Èske ou gen yon pwoblèm kote menm yon ti koupe pa sispann senyen? (Defisyans Faktè VII)

Èske pafwa ou santi li pran anpil tan pou menm yon ti koupe sispann senyen? Oubyen èske po ou vin ble epi ou fè yon mak? Petèt gen yon rezon dèyè bagay sa yo ke nou pa konnen. Se sa defisyans Faktè VII ye.

Kisa Defisyans Faktè VII ye?

Senpleman, defisyans Faktè VII se yon kondisyon jenetik kote san ou pa kayo byen, sa vle di li pa sispann senyen byen vit. Gen plizyè kalite pwoteyin nan san nou yo rele 'faktè kayo san' oswa 'faktè koagilasyon' . Faktè VII se youn nan pwoteyin sa yo. Tout pwoteyin sa yo travay ansanm ak plakèt ou yo pou fòme yon kayo san pou sispann senyen lè ou blese. Pwosesis sa a tankou bati yon miray ak brik ak siman. Kidonk, si ou pa gen ase pwoteyin enpòtan sa a yo rele Faktè VII nan kò ou, oswa si li pa fonksyone byen, li pran plis tan pou san ou kayo pase nòmal. Se poutèt sa ou fè boul epi senyen pi fasil pase lòt moun.

Lòt non pou sa a se maladi Alexander a ak defisyans prokonvètin .

Ki jan defisyans faktè VII sa a komen?

Anfèt, sa a se yon maladi ki ra . Nan lemonnantye, li afekte apeprè youn sou 500,000 moun . Gen anpil maladi kayo san eritye ke doktè yo klase kòm "ra". Defisyans faktè VII se youn nan maladi ki ra ki pi komen nan sa yo.

Ki sentòm sa yo?

Defisyans faktè VII ka lakòz senyen pwolonje ak ematom fasil. Sentòm prensipal yo enkli:

• Jansiv k ap senyen.
• Senyen nan nen (epistaksis) , ak difikilte pou kanpe yo.
• Pou fanm, gen anpil senyen pandan règ (menoraji).
• San nan pipi a (ematuri) oswa san nan poupou a.
• Senyen kontinyèl apre yon blesi, yon operasyon, oswa yon akouchman.
• Senyen entèn nan kò a (pa egzanp, nan sistèm dijestif la, tisi, misk, jwenti).
• Senyen entrakranyen kapab rive tou. Sa a yon ti jan pi grav.
• Senyen espontane rive lè senyen an kòmanse sibitman san okenn rezon aparan.

Gravite sentòm sa yo ak lè yo parèt yo varye de yon moun a yon lòt. Pa egzanp, yo ka dyagnostike yon tibebe ki gen yon defisyans grav nan faktè VII lè li fèt. Sepandan, yon moun ki gen sentòm ki pi lejè yo ka pa dyagnostike jiskaske yo vin pi gran.

Ki sa ki lakòz defisyans Faktè VII?

Malgre ke sa a se sitou yon maladi erityè , genyen tou yon fason ke kondisyon sa a ka rive pandan lavi.

Si ou fèt ak yon defisyans faktè VII , sa vle di ou eritye yon mitasyon, oubyen yon domaj, nan jèn F7 ou a. Jèn sa a kontwole fason kò ou pwodui faktè VII. Pou devlope yon defisyans faktè VII, ou dwe eritye mitasyon jèn sa a nan men tou de paran byolojik yo . Sa rele eritaj otozomal resesif . Si tou de paran yo gen mitasyon sa a, yo gen anviwon 25% chans pou yo gen yon timoun ki gen defisyans faktè VII.

Defisyans faktè VII ki devlope sou tan rele 'defisyans faktè VII akeri' . Gen plizyè kòz posib pou sa:

• Maladi fwa: Fwa w pwodui pwoteyin Faktè VII a. Si w gen yon maladi fwa grav, fwa w ka pa kapab fè travay sa a byen.
• Defisyans vitamin K: Vitamin K esansyèl pou kò a pwodui Faktè VII. Si ou pa jwenn ase, ou ka devlope yon defisyans faktè VII.
• Medikaman pou eklèsi san: Kondisyon sa a ka rive tou lè w ap itilize medikaman pou eklèsi san tankou Warfarin (Coumadin®) .
• Twoub selil san ak kansè: Yo rapòte defisyans faktè VII nan moun ki gen maladi tankou anemi aplastik ak lesemi .

Ki konplikasyon ki genyen lè yon moun gen defisyans Faktè VII?

