Èske w te janm tande pale de yon maladi ra ki transfòme chè w an zo? Ann pale de Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP).

Jodi a nou pral pale de yon kondisyon etranj e ki ra anpil. Imajine, e si misk ki nan kò w yo, sa vle di chè a, piti piti tounen zo, sa vle di zo? Se yon bagay enkwayab pou tande, pa vre? Yo rele kondisyon sa a Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, ke doktè yo rele FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) . Sa vrèman konplèks e li gen anpil enpak. Ann pale de li tou senpleman, yon fason ou ka konprann.

Kisa FOP ye? Senpleman...

FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) se yon kondisyon jenetik . Sa k rive a se ke misk ak tisi konjonktif nan kò nou an, tankou tandon ak ligaman, piti piti transfòme an zo. Bagay enpòtan an se ke nouvo zo sa a fòme *deyò* skelèt nou an. Se tankou yon dezyèm skelèt k ap grandi andedan kò a.

Fòmasyon zo anòmal sa a limite piti piti mouvman kò a. Avèk letan, li ka vin difisil pou mache, kouri, oswa sote, epi li ka fè li difisil tou pou deplase manm yo. Sentòm sa yo anjeneral kòmanse nan anfans . Yo parèt an premye nan zòn tankou kou ak zepòl yo, epi answit yo gaye nan pati anba kò a.

Kondisyon sa a te vin atire atansyon doktè yo pou premye fwa nan 17yèm ak 18yèm syèk yo. Pita, yo te rele l tou "myositis ossificans progressiva" (misk la transfòme piti piti an zo). Sepandan, rechèch ki fèt pita, sitou rechèch Dr. Victor Maciusik nan Inivèsite Johns Hopkins, te mennen nan non Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) , paske li afekte non sèlman misk yo men tou tisi mou yo. Se pa t jiskaske 2006 yo te dekouvri mitasyon jèn espesifik ki lakòz li a.

Ki moun ki gen pwoblèm sa a? Ki nivo komenite li genyen?

FOP se yon maladi ki ra anpil . Yo estime ke kondisyon sa a afekte apeprè youn sou de milyon moun atravè lemond. Sa vle di ke nan yon peyi tankou Sri Lanka, gen mwens pase dwèt nan yon men ki ka konte pasyan sa yo.

Nenpòt moun ka devlope kondisyon sa a. Sa a se paske li souvan koze pa yon nouvo mitasyon jenetik. Sa vle di ke li koze pa yon chanjman o aza ki rive lè selil anbriyon an divize, olye ke li eritye nan men manman an oswa papa a. Nou pa ka di avèk sètitid ke mitasyon jenetik rive nan fason sa a. Pafwa, bagay tankou fimen ak ekspozisyon a pwodui chimik ka ogmante risk pou mitasyon jenetik an jeneral. Men, nan ka FOP, li souvan yon evènman o aza. Si w ap tann yon timoun, li se yon bon lide pou pale ak doktè w sou jwenn konsèy jenetik pou aprann sou maladi jenetik yo.

Ki jan FOP afekte kò a?

Ofiramezi misk ak tisi konjonktif nan yon moun ki gen FOP ap transfòme an zo piti piti, mouvman an limite.Kondisyon sa a kòmanse nan anfans nan kou ak zepòl epi li gaye piti piti nan tout kò a.

Bagay enpòtan an se nenpòt kalite blesi (twomatis) nan kò a ka deklanche maladi sa a, sa vle di fòmasyon nouvo zo akselere. Blesi sa a pa bezwen yon bagay grav. Li ka deklanche pa yon ti tonbe, yon operasyon, oswa yon maladi tankou yon grip oswa yon rim. Nan pwen sa a, misk ki nan zòn ki afekte a vin anfle epi anflame (myozit). Anflamasyon sa a ka dire soti nan kèk jou rive nan plizyè mwa.

Reflechi sou sa, si yon timoun piti tonbe pandan l ap jwe oswa li gen lafyèv, anjeneral li refè nan kèk jou. Men, pou yon timoun ki gen FOP, menm yon ti bagay konsa ka lakòz nouvo fòmasyon zo a kòmanse, yon 'kriz' .

