Èske ou fè boul fasil? Èske ou pa senyen fasil? Ann pale de Trombasteni Glanzmann (GT)!

Èske ou menm oswa pitit ou a pran anpil tan pou senyen an sispann menm ak yon ti koupe? Oubyen èske ou jis gen tach ble (ekwom) sou tout kò ou? Pafwa sa yo sanble nòmal, men pafwa yo ka yon bagay pou enkyete w. Se kondisyon sa a nou pral pale de li jodi a, yo rele l Tronbosteni Glanzmann (GT). Pa enkyete w, nou pral fè tout bagay senp.

Kisa Trombasteni Glanzmann (GT) ye?

Senpleman, Trombasteni Glanzmann (GT) se yon kondisyon ki dire lontan (sa vle di pou tout lavi) ki fè ou fè boul fasilman epi ki gen difikilte pou ou sispann senyen. Kòz prensipal la se yon pwoblèm ak plakèt ki nan san nou, ti selil ki ede san kayo.

Imajine, si ou gen GT, akòz yon mitasyon jenetik nan kò ou, plakèt sa yo pa pwodui yon pwoteyin kle ki nesesè pou kayo san. Akòz sa, kayo san an fèt trè dousman. Rezilta a se ke ou senyen anpil. Kantite senyen sa a ka varye de yon moun a yon lòt. Pou kèk moun, sa ka yon senyen minè ke yo ka jere lakay yo. Pou lòt moun , li ka grav ase pou mande tretman ijans .

Ki jan komen tronbosteni Glanzmann (GT)?

Tronbosteni Glanzmann (GT) se aktyèlman yon kondisyon ki ra anpil. Dapre ekspè medikal yo, se sèlman yon moun sou yon milyon moun atravè lemond ki fèt ak kondisyon sa a.

Sepandan, nan kèk kominote kote varyasyon jenetik sa a pase de jenerasyon an jenerasyon, chif sa a yon ti jan pi wo. Sa vle di, nan kominote sa yo, anviwon youn sou chak de san mil moun ka wè kondisyon sa a. Yo rapòte ke kantite tibebe ki fèt ak kondisyon GT sa a patikilyèman wo nan kèk peyi nan Mwayen Oryan an, nan pwovens Newfoundland ak Labrador nan Kanada, ak nan mitan kominote Romani an Frans.

Ki sentòm Trombasteni Glanzmann (GT) yo ye?

Si ou gen GT, ou ka senyen plis pase yon lòt moun ta senyen si yo te gen menm blesi a. Oswa ou ka kòmanse senyen sanzatann e san okenn rezon aparan.

Sentòm prensipal yo nan Trombasteni Glanzmann (GT) yo se:

• Ou ka fè yon gwo ematom fasil: Menm yon ti boul ka lakòz yon gwo ematom.
• Jansiv k ap senyen: Jansiv ou yo ka senyen fasilman lè w ap bwose dan w.
• Senyen nan nen souvan (epistaksis): Gen kèk moun ki ka gen senyen nan nen plizyè fwa pa semèn, menm jis lè yo kanpe.
• Tach oswa plak koulè wouj violèt sou po a (purpura): Sa yo diferan de boul nòmal epi yo ka pi gwo tach.
• Ti pwen koulè mov, mawon, oswa wouj sou po a (petechi): Sa yo se ti pwen ki sanble ak yon zegwi ki pike yo.
• Menoraji: Senyen twòp pandan règ lakay fanm: Senyen ki pi fò pase nòmal.

Nan GT, senyen entèn pi mwens komen pase senyen ki soti nan yon blesi po (tankou yon koupe) oswa manbràn mikez (tankou andedan nen an oswa bouch la).

Poukisa Trombasteni Glanzmann (GT) rive? Ki kòz yo?

Tibebe ki fèt ak tronbosteni Glanzmann (GT) eritye yon domaj, oswa yon mitasyon , nan jèn ki fè yon pwoteyin yo rele integrin alfa IIb/beta 3, ki ede plakèt san yo kayo. Pou yon timoun devlope GT, li dwe eritye jèn ki defektye a nan men manman l ak papa l. Sa a rele eritaj otozomal resesif .

