèz woulant apre laj 50 an.

Lòt sitiyasyon espesifik:

• Maladi Coats: Veso sangen anòmal nan retin lan, ki se kouch enteryè je a. Sa ka afekte vizyon.
• Keratit ekspozisyon: Sechrès nan pati transparan devan je a (kònè) akòz enkapasite pou fèmen je a byen. Sa ka lakòz woujè ak doulè nan je yo.
• Difikilte pou tande son ki gen gwo frekans (`Pèt tande akòz gwo frekans`). Sa vle di son ki ba yo mwens tande.
• `Mach Trendelenburg`: Feblès nan misk kwis yo lakòz yon mach ki balanse sou bò ki afekte a.
• `Pye ki tonbe`: Enkapasite pou pliye pye a anlè. Sa ka fè pye a trennen sou tè a lè w ap mache, sa ki ka fè w bite.
• Lordoz: Koube pati anba do a pi devan.
• Eskolyoz: Yon koube nan kolòn vètebral la sou kote.

Ki sa ki lakòz FSHD?

Jan nou te diskite deja, gen de kòz prensipal pou FSHD. Toulede gen rapò ak jèn.

`FSHD1` fòme jan sa a:Jèn `DUX4` ki nan selil kò nou an nòmalman inaktif. Sa vle di, li pa fonksyone. Men, lè jèn sa a aktive, pwoteyin li pwodui yo domaje misk yo. Avèk letan, misk ki afekte yo febli epi yo retresi (atrofi).

`FSHD2` la koze pa yon mitasyon nan jèn `SMCHD1` nan kò nou an. Jèn `SMCHD1` sa a nòmalman ede anpeche jèn `DUX4` la aktive. Se tankou yon baryè ki fèmen. Men, lè jèn `SMCHD1` la chanje, li pa fonksyone byen. Apre sa, menm jan ak `FSHD1`, pwoteyin ki pwodui pa jèn `DUX4` aktive a domaje misk yo.

Ki jan FSHD eritye?

Maladi a eritye sitou nan yon fason otozomal dominan. Sa vle di ke menm si youn nan paran yo gen yon kopi jèn anòmal la, pitit yo ka toujou pran maladi a. Yon moun ki gen FSHD gen yon chans 50 pousan (50%) pou l pase jèn anòmal la bay pitit li yo. Sa vle di ke si yo gen de timoun, youn nan yo gen yon chans pou l pran maladi a.

Sepandan, anviwon 30 pousan (30%) moun ki gen FSHD1 pa gen okenn istwa familyal maladi a. Chèchè yo kwè ke sa ka akòz yon nouvo mitasyon ki rive apre konsepsyon. Sa ka akòz tou yon kondisyon yo rele mozayis. Mozayis se lè konpozisyon jenetik selil yo nan menm moun nan diferan. Senpleman, gen kèk selil nan kò a ki gen jèn pwoblèm nan, alòske lòt yo pa genyen.

Ki faktè risk ki genyen pou devlope FSHD?

Prensipal faktè risk pou devlope maladi sa a se istwa familyal. Sa vle di si manman w, papa w, oswa frè ak sè w gen maladi sa a, ou gen plis chans pou devlope li.

Ki jan yo dyagnostike FSHD?

Yon doktè ap premye fè yon egzamen fizik konplè pou ou. Apre sa, y ap mande w si gen moun nan fanmi w ki te deja gen sentòm sa yo oubyen FSHD.

Anplis de sa, ou ka fè tès tankou sa yo:

• Tès san: Sa yo sitou egzamine nivo anzim yo rele `(kreyatin kinaz serik)` ak `(aldolaz serik)`. Si nivo anzim sa yo wo, sa ka yon siy ke gen yon pwoblèm ak misk yo.
• Tès newolojik: Yo fè tès sa yo pou elimine lòt pwoblèm sistèm nève. Yo tcheke bagay tankou refleks ou ak kowòdinasyon ou. Yo chèche tou modèl feblès nan misk epi si misk ou yo ap kontrakte oswa sere (elektwomiyografi).
• Byopsi misk: Nan tès sa a, yo pran yon ti echantiyon tisi miskilè epi yo egzamine l anba yon mikwoskòp. Sa ka montre domaj ki fèt nan selil miskilè yo.
• Tès jenetik:Sa a se sèl tès ki ka konfime avèk presizyon prezans FSHD ak kalite li. Li ka detekte si gen yon pwoblèm ak jèn `DUX4` la.

Ki tretman ki genyen pou FSHD?

