Ki moun jenetisyen sa a ye? Ann pale de sa an detay!

Èske w te janm tande pale de yon jenetisyen? Ou ka ap mande tèt ou, "Ki moun sa ye?" "Kisa yo fè?" Pa enkyete w, jodi a nou pral pale sou kiyès jenetisyen sa yo ye ak enpòtans yo genyen pou sante nou nan yon fason senp, fasil pou konprann. Se tankou w ap pale ak yon zanmi.

Ki moun jenetisyen sa a?

Senpleman, yon jenetisyen se yon doktè ki espesyalize nan relasyon ki genyen ant jèn nou yo ak sante nou. Panse a li nan fason sa a: jèn nou yo se yon seri ti enstriksyon andedan kò nou. Jèn sa yo pa sèlman detèmine wotè ak koulè nou, men tou vilnerabilite nou genyen pou sèten maladi.

Jenetisyen sa yo, sitou jenetisyen klinik yo, ede idantifye ak jere maladi jenetik ki afekte moun tout laj, depi gwosès. Gen kèk jenetisyen ki fè rechèch tou sou maladi jenetik epi ki fè nouvo dekouvèt. Gen kèk ki patisipe tou nan travay administratif oswa nan ansèyman lòt doktè ak etidyan.

Poukisa ou ta vle rankontre yon jenetisyen?

Gen anpil rezon ki fè ou ta ka vle wè yon jenetisyen. Ann gade kèk ladan yo.

Si yo dyagnostike ou ak yon maladi jenetik...

Doktè w la ka refere w bay yon jenetisyen si yo sispèk ou gen yon pwoblèm jenetik. Sa vle di gen chanjman, oubyen mitasyon, nan jèn ou yo. Mitasyon jenetik sa yo ka prezan depi nesans oubyen devlope pita nan lavi w.

Yon jenetisyen ka ede w idantifye faktè jenetik ki kontribye nan kondisyon sa a, eksplike kijan li ka afekte pitit ou yo oswa lòt manm fanmi w, epi bay ekip medikal ou a rekòmandasyon pou ede w rete an sante otank posib ak kondisyon jenetik la.

Si yon moun nan fanmi ou gen yon maladi eritye...

Imajine yon moun nan fanmi w gen yon maladi jenetik, tankou kansè. Doktè w la ka refere w bay yon jenetisyen. Yon jenetisyen ka evalye risk ou genyen pou w devlope maladi a epi ede w devlope yon plan pou w fè fas ak li. Pa egzanp, yo ka rekòmande tès depistaj pou ede detekte siy kansè yo pi bonè posib. Yo ka sijere tou tès jenetik pou aprann plis sou risk ou genyen.

Si pitit ou a gen yon maladi jenetik...

Jenetisyen trete granmoun ak timoun. Gen kèk ki espesyalize nan timoun. Si yo dyagnostike pitit ou a ak yon anomali konjenital oswa yon kondisyon tankou otis, ou ka bezwen wè yon jenetisyen. Yon jenetisyen ka ede ou menm ak fanmi ou konprann dyagnostik pitit ou a, opsyon tretman yo, ak pronostik li.

Enpòtan: Li komen pou paran yo sezi lè yo aprann ke pitit yo gen yon maladi jenetik. Men, avèk èd yon jenetisyen, ou ka konprann maladi a epi bay pi bon swen pou pitit ou a.

Si w ap planifye pou fonde yon fanmi, oubyen si w ansent...

Lè w ap planifye yon fanmi, obstetrisyen ou oswa fanmsaj ou ka refere w bay yon jenetisyen. Sa a enpòtan sitou si ou gen yon maladi jenetik oswa si ou gen plis pase 35 an. Yon jenetisyen ka ede detèmine risk pou tibebe w la eritye yon maladi jenetik oswa pou l fèt ak yon maladi tankou Sendwòm Down.

Ou ka rankontre tou ak yon jenetisyen pandan gwosès ou a pou diskite sou rezilta tès prenatal yo oswa lòt enkyetid.