Timoun yo ka gen difikilte pou manje ak pale. Sa a se paske nouvo kwasans zo nan zòn machwè a anpeche yo louvri bouch yo byen. Sa kapab lakòz tou malnitrisyon . Si nouvo kwasans zo rive alantou kòt yo nan pwatrin lan, sa ka fè li difisil pou poumon yo gonfle byen, sa ki fè li difisil pou yo respire .

Ki sa ki lakòz FOP?

Kòz prensipal FOP a se yon mitasyon nan jèn ACVR1 la . Jèn ACVR1 sa a di kò nou pou l pwodui reseptè tip 1 pou yon pwoteyin yo rele pwoteyin mòfojèn zo (BMP) ki jwenn nan misk ak katilaj. Senpleman, BMP sa a kontwole kijan ak ki lè zo ak misk yo grandi.

Lè yon mitasyon rive nan jèn ACVR1 la, reseptè sa a vin tankou yon switch limyè ki toujou "limen". Sa vle di, li rete limen menm lè li ta dwe etenn, li kontinye pwodui pwoteyin BMP. Se sa ki lakòz sentòm FOP yo.

FOP se yon kondisyon otozomal dominan . Sa vle di yon timoun ka eritye maladi a menm si se yon sèl paran ki gen jèn modifye a. Si youn nan paran yo gen jèn ki lakòz FOP la, timoun nan gen 50% chans pou eritye li.

Sepandan, nan pifò ka yo, FOP la koze pa yon nouvo mitasyon ("mitasyon de novo") nan jèn "ACVR1" la. Sa vle di ke mitasyon jèn sa a rive o aza, san pèsonn nan fanmi an pa te gen maladi a anvan.

Ki sentòm FOP yo ye?

Prensipal karakteristik FOP a se ke bagay tankou misk, tandon, ak ligaman yo piti piti transfòme an zo. Doktè yo rele sa "osifikasyon eterotopik" . Pwosesis sa a kòmanse nan anfans nan zòn kou ak zepòl la. Apre sa, avèk letan, li gaye nan lòt pati nan kò a. Pou kèk moun, fòmasyon zo sa a ka trè rapid, pou lòt moun li ka trè dousman. Li varye de yon moun a yon lòt.

Sentòm yo parèt sou fòm 'kriz' sa yo nou te mansyone deja.Avèk. Sa vle di, avèk repons kò a lè yon bagay fè kò a mal (tankou yon blesi, yon operasyon, lafyèv). Nan moman sa a, zòn ki afekte a anfle epi li vin douloure. Paske reseptè 'pwoteyin mòfojèn zo tip 1' la kontinye pwodui pwoteyin, nouvo zo fòme sou tèt misk ak tandon yo. Apre nouvo zo a fin fòme, anflamasyon an diminye. Sa ka dire soti nan kèk jou rive nan yon mwa.

Karakteristik prensipal: Chanjman nan gwo zòtèy la

Youn nan siy ki pi komen nan FOP, ke ou ka wè depi nesans , se yon anomali nan gwo zòtèy la . Li ka pi kout pase nòmal, pafwa li koube anndan, epi li ka pozisyone anlè dezyèm zòtèy la. Anomali sa a ka aparan anvan lòt sentòm yo parèt. Anviwon 50% moun ki gen FOP genyen anomali menm jan an nan gwo zòtèy yo tou.

Lòt sentòm:

Gen kèk lòt sentòm FOP ki enkli:

• Nouvo fòmasyon zo sou misk, ligaman, ak tisi konjonktif.
• Diminisyon nan mobilite (mache sou dèyè ou olye pou w trennen sou vant, rèd nan jwenti yo, jwenti yo bloke).
• Difikilte pou manje ak pale.
• Pwoblèm tande.
• Fòm dwòl nan gwo zòtèy la.
• Enkapasite total pou deplase sou tan.
• Gen kèk zòn nan kò a ki vin wouj, koulè mov, ki fè mal, ki cho lè w touche yo, epi ki anfle tankou yon timè.
• Koubi nan kolòn vètebral la (`Skolioz` oubyen `Kifoz`).
• Anfleman nan tisi mou nan kou, zepòl ak do.