Nan ka ki grav, defisyans Faktè VII ka lakòz lòt pwoblèm sante si yo pa trete l. Pa egzanp:

• Anemi: Lè kò a pèdi twòp san, kantite globil wouj ou ka diminye anpil.
• Domaj nan jwenti yo: Lè gen senyen andedan yon jwenti, tisi ki la a ka ize epi jwenti a ka pa kapab pliye oswa redrese byen.
• Ematom: Yon ematom se yon koleksyon kayo san anba po ou. Si yon gwo ematom fòme, li ka mete presyon sou ògàn ki toupre yo epi lakòz sentòm douloure.

Sa ki pi enpòtan, yon senyen grav ka menase lavi moun si li pa trete. Se poutèt sa li enpòtan pou chèche konsèy medikal si senyen an pa sispann.

Ki jan yo dyagnostike defisyans Faktè VII?

Doktè w la ap poze w kesyon sou sentòm ou yo epi si gen moun nan fanmi w ki gen yon istwa pwoblèm senyen. Yo dyagnostike defisyans faktè VII a avèk tès san ki evalye kijan san w kayo.

Tès sa yo enkli:

• Tès tan protrombin (PT/INR): Sa mezire konbyen tan li pran pou san kayo ki baze sou aktivite yon faktè kayo san yo rele protrombin. Si ou gen defisyans faktè VII, li pran plis tan pase nòmal pou san kayo.
• Tès tan tronboplastin pasyèl (PTT): Sa mezire tan li pran pou san kayo ki baze sou aktivite faktè koagilasyon lòt pase protrombin. Rezilta tès sa a anjeneral nòmal nan yon moun ki gen defisyans faktè VII.
• Tès Faktè VII: Tès sa a montre kijan pwoteyin Faktè VII a ap fonksyone.

Ki jan yo trete defisyans faktè VII a?

Tretman an anjeneral enplike ajoute faktè VII ki fonksyone byen nan san ou. Ou pral pwobableman travay avèk yon doktè ki espesyalize nan maladi san, yo rele yon ematològ , ki pral deside ki tretman ou bezwen ak konbyen tan ou pral bezwen li.

Gen plizyè metòd tretman prensipal:

• Faktè VIIa rekombinan (NovoSeven®): Medikaman sa a apwouve pa Administrasyon Manje ak Medikaman Etazini (FDA) pou trete defisyans faktè VII. Syantis yo fabrike li nan yon laboratwa. Sa vle di ke, kontrèman ak lòt terapi ranplasman faktè VII, li pa fèt ak san moun bay.
• Konsantre konplèks protrombin (PCC): Tretman sa a gen gwo konsantrasyon kat faktè koagilasyon, tankou faktè VII, ki soti nan san yo bay.
• Plasma fre nan frizè (FFP): Yo ka ba ou plasma tou nan venn pou ede rebati rezèv Faktè VII ou yo.

Lòt tretman:

• Ajan antifibrinolitik: Medikaman sa yo fonksyone lè yo anpeche boul san ki fòme nan kò w la fonn. Yo ede anpeche senyen twòp lè yo pwoteje boul san ki deja nan kò w la. Kèk egzanp gen ladan yo medikaman yo rele asid aminokaproik ak asid traneksamik .
• Grenn kontraseptif:Gen kèk kalite grenn kontraseptif ki anpeche anpil senyen pandan règ.
• Sipleman oswa piki vitamin K: Si kondisyon ou a koze pa yon defisyans vitamin K, pran plis vitamin K ka ede kò ou pwodui plis faktè VII.

Ki konplikasyon/efè segondè tretman an genyen?

Tretman ki ajoute faktè VII nan san an ka pafwa lakòz konplikasyon. Sepandan, li enpòtan pou sonje ke doktè w la okouran de risk sa yo epi l ap pran mezi pou anpeche yo.

Konplikasyon posib ak terapi Faktè VII a ka gen ladan yo:

• Kayoul san ki danjere: Ajoute faktè VII ka ogmante risk pou kayoul san ki ka bloke veso sangen yo. Doktè w la ap kontwole dòz medikaman w lan pou diminye risk sa a.
• Ekspozisyon a patojèn: Lè w ap resevwa san ki soti nan yon moun, toujou gen yon risk pou ekspoze a patojèn danjere (pa egzanp, viris oswa bakteri) nan san an. Doktè yo tcheke pwodui san yo ak anpil atansyon pou anpeche sa.
• Reyaksyon transfizyon: Ou ka gen yon reyaksyon alèjik ak plasma ou te resevwa a.
• Twòp plasma: Faktè VII a kraze twò vit epi li retire nan san ou. Pou anpeche sa, ou ka bezwen yon gwo kantite plasma pou kenbe ase faktè VII nan kò ou. Sa ka lakòz yon ogmantasyon nan plasma nan sistèm ou an. Efè twòp plasma yo ka gen ladan tansyon wo ak anflamasyon nan poumon yo (èdèm poumon) .