Si ou gen yon maladi ki ra...

Jenetisyen yo dyagnostike epi jere tou de maladi jenetik komen ak ra. Gen kèk maladi ki ra anpil. Nan ka sa yo, yon jenetisyen ka sèl moun ki byen konnen maladi a epi ki ka ede w.

Ki moun ki yon jenetisyen klinik?

Tèm "jenetisyen klinik" la refere a yon jenetisyen ki wè pasyan. Yo gen yon diplòm medikal ("(MD - Doktè nan Medsin)" oswa "(DO - Doktè nan Medsin Osteopatik)").

Pifò jenetisyen yo konsidere kòm jenetisyen klinik. Sepandan, gen kèk jenetisyen ki travay prensipalman nan laboratwa, pa nan swen pasyan. Yo ka gen yon diplòm medikal, yon doktora (PhD - Doktè nan Filozofi), oswa toude. Anjeneral, yo rele yo jenetisyen oswa jenetisyen medikal, pa jenetisyen klinik.

Ki kote jenetisyen yo travay?

Pifò jenetisyen yo travay nan gwo lopital ak sant medikal. Gen kèk ki travay nan pratik prive oswa gwoup. Yon ti ponyen moun travay sèlman nan laboratwa komèsyal yo.

Jenetisyen yo anjeneral rankontre avèk ou an pèsòn, men anpil ofri tou randevou vityèl (telesante). Sa a patikilyèman enpòtan pou moun ki nan zòn kote ki gen kèk jenetisyen oswa ki pa genyen.

Paske pifò jenetisyen yo travay nan oswa toupre gwo vil yo, anpil moun pa gen aksè fasil pou jwenn yon jenetisyen. Si ou vle wè yon jenetisyen men pa gen pèsonn nan zòn ou an, mande doktè w la sou sa.

Kisa yon jenetisyen fè?

Yon semèn travay tipik pou yon jenetisyen klinik ta ka gen ladan:

• Yo fè egzamen fizik detaye.
• Pale ak moun sou istwa fanmi yo ak sentòm yo.
• Yo planifye epi dirije tès jenetik la.
• Yo diskite rezilta tès yo avèk moun yo ak fanmi yo.
• Lè yon moun dwe resevwa yon dyagnostik difisil, nou sipòte moun sa a ak fanmi li avèk jantiyès ak konpasyon.
• Nou kowòdone tretman ak lòt pwofesyonèl swen sante.
• Rekòmande tretman oswa estrateji pou jere yon pwoblèm medikal.
• Mwen mete konesans mwen ajou lè mwen li nouvo atik ki pibliye sou jenetik medikal.
• Mwen fè tou de travay administratif ak ansèyman.
• Fè rechèch epi ekri atik pou piblikasyon.

Se pa tout jenetisyen ki wè pasyan dirèkteman. Gen kèk ki travay an kachèt nan laboratwa, tankou sa a:

• Y ap fè tès pou maladi jenetik.
• Analize rezilta tès yo.
• Kreye rapò detaye pou founisè swen sante yo.

Ki diferans ki genyen ant yon jenetisyen ak yon konseye jenetik?

Jenetisyen ak konseye jenetik yo toulede se ekspè nan jenetik, men gen diferans nan fòmasyon yo:

• Jenetisyen yo se doktè. Yo ale nan lekòl medsin epi yo espesyalize nan jenetik.
• Konseye jenetik yo se pwofesyonèl ki resevwa fòmasyon. Yo jwenn yon metriz nan konsèy jenetik. Yo pase yon egzamen tou pou yo vin yon Konseye Jenetik Sètifye (CGC®). Malgre yo ka fè anpil nan travay ki nan lis anwo yo, yo pa ka fè egzamen fizik oswa devlope plan jesyon medikal ki poko pibliye.

Jenetisyen ak konseye jenetik yo travay an ekip. Ekip sa yo ka gen ladan enfimyè jenetik, dyetetisyen, ak espesyalis farmakojenomik. Jenetisyen yo travay tou avèk doktè swen prensipal (PCP) ak lòt espesyalis, tankou newològ oswa onkolojis, pou fè dyagnostik ak jere maladi.

