Èske pitit ou a gen sentòm sa yo? Ann pale de Sendwòm X frajil (FXS)

Ou ka remake pitit ou a ap fè eksperyans reta nan devlopman li oubyen kèk nan konpòtman li yo yon ti jan dwòl. Petèt yo an reta nan pale, oubyen yo pa vle sosyalize ak lòt timoun. Pafwa, dèyè bagay sa yo, ka gen yon kondisyon yo rele Sendwòm X Frajil (FXS). Pa pè lè ou tande non sa a. Ann pale de li yon ti jan pi an detay jodi a, nan yon fason ki trè senp, ok?

Ki sa Sendwòm X frajil la ye?

Senpleman, Sendwòm X frajil la se yon kondisyon jenetik ki pase de jenerasyon an jenerasyon . Li ka lakòz yon timoun gen sèten chanjman fizik, pwoblèm konpòtman, ak plizyè lòt pwoblèm sante. Pa egzanp:

• Reta nan devlopman timoun nan.
• Andikap entelektyèl.
• Pwoblèm aprantisaj.
• Enkyetid souvan.
• Difikilte pou peye atansyon ak ipèaktivite, yon kondisyon ke yo rekonèt kòm twoub defisi atansyon/ipèaktivite (ADHD).
• Li ka menm montre siy twoub spectre otis la.

Yo rele l "X frajil" paske lè yo gade kwomozòm X la anba yon mikwoskòp, yon pati ladan l parèt "kase" oswa "frajil". Yon lòt non pou li se sendwòm Martin-Bell. Sa a se youn nan twoub entelektyèl ak devlopman (TDI) ki pi komen.

Ki jan kondisyon sa a komen?

Chèchè yo pa sèten egzakteman konbyen moun nan mond lan ki gen Sendwòm X frajil, men yo estime ke anviwon youn sou 11,000 tifi ak youn sou 7,000 ti gason ka gen kondisyon an.

Ki sentòm Sendwòm X frajil la genyen?

Sendwòm X frajil la ka afekte entèlijans, sante mantal, aparans fizik ak konpòtman pitit ou a. Ann gade ki sentòm komen ki genyen nan chak domèn.

Pwoblèm ki gen rapò ak entèlijans

• Pwoblèm aprantisaj: Li ka difisil pou aprann epi sonje nouvo bagay.
• Diminisyon nan QI: Tank moun ap vin pi gran, nòt QI yo ka diminye yon ti kras.
• Reta nan etap devlopman nan anfans: Pa egzanp, yo ka pi ta pase lòt timoun yo pou yo kòmanse mache, pale, epi manje poukont yo.
• Pwoblèm kominikasyon nonvèbal: Sa vle di li ka difisil pou eksprime ide lè l sèvi avèk jès, ekspresyon vizaj ak lòt siyal nonvèbal.
• Pwoblèm pou konprann ak pale lang:Lè pitit ou a gen dezan konsa, ou ka remake li gen kèk pwoblèm pou l pale epi pou l konprann mo.
• Difikilte pou rezoud pwoblèm matematik.

Asire w ou tcheke devlopman pitit ou a pou nenpòt nan reta sa yo. Li enpòtan pou w pale ak doktè w sou ki etap devlopman ki apwopriye pou chak laj ak kijan pou w evalye yo byen.

Pwoblèm sante mantal

• Enkyetid souvan.
• Kondisyon tankou depresyon .
• Yon gwo bezwen pou repete oswa reflechi sou sèten bagay (Konpòtman obsesyonèl-konpulsif).

Karakteristik fizik

Sentòm sa yo pa rive menm jan nan tout moun, men kèk nan sentòm ki pi komen yo se:

• Yon figi long ak etwat.
• Yon gwo fwon.
• Yon gwo zafè.
• Gwo zòrèy.
• Je kwaze (strabism).
• Dwèt ki twò fleksib, oubyen ki gen "double artikulasyon".
• Pye plat.
• Tèstikil ti gason yo vin pi gwo apre pibète.
• Palè ak yon gwo vout.
• Mank fòs nan misk (ipotoni), ki vle di kò a ka santi l yon ti jan mou.

