Ann aprann plis sou tès FISH la (Fluorescence in Situ Hybridization) ki dekouvri sekrè jèn ou yo!

Èske w te janm tande pale de 'tès FISH' sa a (Fluorescence in Situ Hybridization Test)? Petèt doktè w la te mande w oswa yon moun ou konnen pou fè tès sa a. Malgre li ka sanble yon ti jan konplike, se yon tès trè enpòtan ki ka detekte anpil bagay andedan kò nou. Donk jodi a, ann pale sou sa tès FISH sa a ye, sa li fè, ak kijan li fèt nan yon fason senp pou ou ka konprann.

Kisa tès FISH sa a ye (Ibridasyon Fliyoresans in Situ)?

Senpleman, FISH se yon tès jenetik. Patolojis yo, ki se doktè ki espesyalize nan dyagnostik maladi , itilize metòd sa a pou idantifye maladi ki koze pa chanjman nan ti bagay yo rele kwomozòm nan kò nou. Pafwa, tès sa a kapab ede tou idantifye chanjman jenetik ki ka trete pou maladi tankou kansè.

Panse a li nan fason sa a: jèn nou yo tankou yon liv enstriksyon pou kò nou. Liv enstriksyon sa a di nou kijan tout bagay nan kò nou fonksyone. Jèn sa yo sitiye nan estrikti yo rele kwomozòm, ki tankou fil. Alò, kisa k ap pase si kèk mo nan liv enstriksyon sa a, ADN nou an (asid dezoksiribonikleyik) , yo efase, oubyen si gen twòp mo, oubyen si kèk mo yo chanje plas? Selil nou yo resevwa move enstriksyon yo. Nan fason sa a, enfòmasyon yo ka pèdi (sipresyon), kopye plis pase sa nesesè (anplifikasyon), oubyen deplase (translokasyon). Chanjman sa yo ka chanje fason kò nou fonksyone epi lakòz maladi tankou kansè.

Kidonk, sa tès FISH sa a fè a se tankou itilize plim koulè pou "kolorye" pati espesifik nan kwomozòm oswa jèn. Apre sa, doktè espesyalis sa yo ka fasilman jwenn pati yo bezwen pou dyagnostike maladi yo lè yo gade yo anba yon mikwoskòp. Lè ou gade koulè sa a anba yon mikwoskòp, li sanble ak limyè koulè.

Ki sa tès FISH la ka detekte?

Lè sa a, ou ka ap mande tèt ou, kisa egzakteman ou ka jwenn ak tès FISH sa a? Bagay prensipal yo se:

• Idantifye gwo mitasyon jèn nan kansè yo. Lè yo sèvi ak enfòmasyon sa yo, doktè yo ka byen dyagnostike kalite kansè a epi chwazi pi bon tretman pou li.
• Tcheke pou nenpòt anomali kwomozòm anvan yon tibebe fèt (prenatal) oswa apre nesans. Sa ede detekte kèk pwoblèm jenetik bonè.
• Fekondasyon in vitro (FIV) enplike tès jenetik preenplantasyon an nan anbriyon an pou anomali kwomozòm anvan yo enplante li nan matris manman an (tès jenetik preenplantasyon).

Kijan tès FISH sa a fonksyone?

Oke, kounye a ann wè ti sekrè a sou kijan tès FISH sa a fonksyone.

Mwen te di deja ke ADN nou an tankou yon gwo liv enstriksyon. Donk tès FISH sa a tankou mete aksan sou pati ki pi enpòtan nan liv enstriksyon sa a ak yon penti fliyoresan espesyal. Syantis yo kreye "penti koloran" sa a, oubyen "sond", lè yo tache etikèt fliyoresan sou ADN nan li menm.

ADN nou an fèt ak de fil ki anfòm ansanm, tankou dan yon zip. Sa syantis yo fè a se, yo separe de fil sa yo dabò lè yo sèvi ak yon sond yo te fè, epi ADN ki nan echantiyon yo vle teste a. Yo fè sond sa a pou l koresponn ak sekans ADN y ap chèche a, sa vle di, fraz egzak y ap chèche nan manyèl enstriksyon an.

