Si ou menm oswa yon moun ou konnen gen maladi Fabry, ou pwobableman tande pale de yon medikaman yo rele Galafold. Se premye e sèl medikaman oral pou maladi Fabry. Gen lòt tretman pou maladi Fabry, tankou terapi ranplasman anzim , yo bay pa enjeksyon. Galafold se yon kalite terapi "chaperon" ki fonksyone yon fason konplètman diferan. Li pa fonksyone pou tout kalite maladi Fabry. Sepandan, li ka trè itil pou moun ki gen sèten mitasyon nan jèn ki lakòz maladi a.
Kisa maladi Fabry ye? Kijan Galafold fonksyone?
Senpleman, maladi Fabry a se yon kondisyon jenetik ra ki pase de paran a pitit. Moun ki gen maladi Fabry yo gen yon anzim yo rele alfa-galaktozidaz A (alfa-gal) nan kò yo. Men, anzim sa a pa fonksyone byen. Sa a se paske gen yon mitasyon nan jèn ki di l pou l pwodui anzim sa a.
Alfa-gal se yon anzim trè enpòtan ki jwenn nan anpil selil nan kò nou. Fonksyon prensipal li se kraze yon sibstans gra yo rele GL-3 . Kidonk, lè anzim sa a pa fonksyone byen, sibstans yo rele GL-3 la kòmanse akimile andedan selil kò a. Avèk letan, akimilasyon sa a ka lakòz domaj grav nan pati enpòtan nan kò a, tankou ren yo , kè a , po a, sèvo a ak sistèm nève a .
Gen de prensipal kalite maladi Fabry.
| Kalite maladi (Kalite) | Deskripsyon ak Sentòm yo |
|---|---|
| Kalite klasik | Sa a se fòm ki pi grav nan maladi a. Sentòm yo anjeneral parèt nan anfans. Ou ka fè eksperyans doulè, tankou boule ak pèt sansasyon nan men ak pye, pwoblèm nan vant ak nan sistèm dijestif, ak plak wouj-vyolèt sou po ant lonbrit la ak jenou yo. Gen kèk moun ki ka fè eksperyans tou mwens swe, po sèk, ak gwo sansiblite nan chalè. |
| Kalite ki parèt anreta | Sa a se kalite maladi Fabry ki pi komen. Li pi lejè pase fòm klasik la. Malgre ke maladi a prezan depi nesans, sentòm yo pa parèt pandan anfans. Okontrè, sentòm yo kòmanse parèt nan trantèn yo oswa apre. |
Tank moun ki gen maladi Fabry ap vyeyi, GL-3 kontinye akimile nan selil yo. Sa ka lakòz pwoblèm sante grav sou tan. Anpil moun devlope pwoblèm ren, ki ka evantyèlman mennen nan ensifizans renal . Maladi a kapab tou domaje kè a ak veso sangen yo , sa ki ogmante risk pou yo fè kriz kadyak oswa konjesyon serebral.
Objektif prensipal tretman maladi Fabry a se bay kò a yon anzim "alfa-gal" ki fonksyone. Pandan ke sa pa ranvèse domaj ki deja fèt la, li ede anpeche domaj nan lavni.
Anpil moun resevwa Terapi Ranplasman Anzim (ERT) pou sa. Sa enplike enjekte yon anzim ki fonksyone byen ki pwodui deyò nan kò a. Lè sa a, kò a kapab itilize anzim sa a pou kraze GL-3.
Sepandan, Galafold fonksyone yon fason konplètman diferan. Engredyan aktif nan Galafold se yon medikaman yo rele `migalastat`. Sa li fè se, li tache ak anzim `alpha-gal` ki prezan nan pwòp kò pasyan an, men ki pa estab. Imajine ke anzim `alpha-gal` ki nan kò w la yon ti jan 'anfle', 'enstab'. Se poutèt sa, li pa ka fonksyone byen. Sa medikaman yo rele Galafold la fè se, tankou yon zanmi, li tache ak anzim 'anfle' sa a epi li 'estabilize' li. Lè sa a, anzim sa a ka fè travay li byen. Se sa nou rele "Terapi Chaperon" .
Èske tout moun ka itilize Galafold?
Non. Yo ka sèlman itilize Galafold sou moun ki gen yon kalite mitasyon espesifik nan jèn ki pwodui anzim `alpha-gal` la. Anzim `alpha-gal` ki pwodui pa mitasyon sa a toujou kapab fonksyone, men li twò enstab pou l fonksyone byen. Galafold tache ak anzim sa a, li estabilize l, epi li fè l fonksyone.