Tank maladi a ap pwogrese, yon moun ki gen FOP ka pèdi tout kapasite pou l deplase . Nouvo kwasans zo a ka peze sou nè yo, sa ki lakòz doulè ak rèd. Nan etap sa a, gen yon risk ogmante pou enfeksyon respiratwa ak ensifizans kadyak . Nan ka ki grav yo, gen kèk moun ki ka gen pwoblèm tou pou panse ak aprann .

Ki jan yo dyagnostike FOP?

Dyagnostik FOP la kòmanse avèk yon egzamen fizik pa yon doktè . Y ap pran nòt sentòm ou yo epi y ap revize istwa medikal ou. Anplis de sa, y ap fè yon tès jenetik , ki enplike pran yon echantiyon san, pou tcheke si gen mitasyon jenetik ki lakòz maladi a. Yo kapab itilize radyografi tou pou tcheke si gen nouvo kwasans zo sou misk yo ak tisi konjonktif yo.

Sepandan, dyagnostike FOP kapab yon defi pou doktè yo. Paske li tèlman ra, anpil doktè raman wè yon pasyan ki gen li nan lavi yo. Kòm rezilta, sentòm FOP yo ka pafwa konfonn ak lòt kondisyon, tankou kansè, fibromatoz jivenil (yon kwasans tisi mou oswa lezyon sou po), oswa displazi fibrou (yon kalite kwasans zo).

Trè enpòtan: Menm si yon boul nan FOP sanble ak yon timè, se pa yon bon lide pou pran yon echantiyon (byopsi) ladan l.Paske fè sa ka agrave maladi a epi ogmante risk pou nouvo zo fòme (kriz). Yon byopsi yon timè FOP ka pafwa sanble ak yon timè kansè.

Se poutèt sa, de nan faktè prensipal yo pou dyagnostike FOP avèk presizyon se anomali nan gwo zòtèy yo ak anflamasyon tisi mou ki rive nan divès pati nan kò a.

Ki tretman ki genyen pou FOP?

Pa gen gerizon pou FOP. Sepandan, tretman yo vize pou kontwole sentòm yo, sitou kriz ki rive lè fòmasyon zo a kòmanse. Rechèch ak esè klinik yo ap kontinye. Opsyon tretman yo ka varye de yon moun a yon lòt, sa depann de sentòm espesifik yon moun genyen.

Men kèk tretman yo ka itilize pou FOP:

• Jwenn sipò sosyal, sikolojik ak sante ansanm ak konsèy jenetik .
• Patisipe nan terapi okipasyonèl pou ede ak bezwen fizik yo.
• Pran antibyotik (jan yon doktè preskri li) pou anpeche enfeksyon nan aparèy respiratwa.
• Itilizasyon medikaman (pa egzanp, kortikosteroyid , medikaman anti-enflamatwa non esteroyid , detant miskilè) pou diminye anflamasyon ak doulè pandan kriz yo.
• Itilizasyon aparèy pou ede moun deplase (pa egzanp, yon chèz woulant).
• Pafwa li mete yon aparèy òtopedik.

Kijan pou diminye kriz yo?

Pou anpeche sentòm FOP yo vin pi grav, li enpòtan pou evite domaj nan misk ak tisi yo . Kriz sa yo rive lè kò a sibi yon evènman ki bay strès (operasyon, blesi, maladi). Ou ka fè bagay sa yo pou diminye risk ou:

• Evite sitiyasyon kote ou ta ka blese, tonbe, oswa kase yon zo. Ou ta dwe toujou panse ak sekirite.
• Lè w ap pran vaksen, fè piki nan tisi gra ki anba po a (piki soukutan) olye de piki entramuskulè. Pale ak doktè w sou sa.
• Evite byopsi oswa tès ki retire tisi pou rezon dyagnostik. Mande doktè w pou lòt tès.
• Pandan tretman dantè yo, evite twòp traksyon sou machwè a epi evite piki anestezi lokal otank posib. Dantis la dwe byen enfòme sou sa.
• Pran mezi pou pwoteje tèt ou kont maladi viral tankou grip ak rim.