Ki pwoblèm konpòtman yo ye?

Sendwòm X frajil la ka lakòz plizyè pwoblèm konpòtman lakay yon timoun. Pa egzanp:

• Difikilte pou peye atansyon ak ipèaktivite (ADHD).
• Enkyetid sosyal ak timidite. Imajine, lè w ale nan yon fèt lakay yon fanmi, ou rete lwen lòt moun epi ou gade anba lè yon moun ap pale.
• Konpòtman repetitif tankou bat bravo oswa mòde men.
• Ezitasyon pou fè kontak vizyèl.
• Twoub sansoryèl - Sa vle di ou ka gen ipèrsansibilite pou bagay tankou kote ki gen anpil moun, yon moun k ap touche kò w, bri, sèten manje ak twal. Pafwa ou ka sezi menm ak yon ti bri, oubyen ou ka di ou pa ka manje sèten manje.
• Difikilte pou konprann emosyon lòt moun ak siyal sosyal yo.

Ki sa ki lakòz Sendwòm X frajil la?

Sa a se akòz yon mitasyon jenetik nan jèn `FMR1` ki sitiye sou kwomozòm X nou an. Jèn `FMR1` sa a bay kò nou enstriksyon pou l pwodui yon pwoteyin yo rele `FMRP`. Pwoteyin `FMRP` sa a trè enpòtan pou devlopman koneksyon `(sinaps`) ant selil nè yo. Se nan `sinaps` sa yo ke enpilsyon nè yo `(enpilsyon nè yo)` vwayaje.

Akòz yon mitasyon nan jèn FMR1 la, yon seksyon ADN yo rele triplet repetition CGG a vin pi long pase nòmal. Nòmalman, seksyon sa a repete anviwon 5 a 40 fwa, men lakay moun ki gen Sendwòm X frajil, li repete plis pase 200 fwa .Sa lakòz jèn `FMR1` la "vin silansye", sa vle di li pa ka pwodui pwoteyin `FMRP` la byen. Sa afekte sistèm nève timoun nan epi li lakòz sentòm Sendwòm X frajil la.

Kijan sa pase de jenerasyon an jenerasyon? (Modèl Eritaj)

Sendwòm X frajil la eritye nan yon modèl dominan lye ak X. Sa vle di ke jèn ki sibi mitasyon an ki lakòz li sitiye sou kwomozòm X la. Li "dominan" paske menm gen yon kopi jèn ki sibi mitasyon an sifi pou lakòz maladi a.

Sendwòm X frajil la pi komen lakay ti gason epi li gen sentòm ki pi grav paske yo sèlman gen yon kwomozòm X. Ti fi yo gen de kwomozòm X. Se poutèt sa, menm si yon kwomozòm X gen yon mitasyon, lòt kwomozòm X ki an sante a ka pa montre sentòm epi li ka sèlman yon transpòtè. Sepandan, ti gason ki gen X frajil yo toujou devlope sentòm.

Èske gen lòt risk pou sante pou moun ki pote viris X frajil la?

Wi, li trè enpòtan. Si pitit ou a gen Sendwòm X frajil la, ou ta dwe di doktè w la sa. Paske ou ka yon moun ki pote maladi a, ou ka gen plis risk pou sante w, tankou:

• Menopoz rive anvan laj 40 an.
• Maladi ki gen rapò ak memwa tankou demans.
• Tansyon wo.
• Depresyon.
• Enkyetid.
• Migrèn.
• Diminisyon nan fonksyon glann tiwoyid la (ipotiroidism).
• Doulè kwonik.
• Apne dòmi.

Ki konplikasyon posib ki ka genyen ak Sendwòm X frajil la?