Apre sa, yo melanje sond sa yo prepare avèk yon echantiyon ADN yo pran nan yon tisi oswa yon likid kò a (yo rele sa sib la). Lè sa a, si sond sa a ale epi li jwenn yon moso ADN ki gen fraz l ap chèche a, li pral kole sou li (ibridize). Akòz etikèt briyan sa yo, moso ADN sa a pral klere nan yon bèl koulè. Lè patolojis la gade l avèk yon mikwoskòp espesyal, tach briyan sa yo pral vizib yon fason bèl. Lè sa a, li ka konprann si enfòmasyon ki enpòtan an la epi konbyen ladan l ki la. Èske se pa etonan?

Chanjman jenetik ki ka detekte pa tès FISH

Patolojis yo ka itilize tès FISH sa a pou tcheke selil yo pou mitasyon jèn ke yo konnen ki lakòz maladi tankou kansè. Pafwa li ka ede konfime oswa klarifye rezilta yon tès karyotipaj, ki se yon tès kwomozòm yo . Men kèk nan chanjman espesifik yon tès FISH ka jwenn:

• Anplifikasyon: Sa rive lè gen plis kopi yon jèn pase sa yo te espere. Se tankou fè yon fotokopi kote ou vle fè yon fotokopi. Syantis yo ka itilize FISH pou wè konbyen kopi yon jèn anplis pase sa yo te espere.
• Translokasyon/rearanjman: Sa rive lè yon pati nan yon jèn oswa yon kwomozòm deplase nan yon lòt kote pase sa li ta dwe ye a. Syantis yo ka itilize de sond koulè pou detekte sa. Nan yon jèn nòmal, de koulè sond sa yo ta dwe parèt pre youn ak lòt. Men, si kote a chanje, de koulè yo ap parèt byen lwen youn ak lòt.
• Sipresyon: Menm jan ak translokasyon, syantis yo itilize plis pase yon sond pou jwenn kote enfòmasyon ki manke nan ADN. Gen kèk sond ki pral kole sou ADN ki nan echantiyon an, men gen lòt ki pap kole kote yo ta dwe. Se lè sa a yo konnen gen kèk enfòmasyon ki pèdi (siprime) nan kote sa a.

Maladi yo ka dyagnostike ak tès FISH la

Doktè yo ka itilize tès FISH la pou detekte chanjman jenetik ki ka ede dyagnostike kondisyon tankou:

• Lenfom
• Lesemi myeloid egi, lesemi myeloid kwonik, ak lòt kalite lesemi
• Myelòm miltip
• Kansè nan blad pipi
• Gliòm (yon kalite kansè nan sèvo)
• Mezotelyòm (kansè nan poumon)
• Anplifikasyon HER2 (sa a pi souvan wè nan kansè nan tete, men li kapab wè tou nan kansè nan vant ak nan poumon)
• Anplifikasyon MET (sa a pi souvan wè nan kansè nan poumon, nan lestomak ak nan èzofaj)
• Anplifikasyon MYCN (nan yon kalite kansè yo rele Newoblastòm)
• Nan kansè nan poumon ki pa ti selil , rearanjman/fizyon jèn ALK, RET, ak ROS1 yo rive. Jèn sa yo ALK, RET, oswa ROS1 ka konbine avèk yon lòt jèn pou lakòz kansè.

Kijan pou m prepare m pou yon tès FISH?

Fason ou prepare pou yon tès FISH depann de kalite echantiyon doktè a pran nan men ou.