Jan nou te di deja, pa gen gerizon pou FSHD. Sepandan, gen kèk fason doktè yo rekòmande pou ede jere sentòm yo epi fè lavi pi fasil:

• Terapi fizik: Sa gen ladan l egzèsis ak tretman pou kenbe misk yo fò ak jwenti yo an bon eta.
• Aparèy òtopedik pou sipòte misk fèb yo: Pa egzanp, korse pou misk vant fèb yo, sipò pou do, ak aparèy òtopedik pou diminye doulè nan zepòl ak bra. Epitou, òtopedik pou soulye ou yo pou fè mache pi fasil epi diminye tonbe.
• Fiksasyon eskapulè chirijikal la se yon pwosedi ki amelyore anplitid mouvman zepòl la. Sa fikse omoplat la sou pwatrin lan, sa ki fè li pi fasil pou leve bra a.

Konbyen yon moun ki gen FSHD ka espere viv?

Sa a se yon kesyon anpil moun poze. Nan pifò ka yo, moun ki gen FSHD ka viv yon lavi nòmal. Sa vle di, maladi sa a pa diminye dire lavi a. Pa enkyete w pou sa.

Kijan pou m pran swen tèt mwen?

FSHD se yon maladi ki chanje lavi moun epi ki pa gen gerizon kounye a. Men kèk sijesyon pou ede w viv avèk maladi sa a:

• Konekte ak lòt moun ki gen FSHD. Sa a se yon kondisyon ki ra, kidonk anpil moun pa konnen li. Ou ka pa anvi pale de kondisyon ou an, epi ou ka santi ou poukont ou ak izole. Pale ak lòt moun k ap travèse menm bagay avè ou ka yon gwo èd. Kapab gen gwoup sipò pou pasyan konsa nan Sri Lanka.
• Konsilte yon terapis okipasyonèl. FSHD limite bagay ou ka fè poukont ou. Pèdi endepandans ou ka fwistre epi fè pè. Terapi okipasyonèl ka ede ou adapte ak nouvo nòmal sa a epi ede ou fè travay chak jou yo pi fasil.
• Fè kèk egzèsis "aerobik" lejè. Egzèsis tankou naje ak mache ede w deplase. Anplis, egzèsis ede diminye estrès. Sepandan, asire w ou pale ak doktè w anvan w kòmanse yon pwogram egzèsis. Paske gen kèk egzèsis ki pa bon pou kondisyon sa a.

Kilè mwen ta dwe wè doktè mwen an?

Si ou santi nouvo feblès nan misk, oubyen si feblès ou a sanble ap vin pi mal, al wè yon doktè imedyatman. Epitou, fè atansyon ak lòt sentòm yo, tankou lafyèv ak difikilte pou respire.

Ki kesyon mwen ta dwe poze doktè mwen an?

Ou ka poze doktè a kesyon tankou sa yo:

• Pa gen pèsonn nan fanmi mwen ki gen FSHD. Poukisa mwen pran sa?
• Ki tretman ki genyen pou pwoblèm mwen yo kounye a?
• Èske sentòm mwen yo ap vin pi mal?
• Konbyen tan sentòm mwen yo ap vin pi mal?
• Èske manm fanmi mwen yo ta dwe sibi tès jenetik?
• Ki gwoup sipò ki genyen ki ka ede m?

Lè ou resevwa yon dyagnostik FSHD, ou ka santi w soulaje, epi panse, "O, se poutèt sa misk mwen yo pa t fonksyone byen pou lontan, se poutèt sa mwen pa ka souri oswa leve bra m." Kounye a ke ou konnen sa k ap pase a, ou ka kirye epi enkyete sou sa k pral rive apre. Si ou gen nenpòt kesyon, doktè w la se pi bon kote pou jwenn enfòmasyon sou sa ou dwe atann.

Ki mesaj nou vle retire nan istwa sa a?

FSHD se yon maladi pwogresif ki okòmansman febli misk figi, zepòl ak bra yo. Li ka eritye, oswa li ka koze pa nouvo mitasyon jenetik. Malgre ke pa gen okenn gerizon pou li, jere sentòm yo epi jwenn èd ou bezwen an ka ede ou kenbe yon bon kalite lavi. Si ou gen sentòm sa yo, li enpòtan pou chèche konsèy medikal pi vit posib. Epitou, sonje ke ou pa poukont ou nan vwayaj sa a. Se pou ou jwenn fòs pou fè fas ak kondisyon sa a avèk konesans, sipò ak yon atitid pozitif ki apwopriye!

` FSHD, Distrofi Miskilè Fasyoskapolohumeral, feblès miskilè, maladi miskilè, maladi jenetik, doulè zepòl, misk vizaj