Souvan, paran yo pa konnen yo se pòtè jèn sa a ki defektye. Sa a se paske de jèn ki defektye nesesè pou montre sentòm yo. Yon pòtè se yon moun ki gen yon jèn nòmal ak yon jèn ki defektye.

Si tou de paran yo se pòtè, yo gen 25% chans pou yo gen yon timoun ki gen GT.

Tronbosteni Glanzmann (GT) ki parèt pita

Gen kèk moun ki ka devlope tronbosteni Glanzmann (GT) pita nan lavi. Sa ra anpil. Menm si li ka rive, ekspè medikal yo toujou klase tronbosteni Glanzmann (GT) kòm yon maladi senyen konjenital .

Se konsa GT devlope pita, lè kò w pwodui antikò kont pwoteyin integrin alfa IIb/beta 3 nou mansyone pi wo a. Gen kèk maladi, menm kèk medikaman, ki ka lakòz sa. Men rezilta a se menm bagay la. Paske pa gen ase pwoteyin aktif la, li pran plis tan pou plakèt ou yo kayo.

Ki konplikasyon posib ki ka rive ak Trombasteni Glanzmann (GT)?

Fanm ka devlope anemi akòz mank fè akòz règ abondan. Nan ka ki grav, GT ka lakòz senyen grav ki ka menase lavi (emoraji). Risk sa a sitou wo pandan peryòd senyen abondan , tankou akouchman oswa operasyon.

Men, pa enkyete w, si yo dyagnostike w ak GT, doktè w la ka pran mezi ki nesesè pou anpeche konplikasyon sa yo.

Ki jan ou fè konnen si ou gen Tronbosteni Glanzmann (GT)? (Dyagnostik)

Doktè yo itilize plizyè tès pou fè dyagnostik GT. Souvan yo dyagnostike li nan anfans. Antanke paran, si pitit ou a gen boul fasil, li gen senyen nan nen souvan, oswa li pran anpil tan pou l sispann senyen, ou ka vle mennen pitit ou a kay doktè. Pafwa, nan moman enpòtan nan lavi yon timoun, pa egzanp:

• Lè y ap sikonsi yon timoun.
• Lè premye dan tibebe a tonbe.
• Si se yon tifi, se lè li rive nan premye règ li (menach).

Nan moman sa a, ou ka remake senyen twòp oswa pèsistan. Plis pase 80% moun ki gen Tronbosteni Glanzmann (GT) resevwa dyagnostik anvan laj 14 an, epi anpil resevwa dyagnostik anvan laj 5 an. Moun ki resevwa dyagnostik GT antanke granmoun ka pa konnen yo genyen l jiskaske yo gen yon blesi grav oswa yon aksidan.

Ki tès y ap fè pou sa?

Doktè yo itilize tès san pou dyagnostike Tronbosteni Glanzmann (GT). Tès sa yo ka montre pwoblèm ak:

• Platlèt ou yo: Yon tès san konplè (CBC) ka tcheke si kantite platlèt ou yo nòmal. Yon froti san periferik kapab tcheke tou si yo sanble anòmal.
• Kijan san ou kayo: Plizyè tès, tankou tès Tan Protrombin (PT) la ak tès Tan Tronboplastin Pasyèl (PTT), ka mezire vitès ak efikasite san ou kayo. Sa yo kapab ede tou elimine maladi senyen ki pi komen ki gen sentòm menm jan ak GT (pa egzanp, maladi von Willebrand, sendwòm Bernard-Soulier).
• Integrin alfa IIb/beta3: Tès tankou sitometri koule ak panèl antikò monoklonal ka di si ou gen yon defisyans oswa yon domaj nan pwoteyin sa a. Yo kapab detekte tou si ou gen antikò ki atake pwoteyin sa a.
• Jèn ou yo: Tès jenetik yo ka konfime si ou gen mitasyon jenetik yo (jèn yo rele `ITGA2B` ak `ITGB3`) ki lakòz GT.

Ki tretman ki genyen pou tronbosteni Glanzmann (GT)?

Si yo dyagnostike w ak GT, doktè w la ap ba w konsèy sou kijan pou diminye risk pou w senyen. Ou pral pwobableman bezwen travay avèk yon ematològ . Apa de bagay ou ka fè pou anpeche senyen, tretman an ap depann de gravite senyen w lan.