Ki jan ou fè vin yon jenetisyen?

Pou ou vin yon jenetisyen, ou bezwen fè yon etid siperyè – swa ou ale nan fakilte medsin epi jwenn yon diplòm medsin (`(MD)` oubyen `(DO)`), oswa ou ale nan yon inivèsite epi jwenn yon doktora (`(PhD)`). Men etap debaz pifò jenetisyen yo swiv:

• Premyèman, ou bezwen jwenn yon diplòm bakaloreya.
• Ou bezwen ale nan fakilte medsin epi jwenn yon diplòm, swa "(MD)" oswa "(DO)".
• Ou dwe fè yon rezidans medikal (pa egzanp, nan medikaman entèn oswa pedyatri), epi answit fè yon fellowship nan jenetik oswa yon rezidans konbine, tankou pedyatri/jenetik.
• Pou jwenn sètifikasyon nan yon enstitisyon tankou American Board of Medical Genetics and Genomics (ABMGG), yon moun dwe pase yon egzamen. (Nan Sri Lanka, yon moun dwe jwenn yon kalifikasyon tankou MD (Jenik) nan enstitisyon ki apwopriye pou etid apre gradyasyon epi enskri kòm yon doktè espesyalis.)

Si ou prefere fè rechèch oswa travay nan yon laboratwa olye pou w wè pasyan, ou ka chwazi pouswiv yon "PhD" olye pou w fè yon diplòm medikal. Gen moun ki pouswiv yon doub diplòm ("MD/PhD"). Chemen egzak ou chwazi a ap depann de enterè ou ak objektif karyè ou. Li se yon bon lide pou vizite enstitisyon edikasyonèl w ap konsidere yo epi pale ak pwofesè ak elèv yo la pou w aprann plis sou opsyon ou yo.

Ki moun ki yon jenetisyen pedyatrik?

Yon jenetisyen pedyatrik se yon moun ki dyagnostike epi trete maladi jenetik nan tibebe ak timoun piti. Yo bay edikasyon ak sipò tou pou fanmi yo. Pa egzanp:

• M ap eksplike sitiyasyon pitit ou a yon fason ou ka konprann.
• Y ap eksplike w rezilta tès yo.
• Sa eksplike posiblite pou kondisyon jenetik sa a ta ka afekte lòt manm fanmi oswa gwosès nan lavni.

Ou ka bezwen travay avèk yon jenetisyen pedyatrik si pitit ou a fèt ak youn nan kondisyon sa yo:

• Maladi kè konjenital (`(Maladi kè konjenital)`).
• Yon sendwòm jenetik ki afekte kwomozòm yon timoun, tankou Sendwòm Down.
• Yon maladi eritye, tankou fibwoz sistik oswa anemi falsifòm.

Jenetisyen pedyatrik yo konplete fòmasyon rezidansyèl nan tou de pedyatri ak jenetik medikal. Yo souvan sètifye nan tou de domèn yo.

Finalman, bagay ki pi enpòtan an

Lè w rankontre yon jenetisyen pou premye fwa, ou ka santi w yon ti jan nève epi pè. Sa nòmal. Men sonje byen, jenetisyen yo rankontre ak moun ak fanmi tout tan. Yo vrèman vle ede w konprann sa k ap pase andedan kò w, oswa kò yon moun ou renmen. Yo ka gen bon nouvèl pou ou, oswa yo ka gen kèk nouvèl difisil pou w tande. Sepandan, jenetisyen yo pare pou sipòte w nan chak etap avèk konesans, resous ak konpasyon.

Kidonk, mwen espere kounye a ou gen yon bon lide sou kiyès yon jenetisyen ye e kisa yo fè. Mwen espere ou jwenn enfòmasyon sa a itil!

Jenetik , jenetisyen, maladi jenetik, eredite, tès jenetik, konsiltasyon medikal, sante