Pafwa moun ki gen Sendwòm X Frajil ka devlope lòt pwoblèm sante. Nan yon etid, paran yo te rapòte ke pitit yo te genyen tou:

• Kriz.
• Pwoblèm dòmi. Yon lòt etid te jwenn ke 4 sou 10 timoun ki gen tou de sendwòm X frajil ak twoub spectre otis te gen pwoblèm dòmi, konpare ak 3 sou 10 timoun ki gen X frajil sèlman.
• Agresyon oswa iritabilite. Timoun ki gen sendwòm X frajil, sitou moun ki gen twoub spectre otis la, gen plis chans pou yo agresif.
• Konpòtman oto-mutilation.
• Obezite.

Ki jan yo dyagnostike Sendwòm X frajil la?

Pou dyagnostike Sendwòm X frajil la, yo pran yon echantiyon ADN nan san pitit ou a oswa nan lòt tisi.Doktè a pral pran echantiyon an epi voye l nan yon laboratwa. La, y ap tcheke pou wè si timoun nan gen mitasyon yo te mansyone pi wo a nan jèn `FMR1` la.

Si w ansent epi ou sispèk pitit ou a ka gen Sendwòm X frajil la, ou ka rankontre ak yon konseye jenetik epi fè tès prenatal tankou:

• Amniocentèz: Sa enplike pran yon echantiyon likid amniotik ki nan matris la epi teste li.
• Echantiyonaj viloz koryonik: Sa enplike pran yon echantiyon selil nan plasenta a epi teste yo.

A ki laj yo anjeneral dyagnostike maladi sa a?

Pifò tigason yo resevwa dyagnostik la ant laj 35-37 mwa . Tifi yo ka resevwa dyagnostik la yon ti kras pi ta, ant laj 42 mwa . Sepandan, ou ka remake kèk sentòm depi 12 mwa.

Ki kesyon doktè a ka poze pou ede dyagnostike maladi a?

Anvan doktè pitit ou a oswa konseye jenetik la mande yon tès Sendwòm X frajil, yo ka poze w kesyon tankou sa yo:

• Ki sentòm ou remake lakay pitit ou a?
• Ki jan pitit ou a aprann nouvo bagay?
• Èske pitit ou a timid?
• Èske pitit ou a gen pwoblèm pou l dòmi?
• Èske pitit ou a toujou gen enkyetid?
• Èske pitit ou a evite gade moun nan nan je?
• Èske pitit ou a gen kèk karakteristik dwòl sou kò li?
• Kijan kapasite pitit ou a pou l pale a ye?

Èske yo ka dyagnostike Sendwòm X frajil la nan laj adilt?

Malgre ke yo anjeneral dyagnostike Sendwòm X frajil la nan anfans, gen de lòt sendwòm nan fanmi X frajil la ki afekte granmoun. Yo se:

• Sendwòm trembleman/ataksi ki asosye ak X frajil (FXTAS): Sentòm yo enkli pwoblèm balans, tranbleman men, enstabilite atitid, pèt memwa, pwoblèm panse, ak angoudisman nan manm yo.
• Ensifizans ovè prensipal ki asosye avèk X frajil (FXPOI): Sentòm yo enkli diminisyon nan fètilite, difikilte pou vin ansent, règ iregilye oswa absan, ak menopoz twò bonè.

Si ou gen sentòm sa yo, li pi bon pou ou pale ak yon doktè.

Ki jan yo trete Sendwòm X frajil la?