Kisa m ka espere si m gen yon defisyans Faktè VII?

Defisyans faktè VII a se yon kondisyon ki dire tout lavi . Malgre ke pa gen gerizon, ou ka travay avèk doktè w pou jere li.

Youn nan pi gwo defi yo lè y ap detèmine gravite maladi a se ke li pa posib pou predi gravite sentòm yo baze sou nivo Faktè VII ou yo ki ba. Okontrè, doktè yo travay avèk moun ki gen defisyans sa a sou yon baz endividyèl. Pwospèktif ou ap depann de faktè inik pou ou, tankou eksperyans ou, sa ki lakòz defisyans lan, kijan ou reyaji a tretman an, ak ki nivo grav senyen ou anjeneral ye.

Kijan pou m pran swen tèt mwen?

Li enpòtan pou ou di tout moun k ap bay swen sante k ap trete w yo sou kondisyon w lan. Si pitit ou a gen yon defisyans faktè VII, di nenpòt moun k ap pran swen l (tankou pwofesè ak moun k ap travay nan gadri).

Mande doktè w la sou bagay ou ka fè pou pran swen tèt ou chak jou. Li ka rekòmande bagay tankou:

• Evite aktivite ki gen anpil risk:Ou ka vle evite aktivite ki ogmante risk pou blese (pa egzanp, espò kontak).
• Evite sèten medikaman: Ou ka bezwen rete lwen medikaman ki fè san an pi likid (pa egzanp, aspirin , NSAID , antidepresè SSRI ). Ou ka vle evite tou sipleman ki gen lwil pwason, vitamin E, ak timerik, paske sa yo kapab ogmante senyen tou.
• Kenbe yon kopi plan tretman ou an: Li enpòtan pou ou kenbe dokiman ematològ ou a te ba ou sou fason pwofesyonèl swen sante yo ta dwe trete ou nan ka ta gen yon ijans.
• Fè konsèy oswa tès jenetik: Anvan ou eseye fè yon tibebe, ou ka pale ak yon konseye jenetik pou evalye risk pitit ou a pou l eritye defisyans faktè VII.

Kilè mwen ta dwe wè doktè mwen an?

Si ou menm oswa pitit ou a remake nenpòt siy senyen pèsistan oswa nen ble souvan, al wè doktè w. Senyen nan nen ak nen ble detanzantan se bagay nòmal. Men, si yo rive pi souvan pase dabitid, sa ka yon siy yon pwoblèm san.

Kilè mwen ta dwe ale nan Inite Tretman Ijans lan (UTI) ?

Si senyen w lan se yon menas pou sante w, ale nan sal dijans lan. Chèche siy tankou sa yo:

• Senyen nan nen ki dire inèdtan oswa plis.
• Pipi plis pase de sèvyèt ijyenik oswa tampon pa èdtan pandan de zèdtan oswa plis (pou fanm).

Ki kesyon mwen ta dwe poze doktè mwen an?

Men kèk kesyon ou ka poze doktè w la:

• Èske defisyans Faktè VII mwen an se yon bagay eritye oswa èske li te devlope pita?
• Ki kalite tretman mwen bezwen?
• Konbyen tan m ap gen pou m sibi tretman an?
• Ki efè segondè mwen ta dwe konnen pandan tretman an?
• Ki chanjman nan fason m ap viv mwen bezwen fè pou m jere kondisyon m nan?

Èske defisyans Faktè VII a se menm bagay ak 'emofili'?

Defisyans faktè VII ak emofili se de maladi san eritye ki gen rapò, men separe. Defisyans faktè VII koze pa yon defisyans nan pwoteyin Faktè VII a (7), alòske emofili A , kalite emofili ki pi komen an, koze pa yon defisyans nan pwoteyin Faktè VIII a (8).

Emofili A pi komen pase defisyans faktè VII, li afekte apeprè yon moun sou chak 100,000. Li pi komen tou lakay gason .

Men bagay ki pi enpòtan an se ke tou de kondisyon sa yo ka lakòz senyen twòp, kidonk yo bezwen byen jere avèk èd yon doktè.

Bagay ki pi enpòtan pou sonje

Pa gen okenn fason pou anpeche yon moun fèt ak defisyans faktè VII ki lakòz kayo san. Men, sa pa vle di ou menm (oswa tibebe w la) pa ka viv yon vi aktif ak sante ak kondisyon sa a. Ematològ ou a ka ede w anpeche epi jere senyen. Li kapab ede w tou devlope yon plan pou sa pou w fè si w senyen twòp. Pa enkyete w, ou ka viv byen ak kondisyon sa a.

` Defisyans Faktè VII, Koagulasyon San, Senyen, Maladi Ereditè, Maladi Alexander a, Ematològ, Maladi San