Ki sa Sendwòm Gorlin ye? Pa enkyete w, ann pale sou li an detay!

Èske w te janm remake nouvo tach oswa boul k ap fòme toujou sou po w? Oubyen èske w te janm tande pale de boul ki pa fè mal sou machwè w? Sa ka nòmal. Sepandan, nan ka ki ra, sentòm sa yo ka gen rapò ak yon maladi jenetik ki ra. Se maladi sa a nou pral pale de li jodi a, yo rele Sendwòm Gorlin. Pa pè lè w tande non sa a. Ann pale de li tou senpleman, nan yon fason ou ka konprann.

Ki sa egzakteman Sendwòm Gorlin ye?

Senpleman, sendwòm Gorlin se yon kondisyon jenetik ki ra anpil . Li konnen tou sou lòt non, tankou `(Sendwòm Nevus Selil Bazal)`, `(Sendwòm Karsinom Selil Bazal Nevoid - NBCCS)` ak `(Sendwòm Gorlin-Goltz)`. Yon moun ki gen kondisyon sa a gen yon risk ogmante pou devlope tou de timè kansè ak timè ki pa kansè (sa vle di, ki pa lakòz anpil domaj nan kò a). An patikilye, gen yon risk ogmante pou devlope yon kalite kansè po yo rele `(Karsinom Selil Bazal)` . Sa a se kalite kansè po ki pi komen.

Imajine, gen kèk jèn nan kò nou, ki gen fonksyon prensipal pou kontwole divizyon selil ki pa nesesè ak fòmasyon timè. Nou rele yo tou "jèn siprime timè". Kidonk, nan sendwòm Gorlin, sa k rive se ke gen yon chanjman, sa vle di, yon "mitasyon", nan youn nan jèn sa yo. Se poutèt sa risk pou devlope timè ogmante jan yo mansyone sa a.

Bagay ki pi enpòtan an se ke poko gen yon gerizon espesifik pou sendwòm Gorlin . Men, pa enkyete w! Si w swiv enstriksyon doktè w la byen, epi si yo detekte epi trete bagay tankou kansè bonè , yon moun ki gen kondisyon sa a ka viv yon vi nòmal. Li pa oblije afekte dire lavi w oswa kalite lavi w.

Ki jan kondisyon sa a komen?

Sendwòm Gorlin nan se yon maladi ki ra anpil . Espè yo di menm nan yon peyi tankou Etazini, maladi sa a afekte mwens pase 50,000 moun. Sepandan, chif sa a ka pi wo. Rezon an se ke gen kèk moun ki gen sentòm ki tèlman lejè ke yo pa menm konnen yo gen maladi sa a. Pi souvan, sentòm yo parèt nan adolesan oswa jèn adilt yo .

Ki sentòm Sendwòm Gorlin yo ye?

Sentòm maladi sa a ka varye de yon moun a yon lòt, men gen kèk sentòm komen:

Karakteristik prensipalman vizib yo

• Plizyè karsinom selil bazal: Kalite kansè po sa a anjeneral devlope sou zòn ki ekspoze nan solèy tankou figi ak kou. Sepandan, lakay moun ki gen sendwòm Gorlin, sa yo ka devlope nan yon laj pi jèn, nan fen adolesans yo oswa nan kòmansman ventèn yo .
• Keratokist odontojenik:Sa yo se kwasans san doulè, ki pa kansè, ki fòme nan machwè a. Yo pi komen nan timoun ak jèn adilt ki gen sendwòm Gorlin.
• Ti twou oswa depresyon sou pla men yo ak plant pye yo: Karakteristik sa a pi souvan wè nan ventèn yo. Sa yo pèmanan.
• Chanjman nan skelèt: Ou ka wè kèk chanjman nan fason kòt yo ak kolòn vètebral la fòme.

Sentòm mwens komen

Se pa tout moun ki pral fè eksperyans sentòm sa yo, men gen kèk moun ki ka fè eksperyans:

• Timè nan sèvo: Sa yo ka kansè (meduloblastòm) oswa ki pa kansè (menenjyòm).
• Fibwòm nan kè a oswa nan ovè yo: Sa yo se timè ki pa kansè, anjeneral ki pa danjere.
• Pwoblèm je: bagay tankou strabismus, nistagmus, ak katarak.
• Chanjman grav nan zo yo: Pa egzanp, yon absans total de kolòn vètebral (spina bifida).
• Karakteristik vizaj anòmal: Ogmantasyon distans ant je yo (ipètelorism), nesans ak yon fann nan bouch/palè, ak ti tach blan (milia) sou figi a.
• Yon tèt ki pi gwo pase nòmal (makrososefali).
• Andikap entelektyèl.
• Eta epileptik `(Kriz)`.