Pa gen okenn gerizon espesifik pou Sendwòm X frajil la.Sepandan, sentòm maladi sa a ka trete. Doktè pitit ou a ka preskri plizyè medikaman. Men kèk egzanp, klase pa sentòm:

• Epilepsi oswa enstabilite atitid:
• Kabonat lityòm
• Gabapentin (Neurontin®)
• Pou TDAH:
• Metilfenidat (Ritalin®, Concerta®) ak dekstroamfetamin (Adderall®, Dexedrine®)
• Venlafaxine (Effexor®) ak nefazodone (Serzone®)
• Pou twoub obsesif-konpulsif (TOC):
• Fliyoksetin (Prozac®)
• Sètralin (Zoloft®) ak citalopram (Celexa®)
• Pou pwoblèm dòmi:
• Trazodòn (Desyrel®)
• Melatonin

Sa a se jis yon ti lis medikaman doktè ou ka preskri. Asire w ou diskite sou efè segondè ak konplikasyon posib chak medikaman avèk doktè w la.

Anplis medikaman, doktè a souvan rekòmande sikoterapi , ki se yon fòm terapi ki ede timoun nan viv ak kondisyon an epi kontwole konpòtman li.

Ki avni moun ki gen Sendwòm X frajil yo ap tann?

Gen kèk moun ki gen Sendwòm X frajil ki ka viv poukont yo. Etid yo montre ke anviwon 4 sou 10 tifi ak 1 sou 10 ti gason ki gen Sendwòm X frajil grandi pou yo vin trè endepandan. Tifi yo gen plis chans pase ti gason pou:

• Li liv ki gen nouvo lide ak nouvo mo.
• Pale fraz konplèks.
• Pale nan yon vitès nòmal.

Sendwòm X frajil la anjeneral pi grav lakay ti gason yo. Anviwon 8 sou 20 tifi ki gen X frajil pa bezwen èd pou travay chak jou yo. Men, se sèlman 1 sou 20 ti gason ki bezwen èd. Pandan ke anpil tifi gradye nan lekòl segondè, majorite ti gason yo pa bezwen èd. Anviwon mwatye nan fanm ki gen X frajil travay aplentan, men se sèlman 2 sou 10 ti gason ki fè sa.

Èske pitit mwen an ka ale nan gadri/lekòl?

Wi, men pitit ou a ka bezwen aranjman espesyal nan gadri oswa lekòl. Gen kèk pati nan jounen lekòl la ak salklas la ki ka bezwen ajiste pou satisfè bezwen yo. Pwofesè pitit ou a ka kapab fè kèk ajisteman nan anviwònman an ak kourikoulòm nan.

Chanjman ki gen rapò ak anviwònman an:

• Kenbe polisyon bri a nan yon nivo ki ba.
• Kenbe limyè natirèl disponib.
• Evite kote ki gen anpil moun.

Chanjman ki gen rapò ak pwogram etid la:

• Sèvi ak èd vizyèl tankou dyagram, paj pou kolore, ak foto.
• Ede timoun yo aprann lè w sèvi ak materyèl yo jwenn ki trè enteresan .
• Dirije timoun nan pou l travay an ti gwoup .

Asire w ou fè lekòl la konnen pitit ou a gen Sendwòm X frajil la. Pale ak pwofesè a sou bezwen espesyal li yo. Ou ka vle wè yon sikològ lekòl la ak/oswa yon konseye tou. Yo travay ak timoun ki gen plis pase 3 an. Gen lòt espesyalis ou ka vle kontakte tou:

• Terapis okipasyonèl
• Terapis konpòtman
• Patolojis langaj-lapawòl
• Travayè sosyal yo

Mande lekòl lokal ou a ak founisè swen sante yo pou plis enfòmasyon sou sa.

Konbyen tan Sendwòm X frajil la dire? Ki esperans lavi yon moun?

Sendwòm X frajil la se yon maladi ki dire tout lavi. Pa gen okenn gerizon espesifik pou li.

Sepandan, okenn nan sentòm Sendwòm X frajil la pa menase lavi. Se poutèt sa, esperans lavi moun sa yo sanble ak esperans lavi yon moun nòmal.

Èske yon moun ka anpeche Sendwòm X frajil la?