Gen kèk pasyan Fabry ki pa pwodui anzim `alfa-gal` la ditou, oubyen anzim ki pwodui a pa fonksyone ditou. Galafold pap itil moun sa yo ditou. Paske pa gen okenn anzim nan kò a pou estabilize li. Terapi ranplasman anzim (ERT) pi apwopriye pou yo.
Se poutèt sa, anvan doktè w la preskri Galafold, l ap fè yon tès jenetik espesyal pou detèmine egzakteman ki kalite mitasyon jenetik ou genyen. Sa ap detèmine si medikaman sa a ap benefik pou ou oswa non.
Ki jan ou itilize medikaman sa a?
Pati sa a trè enpòtan paske pou ou jwenn tout benefis medikaman an, ou bezwen sèvi avè l kòrèkteman.
- Kijan pou w pran l: Galafold se yon kapsil. Ou dwe pran l chak de jou , sa vle di, chak de jou.
- Lè nan jounen an: Li trè enpòtan pou pran l nan menm lè a chak jou. Pa egzanp, si ou te pran l a 8è nan maten premye jou a, ou ta dwe pran l a 8è nan maten jou kap vini an tou.
- Sa ki pi enpòtan: Ou dwe pran medikaman sa a sou yon lestomak vid . Sa vle di ou pa dwe manje anyen pandan 2 èdtan anvan oswa 2 èdtan apre ou fin pran medikaman an.
- Yon lòt bagay enpòtan: Epitou, pa bwè anyen ki gen kafeyin (tankou te, kafe, kèk bwason gazez) pandan 2 èdtan anvan ak 2 èdtan apre ou fin pran grenn nan. Pandan tan sa a, ou ka bwè dlo, bwason fwi san fib, oswa bwason gazez san kafeyin.
Pou ede w evite konfonn jou w yo, medikaman sa a vini nan yon anbalaj espesyal. Yo rele l yon 'kat anpoul'. Li gen yon fason pou make jou yo. Ou retire kat anpoul la nan jou ou pran medikaman an, epi nan jou ou pa pran medikaman an, ou retire sèk vid la nan plas li. Nan fason sa a, ou ka make kat la chak jou epi ou pa rate jou ou bezwen pran medikaman an.
Èske gen efè segondè ak pwoblèm ak lòt medikaman?
Gen kèk moun k ap pran Galafold ki ka gen yon ti risk ogmante pou enfeksyon respiratwa (grip, malgòj) ak enfeksyon nan aparèy urinè. Pi bon fason pou anpeche enfeksyon se lave men ou souvan, rete lwen moun ki malad, epi bwè anpil dlo.
Bagay ki pi enpòtan an se, si ou devlope nenpòt sentòm anmèdan oswa dwòl ke ou panse ki ka akòz medikaman sa a, pa janm sispann pran li poukont ou . Asire w ou pale ak doktè w.
Anplis de sa, jan nou te diskite pi bonè, kafeyinSe poutèt sa, Galafold ka mwens efikas. Donk, fè atansyon ak bagay ki gen kafeyin. Li trè enpòtan tou pou enfòme doktè w sou nenpòt lòt medikaman, vitamin, oswa medikaman tradisyonèl w ap pran.
Mesaj pou pote lakay ou
- Galafold se yon medikaman oral espesyal pou sèten kalite maladi Fabry.
- Sa fonksyone lè li estabilize yon anzim ki deja nan kò w, men ki pa estab, epi fè l fonksyone. Ou bezwen fè yon tès jenetik pou w konnen si sa bon pou ou.
- Ou dwe pran medikaman an chak de jou, sou yon lestomak vid. Evite manje ak bwè bwason ki gen kafeyin 2 èdtan anvan ak 2 èdtan apre ou fin pran medikaman an.
- Medikaman sa a ka pa amelyore sentòm ou genyen kounye a, men l ap ede anpeche maladi a vin pi mal alavni.
- Si ou gen nenpòt efè segondè oswa pwoblèm, pale ak doktè ou imedyatman.
💬 Comments (0)
Pa gen okenn kòmantè ki te afiche ankò. Ajoute kòmantè ou isit la pou premye fwa.
Ajoute kòmantè ou a