Ki sa ki lakòz Sendwòm Gorlin?

Jan nou te deja diskite a, kondisyon sa a koze pa yon chanjman nan jèn nou yo. Pou nou pi presi, gen twa jèn nan kò nou ki anpeche fòmasyon timè (jèn siprime timè). Yo se jèn yo rele "PTCH1" (sa a se jèn ki pi souvan enplike a), "PTCH2" ak "SUFU". Lè jèn sa yo pa fonksyone byen, gen kèk selil ki kòmanse grandi yon fason anòmal. Se sa ki lakòz sentòm tankou timè.

Pifò moun eritye mitasyon jèn sa a nan men paran yo. Sepandan, nan kèk ka, mitasyon jèn sa a ka rive owaza anvan nesans, san okenn istwa familyal.

Mitasyon jenetik sa a eritye nan yon modèl "otozomal dominan" . Senpleman, ou jwenn yon jèn nòmal nan men yon paran ak yon jèn ki sibi mitasyon nan men lòt la. Ou bezwen gen swa mitasyon jèn PTCH la oswa SUFU a pou devlope sendwòm Gorlin.

Syantis yo di yon moun ki gen sendwòm Gorlin sèlman devlope kansè si kopi nòmal jèn siprimeur timè a chanje nan yon fason oswa yon lòt. Pa egzanp, domaj ki soti nan limyè solèy la ka lakòz bon jèn nan sibi mitasyon. Lè sa a, tou de jèn yo pa fonksyone byen, epi yo pa ka kanpe timè yo. Se sa ki lakòz kansè po. Epi si lòt selil nan kò a domaje nan fason sa a, lòt kalite kansè ka devlope.

Ki jan doktè yo dyagnostike kondisyon sa a?

Pou dyagnostike sendwòm Gorlin, doktè w la ap fè bagay sa yo:

• Egzamen fizik: Tcheke pou kansè po.
• Tès imajri: Tcheke pou timè, fibwòm, oswa pwoblèm skelèt nan machwè a (pa egzanp, radyografi, eskanè CT, eskanè IRM).
• Byopsi: Yon pwosedi kote yo pran yon ti moso tisi nan po a oswa nan yon boul epi egzamine li anba yon mikwoskòp pou wè si li gen selil kansè.
• Tès jenetik: Yo pran yon echantiyon san pou tcheke si ou gen yon mitasyon jenetik ki asosye avèk sendwòm Gorlin.

Ki tretman ki genyen pou Sendwòm Gorlin?

Malgre pa gen okenn tretman espesifik pou sendwòm Gorlin nan li menm, si ou devlope timè ki kansè oswa ki lakòz lòt pwoblèm, ou ka bezwen trete yo. Pa egzanp:

• Yo ka retire yon kansè po oswa yon timè nan machwè a avèk yon operasyon .
• Gen lòt tretman kansè, tankou krèm lokal oswa terapi fotodinamik, ki kapab itilize tou pou detwi selil kansè yo.

Paske ou gen yon risk ogmante pou devlope kansè, doktè ou ka rekòmande pou ou itilize yon bon krèm pwotèj kont solèy, mete rad manch long, epi mete yon chapo lè w nan solèy la. Epitou, yo fè tès tankou radyografi sèlman lè sa absoliman nesesè. An jeneral, onkològ yo evite bay radyoterapi kòm yon tretman kansè pou moun ki gen sendwòm Gorlin. Sa a se paske radyasyon ka ogmante risk kansè.

Èske yon moun ka anpeche Sendwòm Gorlin?

Nou pa ka kontwole jèn nou fèt avèk yo. Se poutèt sa, pa gen okenn fason pou anpeche sendwòm Gorlin. Sepandan, ou ka diminye risk pou devlope kansè po lè w pran mezi pou anpeche li . Epitou, lè w fè tchèkòp medikal regilye, ou ka detekte kansè nan yon etap bonè. Lè sa a, li pi fasil pou geri.