Non, Sendwòm X frajil la se yon kondisyon jenetik epi ou pa ka anpeche li. Si w ap planifye pou w vin ansent, oswa si w deja ansent, li enpòtan pou w pale ak yon konseye jenetik sou risk pou pitit ou a eritye kondisyon sa a.

Kijan lavi ye ak Sendwòm X frajil la?

Sendwòm X frajil la pa afekte tout timoun menm jan. Ekip medikal pitit ou a ka ba ou yon pi bon lide sou kijan sa pral afekte pitit ou a ak fanmi ou. Pandan ke kèk aspè nan kondisyon an ka difisil, genyen tou anpil karakteristik pozitif. Pa egzanp, chèchè yo te wè moun ki gen X frajil:

• Li itil.
• Janti.
• Panse ak lòt moun.
• Zanmitay.
• Ka byen imite.
• Memwa vizyèl ak memwa alontèm yo bon.
• Mwen renmen blag epi mwen jwenn yo komik.

Kijan m ka ede yon zanmi/yon manm fanmi ki gen Sendwòm X frajil la?

Enfòme w otank posib. Chèche gwoup sipò ak resous kominotè ki ka ede w ak ede yo. Pwogram konpetans lavi yo ka apwopriye. Gen kèk ki bay konsèy sou bagay tankou:

• Aktivite sosyal yo.
• Sèks.
• Pastan.
• Edikasyon.
• Travay.

Li trè enpòtan pou ou defann pitit ou a pou asire ke li resevwa swen li bezwen an epi pou li gen pi bon kalite lavi posib.

Kilè mwen ta dwe mennen pitit mwen kay doktè?

Mennen pitit ou a kay yon pedyat kou ou remake sentòm Sendwòm X frajil la. Pa pèdi tan, paske entèvansyon bonè trèzenpòtan.

Ki kesyon mwen ta dwe poze doktè a?

Men kèk kesyon ou ka poze doktè w la lè w ap pale de dyagnostik ou a:

• Èske pitit mwen an ta dwe wè yon espesyalis?
• Ki kalite terapis pitit mwen an ta dwe wè?
• Ki nivo grav Sendwòm X frajil la?
• Ki medikaman ki apwopriye pou pitit mwen an?
• Kijan m ka ede pitit mwen an?
• Ki opsyon entèvansyon bonè mwen genyen?
• Kòman nou menm, antanke fanmi, kijan nou ka ede pitit mwen an?

Yon dyagnostik Sendwòm X Frajil kapab difisil pou ou menm ak pitit ou. Se kòmansman anpil chanjman ak ajisteman. Bagay tankou terapi, medikaman, ak aranjman lekòl fè pati lavi pitit ou kounye a. Pandan w ap ede pitit ou a, pa bliye pwòp bezwen pa w yo. Sonje byen, lefèt ke pitit ou a gen Sendwòm X Frajil vle di ou gen plis risk tou pou yon kantite lòt pwoblèm sante, tankou depresyon ak migrèn.

Finalman, bagay pou nou sonje

Kidonk, nou te pale anpil sou Sendwòm X frajil jodi a. Men kèk bagay enpòtan pou nou sonje:

• Sa a se yon kondisyon jenetik , sa vle di li eritye.
• Sa a pou tout lavi , men ou ka jere sentòm yo.
• Dyagnostik bonè, tretman bonè, ak inisyasyon sèvis terapetik nesesè yo trè enpòtan pou devlopman timoun nan.
• Menm jan ak timoun nan, ou bezwen sipò. Li difisil pou fè fas ak bagay sa yo poukont ou.
• Malgre ke gen defi ak sitiyasyon sa a, timoun sa yo genyen tou anpil bagay ak kapasite pozitif.

Mwen espere enfòmasyon sa a itil pou ou. Si ou gen nenpòt lòt kesyon, tanpri pa ezite pale ak doktè ou.

Sendwòm X frajil , FXS, maladi jenetik, reta devlopman, andikap entelektyèl, sante timoun, andikap aprantisaj