• Pou tès prenatal: Doktè w la ap fè yon tès espesyal yo rele amniocentèz .
• Pou tès jenetik preenplantasyon (PGD oubyen PGS): Yo pran yon ti echantiyon selil ki soti nan plizyè anbriyon pou fè tès la. Sa anjeneral fèt kèk jou apre ovilasyon.
• Si doktè w la sispèk ou menm oswa pitit ou a gen yon maladi ki koze pa yon anomali kwomozòm oswa yon mitasyon jèn: Ou ka verifye sa ak yon senp tès san .
• Pou detekte kansè oswa mitasyon jenetik nan selil kansè yo (tès molekilè): W ap bezwen fè yon byopsi (byopsi timè oswa mwèl zo) , ki se yon echantiyon tisi oswa mwèl zo.
• Pou dyagnostike oswa kontwole kansè nan blad pipi: Pafwa yo fè yon tès FISH sou yon echantiyon pipi .

Nan tès sa yo, se sèlman yon byopsi ki anjeneral mande yon preparasyon espesyal. Piske pifò byopsi yo fèt anba anestezi, ou ta dwe swiv enstriksyon doktè w la sou fason pou w prepare w.

Ki jan patolojis yo fè tès FISH sa a?

Pou yon tès FISH, patolojis la oswa teknisyen laboratwa a swiv etap sa yo:

1. Kreye sond(yo): Nan sa a, yo chwazi fragman ADN ki koresponn ak sekans ADN y ap chèche a. Apre sa, yo fè ti koupe nan ADN sa a epi ajoute etikèt fliyoresan.

2. Denaturasyon sond lan ak sib la: Sa refere a separasyon doub lyezon ki genyen ant sond lan ak echantiyon ADN y ap teste a.

3. Ibridasyon: Lè yo melanje sond ak yon echantiyon ADN ki soti nan yon tisi oswa yon likid nan kò a, sond yo tache ak sekans ADN y ap chèche a.

4.Tcheke rezilta yo: Yo itilize yon mikwoskòp fliyoresan espesyal pou wè ki kote etikèt yo klere nan echantiyon an.

Patolojis la ap rapòte rezilta sa yo bay doktè w la apre sa.

Ki rezilta yon tès FISH bay?

Kalite rezilta ou jwenn nan yon tès FISH depann de kalite tès ou fè a. Yon tès FISH pozitif vle di gen yon anomali kwomozòm oswa jenetik nan selil ki nan echantiyon an. Li pi bon pou ou pale ak doktè ou sou sa rezilta yo pral ye ak sa yo vle di.

Kisa k ap pase si yon tès FISH pozitif?

Si tès FISH ou a pozitif, doktè w la ap eksplike w sa sa vle di ak ki opsyon ou genyen. Si yo te fè tès la pou jwenn mitasyon jenetik nan yon kansè, ka gen terapi siblé ki vize mitasyon espesifik sa a. Se poutèt sa li enpòtan pou w pale ak doktè w san w pa panike.

Konbyen tan li pran pou jwenn rezilta yon tès FISH?

Li ka pran ant youn ak kat semèn pou jwenn rezilta yon tès FISH. Doktè w la ap di w ki lè pou w espere rezilta yo ak kijan pou w fè sa.

Kilè mwen ta dwe kontakte doktè mwen an?

Si ou gen nenpòt kesyon sou tès la oswa rezilta ou te resevwa yo, pa ezite pale ak doktè ou. Y ap eksplike ou tout bagay.

Finalman, mesaj ki pi enpòtan an

Ap tann rezilta tès jenetik yo ka fè pè, enkyete, e pafwa menm yon ti jan twòp. Ou ka ap tann yon repons. Tès FISH sa a se yon teknoloji ki ede ou jwenn repons sa yo, tankou yon "ekritizè" ki jwenn epi kolore enfòmasyon ou bezwen an .

Repons ou jwenn yo ka pa sa ou te espere, men y ap ede ou konprann sitiyasyon ou ak opsyon ou genyen. Apati de la, ou menm ak doktè ou ka travay ansanm pou devlope pi bon plan pou avanse.

Sonje byen, li trè enpòtan pou w mande doktè w klarifikasyon sou nenpòt panse ou genyen konsènan tès la, poukisa y ap fè l, ak sa rezilta yo vle di.

Tès FISH , tès jenetik, kwomozòm, ADN, kansè, mitasyon jenetik, tès prenatal