Si ou gen sendwòm Gorlin (oswa si yon moun nan fanmi ou genyen li) epi w ap planifye pou w fè pitit epi w enkyete pitit ou a ka eritye li, al wè yon konseye jenetik . Y ap eksplike risk ki genyen pou ou menm ak patnè w la.

Ki jan lavni an pral ye pou yon moun k ap viv ak maladi sa a? (Pèspektiv)

Anpil moun jere sendwòm Gorlin nan pran mezi pou anpeche kansè po epi fè tchèkòp medikal regilyèman. Lè w fè tès depistaj kansè regilyèman jan doktè w la rekòmande, ou ka detekte nenpòt pwoblèm bonè . Moun ki gen sendwòm Gorlin ka viv osi lontan epi osi byen ke moun ki pa gen maladi a tankou moun ki pa genyen l.

Epitou, bagay ki pi enpòtan pou w sonje se ke se pa tout moun ki gen sendwòm Gorlin ki pral devlope kansè oswa ki pral gen menm pwoblèm yo. Sa varye de yon moun a yon lòt. Doktè w la ap ba w konsèy sou kondisyon w lan selon sentòm ou yo.

Kijan pou m pran swen tèt mwen? (Swen pèsonèl)

Si ou gen sendwòm Gorlin, ou ta dwe pran mezi espesyal sa yo pou anpeche kansè po:

• Evite sèvi ak kabann bwonzaj.
• Rete andedan kay la otan ke posib pandan lè solèy la pi plis (10 a.m. pou rive 4 p.m.).
• Mete yon krèm pwotèj kont solèy ki gen yon gwo spectre epi ki gen omwen SPF 30 chak jou. Renouvle aplikasyon an souvan.
• Lè w ap soti deyò, mete rad ki pwoteje kont reyon iltravyolèt ak yon chapo laj.

W ap bezwen wè diferan doktè tou pou tcheke si w gen kansè ak lòt maladi. Konbyen fwa ou bezwen ale a ap depann de si yo jwenn nenpòt timè oswa lòt anomali. Vizit doktè sa yo ka gen ladan yo:

• Fè yon dèrmatològ egzamine po ou.
• Egzamen dantè ak tès imajri pou tcheke timè nan machwè a.
• Tès imajri pou tcheke si gen fibrom, timè nan sèvo, oswa pwoblèm vizyon.

Kilè mwen ta dwe wè yon doktè?

Si ou sispèk ou menm oswa pitit ou a gen kansè nan selil bazal, al wè yon doktè imedyatman . Sa a se sentòm ki pi komen nan sendwòm Gorlin. Menm jan ak lòt kalite kansè po, fè atansyon ak nenpòt boul oswa tach nouvo, pèsistan oswa k ap grandi.

Kansè po souvan pa asosye avèk sendwòm Gorlin, men kèlkeswa kòz la, li enpòtan pou fè tès depistaj.

Ki kesyon ou ta dwe poze doktè a?

Si yo dyagnostike w ak sendwòm Gorlin, ou ka vle poze doktè w kesyon sa yo:

• Ki sentòm kansè mwen ta dwe konnen?
• Konbyen fwa m ap bezwen fè tès depistaj kansè?
• Kisa m ka fè pou diminye risk kansè mwen an?
• Èske m ap bezwen tretman pou timè ki pa kansè?
• Ki chans mwen genyen pou m gen yon timoun ki gen sendwòm Gorlin?

Sendwòm Gorlin vini ak plizyè defi ke moun ki pa gen maladi sa a ka pa rankontre. Si ou gen NBCCS, ou menm ak ekip medikal ou a ta dwe vijilan anpil pou idantifye ak trete nenpòt kansè selil bazal ki devlope.

Dènye Mesaj pou Pote Lakay

Bon nouvèl la se ke kansè selil bazal yo ka geri nèt si yo trete yo bonè. Epitou, timè ki pa kansè yo anjeneral pa lakòz pwoblèm. Si yo lakòz pwoblèm, yon doktè ka retire yo oswa rekòmande lòt tretman. Ou ka viv yon lavi ki long e konplè avèk sendwòm Gorlin. Donk, pa panike, men fè atansyon. Swiv konsèy medikal ki apwopriye yo, epi tout bagay ap anfòm!

---

Sendwòm Gorlin , NBCCS, karsinom selil baz, maladi jenetik, kansè po, dèrmatoloji