Èske yon moun ka anpeche FOP nèt?

Paske FOP la koze pa yon mitasyon jenetik, li pa ka anpeche nèt . Pou konprann risk yon timoun genyen pou l gen yon maladi jenetik, ou ka pale ak doktè w sou tès jenetik.

Kisa ou ka espere lè w ap viv ak FOP?

FOP se yon maladi ki dire tout lavi, ki pa ka geri . Pronostik la pa bon akòz sentòm grav maladi a, sitou enfeksyon respiratwa ak pèt pwogresif mobilite. Esperans lavi yon moun ki gen FOP anjeneral redwi rive nan jèn adilt. Rive nan laj 30 an, anpil moun pa ka deplase ditou . Enfeksyon respiratwa yo se prensipal kòz lanmò nan pasyan FOP yo.

Sepandan, rechèch ak esè klinik yo kontinye ap jwenn nouvo tretman, e sa yo ofri espwa.

Ki jan ou pran swen tèt ou?

Apre yo fin dyagnostike ou ak FOP, ou pral bezwen travay kole kole ak doktè ou pou devlope yon plan tretman ki bon pou ou menm ak sentòm ou yo. Yon konseye jenetik ka ede ou konprann dyagnostik la epi ba ou menm ak fanmi ou sipò emosyonèl. Kriz yo ka fè mal epi yo ka dezagreyab. Sepandan, doktè ou ka sijere fason pou jere sentòm sa yo.

Kilè ou ta dwe wè yon doktè?

Ou ta dwe wè yon doktè si:

• Si gen doulè grav .
• Si anflamasyon an pa desann.
• Si mobilite ou limite, jwenti ou yo rèd, oswa jwenti ou yo kole.
• Si ou pa ka manje.

ENPÒTAN: Si w ap gen difikilte pou respire , rele 1990 imedyatman oswa ale nan sal dijans ki pi pre a.

Kesyon pou poze doktè w la

Lè ou resevwa yon dyagnostik ra konsa, ou ka mande tèt ou, "Kisa pou m fè kounye a?" Doktè w la ap toujou siveye sante w epi ba w sipò ki nesesè a.

Ou ka poze doktè w kesyon tankou:

• Ki aparèy ak zouti mobilite ki disponib pou ede m fè travay chak jou mwen yo?
• Ki medikaman ou rekòmande pou diminye anflamasyon ak doulè?
• Kijan m ka jere doulè ki vini ak sentòm mwen yo?

Yo ka refere w tou bay yon konseye jenetik oswa yon terapis okipasyonèl. Yo ka ede w konprann dyagnostik ou a, minimize kriz yo, epi viv yon lavi konfòtab.

Rezime: Ann sonje!

FOP se yon kondisyon ki trè konplèks e ki difisil pou atenn. Sepandan, li enpòtan pou nou konnen li, rekonèt sentòm yo byen bonè, epi chèche konsèy ak sipò medikal ki apwopriye.

• FOP se yon maladi jenetik ki ra kote misk ak tisi konjonktif transfòme an zo.
• Yon karakteristik kle se anomali nan gwo zòtèy la ki prezan depi nesans.
• Nenpòt domaj nan kò a (blesi, maladi) ka lakòz 'kriz', kidonk li trè enpòtan pou fè atansyon.
• Tès byopsi yo pa apwopriye pou pasyan sa yo.
• Malgre pa gen gerizon, gen tretman pou kontwole sentòm yo epi amelyore kalite lavi a. Rechèch la ap kontinye.
• Si ou menm oswa yon moun ou konnen gen sentòm sa yo, chèche konsèy medikal imedyatman.

Mwen espere enfòmasyon sa a itil pou ou. Sonje byen, ou pa poukont ou. Se pou ou jwenn fòs pou fè fas ak defi sa a avèk bon enfòmasyon ak sipò!

` FOP, Fibrodysplasia Ossificans Progresiva, Maladi Jenetik, Zo, Misk, Maladi Ra, ACVR1