Pou senyen ki pa grav oswa modere

Tretman pou ka sa yo se:

• Konpresyon: Doktè w la ap moutre w kijan pou w aplike presyon pou diminye senyen ki soti nan yon blesi epi pou w sispann senyen nan nen ki pa grav. Pou senyen nan nen ki grav, doktè w la ka mete yon bagay tankou yon twal gaz oswa kim andedan nen w pou sispann senyen an (konprese nen).
• Medikaman: Ou ka bezwen medikaman tankou sele fibrin (yon bagay tankou lakòl san), kim jelatin, tronbin topikal, ak ajan antifibrinolitik pou ede san an kayo.

Pou gwo senyen

Senyen grav ki koze pa Trombasteni Glanzmann (GT) mande tretman ijans . Tretman yo enkli:

• Transfizyon plakèt: Ou ka bezwen fè yo ba ou plakèt pou sispann yon gwo senyen, oswa pou anpeche pèt san anvan yon gwo operasyon oswa akouchman. Sa vle di ba ou plakèt ki soti nan yon donatè ki an sante.
• Transfizyon globil wouj: Si ou deja pèdi anpil san, yo ka ba ou globil wouj tou pou ranplir kantite sa a.
• Faktè koagilasyon VIIa rekombinan (rFVIIa): Ou ka bezwen medikaman sa a si ou pa kalifye pou transfizyon plakèt.
• Transplantasyon selil souch ematopoyetik: Transplantasyon selil souch se sèl tretman ki ka geri GT. Sa ka yon opsyon pou ka grav GT ke lòt metòd pa ka kontwole. Nan ka sa a, yo enjekte selil souch ki soti nan yon donatè nan kò w.

Èske gen konplikasyon nan tretman an?

Wi, vreman vre. Ant 20% ak 30% moun ki resevwa plakèt devlope antikò kont yo avèk tan. Sa vle di nouvo plakèt yo resevwa yo p ap mache. Si sa rive, w ap oblije al nan yon lòt tretman, tankou piki rFVIIa a. Men, medikaman sa a gen kèk risk tou. Pa egzanp, li ka fè san ou kayo twòp.

Malgre ke transplantasyon selil souch ka geri Trombasteni Glanzmann (GT), jwenn yon moun ki konpatib ak kò w la kapab yon defi. Nan transplantasyon selil souch pou GT, donatè yo souvan se frè ak sè. Menm si yo jwenn yon moun ki konpatib, gen yon risk pou kò w la rejte selil donatè yo. Yo rele kondisyon sa a Maladi Grèf kont Lame (GvHD) .

Lè doktè w la pale avè w sou opsyon tretman yo, l ap eksplike w risk ak benefis yo depi nan kòmansman.

Ki kalite avni yon moun ki gen GT ka espere?

Pa gen de moun ki gen Tronbosteni Glanzmann (GT), menm si yo soti nan menm fanmi epi yo gen menm mitasyon jenetik la, ki fè eksperyans maladi a yon fason diferan. Konbyen senyen ou genyen ak sa ou bezwen fè pou jere kondisyon ou an ap depann de kondisyon espesifik ou a.

Bon nouvèl la se ke, avèk bon jesyon, pifò moun ki gen Tronbosteni Glanzmann (GT) ap viv yon lavi nòmal ak yon dire lavi ki nòmal. Nan kèk ka, kantite senyen an ka menm diminye pandan y ap vyeyi.

Kijan m ka viv byen ak GT? (Kijan pou m pran swen tèt mwen)

Si ou gen GT, travay avèk doktè ou pou diminye risk pou senyen ak anemi grav. Ou ta dwe fè bagay sa yo:

• Konnen egzakteman ki medikaman ou pa ta dwe pran.Definitivman, rete lwen medikaman ki fluidifye san (tankou aspirin ak lòt NSAID) ak lòt medikaman ke doktè w la te di w pou w pa pran.
• Pran swen sante oral ou. Bwose dan w epi pase fil dantè chak jou, epi al kay dantis ou regilyèman ka ede diminye risk pou senyen nan jansiv ou.
• Pran swen nen ou tou. Kenbe andedan nen ou imid ka ede diminye risk pou senyen nan nen. Ou ka itilize yon imidifikatè, itilize yon espre pou nen, oswa mete yon ti Vaseline andedan nen ou pou anpeche l seche.
• Jere règ abondan. Sèvi ak kontraseptif ormonal ka ede anpeche règ abondan. Pale ak jinekològ ou sou sa.
• Mete yon braslè alèt medikal. Toujou pote yon kat idantifikasyon avèk ou pou ou ka idantifye tèt ou kòm moun ki gen yon pwoblèm senyen nan yon ijans. Li ka sove lavi ou.
• Fè yon plan pou sa pou w fè si w gen yon epizòd senyen. Konnen ki lè pou w trete l lakay ou epi ki lè pou w al wè yon doktè touswit. Konnen ak ki moun pou w pale ak ki kote pou w ale. Konsa, li p ap twò ta pou w al chèche tretman.

Kilè mwen ta dwe wè yon doktè?

Si ou menm oswa pitit ou a ap montre siy senyen fasil, al wè yon doktè. Li komen pou gen ematom ak senyen nan nen. Men, si sentòm sa yo rive souvan, oswa si senyen an pran anpil tan pou l sispann – al wè yon doktè san mank.

Kilè ou ta dwe ale nan Inite Tretman Ijans lan (ETU) ?

Si w ap senyen epi ou pa ka sispann li, tankou règ abondan, ale dirèkteman nan sèvis ijans lan (ETU) san w pa pran yon randevou pou wè yon doktè. Men kèk siy pou w veye:

• Yon senyen nan nen ki pa sispann pandan inèdtan.
• Gwo règ ki dire de zèdtan oswa plis, ou ka pipi de tanpon oswa de sèvyèt ijyenik pa èdtan oswa plis.

Kesyon enpòtan pou poze doktè w la

Pa bliye poze kesyon tankou sa yo:

• Ki tès yo ta dwe fè pou dyagnostike kondisyon mwen an?
• Ki kalite tretman mwen bezwen?
• Ki chanjman nan fòm mwen ka fè pou jere kondisyon mwen an?
• Ki chans ki genyen pou pitit mwen an eritye kondisyon GT sa a?
• Èske ou rekòmande tès jenetik si m ap panse pou m vin ansent?

Èske kantite plakèt yo nòmal lakay moun ki gen GT?

Kantite plakèt yo anjeneral nòmal nan tronbosteni Glanzmann (GT).Pwoblèm nan se pa kantite plakèt yo. Okontrè, se yon pwoblèm ak pwoteyin ki ede plakèt yo kole ansanm, sa ki anpeche plakèt yo kayo byen.

Ki diferans ki genyen ant Trombasteni Glanzmann (GT) ak Sendwòm Bernard-Soulier (BSS)?

Tronbosteni Glanzmann (GT) ak sendwòm Bernard-Soulier (BSS) toulede se kondisyon jenetik ki ra ki afekte fason san ou kayo. Men, yo koze pa diferan mitasyon jèn. Pwoblèm espesifik ak plakèt san ou yo diferan tou. Moun ki gen BSS ka gen tou de kantite plakèt ki ba ak plakèt ki anòmalman gwo.

Bagay ki pi enpòtan pou nou sonje nan sa nou te diskite a (Mesaj pou pote lakay)

Tronbosteni Glanzmann (GT) se yon kondisyon ki dire tout lavi ke ou menm ak ematològ ou a bezwen siveye byen. Avèk GT, pa gen okenn fason pou predi ki jan senyen ou a pral grav (oswa minè). Sepandan, pran mezi pou minimize senyen ou a ka ede ou rete an sante. Si GT ou a grav, tretman tankou transfizyon plakèt kapab ede tou.

Malgre ou pa ka kontwole lefèt ke ou fèt ak maladi sa a, sonje ou gen opsyon pou jere li yon fason ki pa entèfere ak kalite lavi ou. Pa pè chèche konsèy medikal epi pran swen tèt ou. Lè sa a, ou ka definitivman viv byen ak maladi sa a.

Tronbosteni Glanzmann, GT, senyen, plakèt nan san, maladi jenetik, ematom, twoub senyen, plakèt